Acrosyndactyly

Acrosyndactyly
Acrosyndactyly merupakan bentuk kelainan bentuk tangan bawaan sejak lahir.

Bagikan :


Definisi

Acrosyndactyly merupakan kondisi dimana jari tangan atau kaki dapat membelah dan kemudian menyatu kembali ketika sembuh setelah cedera. Kondisi ini merupakan salah satu kondisi ketidaknormalan sejak lahir yang mempengaruhi kaki dan tangan bayi yang baru melahirkan. Acrosyndactyly merupakan bentuk kelainan bentuk tangan bawaan sejak lahir. Acrosyndactyly menyebabkan 2 atau lebih dari jari kaki atau tangan menjadi bergabung satu sehingga membentuk jaringan yang menghubungkannya.

Kondisi ini dapat mempengaruhi bayi yang baru lahir. Pada kebanyakan kasus, acrosyndactyly umumnya diobati ketika anak masih sangat kecil (ketika usia 1 tahun) sehingga anak mungkin tidak merasakan efek samping atau tidak tahu bila anak lahir dengan kondisi tersebut. Bila bayi Anda didiagnosis dengan gangguan genetik atau kelainan ketika lahir bersamaan dengan acrosyndactyly, kondisi tersebut mungkin memiliki efek samping seumur hidup pada perkembangan dan pertumbuhannya. Bayi dengan kondisi acrosyndactyly belum tentu akan memiliki gangguan perkembangan atau kondisi lainnya.

 

Penyebab

Acrosyndactyly dapat disebabkan oleh adanya perubahan genetik dari bayi ketika dalam masa perkembangkan. Perubahan dan gangguan yang dapat mempengaruhi genetik ketika masa perkembangan dan dapat menyebabkan perubahan pada perkembangan tubuh bayi dan dapat menyebabkan berbagai permasalahan. Beberapa gangguan genetik yang umumnya sering menjadi penyebab dari acrosyndactyly seperti sindrom Down, sindrom Apert dan sindrom Poland.

Pada beberapa penelitian, ditemukan bahwa genetik acrosyndactyly merupakan gen dominan dimana bila salah satu orang tua membawa kode genetik tersebut, bayi juga memiliki kemungkinan untuk lahir dengan kondisi tersebut.

 

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Apert, Anda dapat membacanya di sini: Sindrom Apert - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

 

Faktor Risiko

Beberapa faktor risiko dari kondisi ini, di antaranya :

  • Jenis kelamin
    • Bayi laki - laki memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki acrosyndactyly dibandingkan bayi perempuan
  • Riwayat keluarga
    • Gen Acrosyndactyly merupakan gen dominan, sehingga bila salah satu orang tua memiliki atau membawa gen tersebut, maka bayi nya memiliki kemungkinan besar memiliki acrosyndactyly
  • Penyakit genetik
    • Bila di keluarga memiliki riwayat penyakit genetik, salah satunya dengan kondisi jari kaki atau tangan yang bergabung, anak anda memiliki kemungkinan mengalaminya juga
  • Ras
    • Bayi kulit putih memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk lahir dengan kondisi acrosyndactyly dibanding etnis lain.

 

Gejala

Gejala dari acrosyndactyly yaitu anak anda memiliki 2 atau lebih jari tangan atau kaki yang bergabung menjadi satu. Kondisi jari yang bergabung tersebut akan nampak pada saat kelahiran. Kondisi dari bagaimana jari bayi anda bergabung menentukan tipe acrosyndactyly yang dimiliki :

  • Acrosyndactyly sederhana : istilah yang digunakan bila jari kaki atau tangan bergabung hanya pada bagian kulit saja.
  • Acrosyndactyly kompleks : istilah yang digunakan bila tulang, saraf dan pembuluh darah juga ikut bergabung. Kondisi ini lebih jarang terjadi dibandingkan acrosyndactyly sederhana
  • Acrosyndactyly lengkap : seluruh ruas jari bergabung menjadi satu.
  • Acrosyndactyly tidak lengkap : hanya pada beberapa ruas jari yang bergabung menjadi satu.

