Definisi

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (SLMBB) adalah sebuah kelainan genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Penyakit ini ditandai dengan obesitas, kelainan pada organ seks, polidaktili, dan masalah pada organ ginjal.

Pada tahun 1866, dua dokter di Inggris, Laurence dan Moon menguraikan kasus satu keluarga yang 4 dari anggota keluarganya memiliki masalah pada mata, cara berjalan, serta tulang belakang dan juga keterlambatan tumbuh-kembang.

Di tahun 1920-an Bardet di Perancis, dan Biedl di Jerman secara terpisah mempublikasikan artikel yang mendeskripsikan tentang pasien dengan jari tambahan pada tangan dan kaki sejak lahir, obesitas, dan kelainan mata. Kemiripan gejala pada pasien tersebut menjadi kesepakatan untuk menyebutnya sebagai satu sindroma, yaitu SLMBB.

Angka kejadian SLMBB cukup bervariasi di seluruh dunia, angkanya berkisar antara 1:40.000 hingga 1:160.000 per kelahiran hidup. Kelainan ini dapat ditemukan pada individu dari semua ras dan etnis, meskipun beberapa laporan menunjukkan bahwa angka kejadiannya lebih tinggi pada populasi yang berasal dari Timur Tengah.

Penyebab

Secara umum, penyebab SLMBB masih belum sepenuhnya diketahui dan masih dalam tahap penelitian. Namun, adanya mutasi gen PNPLA6 diketahui sebagai penyebab utama dari kondisi ini. 

Gen PNPLA6 merupakan gen yang memiliki peran penting dalam metabolisme tubuh. Mutasi pada gen ini bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel dan memengaruhi interaksi serta komunikasi antar sel. Hal ini lah yang menyebabkan masalah pada sistem saraf, fungsi ginjal, dan penglihatan.

SLMBB merupakan kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa (carrier) gen dan keduanya harus menurunkan kelainan gen tersebut kepada anaknya sehingga anak tersebut menderita SLMBB. Jika kedua orangtua merupakan pembawa gen tersebut, maka terdapat 1 dari 4 anak kemungkinan lahir dengan sindrom ini.

Baca Juga: Penyakit Sindrom Smith-Lemli-Opitz - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Tata Laksana | AI Care (ai-care.id)

Faktor Risiko

Karena SLMBB merupakan sebuah kelainan genetik, maka orang yang memiliki riwayat keluarga dengan SLMBB memiliki risiko lebih tinggi untuk menurunkan sindrom ini. Namun, pada beberapa kasus juga dapat terjadi secara acak dan tanpa adanya riwayat keluarga.

Risiko terjadinya SLMBB juga meningkat pada anak yang lahir dari pernikahan sedarah dan orang yang tinggal di daerah terpencil.  

Gejala

Gejala Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (SLMBB) bervariasi antar individu dan sering kali sulit didiagnosis, tetapi ada beberapa gejala umum yang dapat muncul, meliputi:

• Polidaktili 
• Obesitas 
• Masalah penglihatan seperti kabur, sulit melihat dalam gelap, dan memburuknya penglihatan seiring waktu
• Gangguan belajar 
• Hipogonadisme
• Ataksia (gangguan keseimbangan tubuh dan gerak yang disebabkan adanya kelainan otak)
• Gangguan bicara
• Gangguan pendengaran 
• Kelainan pada sistem kardiovaskular  
• Masalah reproduksi seperti disfungsi seksual dan gangguan kesuburan

Diagnosis

Dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis SLMBB, di antaranya:

Wawancara Medis

Pemeriksaan awal yang akan dilakukan yaitu wawancara medis antara dokter dan pasien. Beberapa pertanyaan yang akan diajukan oleh dokter, yaitu:

• Gejala yang dialami saat ini
• Riwayat kehamilan dan persalinan
• Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
• Riwayat kesehatan
• Ada tidaknya anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama

Pemeriksaan Fisik

Setelah melakukan wawancara medis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan keadaan umum yang dilakukan yaitu pengukuran tekanan darah, laju pernapasan, denyut nadi dan suhu tubuh.

