Definisi

Trombofilia adalah suatu kelainan darah yang membuat darah di pembuluh vena dan arteri lebih rentan untuk membeku atau menggumpal. Hal ini juga dikenal dengan kondisi hiperkoagulasi, karena darah Anda akan lebih mudah membeku atau berkoagulasi.

Normalnya, tubuh Anda membentuk bekuan darah ketika Anda melukai jari tangan Anda, misalnya karena tergores duri atau pisau. Ketika tubuh mendeteksi sedang terjadi perdarahan, akan terbentuk bekuan darah untuk menghentikan perdarahan. Setelah perdarahan berhenti, tubuh Anda akan memecah bekuan darah ketika sudah tidak dibutuhkan lagi.

Pada individu yang memiliki trombofilia, tubuh akan membentuk terlalu banyak bekuan darah atau tidak memecah bekuan darah yang terbentuk dan sudah tidak diperlukan.

Bekuan darah dapat menyebabkan sumbatan pada pembuluh vena atau arteri. Kondisi ini berbahaya dan bisa menyebabkan kerusakan organ yang serius. Bekuan darah juga menjadi risiko munculnya stroke atau serangan jantung, karena pembuluh darah bisa tersumbat oleh bekuan darah tersebut. Jika terdapat sumbatan pada pembuluh darah Anda, darah tidak dapat menghantarkan oksigen menuju sel-sel Anda.

Penyebab

Terdapat 2 jenis trombofilia, yaitu:

Trombofilia Herediter

Jenis trombofilia yang sudah ada sejak lahir dan diturunkan oleh orang tua ke anak. Anda dapat mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari ibu, ayah, atau kedua orang tua. Ada terlalu banyak atau terlalu sedikit protein pembekuan dalam darah yang dibutuhkan tubuh mengontrol pembentukan bekuan darah.

Tipe trombofilia herediter:

• Trombofilia faktor V Leiden, yaitu jenis trombofilia herediter terbanyak dan ditemukan pada 5-8 persen individu keturunan Eropa.
• Trombofilia prothrombin, jenis trombofilia herediter terbanyak kedua yang membuat penderitanya berisiko mengalami gangguan karena bekuan darah di paru atau keguguran.
• Trombofilia karena kekurangan protein C atau protein S, yaitu protein dalam darah yang bekerja sama untuk mencegah agar darah tidak terlalu banyak membeku.
• Trombofilia karena kekurangan antithrombin III, yaitu protein dalam darah yang mencegah pembentukan bekuan darah abnormal.

Trombofilia Didapat

Kondisi ini lebih banyak ditemukan daripada trombofilia bawaan lahir. Ada banyak hal yang bisa menyebabkan seseorang mengalami trombofilia, yaitu:

• Sindrom antibodi antifosfolipid, terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menghasilkan antibodi yang membuat darah lebih mudah membeku.
• Penyakit yang bisa memengaruhi proses pembekuan darah seperti peradangan hati (hepatitis), infeksi HIV, atau gangguan organ hati.
• Obat-obatan tertentu.

Faktor Risiko

Faktor-faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya trombofilia meliputi:

• Kelebihan berat badan
• Kehamilan
• Merokok atau menggunakan produk tembakau
• Menderita kanker, diabetes, infeksi HIV, atau gangguan jantung tertentu
• Tidak menggerakan tubuh dalam jangka waktu lama
• Menjalani operasi atau perawatan di rumah sakit
• Mengonsumsi pil kontrasepsi atau terapi pengganti hormon yang mengandung estrogen
• Ada anggota keluarga yang memiliki kelainan pembekuan darah
• Paruh baya dan lansia

Gejala

Sebagian besar individu dengan trombofilia tidak memiliki keluhan dan tidak pernah mengalami gangguan kesehatan. Mereka baru mengetahui bahwa mereka memiliki trombofilia saat mengalami kondisi medis terkait bekuan darah. Gejala yang timbul akibat bekuan darah ini akan berbeda tergantung bagian tubuh yang terkena.

Salah satu manifestasi dari trombofilia adalah penyakit bekuan darah pada pembuluh vena besar di tungkai. Kondisi ini dikenal dengan nama thrombosis vena dalam. Kondisi ini bisa menimbulkan keluhan seperti:

• Nyeri berdenyut atau kram pada salah satu tungkai, biasanya di betis atau paha.
• Bengkak pada salah satu tungkai.
• Kulit pada area yang terkena menjadi lebih hangat dibandingkan area tubuh lain.
• Perubahan warna kulit menjadi berwarna kemerahan atau lebih gelap.
• Pembuluh vena yang bengkak bisa terasa keras atau nyeri ketika disentuh.

