Kelainan Kongenital Palpebra

Bagikan :


Definisi

Kelopak mata (palpebra) merupakan struktur yang sangat penting untuk kesehatan bola mata dan memiliki peran penting dari aspek kometik wajah. Gangguan pada pembentukan kelopak mata (embriogenesis) dalam kandungan dapat menyebabkan kelainan kongenital kelopak mata. Kelainan kongenital kelopak mata merupakan tantangan yang besar untuk dokter bedah rekonstruksi mata. 

Kelainan kongenital palpebra dapat dibagi menjadi tiga kelompok besar berdasarkan lokasi kelainannya, yaitu:

  • Malformasi pada tepi (margin) kelopak mata, contohnya kriptotalmus, mikroblefaron, dan koloboma kelopak mata.
  • Malformasi pada lipatan kelopak mata, contohnya distikiasis dan ankyloblefaron.
  • Malformasi pada posisi kelopak mata, contohnya ptosis kongenital, epikantus, epiblefaron, ektropion, dan entropion.

 

Penyebab

Kelopak mata dibentuk pada minggu ke-7 kehamilan. Kelopak mata berkembang dari ektoderm dan kemudian menyelimuti calon bola mata. Bagian kelopak mata atas dibentuk dari bagian tubuh yang berbeda, kemudian menyatu menjadi satu. Penyatuan tersebut terjadi pada minggu ke-9 kehamilan. Setelah menyatu, calon kelopak mata tersebut akan terpisah, membentuk tepi kelopak mata dan bagian lain yang menyusun kelopak mata, seperti kelenjar meibom, bulu mata, dan kelenjar-kelenjar mata lainnya. Pada minggu ke-26 kehamilan, kelopak mata tersebut terpisah secara sempurna. Jika salah satu langkah pada proses ini terganggu, kelopak mata akan mengalami kelainan yang disebut kelainan kongenital.

Masing-masing kelompok kelainan kelopak mata memiliki gangguan pada tahapan yang berbeda.

 

Malformasi Tepi Kelopak Mata

  • Kriptotalmos merupakan kondisi tidak terpisahnya dua kelopak mata. Hal ini disebabkan gangguan pada proses pertumbuhan dan perkembangannya sehingga kedua kelopak mata tidak terpisah. Kelainan ini dapat disertai dengan gangguan perkembangan pada kornea. Kondisi ini juga dapat berhubungan dengan sindrom-sindrom lainnya.
  • Mikroblefaron disebabkan oleh bentuk kelopak mata yang terlalu pendek. Kondisi ini dapat mempengaruhi fungsi perlindungan dari kelopak mata, menyebabkan ektropion (kelopak mata bawah terlipat keluar), lagoftalmos (mata tidak dapat menutup sempurna), dan paparan pada kornea.
  • Koloboma merupakan kesalahan pembentukan lipatan kelopak mata. Gangguan pada koloboma dapat berupa notching atau lekukan sederhana hingga hilangnya bagian kelopak mata. Hal ini disebabkan oleh gangguan penggabungan dua calon kelopak mata.

 

Malformasi Lipatan Kelopak Mata

  • Distikiasis merupakan kondisi hilangnya sebagian atau seluruh komponen kelopak mata, seperti bulu mata hingga kelenjar meibom yang berfungsi untuk menghasilkan lapisan air mata. Hal ini disebabkan oleh kegagalan sel punca untuk berubah menjadi kelenjar meibom.
  • Ankyloblefaron merupakan kondisi menyatunya dua kelopak mata melalui jaring-jaring tipis dari kulit yang disebabkan oleh kegagalan berpisahnya kelopak mata saat masa perkembangan embrio. Berbeda dengan kriptotalmos, kedua kelopak pada ankyloblefaron hanya disatukan melalui jaringan berbentuk jaring, dan tidak seluruh kelopak mata bersatu.

 

Malformasi Posisi Kelopak Mata

  • Ptosis Kongenital merupakan kondisi kelopak mata tidak dapat membuka dengan sempurna. Hal ini disebabkan oleh kesalahan posisi kelopak mata atas. Normalnya, kelopak mata atas berada 1–2 mm dari tepi kornea (limbus). Pada ptosis, kelopak mata menutupi sebagian kornea, menyebabkan anak tidak dapat melihat sempurna. Mekanisme yang menyebabkan ptosis kongenital masih belum diketahui.
  • Epikantus merupakan kondisi lipatan mata yang berbentuk miring (oblik) atau vertikal. Lipatan ini disebabkan oleh perkembangan yang berlebihan dari kelopak mata dan menutupi bagian tengah dari mata. Anak dengan epikantus sering dianggap mengalami strabismus, disebut pseudostrabismus.
  • Epiblefaron merupakan kondisi kelainan posisi kelopak mata yang menyebabkan bulu mata masuk ke sisi dalam kelopak mata dan mengganggu kornea. Hal ini disebabkan oleh kelopak mata yang tidak menempel secara sempurna pada tulang sekitar mata.
  • Ektropion merupakan kondisi kelopak mata terlipat ke luar, umumnya terjadi pada kelopak mata bawah. Ektropion kongenital umumnya berhubungan dengan kondisi sindromik, seperti Down syndrome, iktiosis, dan blepharophimosis syndrome.
  • Entropion merupakan kondisi kelopak mata masuk ke dalam sejak lahir. Entropion kronik dapat menyebabkan iritasi dan perlukaan pada permukaan kornea.

 

Faktor Risiko

Masing-masing tipe kelainan kelopak mata memiliki risiko yang berbeda. 

