Definisi

Mikrosomia kraniofasialis (craniofacial microsomia atau CFM) adalah sebuah kondisi bawaan lahir, menyebabkan perkembangan sebagian dari wajah terganggu dan tidak normal. Kata mikrosomia berarti bagian tubuh yang lebih kecil dari normal, sedangkan kraniofasialis berarti tengkorak (kranium) dan wajah (fasial).

Kondisi ini biasanya memengaruhi rahang dan telinga, namun juga bisa melibatkan wajah, pipi dan tulang leher serta mengganggu pernapasan, cara makan dan pendengaran. Jarang sekali kondisi ini melibatkan kelainan sistem tubuh lain seperti jantung, ginjal, iga, dan tulang belakang. Mikrosomia kraniofasialis adalah kelainan bagian wajah kedua terbanyak setelah bibir sumbing.

Baca selengkapnya mengenai bibir sumbing, di sini: Sumbing - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Diperkirakan, kelainan ini terjadi dalam perbandingan 1 banding 3000-5000 kelahiran. Mikrosomia kraniofasialis juga bisa membuat bayi terlahir tanpa perkembangan struktur yang membentuk langit-langit mulut saat masih berada di dalam kandungan. Pengobatan kondisi ini sangat kompleks dan membutuhkan kerjasama dari berbagai tenaga kesehatan, seperti dokter spesialis anak, spesialis mata, spesialis THT, spesialis bedah plastik, spesialis bedah mulut, fisioterapis dan psikolog.

Penyebab

Masih belum diketahui dengan pasti penyebab seorang anak terlahir dengan penyakit ini. Pada beberapa kasus, dipercayai mikrosomia kraniofasialis terjadi karena suatu mutasi atau perubahan pada gen tertentu, yang memengaruhi perkembangan wajah anak.

Seseorang yang menderita mikrosomia kraniofasialis berpotensi 2-3 persen menurunkan hal yang sama pada anaknya. Namun, kebanyakan kasus terjadi secara sporadik atau tidak memiliki hubungan adanya faktor genetik yang jelas dan tidak diturunkan dari orang tua dengan kondisi yang sama.

Faktor Risiko

Faktor risiko dari mikrosomia kraniofasialis antara lain adalah sebagai berikut:

• Riwayat adanya anggota keluarga yang menderita penyakit mikrosomia kraniofasialis
• Penggunaan zat-zat teratogenik saat kehamilan, di mana zat tersebut berpotensi menimbulkan kelainan bawaan lahir pada janin seperti thalidomide
• Pemakaian produk wajah yang mengandung asam retinoat saat kehamilan
• Kehamilan kembar
• Mengalami perdarahan di trimester kedua kehamilan
• Menderita penyakit diabetes, baik itu diabetes yang baru muncul saat hamil (diabetes gestasional) atau menderita diabetes melitus sejak sebelum hamil
• Konsumsi rokok dan alkohol saat kehamilan

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai diabetes gestasional, Anda dapat membacanya di sini: Diabetes Gestasional - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Gejala

Gejala dari mikrosomia kraniofasialis bervariasi dari yang cukup parah hingga yang tidak terlihat, bergantung dengan derajat keparahan penyakit serta seberapa banyak penyakit memengaruhi bagian wajah. Anak dengan kondisi mikrosomia kraniofasialis yang ringan dapat memiliki rahang yang lebih kecil dan adanya kutil atau pembentukan benjolan kulit di depan telinga yang mungkin terlihat normal.

Pada kasus yang lebih parah, wajah anak dapat terlihat jauh lebih kecil pada salah satu sisi dibanding sisi lainnya. Hal ini bisa diikuti dengan bentuk telinga yang tidak wajar bahkan tidak ada telinga sama sekali. Penyakit ini bisa menyebabkan masalah pada proses mengunyah, bernapas, mendengar, atau bicara.

Selain itu, gejala yang muncul dapat bergantung dengan bagian wajah mana yang terkena, antara lain:

• Pada telinga:
  • Telinga kecil (mikrotia) atau tidak memiliki telinga (anotia)
  • Tidak adanya liang telinga (atresia aural)
  • Gangguan pendengaran
• Pada wajah:
  • Salah satu sisi wajah terlihat berbeda dari sisi sebelahnya (asimetris)
  • Palsi fasial atau kelumpuhan wajah (kesulitan dalam pergerakan otot wajah)
  • Tulang pipi yang kecil
  • Mulut yang lebar akibat adanya celah pada sudut mulut (makrostomia)
  • Bibir atau langit-langit mulut sumbing
  • Bintil di kulit di depan telinga atau pada wajah
  • Pertumbuhan jaringan berwarna putih merah muda pada mata (dermoid epibulbar)
  • Mata yang kecil dengan bentuk yang tidak normal (mikroftalmia)
• Pada rahang dan gigi geligi:
  • Keterbatasan dalam membuka mulut (trismus)
  • Rahang bawah yang pendek
  • Rahang bawah yang bengkok
  • Gigi geligi dengan kedudukan yang tidak rata dan tidak dapat menutup (maloklusi)
• Pada sistem pernapasan:
  • Kesulitan bernapas

Diagnosis

Dokter akan melakukan anamnesis atau wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang untuk mendiagnosis mikrosomia kraniofasialis.

