Darah

Anemia Fanconi

Anemia Fanconi (AF) adalah suatu kelainan bawaan langka yang melibatkan sumsum tulang Anda dan banyak bagian tubuh lainnya

Darah Anak

Talasemia pada Anak

Thalassemia pada anak adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua yang membawa gen thalassemia pada anaknya.

Darah

Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan darah yang biasanya diturunkan, dimana proses pembekuan darah tidak berjalan dengan baik

Sistem Reproduksi & Genitalia Anak

Hipospadia

Hipospadia merupakan kelainan bawaan pada laki-laki dimana lubang uretra dan penis mengalami gangguan perkembangan

Darah Infeksi

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak Higashi merupakan kondisi dimana adanya kelainan yang mempengaruhi bagian tubuh, terutama pada sistem imun.

Penyakit

Polidaktili, Kelainan Memiliki Lebih Banyak Jari Tangan atau Kaki

Polidaktili adalah salah satu kelainan di mana seseorang dilahirkan dengan satu atau lebih jari tambahan pada tangan atau kaki

Hormon & Metabolisme

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) adalah sebuah kondisi genetik yang menyerang banyak bagian tubuh.

Hormon & Metabolisme

Fenilketonuria

Fenilketonuria atau PKU merupakan kondisi genetik dimana terjadi peningkatan fenilalanin

Anak

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik langka yang diturunkan (dari orang tua ke anak).

Tumor & Kanker

Sindrom Cowden

Sindrom cowden merupakan gangguan genetik langka

Anak

Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah suatu kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi banyak bagian tubuh