Dokter juga akan memeriksa dari kepala sampai ke jari-jari kaki untuk melihat tanda dari sindrom ini. Selanjutnya, akan dilakukan pemeriksaan pertumbuhan dan perkembangan anak sesuai dengan usianya.

Pemeriksaan Penunjang

Jika berdasarkan tanda dan gejala pada wawancara medis dan pemeriksaan fisik dokter mencurigai anak Anda mengalami SLMBB, pemeriksaan penunjang dapat dilakukan, diantaranya:

• Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk melihat apakah ada kondisi lain dari SLMBB, seperti diabetes melitus, kelainan sel darah, atau gangguan pada liver. Pemeriksaan ini juga berfungsi untuk menganalisa kromosom anak.

• Analisis Genetik

Pemeriksaan analisis genetik dilakukan untuk memastikan diagnosis SLMBB. Tes genetik dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki mutasi gen yang dikaitkan dengan terjadinya SLMBB dan apakah memiliki risiko mewariskan kelainan ini kepada keturunannya.

Tata Laksana

Penatalaksanaan Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (SLMBB) difokuskan pada penanganan gejala yang dialami, misalnya:

• Gangguan penglihatan dapat diberikan alat bantu melihat dan melakukan latihan mobilisasi untuk menjalani aktivitas kedepannya.
• Masalah obesitas dapat diatasi dengan melakukan konsultasi ke ahli gizi untuk mengatur pola diet yang sesuai.
• Gangguan bicara bisa diatasi dengan terapi wicara atau latihan khusus yang bisa orang tua atau orang sekitarnya lakukan di rumah agar kemampuan berkomunikasi anak bisa membaik.
• Polidaktili, dokter akan menyarankan untuk dilakukan prosedur pembedahan.  
• Hipogonadisme, dokter akan memberikan terapi hormonal seperti testosterone atau estrogen untuk membantu mengatasi gejala seperti disfungsi seksual atau gangguan kesuburan

Pengobatan sindrom ini bertujuan untuk mengatasi gejala dan mempertahankan kualitas hidup penderita agar tetap baik. Dalam mengatasi SLMBB diperlukan kerjasama antar dokter seperti ahli gizi, dokter mata, dokter penyakit dalam, dan lain sebagainya. 

Penting untuk dicatat bahwa pengobatan yang tepat untuk SLMBB akan tergantung pada gejala tiap individu dan keparahan kondisi tersebut.

Baca Juga: Penyakit Terlambat Bicara - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Tata Laksana | AI Care (ai-care.id)

Komplikasi

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dapat menyebabkan beberapa komplikasi jika gejalanya tidak mendapatkan penanganan yang tepat. Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain:

• Kebutaan
• Infertilitas
• Gagal ginjal 
• Kematian 

Pencegahan

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik atau bawaan. Namun, ada beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mencegah perburukan gejala, seperti:

• Kontrol gula darah: Mengontrol gula darah dan mempertahankan diet yang sehat serta aktivitas fisik secara teratur dapat membantu mencegah komplikasi diabetes.
• Pemeriksaan mata: Rutin melakukan pemeriksaan mata dan mengikuti pengobatan yang dokter berikan untuk masalah penglihatan dapat membantu memperlambat penurunan penglihatan.
• Pemeriksaan ginjal: Melakukan pemeriksaan ginjal secara teratur dan mengikuti pengobatan yang dokter berikan untuk masalah ginjal dapat membantu memperlambat perkembangan masalah ginjal.
• Pendidikan dan pengetahuan: Belajar dan mengetahui lebih banyak tentang kondisi dan gejala SLMBB dapat membantu memastikan bahwa pasien memiliki informasi yang tepat.

Kapan Harus ke Dokter?

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl adalah kelainan genetik yang memengaruhi banyak sistem organ dalam tubuh, seperti mata, ginjal, dan sistem reproduksi. Oleh karena itu, terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom ini dari kelainan lainnya.

Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, serta perawatan yang tepat untuk mencegah terjadinya komplikasi serius. Segera temui dokter bila Anda atau anak menunjukkan gejala seperti yang disebutkan di atas. 

Anda juga dapat memanfaatkan fitur konsultasi bersama dokter yang tersedia pada aplikasi Ai Care yang bisa diunduh di Play Store atau App Store.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!