Definisi

Sindrom Ellis-van Creveld (EVC) adalah suatu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang, sehingga bayi atau anak dengan kondisi ini memiliki postur tubuh yang sangat pendek. Kondisi yang disebut juga sebagai displasia kondroektodermal ini diturunkan oleh orang tua pada anaknya.

Selain postur tubuh yang pendek, penderita sindrom ini juga memiliki lengan dan tungkai kaki yang pendek, kelainan pada kuku jari dan kaki, abnormalitas pada gigi, serta memiliki jari tambahan (polidaktili). Lebih dari separuh penderita sindrom ini memiliki gangguan jantung yang dapat menyebabkan kondisi mengancam nyawa.

Di dunia, kondisi ini terjadi dengan angka kekerapan kasus sekitar 1 dari 60.000-200.000 kelahiran. Sindrom ini termasuk sangat langka, sekitar lebih dari 300 kasus sudah dilaporkan dalam berbagai penelitian dan laporan kasus. Sindrom EVC pertama kali diidentifikasi oleh dr. Richard Ellis dan dr. Simon van Creveld pada tahun 1940.

Angka kejadian kondisi ini sulit diketahui dengan pasti, karena penyakit ini sangat jarang terjadi pada populasi umum. Sindrom EVC lebih sering ditemukan pada orang-orang Amish, yaitu suatu komunitas denominasi agama kristen yang tinggal di Pennsylvania, Amerika Serikat dan masyarakat asli Australia Barat.

Kami memiliki artikel mengenai polidaktili yang bisa Anda baca di sini.

Penyebab

Penyebab sindrom EVC diduga akibat adanya perubahan atau mutasi pada gen EVC atau EVC2. Gen adalah bagian DNA yang berisi informasi genetik dan digunakan tubuh untuk membentuk suatu molekul spesifik, biasanya berupa protein. Fungsi protein yang diproduksi dari gen EVC dan EVC2 tidak diketahui dengan pasti. Diduga protein tersebut terlibat dalam pertumbuhan sel, pengelompokan sel menjadi sel yang spesifik untuk melakukan tugas tertentu, dan pembentukan bagian tubuh secara normal.

Mutasi gen yang menyebabkan sindrom EVC akan mengakibatkan protein EVC atau EVC2 menjadi kecil dan tidak berfungsi dengan baik. Tidak diketahui secara pasti bagaimana protein yang “cacat” ini menyebabkan timbulnya tanda dan gejala sindrom EVC.

Keadaan ini diduga menyebabkan gangguan jalur sinyal di dalam tubuh yang mengatur pembentukan dan pertumbuhan berbagai bagian tubuh, seperti tulang, gigi dan bagian tubuh lainnya. Mutasi pada gen EVC dan EVC2 ini menyebabkan sekitar lebih dari separuh sindrom EVC. Sisanya, belum diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan penyakit ini.

Faktor Risiko

Sindrom Ellis-van Creveld adalah kondisi medis yang langka. Penyakit ini lebih sering mengenai orang-orang Amish dan masyarakat asli Australia Barat. Di masyarakat Amish, angka kejadian penyakit ini diperkirakan terjadi pada 1 dalam 200 kelahiran. Frekuensi orang dengan gen pembawa penyakit ini diduga mencapai hingga 13% populasi masyarakat Amish.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif dari orang tua ke anak. Artinya, penyakit ini hanya akan muncul jika penderitanya memiliki dua salinan gen yang bermutasi dari orang tuanya. Masing-masing orang tua penderita sindrom EVC mungkin saja memiliki satu salinan gen yang bermutasi dan umumnya tidak menunjukkan tanda dan gejala penyakit ini. Oleh karena itu, ketika anaknya terlahir dengan dua salinan mutasi gen EVC atau EVC2, barulah sindrom ini bermanifestasi.

Gejala

Berbagai kelainan dan gangguan berbagai bagian tubuh dapat terjadi pada penderita sindrom EVC, seperti:

• Bibir sumbing.
• Perawakan tubuh kecil dan tidak proporsional.
• Letak lubang keluarnya urine pada kelamin yang abnormal, yaitu epispadia (di bagian atas penis) atau hipospadia (di bagian bawah penis).
• Testis yang tidak turun ke dalam kantung buah zakar/skrotum (kriptorkidisme).
• Jumlah jari yang berlebih (polidaktili).
• Terbatasnya gerakan anggota gerak tubuh.
• Gangguan pada kuku, seperti tidak adanya kuku atau kelainan pada bentuk kuku.
• Lengan dan tungkai kaki yang pendek, terutama lengan dan tungkai bawah.
• Genu valgum, yaitu kelainan pada tungkai kaki dimana bagian lutut tampak saling atau hampir bersentuhan (knock-knee) sehingga terlihat seperti huruf X.
• Gangguan pada gigi, seperti ukuran gigi yang kecil dan runcing (mikrodontia) dan renggangnya jarak antargigi.
• Munculnya gigi saat lahir atau tidak terbentuknya gigi sama sekali.
• Gangguan jantung.