 

Diagnosis

Dokter akan memberikan diagnosis ketika bayi baru lahir. Dokter akan mengidentidikasi adanya jari kaki atau tangan yang bergabung menjadi satu pada tangan dan kaki bayi anda dan bila ada akan mendiagnosis sesuai dengan tipe acrosyndactyly. Acrosyndactyly biasanya tidak memerlukan pemeriksaan untuk mendiagnosis. Hal ini disebabkan pemeriksaan fisik sudah dapat memberikan diagnosis terkait kondisinya.

Pada pemeriksaan sebelum kelahiran, dokter mungkin dapat memberikan diagnosis melalui pemeriksaan ultrasonografi. Selain itu, bayi anda mungkin memerlukan pemeriksaan rontgen X-ray pada tangan atau kaki sebelum dokter menentukan perawatan yang akan diberikan. Bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan genetik, dokter mungkin menyarankan anda melakukan pemeriksaan genetik sebagai tahap awal untuk memeriksa adanya mutasi genetik yang dapat menyebabkan acrosyndactyly.  

 

Tata Laksana

Acrosyndactyly diobati dengan operasi pemisahan pada jari yang bergabung. Mayoritas bayi diobati ketika mereka berusia sekitar 1 tahun. Operasi pemisahan pada jari (meliputi adanya tulang atau jaringan yang bergabung) akan dilakukan juga cangkok kulit (skin graft) untuk menutupi jari yang dipisah.

Memasang penyanggah atau gips setelah operasi perbaikan tangan dan kaki diperlukan untuk mendukung pemisahan jari kaki atau tangannya. Selain itu, diperlukan terapi fisik untuk memastikan jari anak mendapatkan kekuatan dan berfungsi sepenuhnya setelah operasi.

 

Komplikasi

Pada beberapa kasus pada pengobatan setelah operasi, akan muncul komplikasi terkait dengan infeksi. Bila Anda mengetahui bayi menunjukkan gejala infeksi seperti demam, ada pembengkakan pada hasil operasi, perubahan warna, serta keluarnya cairan pada jari, segera hubungi dokter terkait pengobatan dan perawatan lebih lanjut dari kondisi tersebut. 

 

Pencegahan

Anda tidak dapat mencegah kondisi genetik seperti acrosyndactyly selama perkembangan kehamilan, tetapi acrosyndactyly dan kondisi genetik lain mungkin berhubungan atau berkaitan dengan faktor lingkungan seperti minum minuman beralkohol, merokok atau menggunakan produk tembakau.

Diskusikan dengan dokter Anda mengenai muniman dan makanan yang harus dihindari dan kegiatan apa yang dapat Anda lakukan selama kehamilan.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Bila Anda mengetahui adanya perubahan pada kaki dan tangan bayi anda, diskusikan dengan dokter. Konsultasikan dengan dokter bila jari anak yang telah dipisah mengalami gejala seperti :

  • Pendarahan
  • Perubahan warna
  • Pembengkakan
  • keluarnya cairan
  • Bayi dalam keadaan nyeri dan demam

 

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!

 

 

Writer : dr Kevin Luke
Editor :
  • dr. Monica Salim
Last Updated : Jumat, 14 April 2023 | 08:46

Syndactyly. (2022). Retrieved 31 December 2022, from https://www.childrenshospital.org/conditions/syndactyly#

Syndactyly. (2022). Retrieved 31 December 2022, from https://emedicine.medscape.com/article/1244420-overview

Syndactyly (Webbed Digits). (2022). Retrieved 31 December 2022, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23521-syndactyly-webbed-digits 

Acrosyndactyly : Are we using the Term Correctly?. (2020). Retrieved 31 December 2022, from https://www.jprasurg.com/article/S1748-6815(20)30345-4/fulltext