Definisi

Gangguan hormon pertumbuhan adalah suatu kondisi di mana terdapat kekurangan (defisiensi) atau kelebihan hormon pertumbuhan pada anak (gigantisme). Terdapat suatu kelainan pada produksi hormon pertumbuhan yang diproduksi oleh suatu kelenjar bernama kelenjar hipofisis yang berada di dasar otak.

Defisiensi hormon pertumbuhan berarti kelenjar hipofisis tidak memproduksi hormon pertumbuhan dalam jumlah yang cukup. Sebaliknya, gigantisme terjadi ketika terlau banyak produksi hormon pertumbuhan. Kelenjar hipofisis sendiri termasuk sebagai salah satu kelenjar yang melepaskan hormon (senyawa kimia) ke dalam aliran darah untuk disalurkan ke berbagai organ dan jaringan di seluruh tubuh.

Penyebab

Pada kebanyakan kasus, penyebab defisiensi hormon pertumbuhan tidak diketahui dengan pasti. Defisiensi hormon pertumbuhan dapat terjadi sejak lahir atau disebabkan oleh suatu kondisi medis tertentu. Cedera otak berat juga dapat menyebabkan kekurangan produksi hormon pertumbuhan. Anak dengan cacat bawaan pada wajah dan tengkorak, seperti bibir atau langit-langit sumbing, dapat ditemukan memiliki penurunan kadar hormon pertumbuhan. Pada kasus yang langka, defisiensi hormon pertumbuhan bisa jadi merupakan bagian dari suatu sindrom genetik yang dialami oleh anak. 

Sementara itu, gigantisme pada anak paling sering disebabkan oleh tumor jinak (nonkanker) pada kelenjar hipofisis (adenoma hipofisis) yang melepaskan hormon pertumbuhan berlebihan. Anak dengan gigantisme hampir selalu memiliki tumor berukuran besar pada kelenjar hipofisis, yang disebut dengan makroadenoma, yaitu adenoma hipofisis yang memiliki diameter 10 milimeter atau lebih. Gigantisme juga dapat disebabkan oleh kelenjar hipofisis yang ukurannya membesar.

Banyak anak dengan gigantisme memiliki perubahan abnormal pada gen yang menyebabkan terbentuknya tumor pada kelenjar hipofisis. Perubahan pada gen yang paling sering berkaitan dengan gigantisme adalah terjadinya mutasi atau hilangnya gen AIP.

Gigantisme juga dapat terjadi sebagai bagian dari beberapa kelainan genetik langka, yang menyebabkan seseorang mengalami peningkatan risiko terjadinya tumor hipofisis. Kelainan tersebut meliputi:

• Kompleks Carney, suatu kondisi genetik yang bisa menyebabkan adanya adenoma hipofisis pada 10-13 persen kasus
• Sindrom McCune-Albright, suatu kondisi genetik yang memengaruhi tulang, kulit dan sistem endokrin, bisa ditemukan peningkatan produksi hormon pertumbuhan pada 20-30 persen kasus.
• Neoplasia endokrin multipel tipe 1 atau tipe 4, kondisi genetik yang membuat kelenjar pelepas hormon menjadi terlalu aktif dan/atau membentuk tumor.
• Neurofibromatosis, bagian dari sekelompok kondisi genetik yang bisa menyebabkan pembentukan tumor di seluruh tubuh, termasuk pada kelenjar hipofisis.
• Familial isolated pituitary adenoma (FIPA), penyakit yang diturunkan dalam keluarga dan dicirikan dengan munculnya suatu tumor jinak (adenoma) pada kelenjar hipofisis.

Faktor Risiko

Seorang anak memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami defisiensi hormon pertumbuhan jika anak memiliki salah satu dari:

• Cedera otak
• Tumor otak
• Terapi radiasi pada kepala

Namun, beberapa anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan bisa tidak memiliki faktor risiko di atas.

Sementara itu, gigantisme dapat terjadi pada semua anak yang belum mengalami penutupan lempeng pertumbuhan pada tulangnya (belum selesai pertumbuhan). Gigantisme lebih banyak terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan anak perempuan.

