Definisi

Gangguan perkembangan pervasif (berkepanjangan) atau autism spectrum disorder (ASD) merupakan kondisi gangguan perkembangan otak yang mempengaruhi bagaimana seseorang menerima informasi, bersosialisasi, berkomunikasi, dan melakukan interaksi sosial dengan orang lain. Pada tahun 2013, American Psychiatric Association mengklasifikasikan gangguan perkembangan pervasif, autisme, Sindrom Asperger, dan gangguan disintegrasi menjadi satu kelompok autism spectrum disorder. Kondisi ini disebut sebagai “spektrum” karena merujuk pada berbagai gejala dan keparahan.

Gangguan perkembangan pervasif muncul pada masa kanak awal dan lama kelamaan menyebabkan gangguan fungsi sosial di sekolah dan pekerjaan. Anak umumnya menunjukkan gejala pada tahun pertama kehidupan. Beberapa anak yang lain terlihat normal pada tahun pertama, namun terjadi penurunan perkembangan pada usia 18 hingga 24 bulan.

Walaupun kondisi ini tidak dapat disembuhkan secara sempurna, pengobatan pada tahap awal dapat membantu membuat perubahan pada hidup anak.

Penyebab

Penyebab spektrum autisme belum diketahui hingga saat ini. Waktu terjadinya kondisi ini sangat bervariasi dan tidak diketahui secara pasti.

• Genetik. Beberapa gen yang berbeda diduga berpengaruh pada perkembangan gangguan ini. Pada beberapa kasus, gangguan perkembangan pervasif berhubungan dengan penyakit lain, seperti sindrom Rett atau sindrom fragile X. Gen ini mempengaruhi perkembangan otak dan bagaimana sel saraf berkomunikasi. Mutasi yang terjadi dapat diturunkan maupun terjadi secara spontan.
• Faktor lingkungan. Saat ini penelitian mengenai hubungan infeksi virus, obat-obatan dan komplikasi ketika hamil, polusi udara masih berlangsung.

Tidak ada hubungan antara vaksinasi dengan kejadian gangguan perkembangan pervasif. Salah satu bagian dari spektrum autisme, yang disebut gangguan disintegratif anak, terkait dengan beberapa kondisi lainnya seperti:

• Panensefalitis sklerosis subakut: infeksi virus campak di otak yang terjadi secara berkepanjangan sehingga membuat sel otak radang dan mati
• Sklerosis tuberosa: sebuah kondisi genetik yang menyebabkan pembentukan tumor jinak di otak, mata, ginjal, jantung, kulit, paru, dan organ lainnya
• Leukodistrofi: gangguan perkembangan selaput mielin (selaput yang melapisi akson, bagian dari saraf, dan berfungsi untuk mempercepat penghantaran sinyal listrik pada saraf) yang menyebabkan kerusakan bagian putih otak
• Gangguan penyimpanan lemak: kondisi ini bermacam-macam jenisnya, namun dapat menyebabkan penumpukan lemak secara berlebih dan beracun bagi otak dan sistem saraf

Faktor Risiko

Faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya gangguan perkembangan pervasif antara lain:

• Jenis kelamin laki-laki
• Riwayat keluarga dengan gangguan perkembangan pervasif
• Mengalami sindrom lainnya, seperti fragile X syndrome, Rett syndrome
• Lahir prematur (di bawah 26 minggu)
• Usia orang tua sudah tua ketika melahirkan anak

Perlu diketahui bahwa hasil penelitian terbaru menyatakan bahwa tidak ada hubungan antara vaksinasi apapun dengan kejadian spektrum autisme.

Gejala

Gejala spektrum autisme kemungkinan dapat dikenali oleh orang tua, pengasuh, atau dokter anak sebelum usia anak mencapai 1 tahun. Gejala ini biasanya akan semakin tampak ketika seorang anak berusia 2-3 tahun. Sebagian anak dapat berkembang dengan normal pada tahun pertama kehidupan, namun mengalami penurunan perkembangan bahasa yang agresif pada usia 2 tahun. Tanda awal berupa kontak mata yang berkurang, tidak merespon ketika namanya dipanggil, dan tidak melakukan interaksi dengan pengasuhnya. Masing-masing kasus memiliki pola yang unik dan keparahan yang berbeda.

Beberapa anak dengan gangguan perkembangan pervasif memiliki kesulitan dalam belajar dan beberapa lainnya memiliki kecerdasan yang normal atau lebih tinggi. Umumnya, hendaya yang dirasakan berada pada aspek komunikasi dan mengaplikasikan apa yang mereka ketahui pada kehidupan sehari-hari dan beradaptasi dengan kehidupan sosial.

