Anak

Mikrosomia Kraniofasialis

Mikrosomia kraniofasialis adalah sebuah kondisi bawaan lahir, menyebabkan perkembangan sebagian dari wajah terganggu dan tidak normal.

Mata Darah

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik metabolik langka yang ditandai dengan albinisme, gangguan penglihatan, dan disfungsi keping darah.

Otot & Tulang Anak

Sindrom Jeune

Sindrom Jeune adalah suatu kondisi genetik langka yang ditandai dengan rongga dada yang kecil dan sempit.

Anak

Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld (EVC) adalah suatu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang.

Sistem Reproduksi & Genitalia

Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA) atau dikenal juga dengan testicular feminization adalah kondisi langka terkait perubahan genetik kromosom X.

Otot & Tulang

Sindrom Carpenter

Sindrom Carpenter adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Sampai saat ini, baru dilaporkan sekitar 70 kasus di dunia.

Otot & Tulang

Akondroplasia

Akondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan kekerdilan.

Otot & Tulang

Acrosyndactyly

Acrosyndactyly merupakan bentuk kelainan bentuk tangan bawaan sejak lahir.

Otot & Tulang

Sindrom Apert

Sindrom Apert atau Apert Syndrome 

Hormon & Metabolisme

Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan sebuah kondisi genetik ketika seseorang terlahir dengan kromosom X tambahan.

Otot & Tulang

Osteogenesis Imperfekta

Osteogenesis imperfekta (OI) adalah suatu kelainan tulang bawaan (genetik) yang sudah ada saat lahir