Definisi

Malformasi kongenital organ reproduksi wanita adalah kelainan bawaan organ reproduksi wanita yang terjadi akibat gangguan perkembangan janin selama masa kehamilan. Kondisi ini dapat terjadi pada vagina, leher rahim (serviks), rahim, dan saluran antara indung telur dengan rahim (tuba falopi).

Beberapa kelainan dapat diidentifikasi saat lahir, namun pada beberapa kasus seperti kelainan pada rahim, gejala baru dirasakan saat wanita menginjak usia reproduksi. Kelainan bawaan umumnya terjadi pada beberapa organ. Selain organ reproduksi, kelainan bawaan lain juga dapat ditemukan di saat bersamaan pada ginjal, tulang belakang, lengan, atau tungkai.

Jumlah kasus dari kelainan-kelainan ini tidak diketahui dengan pasti. Dari berbagai penelitian, kondisi ini ditemukan terjadi pada sekitar 3-5% masyarakat.

Kelainan Bawaan Rahim

• Agenesis Rahim

Rahim tidak terbentuk sama sekali, sehingga tidak ditemukan struktur rahim di atas vagina.

• Septate Uterus

Bentuk bagian luar rahim normal, namun terdapat sekat di dalam rahim yang disebut sebagai septum. Jika septum membagi rahim secara keseluruhan, kondisi ini disebut septate uterus; jika hanya membagi sebagian disebut sub-septate uterus.

• Bicornuate Uterus

Bentuk bagian luar rahim tidak normal dengan adanya perlekukan besar di bagian puncak rahim (fundus). Ruang pada bagian atas rahim terbagi dua, membuat bagian dalam rahim menjadi ikut terbagi.

• Unicornuate Uterus

Normalnya, rahim yang terbentuk akan terhubung dengan dua indung telur. Namun pada kondisi ini, rahim hanya terbentuk sebagiannya saja, sehingga rahim hanya terhubung dengan satu indung telur.

• Rahim Ganda

Terjadi duplikasi seluruh bagian rahim dan serviks, sehingga terdapat dua rahim dan dua serviks. Pada kondisi ini indung telur saluran yang menghubungkannya ke rahim dan tuba falopi tetap berjumlah dua.

Kelainan Bawaan Vagina

• Agenesis/Atresia Vagina

Vagina tidak berkembang sempurna, sehingga saluran vagina dapat menjadi lebih pendek, hanya terdapat sebagian, atau tidak ada vagina sama sekali. Hal ini dapat terjadi bersama dengan kelainan pada rahim.

• Septum Vagina Transversal

Terdapat dinding yang menutup rongga vagina. Jika dinding ini tidak memiliki lubang, darah menstruasi tidak dapat mengalir keluar dan akan berkumpul di bagian atas vagina.

• Septum Vagina Longitudinal

Terdapat jaringan yang memisahkan lubang vagina menjadi dua. Darah menstruasi dapat keluar, namun pasien dapat mengalami kesulitan dalam berhubungan seksual.

Kelainan Bawaan Selaput Dara

Kelainan juga dapat terjadi pada hymen atau selaput dara. Selaput dara adalah selaput tipis yang berada di sekitar lubang vagina. Berikut ini adalah kelainan bawaan yang dapat terjadi pada hymen:

• Imperforate Hymen

Kondisi selaput dara yang tidak memiliki lubang, sehingga lubang vagina tertutup sepenuhnya.

• Septate Hymen

Terdapat sekat di bagian tengah lubang selaput dara.

• Microperforate Hymen

Kondisi lubang selaput dara yang sangat kecil.

Penyebab

Penyebab dari kelainan bawaan organ reproduksi wanita tidak diketahui dengan pasti. Kondisi ini diduga disebabkan oleh banyak faktor. Artinya, selain adanya kelainan pada gen-gen tertentu, mungkin juga terdapat pengaruh eksternal selama kehamilan sehingga kelainan bawaan ini dapat muncul. Hal ini menunjukkan kelainan bawaan ini dapat diturunkan, meskipun terdapat faktor-faktor lain yang memengaruhinya. Contoh hal yang bisa menjadi faktor eksternal adalah obat kanker thalidomide dan dietilstilbestrol yang sudah sangat jarang digunakan.

Organ reproduksi berkembang dari suatu struktur yang disebut duktus Mulleri pada usia kehamilan 6 minggu. Normalnya, beberapa jaringan dalam duktus Mulleri akan bergerak ke atas untuk membentuk rahim dan tuba falopi, dan sisa jaringan lain bergerak ke bawah membentuk dua pertiga bagian atas vagina. Gangguan yang terjadi selama proses perkembangan ini akan menyebabkan kelainan bentuk pada rahim, serviks, tuba falopi atau vagina.

Perlu diketahui, indung telur dan sepertiga bagian bawah vagina tidak berkembang dari duktus Mulleri. Pasien dengan kelainan duktus Mulleri umumnya memiliki indung telur yang berfungsi dengan normal. Berarti, kemandulan yang dapat terjadi bisa disembuhkan melalui operasi perbaikan struktur organ reproduksi yang abnormal.

Faktor Risiko

Kelainan bawaan ini dapat terjadi pada bayi wanita manapun. Tidak ada faktor risiko spesifik yang diketahui dapat menyebabkan kondisi ini.