Karena gejala yang unik dan variatif dari setiap kasus, keparahan dari gangguan perkembangan pervasif seringkali sulit ditentukan. 

Gejala lain yang dapat timbul adalah:

Gangguan komunikasi sosial

• Penurunan keinginan berbagi dengan orang lain
• Kesulitan mengenali emosi sendiri dan orang lain
• Kesulitan mempertahankan kontak mata
• Kesulitan menguasai penggunaan gestur nonverbal, menginterpretasikan ekspresi wajah orang lain, postur, atau nada bicara
• Bicara dengan kaku atau seperti “melihat teks”
• Menangkap ide abstrak secara harafiah
• Kesulitan berteman atau mempertahankan teman

Komunikasi dan Interaksi

• Tidak merespon ketika nama dipanggil atau terlihat tidak mendengar
• Tidak ingin dipeluk atau disentuh, lebih senang bermain sendiri dan seperti memiliki dunia sendiri
• Sedikit ekspresi wajah
• Tidak bicara atau mengalami keterlambatan ketika bicara
• Tidak dapat memulai atau mempertahankan pembicaraan
• Mengulangi beberapa kata atau frase, namun tidak mengerti artinya
• Tidak mengerti pertanyaan sederhana
• Tidak mengekspresikan emosi atau terlihat tidak peduli pada perasaan orang lain
• Tidak menunjukkan ketertarikan pada objek tertentu
• Tidak berinteraksi sebagaimana mestinya. Beberapa anak terlihat pasif, dan beberapa lainnya terlihat agresif, disruptif, atau melakukan interaksi yang tidak sesuai norma

Ketertarikan terbatas dan Perilaku berulang

• Perilaku tidak fleksibel dan sangat sulit beradaptasi dengan perubahan
• Mengharapkan orang lain untuk sama tertariknya dengan hal yang disukai
• Kesulitan beradaptasi terhadap perubahan rutinitas dan pengalaman baru
• Memiliki indera yang terlalu sensitif misalnya terhadap suara keras
• Melakukan gerakan repetitif, seperti mengebaskan tangan, bergoyang, berputar
• Melakukan aktivitas yang membahayakan, seperti menggigit atau membenturkan kepala
• Melakukan ritual tertentu dan akan marah jika diganggu
• Menyusun benda (seperti mainan) dengan pola tertentu yang sangat khas
• Memiliki masalah koordinasi dan gangguan gerakan, seperti ceroboh, berjinjit, dan kaku
• Sensitif terhadap cahaya, suara, atau sentuhan
• Terlalu fokus kepada satu hal saja dan mengabaikan hal lainnya
• Memiliki preferensi makanan yang khusus dan tidak ingin makan makanan dengan tekstur tertentu

Beberapa gejala tersebut dapat berkurang seiring bertambahnya usia, namun pada kasus lain anak tetap mengalami kesulitan untuk berbahasa dan melakukan interaksi sosial.

Diagnosis

Diagnosis gangguan perkembangan pervasif merupakan tantangan tersendiri, karena tidak ada pemeriksaan yang dapat mendiagnosis kondisi ini secara pasti. Dokter akan melakukan pemeriksaan tumbuh kembang Anak berdasarkan panduan Kuesioner Pra Skrining Perkembangan (KPSP) untuk menilai motorik kasar, halus, kemampuan bahasa, dan sosialisasi anak sejak usia 3 bulan hingga 12 tahun. Jika ditemukan keterlambatan, anak perlu diperiksa oleh dokter psikiatris, psikologis, dokter anak, dan neurologis untuk evaluasi lebih lanjut.

Spektrum autisme biasanya dapat terdeteksi pada usia 18 bulan atau lebih muda. Ketika seorang anak berusia 2 tahun, diagnosis oleh seorang profesional seperti psikolog klinis atau psikiater sangat terpercaya. Semakin cepat diagnosis penyakit ini, semakin cepat pula anak mendapatkan bantuan yang sangat ia butuhkan.

Penentuan diagnosis akan mengacu pada Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Pemeriksaan lanjutan seperti pemeriksaan pendengaran dan MRI dapat dilakukan jika terdapat indikasi.

