Definisi

Agenesis uteri adalah kelainan bawaan lahir di mana terjadi kelainan pembentukan rahim atau tidak adanya rahim pada bayi perempuan. Hal ini terjadi ketika sistem reproduksi janin ketika dalam kandungan gagal berkembang menjadi organ rahim. Organ reproduksi lain dapat berkembang, namun bisa berukuran lebih kecil dari normal atau juga tidak berkembang sama sekali. Pada kondisi ini, organ reproduksi bagian luar seperti kelamin bisa terlihat normal.

Terdapat struktur bernama duktus mullerian yang menjadi cikal bakal pembentukan organ reproduksi pada perempuan. Dari struktur ini, nantinya akan berkembang organ lain seperti:

• Rahim
• Saluran dari indung telur ke rahim (tuba fallopi)
• Leher rahim (serviks)
• Indung telur (ovarium)
• Bagian atas vagina

Bila duktus mullerian mengalami gangguan pembentukan selama dalam kandungan, rahim bisa menjadi tidak terbentuk. Agenesis uteri ditemukan pada sekitar 1 dari 4500 perempuan.

Karena ada organ lain yang juga terbentuk dari duktus mullerian, gangguan pembentukan duktus mullerian juga dikaitkan dengan kelainan bawaan lain seperti agenesis ginjal (gangguan pembentukan pada ginjal, atau posisi ginjal menjadi abnormal).

Penyebab

Penyebab terkait gangguan perkembangan dan pembentukan rahim pada bayi masih belum diketahui dengan pasti. Diduga terjadi mutasi atau perubahan beberapa gen yang terlibat dalam perkembangan organ reproduksi sebelum bayi lahir. Selain itu, faktor lingkungan seperti pengobatan atau penyakit selama kehamilan diduga dapat berpengaruh.

Kemungkinan terjadi interaksi antara faktor genetik dan faktor lingkungan selama kehamilan, yang membuat bayi lahir dengan tidak memiliki rahim. Namun begitu, hal ini masih perlu diteliti lebih lanjut.

Kami juga memiliki artikel terkait gangguan pembentukan vagina yang bisa Anda baca di sini: Atresia Vagina - Definisi, Penyebab dan Faktor Risiko.

Faktor Risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya agenesis uteri juga masih belum diketahui. Selama pemeriksaan kehamilan, dokter akan memeriksa bila Anda memiliki faktor risiko yang dapat mempersulit persalinan. Sampaikan pada dokter bila ada riwayat munculnya penyakit bawaan lahir pada anggota keluarga. Hanya konsumsi obat yang diresepkan oleh dokter, karena ada beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama kehamilan, dan dapat menimbulkan efek samping pada janin.

Gejala

Gangguan pembentukan rahim bisa tidak langsung menimbulkan gejala pada bayi, terutama bila tampilan vagina atau kelamin dari luar tampak normal. Umumnya seorang perempuan dengan agenesis uteri baru bisa merasakan keluhan saat remaja, ketika mereka tidak kunjung mengalami menstruasi walaupun sudah melewati masa pubertas (amenore primer). 

Normalnya saat memasuki masa pubertas, terjadi perubahan hormon pada perempuan yang merangsang perubahan pada tubuh. Pubertas bisa ditandai dengan tumbuhnya payudara, tumbuhnya rambut kelamin, serta munculnya payudara. Akan tetapi, karena darah menstruasi berasal dari luruhnya jaringan rahim, menstruasi tidak bisa muncul pada pasien agenesis uteri.

Selain itu, mereka juga bisa mengalami nyeri perut dan keluhan terkait aktivitas seksual.

Anda bisa membaca lebih jauh mengenai amenore di sini: Amenore Primer - Definisi, Penyebab dan Faktor Risiko.

Diagnosis

Diagnosis dari agenesis uteri dapat ditentukan oleh dokter dengan mengumpulkan data mengenai:

• Riwayat keluhan dan gejala yang dialami oleh pasien.
• Riwayat penyakit dan kelainan bawaan lahir dalam keluarga.
• Riwayat menstruasi dan ada atau tidaknya tanda pubertas.
• Pengobatan yang sudah dijalani.
• Riwayat kehamilan dan persalinan ibunya.
• Hasil penemuan pada pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Pemeriksaan Fisik

Pada perempuan yang datang dengan keluhan tidak adanya menstruasi, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada seluruh tubuh, terutama pada area perut dan kelamin. Dokter juga akan melihat bila terdapat tanda pubertas pada pasien, seperti pembesaran payudara dan munculnya rambut kelamin.

