Definisi

Sindrom Patau (trisomi 13) adalah keadaan kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya tambahan satu kromosom 13. Kondisi ini menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan pengembangan dan seringkali menyebabkan kematian dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Epidemiologi dari sindrom Patau sangat sedikit diketahui karena insidensinya yang sangat rendah. Namun, diduga bahwa insidensi sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup.

Penyebab

Sindrom Patau (trisomi 13) disebabkan oleh adanya tambahan satu kromosom ke-13. Normalnya, sel manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 pasang. Dalam sindrom Patau, sel memiliki tiga kromosom ke-13, bukan dua seperti pada umumnya.

Penyebab pasti dari tambahan kromosom ini masih tidak diketahui, tetapi terdapat beberapa teori yang mendasar. Beberapa teori menunjukkan bahwa tambahan kromosom ini bisa terjadi secara spontan selama pembelahan sel pada awal pembentukan embrio.

Faktor Risiko

Faktor risiko sindrom Patau (trisomi 13) masih belum sepenuhnya dipahami, tetapi ada beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risikonya. Berikut beberapa faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Patau:

• Usia ibu: Usia ibu yang lebih tua dapat meningkatkan risiko sindrom Patau. Risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
• Riwayat keluarga: Jika ada sejarah keluarga dengan sindrom Patau, risiko terjadinya kondisi ini dapat meningkat.
• Kondisi medis seperti sindrom Turner atau sindrom Down: Beberapa kondisi medis, seperti sindrom Turner atau sindrom Down, dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Patau.
• Faktor lingkungan: Beberapa faktor lingkungan, seperti paparan terhadap zat berbahaya, dapat memengaruhi risiko terjadinya sindrom Patau.
• Peredaran darah ibu yang terganggu: Peredaran darah ibu yang terganggu, seperti preeklampsia, dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Patau.
• Penyakit seperti diabetes: Penyakit seperti diabetes dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Patau.
• Obesitas ibu: Obesitas ibu juga dapat meningkatkan risiko sindrom Patau.

Meskipun ada beberapa faktor risiko, sindrom Patau masih dapat terjadi pada ibu yang sehat dan tanpa faktor risiko yang jelas. Oleh karena itu, penting untuk melakukan tes prenatal seperti tes amniosentesis atau tes CVS untuk memastikan kondisi kesehatan janin.

Gejala dan Tanda

Beberapa gejala yang umum ditemukan pada sindrom Patau, di antaranya:

• Masalah dengan bagian kepala dan wajah: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki masalah dengan bagian kepala dan wajah, seperti wajah yang tidak simetris, mata yang menempel pada satu sisi, hidung yang sangat kecil, atau bibir sumbing.
• Masalah dengan jari tangan dan kaki: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki masalah dengan jari tangan dan kaki, seperti jari tangan atau kaki yang membentuk "V" atau jari yang terlalu pendek.
• Masalah dengan sistem saraf: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki masalah dengan sistem saraf, seperti hidrosefalus (peningkatan volume cairan dalam otak) atau masalah dengan tulang belakang.
• Masalah dengan organ dalam: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki masalah dengan organ dalam, seperti masalah dengan jantung, ginjal, atau hati.
• Kemampuan bicara dan gerakan terbatas: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki kemampuan bicara dan gerakan yang terbatas, karena masalah dengan sistem saraf dan otot.
• Retardasi mental: Bayi dengan sindrom Patau sering memiliki retardasi mental, dan kebanyakan tidak dapat belajar atau berbicara.

Diagnosis

Ada beberapa cara untuk mendiagnosis sindrom Patau (trisomi 13), termasuk tes prenatal dan tes pada bayi setelah lahir. Berikut adalah beberapa cara yang biasa digunakan oleh dokter untuk mendiagnosis sindrom Patau:

• Tes prenatal: Tes prenatal seperti tes amniosentesis atau tes chorionic villus sampling (CVS) dapat digunakan untuk memeriksa adanya masalah kromosom pada janin. Tes ini memperoleh sampel cairan ketuban atau jaringan plasenta dan menganalisis kromosom untuk menentukan adanya trisomi 13.
• Tes ultrasound: Tes ultrasound dapat menunjukkan tanda-tanda sindrom Patau, seperti masalah dengan bagian kepala, wajah, jari tangan dan kaki, dan organ dalam.
• Tes darah: Tes darah dapat digunakan untuk menentukan adanya masalah kromosom pada bayi.
• Tes diagnostik setelah lahir: Bayi yang diduga menderita sindrom Patau dapat diperiksa melalui tes diagnostik setelah lahir, seperti tes kromosom atau tes genetik.
• Pemeriksaan fisik: Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan fisik pada bayi untuk menentukan adanya tanda-tanda sindrom Patau, seperti masalah dengan bagian kepala, wajah, jari tangan dan kaki, dan organ dalam.

Ini adalah beberapa cara yang biasa digunakan oleh dokter untuk mendiagnosis sindrom Patau. Meskipun tes prenatal dapat memberikan hasil yang sangat akurat, tes diagnostik setelah lahir dapat memberikan konfirmasi yang lebih pasti. Dokter akan bekerja sama dengan ahli genetika untuk memastikan diagnosis yang akurat dan memberikan dukungan dan bantuan yang tepat untuk anak dan keluarganya.