  • Kelainan genetik, sebagian besar dari kelainan kelopak mata disebabkan oleh kelainan pada genetik. Contohnya, coloboma berkaitan dengan sindrom Treacher-Cillins dan Goldenhar. 
  • Ras, beberapa ras memiliki kecenderungan untuk memiliki fitur kelopak mata tertentu. Contohnya epiblefaron dan entropion lebih sering terjadi pada keturunan Asia Timur.
  • Indeks massa tubuh, obesitas memiliki risiko lebih tinggi mengalami epiblefaron.
  • Trauma jalan lahir, contohnya pada ptosis.

 

Gejala

Umumnya kelainan pada kelopak mata dapat dilihat secara kasat mata. Masing-masing kelainan kelopak mata kongenital memiliki bentuk yang khas, seperti jaring-jaring yang menyatukan kelopak mata pada ankyloblefaron, mata yang tidak dapat membuka sempurna pada ptosis, dan tidak terpisahnya kedua kelopak mata pada kriptotalmos. Pada beberapa kondisi kelainan kelopak mata yang menyebabkan terpaparnya kornea dengan iritan seperti, bulu mata dan debu dapat menyebabkan mata berair, mata merah, dan keluarnya carian/sekret dari mata.

Karena mayoritas dari kelainan kelopak mata berhubungan dengan sindrom lainnya secara sistemik, gejala lain yang berkaitan dengan sindrom-sindrom tersebut dapat dialami.

 

Diagnosis

Kondisi kelainan kelopak mata dapat didiagnosis secara klinis. Dokter Anda akan menanyakan mengenai riwayat kehamilan dan persalinan, riwayat mengonsumsi obat-obatan tertentu, riwayat keluarga dengan kelainan kelopak mata atau kelainan wajah (seperti bibir sumbing), riwayat melahirkan anak dengan kelainan bawaan lahir, dan kelainan kornea pada ibu. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mencari kelainan pada struktur lain yang berhubungan dengan kelainan kelopak mata anak secara sistematis mulai dari konjungtiva hingga retina. Contohnya, pada kelainan koloboma kelopak mata, dokter Anda perlu melihat kondisi koroid (lapisan pembuluh darah mata) anak Anda karena koloboma juga dapat terjadi pada lapisan dalam bola mata yang dapat mengganggu penglihatan. Pemeriksaan pencitraan seperti MRI dan CT Scan dapat dilakukan jika terdapat kecurigaan kelainan pada rongga bola mata, kecurigaan keganasan bola mata, riwayat penyakit yang menyebabkan kelainan pada mata, dan lain-lain. Pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan jika pada anak yang ptosis dicurigai mengalami myasthenia gravis (gangguan saraf yang menyebabkan kelumpuhan).

Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan yang berkaitan dengan sindrom lainnya pada anak.

 

Tata Laksana

Tata laksana yang diberikan tergantung pada jenis kelainan kongenital kelopak mata yang anak alami. Namun, umumnya tata laksana dari kondisi kelainan kelopak mata kongenital adalah operasi. Beberapa kondisi yang mengganggu penglihatan, seperti entropion atau ektropion yang dapat menyebabkan paparan berlebihan pada kornea dapat dicegah dengan memberikan lubrikasi yang optimal pada mata (menggunakan tetes air mata buatan). Lid tapping (penutup mata) dapat digunakan untuk membantu kelopak mata tetap tertutup saat tidur. 

 

Komplikasi

Masing-masing prosedur operasi memiliki risiko komplikasi tersendiri. Komplikasi dari operasi antara lain adalah infeksi,  terbentuknya jaringan parut, kelopak mata yang tidak simetris, dan luka operasi yang membekas. Kelainan mata pada anak dapat menyebabkan ambliopia (mata malas) di masa depan, sehingga harus dipastikan bahwa tata laksana dilakukan pada waktu yang tepat. Komplikasi yang dapat terjadi akibat kelainan kelopak mata yang menyebabkan gangguan terhadap kornea (coloboma, entropion, ektropion) adalah exposure keratitis dan mata kering. Pada coloboma, komplikasi lain seperti katarak dan ablasio retina dapat terjadi.

 

Pencegahan

Kelainan kongenital palpebra tidak dapat dicegah. Namun, pemeriksaan kehamilan secara rutin untuk memantau kehamilan Anda dapat membantu diagnosis dini. Semakin cepat didiagnosis, tata laksana dapat dilakukan dengan cepat untuk mencegah komplikasi lanjutan dari kondisi kelainan kongenital palpebra.

 

Kapan harus ke dokter?

Jika anak Anda memiliki kondisi kelopak mata yang berbeda dibandingkan anak pada umumnya, segera periksakan kondisi ini ke fasilitas kesehatan terdekat.

 

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!

Writer : Tannia Sembiring S Ked
Editor :
  • dr Nadia Opmalina
Last Updated : Minggu, 16 April 2023 | 09:36

*Al-Mujaini, A., Yahyai, M. A., & Ganesh, A. (2021). Congenital Eyelid Anomalies: What General Physicians Need To Know. Oman medical journal, 36(4), e279. https://doi.org/10.5001/omj.2021.26

Osigian CJ. (2021). Coloboma. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Coloboma

Bashour M. (2018). Eyelid Coloboma. Medscape. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1213581-treatment#d2

Giacometti J. (2021). Distichiasis. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Distichiasis

Phelps PO. (2021). Ankyloblepharon. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Ankyloblepharon

Yen MT. (2021). Ptosis, congenital. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Ptosis,_Congenital

Sundar G. (2021). Congenital and Acquired Epiblepharon. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Congenital_and_Acquired_Epiblepharon

Yen MT. (2021). Epicanthal folds. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Epicanthal_Folds

Sundar G. (2021). Entropion. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Entropion

Phelps PO. (2021). Ectropion. EyeWiki. Available from: https://eyewiki.aao.org/Ectropion