Lalu bila bekuan darah lepas dan beredar dalam pembuluh darah, hal ini merupakan kondisi yang berbahaya. Bekuan darah ini bisa terjebak di berbagai area tubuh dan menimbulkan bermacam-macam gejala, seperti:

• Bekuan darah di otak: gangguan penglihatan atau bicara yang timbul mendadak, kejang, kelemahan pada satu sisi tubuh, penurunan kesadaran.
• Bekuan darah di jantung: sesak napas, nyeri dada kiri yang bisa menjalar ke lengan kiri, perasaan seperti mau pingsan.
• Bekuan darah di paru: sesak napas atau napas pendek, detak jantung cepat, nyeri saat bernapas dalam, sensasi melayang, penurunan kesadaran.
• Bekuan darah di perut: mual, muntah, nyeri perut hebat.

Diagnosis

Umumnya kondisi medis terkait pembekuan darah didiagnosis melalui wawancara medis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Dokter akan bertanya mengenai:

• Keluhan yang Anda alami.
• Riwayat penyakit yang Anda miliki.
• Riwayat penyakit terkait bekuan darah pada keluarga.
• Pada perempuan, bisa ditanya riwayat kehamilan dan persalinan.
• Pengobatan yang sedang dijalani.

Pemeriksaan fisik kemudian dilakukan sesuai dengan keluhan yang dirasakan. Pada pemeriksaan penunjang, dokter bisa menyarankan pemeriksaan darah serta pemeriksaan terkait penggumpalan darah. Anda juga dapat dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologis) jika hasil pemeriksaan darah mengindikasikan Anda mengalami trombofilia.

Tata Laksana

Pengobatan umumnya baru diberikan jika pasien trombofilia mengalami pembekuan darah, atau Anda memiliki risiko tinggi untuk mengalami pembekuan darah. Pengobatan untuk pembekuan darah biasanya menggunakan obat antikoagulan atau obat pengencer darah, untuk mencegah pembentukan bekuan darah. Jika Anda berisiko tinggi untuk mengalami pembekuan darah, Anda mungkin perlu mengonsumsi obat ini secara teratur. Dokter akan memberikan edukasi mengenai tanda bahaya terkait pembekuan darah yang perlu diawasi dan memerlukan penanganan segera.

Terdapat peningkatan risiko pembekuan darah saat kehamilan pada beberapa tipe trombofilia. Jika Anda memiliki trombofilia dan sedang hamil atau sedang merencanakan kehamilan, diskusikan hal ini dengan dokter Anda dan beritahu dokter kandungan atau bidan Anda mengenai kondisi Anda. Anda mungkin perlu mengonsumsi obat-obatan selama Anda hamil untuk mencegah terjadinya masalah saat kehamilan. Jika Anda sedang menjalani operasi besar, pastikan Anda memberitahu dokter yang menangani Anda mengenai kondisi Anda.

Wanita dengan trombofilia tidak boleh mengonsumsi pil kontrasepsi kombinasi atau terapi pengganti hormon karena hal ini akan meningkatkan risiko terbentuknya bekuan darah.

Komplikasi

Bekuan darah dapat beredar ke seluruh tubuh, menyebabkan masalah serius pada:

• Emboli paru
• Serangan jantung
• Stroke
• Gagal ginjal
• Keguguran

Trombofilia juga dapat meningkatkan risiko pembentukan bekuan darah pada pembuluh arteri yang dapat menyebabkan sumbatan (penyakit arteri perifer).

Pencegahan

Cara yang paling mudah untuk mencegah pembekuan darah adalah dengan tetap bergerak. Jika Anda sedang bepergian atau dalam masa penyembuhan setelah sakit atau operasi, Anda tetap butuh untuk berdiri dan berjalan sedikit setiap beberapa jam. Penting juga agar kebutuhan cairan tubuh tetap tercukupi.

Cara lainnya untuk mencegah trombofilia meliputi:

• Tidak merokok
• Mempertahankan berat badan ideal
• Olaharaga teratur
• Mendapatkan pengobatan untuk kondisi medis yang dapat menyebabkan trombofilia
• Jika Anda sedang mengonsumsi obat pengencer darah, penting untuk mengkonsumsi obat setiap hari dan memantau adanya tanda pendarahan seperti mimisan, darah pada urine atau feses. Segera konsultasi dengan dokter jika Anda mengalami masalah dalam penggunaan obat pengencer darah.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda mengalami trombofilia, Anda perlu untuk memperhatikan gejala pembekuan darah dan segera temui dokter jika Anda berpikir Anda mengalaminya. Anda bisa segera mengunjungi Instalasi Gawat Darurat untuk mendapat pengobatan segera.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!