Definisi

Sindrom Apert atau Apert Syndrome merupakan suatu kondisi langka dimana bayi anda lahir dengan ketidaknormalan pada fisik disebabkan oleh sambungan pada tengkorak terlalu dini. Bagian tubuh anak yang dapat mengalami diagnosis sindrom Apert meliputi bentuk yang tidak sempurna atau malformasi pada bagian tengkorak (bagian atas kepala), wajah (tulang terbentuk pada tempat yang tidak normal atau tidak wajar), tangan dan kaki (jari dan jempol terhubung atau seperti ada jaring).

Sindrom Apert merupakan kondisi genetik dengan sifat dominan, yang berarti bila salah satu orang tua dapat menurunkan kondisi ini pada anaknya melalui gen mereka. Pasien yang lahir dengan kondisi sindrom Apert mungkin memiliki permasalahan dengan pandangan dan gigi mereka, disebabkan oleh bentuk yang tidak normal dari wajah dan tulang tengkoraknya. Pada beberapa kasus, ditemukan kondisi 3 jari atau lebih bergabung menjadi 1 sehingga disebut dengan sindaktili.

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindaktili, Anda dapat membacanya di sini: Sindaktili - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Penyebab

Mutasi genetik, fibroblast growth factor receptor 2 atau FGFR2 bertanggung jawab pada penyebab perkembangan tulang tengkorak yang menyebabkan sindrom Apert. Ketika mutasi genetik ini terjadi, reseptor tidak berkomunikasi dengan faktor pertumbuhan fibroblas sehingga menyebabkan sambungan antar tulang menjadi terlalu cepat selama perkembangan janin. Ketika sambungan tersebut tutup terlalu dini, otak dari bayi anda masuk bertumbuh dan tulang pada tengkorak terutama pada bagian dahi dan bagian samping tengkorak terjadi perubahan bentuk. Perubahan bentuk pada tulang menyebabkan adanya malformasi atau bentuk tidak sempurna.

Sekitar 95% sepanjang waktu terjadi mutasi secara acak ketika bayi sedang berkembang di dalam rahim. Orang tua yang memiliki sindrom Apert memiliki 50% kemungkinan menurunkan kondisi ini pada anaknya.

Faktor  Risiko

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti dari penyebab atau faktor risiko dari sindrom Apert. Hal ini dapat disebabkan oleh kondisi yang diturunkan dimana seseorang dengan kondisi ini memiliki kemungkinan 50% untuk diturunkan pada anak-anaknya. Walaupun secara umum, kondisi ini dapat terjadi secara acak.

Gejala

Bayi dengan kondisi sindrom Apert memiliki bentuk kepala dan wajah yang kurang sempurna. Gejala utama dari sindrom Apert sendiri seperti kepala yang panjang dan memiliki dahi yang tinggi; mata yang melotot keluar; dan wajah yang tidak simetris. Bergantung pada area sambungan yang menutup terlalu dini.

Gejala atau karakteristik khas yang mengarahkan pada diagnosis sindrom Apert, di antaranya:

• Tengkorak : kepala bayi anda lebih panjang dari biasanya dan nampak memiliki tonjolan yang lebih tinggi pada bagian atas (acrocephaly). Pada bagian belakang samping tengkorak datar. Selain itu, bayi memiliki dahi yang lebar dan tinggi. Bagian lunak dari kepala bayi mungin menutup lebih lama.
• Mata : mata bayi tampak menonjol dan tampak melotot keluar. Selain itu, bayi mungkin mengalami masalah penglihatan yang disebabkan karena ketidakseimbangan otot mata.
• Wajah : bayi memiliki hidung yang kecil atau datar, bibir sumbing dan wajah yang tidak simetris
• Tangan dan kaki : bayi memiliki jari yang pendek dengan jempol yang luas serta jari yang saling menyambung (sindaktili)

Diagnosis

Dokter biasanya mencurigai adanya sindrom Apert atau sindrom kraniosinosis pada saat kelahiran bayi melalui pemeriksaan fisik bayi. Pada pemeriksaan dini dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG) 2D atau 3D atau MRI untuk mengetahui perkembangan tulang bayi. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengidentifikasi adanya ketidaknormalan di tubuh bayi.

