Anak

Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld (EVC) adalah suatu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang.

Sistem Reproduksi & Genitalia

Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA) atau dikenal juga dengan testicular feminization adalah kondisi langka terkait perubahan genetik kromosom X.

Otot & Tulang

Sindrom Carpenter

Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus di dunia.

Otot & Tulang

Akondroplasia

Akondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan kekerdilan.

Tumor & Kanker

Liposarkoma

Liposarkoma merupakan penyakit keganasan lemak jenis sarkoma yang banyak pada dewasa.