Ada 38 Artikel yang mempunyai tag "Kelainan Genetik"
Fenilketonuria atau PKU merupakan kondisi genetik dimana terjadi peningkatan fenilalanin
Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik langka yang diturunkan (dari orang tua ke anak).
Sindrom cowden merupakan gangguan genetik langka
Sindrom Prader-Willi adalah suatu kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi banyak bagian tubuh
Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah sebuah kondisi genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.
Mikrosomia kraniofasialis adalah sebuah kondisi bawaan lahir, menyebabkan perkembangan sebagian dari wajah terganggu dan tidak normal.
Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika tubuh tidak memproduksi hormon gonadotropin-releasing hormone (GnRH) yang cukup.
Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik metabolik langka yang ditandai dengan albinisme, gangguan penglihatan, dan disfungsi keping darah.
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah sebuah keadaan kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya tambahan satu kromosom 13.
Sindrom McCune-Albright adalah suatu kelainan yang melibatkan tulang, kulit, dan beberapa jaringan yang memproduksi hormon
Gangguan metabolik pada bayi berdampak pada bagaimana bayi mencerna zat tertentu dan mengubahnya menjadi bahan bakar untuk tubuhnya.