Kami juga memiliki artikel mengenai epispadia yang bisa Anda baca di sini.

Diagnosis

Sindrom EVC memiliki tanda dan gejala yang bervariasi, sehingga satu kasus dengan kasus lainnya dapat menunjukkan perbedaan dalam tanda dan gejala. Dokter akan bertanya mengenai riwayat penyakit ini atau adanya kelainan genetik lain dalam keluarga Anda.

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengidentifikasi tanda dan gejala penyakit ini, seperti postur tubuh yang pendek dan tidak proporsional, lengan dan tungkai kaki yang pendek, kelainan pada kuku jemari tangan dan kaki, jari tambahan (polidaktili), genu valgum, serta gangguan jantung.

Selain itu, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan-pemeriksaan tambahan seperti:

• Pemeriksaan rontgen dada
• Ekokardiografi (pemeriksaan ultrasonografi/USG jantung)
• Pemeriksaan genetik
• Pemeriksaan rontgen tulang
• Ultrasound
• Pemeriksaan urine (urinalisis)

Tata Laksana

Tata laksana yang diberikan pada penyakit ini bergantung pada bagian tubuh mana yang mengalami gangguan. Sindrom Ellis-van Creveld tidak dapat disembuhkan, namun berbagai komplikasi yang ditimbulkannya dapat diobati. Terapi pada sindrom EVC melibatkan berbagai spesialisasi untuk menangani berbagai kelainan yang terjadi secara spesifik pada berbagai bagian tubuh. Berbagai modalitas terapi dapat diberikan, seperti:

• Perawatan kelainan gigi

Jika bayi terlahir dengan gigi (gigi neonatal), gigi yang tumbuh ini harus dicabut karena dapat mengganggu proses pemberian makan. Jika terjadi gangguan bentuk gigi seperti mikrodontia, tindakan spesifik seperti crown buildup untuk merestorasi gigi dapat dilakukan. Implantasi gigi atau penggunaan prostesis dapat digunakan untuk mengganti gigi yang tidak tumbuh.

• Pengobatan sesuai kelainan pada tubuh

Pembedahan tulang dapat dilakukan untuk mengoreksi berbagai kelainan yang terjadi, seperti polidaktili (jari tambahan) dan genu valgum (kondisi lutut yang saling/hampir bersentuhan).

Perawakan pendek akibat gangguan pertumbuhan tulang rawan (kondrodisplasia) tidak dapat disembuhkan melalui operasi, namun jika terjadi kekurangan hormon pertumbuhan, terapi hormon dapat diberikan.

Operasi jantung dilakukan jika terdapat penyakit jantung bawaan. Pada kondisi kelainan posisi lubang kencing (epispadia atau hipospadia), koreksi melalui operasi dapat dilakukan.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat timbul akibat penyakit ini. Dalam 1 bulan kelahiran (periode neonatal),  gangguan jantung dan rongga dada yang terjadi dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan bisa mengakibatkan kematian. Selain itu, komplikasi yang dapat terjadi di antaranya:

• Kelainan tulang
• Gangguan pernapasan
• Penyakit jantung bawaan, terutama gangguan septum atrium (ASD) jantung
• Penyakit ginjal

Bayi yang dapat bertahan hidup dengan sindrom EVC tanpa gangguan paru atau jantung yang mengancam nyawa umumnya memiliki angka harapan hidup normal. Penderita sindrom ini dilaporkan memiliki tinggi tubuh sekitar 119-161 cm di usia dewasa. Berbagai laporan kasus juga melaporkan adanya hubungan sindrom EVC dengan gangguan pembentukan otak dan keterlambatan perkembangan.

Pencegahan

Tidak ada langkah pencegahan khusus yang dapat dilakukan untuk mencegah lahirnya bayi dengan sindrom Ellis-van Creveld. Konseling genetik dapat dilakukan jika terdapat riwayat penyakit ini di keluarga, sehingga Anda dapat mengetahui dan memahami risiko yang ditimbulkan kondisi ini dan bagaimana cara merawat anak dengan sindrom ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera kunjungi dokter Anda jika bayi atau anak Anda memiliki kelainan-kelainan yang dapat disebabkan penyakit ini, seperti perawakan tubuh yang pendek, lengan dan tungkai kaki pendek, kelainan pada gigi dan adanya jari tambahan (polidaktili) pada tangan atau kaki.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!