Gejala

Gejala yang timbul bervariasi sesuai dengan derajat keparahan penyakit. Keluhan biasanya muncul jika kelainan yang terjadi cukup signifikan, membuat fungsi reproduksi normal menjadi terganggu. Di bawah ini adalah gejala yang mungkin muncul berdasarkan organ yang mengalami kelainan.

Kelainan Selaput Dara

Sementara itu pada kondisi imperforate hymen, tidak ditemukan adanya lubang pada hymen. Jika tidak ditangani, hal ini dapat menyebabkan gangguan saat pasien mengalami menstruasi untuk pertama kali di usia 14-16 tahun. Gejala yang timbul dapat berupa nyeri perut bagian bawah, haid yang tidak kunjung dirasakan, dan gangguan berkemih.

Kelainan Vagina

Gejala yang timbul tergantung pada bagian vagina yang mengalami kelainan. Pada kelainan saluran vagina yang sempit, gejala yang dirasakan dapat berupa nyeri saat melakukan hubungan seksual. Tidak adanya adanya saluran vagina atau adanya sekat pada rongga vagina dapat menimbulkan gejala seperti nyeri perut, tidak haid dan pembesaran vagina.

Kelainan Rahim

Keluhan umumnya timbul saat pasien menginjak usia reproduksi. Pasien dapat mengalami nyeri dan perdarahan yang lebih banyak saat menstruasi. Pada kelainan yang terjadi secara signifikan, pasien dapat tidak mengalami haid (amenorea). Kelainan pada rahim umumnya menyebabkan gangguan kehamilan, seperti keguguran yang berulang, kehamilan ektopik, persalinan preterm, pemanjangan durasi persalinan dan pada kelainan yang berat dapat menyebabkan kemandulan.

Diagnosis

Kelainan bawaan pada vagina sejatinya dapat didiagnosis pada bayi perempuan yang baru lahir melalui pemeriksaan fisik. Namun pada beberapa kasus, kelainan yang terjadi tidak terdeteksi sedari awal dan keluhan baru muncul saat pasien menginjak usia remaja. Kelainan pada rahim umumnya diketahui saat pasien masuk usia reproduksi atau menjalani kehamilan.

Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter akan melakukan wawancara medis dan serangkaian pemeriksaan. Dokter akan menanyakan riwayat haid dan gangguan yang dialami selama haid. Pemeriksaan fisik pada kelamin bagian luar dan dalam menggunakan alat bantu bernama spekulum mungkin dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan yang mungkin ada pada vagina maupun leher rahim. Pemeriksaan fisik lainnya seperti perabaan perut juga dapat dilakukan.

Untuk mendiagnosis kelainan pada rahim, dibutuhkan pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan USG 3D biasanya dapat mendiagnosis sebagian besar kasus. USG dilakukan dengan bantuan gelombang suara untuk mengambil citra organ. Lalu, pemeriksan magnetic resonance imaging (MRI) juga dapat dilakukan untuk membantu diagnosis. MRI menggunakan magnet untuk mengambil gambar organ dan struktur tubuh.

Tata Laksana

Pengobatan yang dilakukan tergantung dengan letak kelainan sesrta derajat keparahan penyakit. Umumnya tata laksana yang dilakukan meliputi prosedur pembedahan dan rekonstruksi organ.

Kelainan Selaput Dara

Pada kelainan selaput dara, prosedur himenektomi dapat dilakukan. Prosedur ini dilakukan dengan melakukan sayatan dan pembuangan bagian selaput dara yang menutupi lubang vagina.

Kelainan Vagina

Jika yang terjadi adalah agenesis vagina, dapat dilakukan tindak bedah dan nonbedah. Tindakan bedah berupa rekonstruksi vagina (vaginoplasty), sedangkan tindakan nonbedah dilakukan menggunakan alat dilator vagina yang dimasukkan berulang kali dalam periode tertentu untuk memperbesar rongga vagina.

Kelainan Rahim

Pada kelainan rahim bawaan, terapi disesuaikan dengan jenis kelainan yang terjadi. Operasi dilakukan pada kelainan rahim yang bersifat menghambat atau obstruktif. Jika kelainan yang terjadi adalah septate uterus, operasi dapat dilakukan untuk membuang septum yang menghalangi rongga rahim.

Pada bicornuate uterus, unicornuate uterus, atau rahim ganda, kelainan yang ada tidak dapat dikoreksi karena operasi dapat merusak otot rahim secara permanen. Untuk kondisi-kondisi ini, pasien umumnya diobservasi secara ketat selama kehamilan, karena adanya risiko yang dapat terjadi, seperti keguguran atau persalinan prematur.

Komplikasi

Komplikasi serius yang dapat terjadi akibat kelainan bawaan pada rahim adalah keguguran dan kemandulan. 15-20% kasus keguguran berulang disebabkan oleh kelainan pada rahim.

Pencegahan

Penyebab pasti kelainan bawaan organ reproduksi tidak diketahui pasti, sehingga tidak ada langkah pencegahan spesifik yang dapat dilakukan untuk mencegah kondisi ini terjadi.

Kapan Harus ke dokter?

Segera pergi ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala seperti haid pertama yang tidak kunjung datang, perdarahan haid yang banyak, dan nyeri saat haid atau gangguan pada kehamilan seperti infertilitas dan keguguran berulang.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!