Tata Laksana

Tatalaksana sindrom Patau (trisomi 13) sangat tergantung pada kondisi individual anak dan tingkat keparahannya. Ada beberapa cara untuk menangani masalah yang terkait dengan sindrom Patau, termasuk perawatan medis, tindakan pencegahan dan terapi. Berikut adalah beberapa tata laksana yang dapat digunakan untuk sindrom Patau:

• Perawatan medis: Anak yang menderita sindrom Patau mungkin memerlukan perawatan medis yang intensif, seperti operasi, perawatan infus, atau terapi respirasi. Dokter akan bekerja sama dengan tim kesehatan lain untuk menentukan jenis perawatan yang paling sesuai untuk anak tersebut.
• Fisioterapi: Terapi dapat membantu anak dengan sindrom Patau untuk mengatasi masalah fisik dan mental. Terapi fisik, bicara, dan bahasa dapat membantu anak untuk mencapai potensi mereka dan memperbaiki fungsi motor.
• Bantuan pembelajaran: Anak dengan sindrom Patau mungkin membutuhkan bantuan pembelajaran untuk membantu mereka mengatasi masalah belajar. Pendidikan inklusif dapat membantu anak untuk berintegrasi dengan lingkungan sekolah dan membangun kepercayaan diri.
• Dukungan keluarga: Dukungan keluarga sangat penting bagi anak dengan sindrom Patau. Keluarga dapat membantu anak dengan memfasilitasi perawatan medis dan terapi, serta membantu anak untuk beradaptasi dengan kondisi mereka.
• Pencegahan komplikasi: Pencegahan komplikasi sangat penting bagi anak dengan sindrom Patau. Ini termasuk memastikan bahwa anak memperoleh perawatan medis yang tepat dan meminimalisir risiko infeksi.

Terapi dan bantuan yang tepat dapat membantu anak dengan sindrom Patau untuk mengatasi masalah dan mencapai potensi mereka. Sangat penting untuk memantau kondisi anak secara teratur dan berkoordinasi dengan tim kesehatan untuk memastikan bahwa anak menerima pengobatan yang paling sesuai.

Komplikasi

Bayi yang menderita trisomi 13 bisa memiliki banyak gangguan kesehatan yang serius. Komplikasi trisomi 13 biasanya akan timbul sejak bayi dilahirkan. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat menderita trisomi 13 adalah:

• Penyakit jantung bawaan
• Gangguan sistem saraf
• Gagal jantung
• Gangguan intelektual
• Pneumonia
• Gangguan ginjal
• Gangguan pendengaran dan tuli
• Gangguan penglihatan
• Gangguan pertumbuhan
• Kesulitan makan
• Sulit bernapas hingga henti napas (apnea)

Pencegahan

Pencegahan sindrom Patau (trisomi 13) sangat sulit dilakukan karena merupakan kelainan kromosom yang terjadi secara acak dan tidak dapat dicegah. Namun, ada beberapa cara yang dapat membantu mengurangi risiko terjadinya sindrom Patau, seperti:

• Usia ibu: Usia ibu yang lebih tua memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Patau. Oleh karena itu, ibu hamil yang lebih tua dapat mempertimbangkan tes prenatal untuk memastikan kondisi kesehatan janin.
• Pertimbangan tes prenatal: Tes prenatal, seperti tes ultrasonografi dan tes amniocentesis, dapat membantu memastikan kondisi kesehatan janin dan menentukan risiko terjadinya sindrom Patau.
• Tidak mengonsumsi alkohol: Obat-obatan tertentu, seperti alkohol dan obat terlarang, dapat memperkuat risiko terjadinya sindrom Patau. Oleh karena itu, sangat penting untuk menghindari konsumsi obat yang tidak teratur dan meminta saran dari dokter sebelum mengonsumsi obat apa pun.
• Gaya hidup sehat: Gaya hidup sehat, seperti berolahraga secara teratur dan makan makanan bergizi, dapat membantu mengurangi risiko terjadinya sindrom Patau.

Kapan Harus ke Dokter?

Sindrom Patau (trisomi 13) biasanya terdeteksi selama masa kehamilan melalui tes prenatal. Ibu hamil yang memiliki risiko tinggi terjadinya sindrom Patau, seperti usia ibu yang lebih tua atau riwayat keluarga yang menunjukkan kondisi kelainan kromosom, harus segera menemui dokter untuk memastikan kondisi kesehatan janin dan melakukan tes prenatal.

Setelah melahirkan, anak yang diduga menderita sindrom Patau harus segera dibawa ke dokter untuk memastikan diagnosis dan memulai tata laksana yang sesuai. Gejala-gejala seperti tanda-tanda perkembangan terlambat, gangguan pada sistem saraf, dan deformitas pada tubuh dapat menjadi tanda-tanda terjadinya sindrom Patau dan harus dicari pertolongan medis secepatnya.

Deteksi ini penting untuk memastikan diagnosis dan tata laksana yang tepat untuk membantu memastikan kondisi kesehatan dan kualitas hidup anak yang menderita sindrom Patau.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!