Definisi

Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga atau muncul begitu saja. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus dalam literatur medis. Diperkirakan sindrom Carpenter terjadi 1 dari 1 juta kelahiran.

Penyakit ini adalah penyakit autosomal resesif, berarti anak mendapat salinan dua gen yang abnormal. Salinan satu gen abnormal didapat dari ibu, dan salinan satu gen abnormal lainnya didapat dari ayah. Kedua orang tua bisa tidak memiliki penyakit ini, namun keduanya "memiliki" satu gen abnormal yang sudah bermutasi. Ketika kedua orang tua sama-sama memiliki gen abnormal tersebut, setiap anak memiliki 25% risiko untuk memiliki sindrom Carpenter. Namun begitu pada banyak kasus, sindrom Carpenter terjadi secara sporadis atau muncul begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penyebab

Sindrom Carpenter dikaitkan dengan mutasi pada salah satu gen berikut, yaitu gen RAB23 atau MEGF8. Pada sebagian besar kasus ditemukan mutasi pada gen RAB23 yang berada di kromosom 6. Gen ini membantu dalam membuat protein yang berperan pada perkembangan dan pembentukan bagian-bagian tubuh.

Sementara itu, gen MEGF8 sendiri memberikan instruksi untuk membuat protein yang fungsinya masih belum jelas. Protein dari gen ini diduga terlibat dalam pembentukan bagian tubuh selama pembentukan embrio di kandungan.

Masih belum diketahui bagaimana mutasi gen dan gangguan protein dari salah satu gen di atas menyebabkan munculnya tampilan gejala pada sindrom Carpenter. Namun dari penelitian, pasien dengan mutasi gen MEGF8 lebih mungkin mengalami kelainan letak posisi jantung yang berada di kanan dada dan kelainan posisi organ lainnya, serta gangguan berat terkait penyatuan sutura pada tengkorak kepala bayi.

Faktor Risiko

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti dari penyebab atau faktor risiko dari sindrom Carpenter. Namun, orang tua yang memiliki salinan gen abnormal bisa menurunkan salinan gen tersebut pada anaknya. Walaupun sindrom Carpenter bisa muncul begitu saja tanpa sebab yang jelas, faktor genetik bisa meningkatkan risiko anak Anda menjadi carrier bagi anaknya di masa depan.

Gejala

Gejala dari sindrom Carpenter umumnya dimulai ketika bayi lahir atau muncul sesaat setelah lahir. Tampilan gejala bisa bervariasi pada setiap individu, mulai dari gejala ringan hingga berat. Sindrom Carpenter dicirikan dengan beberapa gangguan pertumbuhan pada anak, seperti:

• Kraniosinostosis

Tulang tengkorak bayi terdiri dari beberapa "lempeng tulang" yang belum bergabung secara sempurna saat bayi lahir. Terdapat jaringan ikat bernama sutura yang akan membuat lempeng tulang tengkorak bergabung seiring peningkatan usia anak dan setelah pertumbuhan kepala selesai.

Pada sindrom Carpenter, sutura pada tulang tengkorak menutup terlalu cepat sebelum otak bayi sepenuhnya terbentuk. Hal ini bisa menimbulkan kelainan bentuk tengkorak pada bayi, membuat kepala bisa memiliki ujung yang lancip (akrosefali). Selain itu, kraniosinostosis juga dapat berpengaruh pada perubahan fitur wajah dan perkembangan otak, sehingga pada beberapa anak ditemukan gangguan kecerdasan.

• Tampilan wajah tidak simetris

Lempeng tengkorak yang menutup terlalu cepat bisa memengaruhi tampilan wajah anak. Anak bisa memiliki wajah yang terlihat tidak simetris, jarak antar kedua mata yang terlalu lebar, bentuk mata dan telinga yang tidak biasa, serta hidung pesek dengan lubang hidung yang lebar. Selain itu, gigi bisa berukuran terlalu kecil dan rahang tidak berkembang dengan baik.

• Gangguan letak organ

Organ pada perut dan dada bisa tidak berada pada posisi normalnya namun terletak di sisi yang berlawanan. Contohnya, jantung tidak berada di sisi kiri dada namun berada di kanan. 

