Ada 38 Artikel yang mempunyai tag "Kelainan Genetik"
Sindrom Jeune adalah suatu kondisi genetik langka yang ditandai dengan rongga dada yang kecil dan sempit.
Sindrom Ellis-van Creveld (EVC) adalah suatu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang.
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah kondisi yang ditandai dengan tinggi badan yang kurang, disabilitas intelektual, wajah berbeda, ibu jari lebar.
Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA) atau dikenal juga dengan testicular feminization adalah kondisi langka terkait perubahan genetik kromosom X.
Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus di dunia.
Akondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan kekerdilan.
Acrosyndactyly merupakan bentuk kelainan bentuk tangan bawaan sejak lahir.
Sindrom klinefelter merupakan sebuah kondisi genetik ketika seseorang terlahir dengan kromosom X tambahan.
Osteogenesis imperfekta (OI) adalah suatu kelainan tulang bawaan (genetik) yang sudah ada saat lahir
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) adalah kelainan genetik pada otot-otot wajah, bahu, dan lengan atas.