Tata laksana

Belum ada pengobatan yang dapat mengobati gangguan perkembangan pervasif secara total, namun beberapa terapi dapat dilakukan untuk meningkatkan fungsi anak. Tujuan terapi adalah untuk memaksimalkan kemampuan anak dengan mengendalikan gejala dan menciptakan lingkungan yang mendukung proses belajar anak. Intervensi yang cepat dapat membantu anak belajar berkomunikasi dan berperilaku dengan baik. Terapi ini dapat berupa:

• Pelatihan keterampilan sosial: pelatihan ini biasanya dilakukan dalam situasi sendiri atau berkelompok, dan bertujuan untuk meningkatkan kemampuan anak untuk bertindak dalam situasi sosial tertentu
• Terapi wicara dan bahasa: terapi ini bertujuan untuk meningkatkan pola bicara dan pemahaman bahasa anak
• Terapi okupasi: terapi ini bertujuan untuk melatih anak untuk melakukan aktivitas hidup sehari-hari, serta melatih anak dalam baca-tulis
• Pelatihan manajemen orang tua: orang tua perlu mempelajari cara yang efektif untuk menanggapi perilaku bermasalah serta mendukung perilaku sesuai pada anak. Kelompok dukungan orang tua juga dapat membantu orang tua dalam menghadapi stresor dalam merawat anak dengan spektrum autisme
• Pelayanan pendidikan khusus: beberapa instansi pendidikan seperti sekolah luar biasa (SLB) dapat menyediakan pendidikan untuk mengatasi gangguan komunikasi sosial, ketertarikan terbatas, dan perilaku berulang, sehingga anak dengan autisme dapat mencapai potensi akademik tertinggi. Pendidikan ini dapat mencakup kelas khusus bahasa, sosial, dan keterampilan hidup
• Penanganan kondisi penyerta: anak dengan autisme memiliki risiko insomnia (kesulitan tidur), cemas, dan depresi yang lebih tinggi daripada anak lainnya. Mereka biasanya juga memiliki gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (GPPH/ADHD). Selain itu, mereka juga dapat memiliki masalah intelektual yang perlu diatasi. Masalah-masalah ini dapat diterapi dengan psikoterapi dan obat-obatan
• Pemberian obat: seorang psikiater anak dapat mengevaluasi adanya kondisi penyerta seperti depresi, cemas, dan impulsivitas (ketidakmampuan untuk menahan keinginan atau perilaku tertentu). Pemberian obat-obatan kadang dibutuhkan untuk memperbaiki masalah tersebut

Komplikasi

Komplikasi dari gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditangani, antara lain:

• Masalah di sekolah dan masalah belajar
• Sulit mendapatkan pekerjaan
• Sulit hidup secara mandiri
• Isolasi sosial
• Stress dalam keluarga
• Mengalami perundungan (bullying)

Pencegahan

Gangguan perkembangan pervasif tidak dapat dicegah, namun deteksi dini dapat membantu anak mendapatkan penanganan lebih awal. Hal ini dapat membantu anak untuk mengembangkan kebiasaan, kemampuan sosial, dan berbahasa. Walaupun penanganan lebih awal sangat direkomendasikan, setiap orang dengan gangguan perkembangan pervasif memerlukan tata laksana pada usia berapapun. Anak dengan gangguan perkembangan pervasif tidak dapat sembuh, namun dengan penanganan yang tepat, mereka dapat tetap menjalani kehidupan sehari-harinya secara mandiri. 

Kapan harus ke dokter?

Setiap anak memiliki perkembangan yang unik dan memiliki timeline sendiri. Namun, jika anak Anda mengalami gejala di atas, mengalami penurunan perkembangan pada usia 2 tahun, atau Anda merasa ragu terhadap perkembangan anak Anda, segera periksakan anak Anda ke dokter spesialis kejiwaan (psikiater). 

Gejala dari gangguan perkembangan pervasif yang paling dominan adalah keterlambatan berbahasa dan interaksi sosial. Dokter Anda akan merekomendasikan beberapa pemeriksaan untuk memastikan keterlambatan yang terjadi jika anak Anda:

• Tidak merespon dengan senyum atau ekspresi gembira pada usia 6 bulan
• Tidak mengikuti suara atau ekspresi wajah pada usia 9 bulan
• Tidak coo-ing pada usia 12 bulan
• Tidak melakukan gerakan (melambaikan tangan, menunjuk) pada usia 14 bulan
• Tidak bicara satu kata hingga 16 bulan
• Kehilangan kemampuan berbahasa dan sosial pada usia berapapun

Anda dapat memantau perkembangan ini melalui Buku Kesehatan Ibu dan Anak (KIA).