• Gangguan tangan dan kaki

Bentuk jari-jari pada tangan dan kaki bisa terlihat tidak normal. Jari-jari bisa tergabung kulit atau tulangnya (sindaktili) atau terdapat tambahan jari di tangan atau kaki (polidaktili). Ukuran jari juga bisa lebih pendek dari normal (brakidaktili).

• Gangguan Lainnya

Gangguan lain yang dapat dilihat pada pasien sindrom Carpenter adalah:

• • Gangguan belajar dan keterlambatan perkembangan ringan hingga berat.
  • Kaki berbentuk X (genu valgum).
  • Penurunan kemampuan pendengaran.
  • Kelainan pembentukan panggul.
  • Perawakan tubuh pendek.
  • Berat badan berlebih atau obesitas.
  • Kelainan alat kelamin seperti buah zakar yang tidak turun ke dalam kantungnya.
  • Kelainan tulang punggung.
  • Penyakit jantung bawaan lahir.
  • Masalah penglihatan.

Diagnosis

Selain karena langkanya penyakit ini di dunia, sulit untuk membuat diagnosis pada penyakit keturunan. Dokter umumnya akan melihat riwayat penyakit anak dan keluarganya, gejala yang dikeluhkan oleh orang tua, serta melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Dokter bisa mencurigai kelainan bentuk tengkorak atau penyakit bawaan lahir lain yang ada pada anak. Selanjutnya, pemeriksaan penunjang bisa dilakukan untuk menegakkan diagnosis, seperti:

• Pemeriksaan darah untuk memeriksa adanya mutasi genetik, terutama pada gen RAB23 atau MEGF8.
• Pemeriksaan genetik juga bisa dilakukan dengan sampel rambut, kulit atau jaringan lainnya.
• Pemeriksaan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran tulang tengkorak, jantung, tulang dan organ lainnya.
• Elektrokardiogram (EKG) atau ekokardiogram (echo) untuk mengevaluasi kinerja jantung.
• Pemeriksaan pendengaran

Tata Laksana

Belum ada terapi untuk menyembuhkan sindrom Carpenter. Pengobatan pada sindrom Carpenter akan melibatkan tim dokter spesialis dari berbagai divisi. Pengobatan dan terapi bervariasi bergantung pada gejala dan derajat keparahan gejala.

Operasi yang bisa dilakukan antara lain:

• Menutup lubang yang ada pada jantung.
• Mencegah atau memperbaiki penutupan lempeng tulang tengkorak yang terjadi terlalu cepat.
• Mengurangi peningkatan tekanan pada otak karena kelainan bentuk tengkorak.
• Memisahkan jari-jari yang saling bergabung atau mengangkat jari tambahan.
• Memperbaiki bentuk tulang punggung bila ada gangguan.

Setelah operasi, bayi akan dirawat di unit intensif pediatri. Outcome dari terapi juga tergantung pada keparahan penyakit. Beberapa anak bisa tumbuh menjadi orang dewasa yang mandiri. Namun, karena pasien bisa memiliki gangguan kecerdasan, mereka mungkin dapat memerlukan bantuan dalam pendidikan dan aktivitas sehari-hari. Gangguan jantung juga dapat memengaruhi masa hidup pasien.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi karena sindrom carpenter adalah:

• Gangguan penglihatan
• Kehilangan pendengaran
• Kesulitan untuk bernapas
• Gangguan jantung

Pencegahan

Masih belum diketahui cara untuk mencegah mutasi genetik yang terjadi pada sindrom Carpenter. Namun bila Anda mau memiliki anak, ada baiknya Anda melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui bila Anda adalah seorang carrier atau pembawa gen abnormal. Anda bisa mendapatkan konseling genetik untuk Anda dan anggota keluarga.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda sebaiknya menghubungi dokter Anda bila Anda menyadari beberapa tanda berikut pada anak Anda, seperti:

• Bayi terlihat sulit untuk bernapas.
• Sering mendapatkan infeksi telinga atau kesulitan dalam mendengar, tidak terlihat merespon panggilan Anda.
• Tidak mencapai tahap perkembangan yang sepatutnya sudah terjadi pada usianya.
• Terdapat tanda infeksi pada bekas luka operasi, seperti kemerahan, pembengkakan atau keluarnya cairan nanah.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!