Pemeriksaan sekunder menggunakan pemeriksaan gambar seperti CT scan atau MRI akan membantu dalam mendeteksi adanya ketidaknormalan yang ada ketika bayi baru lahir. Dokter juga akan menyarankan pemeriksaan genetik biasanya dilakukan untuk membedakan sindrom Apert dengan penyebab lain dari pembentukan tengkorak yang kurang sempurna dengan mencari adanya mutasi dari gen FGFR2 untuk memastikan diagnosis.

Tata Laksana

Pengobatan sindrom Apert bergantung pada keparahannya. Pengobatan yang dilakukan sering melibatkan operasi untuk mengurangi gejala. Bila anak Anda memiliki gejala yang mempengaruhi tulang tengkorak atau otak (craniosynostosis atau hidrosefalus), dokter akan menjadwalkan operasi antara 2-4 bulan setelah kelahiran mereka untuk memperbaiki kondisi ini dengan memasukkan selang (shunt) untuk mengeluarkan cairan dan melepaskan tekanan dari otak.

Anda dapat membaca selengkapnya mengenai hidrosefalus, di sini: Hidrosefalus - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Operasi rekonstruksi atau operasi perbaikan dapat dilakukan pada bagian tubuh anak anda yang membentuk kurang sempurna seperti :

• Operasi untuk perbaikan mata
• Operasi rekonstruksi rahang (osteotomy)
• Operasi plastik pada bagian dagu (genioplasty)
• Operasi plastik pada bagian hidung (rhinoplasty)
• Operasi pemisahan jari dan jempol yang bersatu
• Operasi pembentukan kembali tulang tengkorak (cranioplasty)

Selain itu, beberapa terapi dan pengobatan lainnya, seperti:

• Alat bantu pendengaran untuk memperbaiki gangguan pendengaran
• Alat pernapasan untuk membantu pernapasan
• Jadwal rutin untuk terapi dengan medis termasuk terapi fisik dan terapi bicara
• Perawatan untuk mulut dan gigi
• Perawatan mata untuk pandangannya

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi karena sindrom Apert, antara lain:

• Gangguan penglihatan
• Kehilangan pendengaran
• Kesulitan untuk bernapas
• Kemampuan untuk belajar yang lambat
• Tinggi badan yang pendek

Sindrom Apert dapat mempengaruhi organ lainnya, meliputi:

• Otak : sindrom Apert dapat menyebabkan tekanan pada otak sehingga mengganggu perkembangan anak untuk belajar dan berpikir (perkembangan kognitif). Hal ini dapat menyebabkan anak akan menghadapi disabilitas intelektual sedang.
• Telinga : merupakan komplikasi umum dan pertama selama perkembangan sehingga dapat menyebabkan perubahan bagaiman bentuk telinga dan berakibat pada infeksi telinga yang sering atau kehilangan pendengaran
• Mata : anak mungkin memilki gangguan penglihatan karena kondisi mata yang lebar atau seperti melotot
• Paru-paru : bergantung pada diagnosis keparahan, kelainan bentuk hidung dapat menyebabkan kesulitan bernapas atau apnea tidur yang dapat menutup aliran udara
• Kulit : kulit akan menghasilkan minyak berlebih sehingga menyebabkan jerawat parah. Selain itu, anak juga dapat berkeringat lebih dari biasanya (hiperhidrosis)
• Gigi: gigi bayi anda mungkin akan memenuhi mulut mereka sehingga menyebabkan permasalahan gigi ketika gigi anak anda mulai terbentuk. Selain itu, gigi bisa hilang atau pembentukan enamel yang tidak normal pada gigi mereka.

Anda dapat membaca selengkapnya mengenai hiperhidrosis, di sini: Hiperhidrosis - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Pencegahan

Sindrom Apert merupakan kondisi genetik sehingga orang tua tidak dapat mencegah hal tersebut selama kehamilan. Bila Anda berencana untuk hamil, diskusikan dengan dokter terkait pemeriksaan genetik untuk memeriksa apakah Anda memiliki risiko menurunkan genetik tertentu pada anak anda. Konsultasi genetik akan membantu menjelaskan kemungkinan anak anda dimasa depan akan berpotensi memiliki gangguan apa dan dukungan apa yang diperlukan sebagai orang tua.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda sebaiknya menghubungi dokter bila menyadari beberapa tanda pada bayi anda, seperti:

• Kesulitan untuk bernapas
• Sering mendapatkan infeksi telinga atau kesulitan dalam mendengar (pada perkataan sederhana
• Tidak mencapai tahap perkembangan
• Memiliki infeksi pada area operasi dimana menjadi merah dan membengkak atau keluarnya cairan bening atau nanah.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!