Pemeriksaan Penunjang

Dokter spesialis kandungan umumnya akan melakukan pemeriksaan USG (ultrasonografi) untuk membantu melihat gambaran organ reproduksi. Dari pemeriksaan USG, bisa diidentifikasi organ reproduksi perempuan seperti rahim, tuba fallopi dan indung telur. USG bisa membantu dokter memvisualisasikan bentuk rahim, bila tidak ditemukan rahim atau rahim terlihat memiliki bentuk yang tidak normal.

Pemeriksaan hormon juga bisa dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis dan menyingkirkan kemungkinan diagnosis lain. Hormon yang bisa diperiksa adalah:

• FSH (Follicle Stimulating Hormone) yang berperan dalam perkembangan seksual dan reproduksi.
• LH (Luteinizing Hormone), berperan dalam ovulasi (masa subur) dan produksi hormon yang dibutuhkan untuk mendukung kehamilan.
• Androgen, sekelompok hormon yang berkontribusi terhadap pertumbuhan dan reproduksi.
• Estradiol, salah satu bentuk dari hormon estrogen.

Pada agenesis uteri biasanya didapatkan kadar hormon dalam batas normal. 

Untuk memastikan hasil dari USG, pemeriksaan MRI bisa dilakukan untuk membantu mendiagnosis agenesis uteri. Gambaran detail dari organ reproduksi akan tervisualisasi, dapat membantu untuk melihat keberadaan organ rahim. Karena pada kelainan bawaan lahir bisa ditemukan adanya gangguan pada organ lain, MRI bisa membantu melihat apakah pasien juga memiliki gangguan ginjal atau tidak.

Tata Laksana

Tata laksana dari agenesis uteri bervariasi tergantung dengan kondisi pasien dan gejala yang dialaminya. Penelitian masih dilakukan untuk memberikan informasi yang lebih jelas mengenai proses terjadinya penyakit, perawatan dan edukasi untuk pasien.vPasien juga akan mendapat edukasi dan konseling terkait kelainan organ yang dialami oleh pasien.

Pengobatan seperti transplantasi rahim sebagai terapi kesuburan atau IVF (terapi bayi tabung), dipertimbangkan untuk membantu pasien bisa menjadi ibu di kemudian hari. Bila kelainan rahim juga disertai dengan kelainan vagina, pengobatan dengan alat dilator vagina bisa dilakukan. Alat ini berbentuk panjang dan bundar yang bertujuan untuk meregangkan saluran vagina hingga menjadi panjang. Selain itu, prosedur rekonstruksi untuk membentuk vagina juga bisa dialakukan.

Komplikasi

Komplikasi dari agenesis uteri adalah tidak dapat melangsungkan fungsi reproduksi atau mengalami ketidaksuburan (infertilitas). Rahim adalah suatu organ penting yang menjadi tempat penempelan hasil pembuahan dan sebagai tempat berkembangnya janin. Apabila rahim tidak ada, maka tidak ada tempat bagi janin untuk hidup dan berkembang dalam kandungan.

Selain itu, pada prosedur transplantasi organ seperti rahim, bisa timbul reaksi penolakan dari sistem kekebalan tubuh. Reaksi ini bisa timbul karena adanya perbedaan jaringan tubuh pasien dengan jaringan rahim baru (rahim) yang dimasukkan ke dalam tubuh.

Anda bisa membaca mengenai masalah ketidaksuburan di sini: Infertilitas - Definisi, Penyebab dan Faktor Risiko.

Pencegahan

Tidak terdapat langkah pencegahan yang secara total bisa mencegah terjadinya agenesis uteri. Hal ini dikarenakan, penyebab dan faktor risiko dari agenesis uteri masih belum diketahui. Selain itu, faktor genetik yang diduga berperan dalam agenesis uteri juga tidak dapat dimodifikasi.

Sebaiknya selama kehamilan Anda rutin melakukan pemeriksaan kehamilan. Konsultasikan dengan dokter bila Anda mengalami keluhan. Jangan meminum obat tanpa resep dan pemantauan dari dokter.

Menerapkan gaya hidup sehat saat sedang hamil seperti konsumsi makanan bergizi dan bernutrisi, menggunakan vitamin hamil secara rutin sesuai anjuran dokter, hindari stres, minum air putih yang cukup dan tidak menggunakan cairan atau bahan kimia tertentu tanpa diketahui keamanannya.

Kapan Harus Ke Dokter?

Apabila Anda atau anak masih belum mengalami menstruasie padahal sudah muncul tanda-tanda pubertas, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!