Wawancara Medis

Wawancara medis adalah wawancara yang dilakukan antara dokter dan pasien. Dokter akan bertanya mengenai:

• Gejala yang dialami saat ini
• Riwayat kehamilan dan persalinan pada ibu
• Riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak
• Riwayat pengobatan tertentu
• Ada tidaknya anggota keluarga lain yang mengalami keluhan serupa

Pemeriksaan Fisik

Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Bila pasien sedang hamil maka dokter dapat memeriksa keadaan umum ibu seperti tekanan darah, suhu tubuh, laju napas, dan nadi. Sedangkan bila pasien merupakan bayi atau anak-anak, dokter dapat memeriksa kondisi pasien dari ujung kepala hingga ujung kaki dan mencocokan dengan tanda dan gejala dari mikrosomia kraniofasialis.

Pemeriksaan Penunjang

Kemudian dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang. Pada ibu hamil, USG bisa dilakukan saat pemeriksaan kehamilan rutin untuk membantu mendeteksi adanya kelainan pada janin. Sementara itu pada bayi, pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah:

• MRI, untuk penilaian yang lebih detail dari jaringan tulang
• CT scan untuk melihat gambaran yang lebih detail pada otot dan tulang
• Ekokardiogram untuk melihat adanya masalah pada jantung
• Ultrasonografi (USG) ginjal, untuk menilai kesehatan ginjal
• Rontgen tulang belakang, untuk melihat posisi tulang belakang

Tata Laksana

Terdapat berbagai pengobatan dari mikrosomia kraniofasialis yang dapat dilakukan, seperti tindakan operasi. Prosedur operasi bisa dilakukan pada bagian yang mengalami gangguan. Seperti misalnya wajah atau rahang, untuk membantu merekonstruksi rahang bagian atas dan rahang bagian bawah. Wajah yang tidak simetris juga bisa dioperasi. 

Selain itu, operasi juga bisa dilakukan untuk membantu merekonstruksi bibir sumbing bila terdapat bibir sumbing pada pasien. Bila ada juga gigi yang menumpuk dan membuat rahan menjadi kurang proporsional, gigi tersebut bisa diangkat.

Pada pasien yang tidak terlahir dengan mata, operasi bisa dilakukan untuk membuat kantung dan memasukan bola mata buatan. Operasi juga dapat dilakukan untul mereposisi kelopak mata. Pada bagian telinga hidung, dan tenggorokan, prosedur operasi dapat dilakukan untuk merekonstruksi saluran telinga dan daun telinga.

Terapi pemberian selang makan bila anak tidak mampu untuk makan menggunakan mulut. Kemudian penggunaan kawat gigi, alat bantu dengar, dan terapi bicara dapat dilakukan sebagai bagian dari pengobatan yang dapat menunjang penyembuhan.

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai obstructive sleep apnea, Anda dapat membacanya di sini: Obstructive Sleep Apnea - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Komplikasi

Bila tidak diobati, kelainan bawaan lahir ini bisa menyebabkan berbagai gangguan yang dapat menurunkan kualitas hidup anak. Masalah seperti gangguan pernapasan, gangguan pendengaran atau penglihatan, gangguan makan, masalah dalam berbicara bisa terjadi. Gangguan-gangguan ini bisa memengaruhi kepercayaan diri anak dan menyebabkan stres.

Pencegahan

Tidak ada cara khusus untuk mencegah kondisi mikrosomia kraniofasialis. Namun, cara yang paling mungkin dilakukan adalah dengan menghindari paparan zat pemicu kanker (teratogenik) saat kehamilan, seperti penggunaan produk wajah yang mengandung asam retinoat, dan obat thalidomid.

Selain itu, pastikan Anda melakukan pemeriksaan rutin saat kehamilan untuk membantu mendeteksi kelainan pada janin lebih cepat. Mikrosomia kraniofasialis memang tidak mengancam nyawa, namun dapat menurunkan kualitas hidup dan mempersulit penderitanya untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

Kapan Harus ke Dokter?

Penyakit mikrosomia kraniofasialis harus ditangani dan dibawa ke dokter segera ketika bayi baru lahir dan terlihat adanya bentuk wajah yang tidak simetris dan tidak normal seperti biasa, termasuk bila anak mengalami gangguan makan atau tidak mengalami kenaikan berat badan yang sesuai.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!