Gejala

Pada defisiensi hormon pertumbuhan, pertumbuhan yang lambat dapat disadari pertama kali saat bayi dan berlanjut sampai masa kanak-kanak. Dokter biasanya akan menggambar kurva pertumbuhan anak pada suatu grafik pertumbuhan. Anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan memiliki kurva pertumbuhan yang lambat atau datar. Pertumbuhan yang lambat ini dapat tidak disadari sampai anak berusia 2 atau 3 tahun.

Anak tersebut akan menjadi jauh lebih pendek daripada kebanyakan anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Anak dapat tetap memiliki proporsi tubuh yang normal, namun dapat terlihat gemuk. Wajah anak seringnya terlihat lebih muda daripada anak lainnya dengan usia yang sama. Pada kebanyakan kasus, anak tetap akan memiliki inteligensi yang normal. Pada anak yang lebih besar, pubertas dapat datang terlambat atau bahkan tidak terjadi sama sekali, bergantung pada penyebabnya.

Sementara itu, tanda utama gigantisme adalah pertumbuhan berlebihan. Anak dengan gigantisme bisa bertambah tinggi dengan cepat. Selain dari tubuhnya yang sangat tinggi atau besar untuk usianya, karakteristik fisik gigantisme meliputi:

• Dahi dan rahang yang sangat menonjol
• Terdapat jarak antara gigi-geligi
• Penebalan fitur wajah
• Tangan dan kaki yang besar dengan jari yang tebal
• Pembesaran organ internal, terutama jantung
• Keringat berlebihan
• Pandangan ganda
• Nyeri kepala atau sendi
• Pubertas terlambat
• Menstruasi tidak teratur
• Gangguan tidur, seperti sleep apnea
• Kelemahan otot

Diagnosis

Pemeriksaan fisik termasuk berat badan, tinggi badan, dan proporsi badan, akan menunjukan tanda adanya pertumbuhan yang terlambat atau terlalu cepat. Anak tidak akan mengikuti kurva pertumbuhan yang normal sesuai usianya.

X-ray tangan dapat menentukan usia tulang. Normalnya, ukuran dan bentuk tulang akan berubah seiring pertumbuhan seseorang. Perubahan ini dapat dilihat pada X-ray dan biasanya mengikuti suatu pola seiring anak bertambah umur.

Pemeriksaan biasanya akan dilakukan jika dokter telah menyingkirkan kemungkinan gangguan pertumbuhan yang lainnya. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan meliputi:

• MRI kepala dapat menunjukan gambar hipotalamus dan kelenjar hipofisis di otak.
• Pemeriksaan hormon insulin-like growth factor 1 (IGF-1) dan protein insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP3). Kedua zat ini diproduksi tubuh akibat adanya hormon pertumbuhan. 
• Pemeriksaan untuk mengukur kadar hormon lainnya dapat dilakukan, karena gangguan pada hormon pertumbuhan bisa jadi bukan satu-satunya masalah kesehatan pada anak. Defisiensi hormon pertumbuhan dapat terjadi bersama dengan defisiensi hormon lainnya seperti:
  • Masalah produksi hormon tiroid
  • Adanya gangguan keseimbangan cairan dalam tubuh
  • Gangguan produksi hormon seks pria dan wanita 
  • Masalah pada kelenjar adrenal dalam memproduksi hormon kortisol, DHEA, dan hormon lainnya

Tata Laksana

Defisiensi Hormon Pertumbuhan

Pada defisiensi hormon pertumbuhan, terapi meliputi pemberian suntikan atau injeksi hormon pertumbuhan, yang biasanya diberikan satu kali sehari. Terapi dengan hormon pertumbuhan adalah terapi jangka panjang, yang seringnya berlangsung selama beberapa tahun. Selama masa terapi, anak dan orang tua perlu melakukan kunjungan ke dokter secara rutin untuk memastikan apakah terapi bekerja dengan baik. Jika diperlukan, dokter dapat mengganti dosis obat yang diberikan.

Efek samping yang bisa terjadi dari pengobatan meliputi:

• Nyeri kepala
• Retensi cairan yang menyebabkan bengkak pada bagian tubuh tertentu
• Nyeri otot dan sendi
• Efek samping yang serius jarang terjadi

Semakin dini defisiensi hormon pertumbuhan ditangani, semakin baik kesempatan anak untuk tumbuh mendekati tinggi orang dewasa yang normal. Banyak anak yang mengalami pertambahan tinggi badan sekitar 10 cm selama tahun pertama terapi, dan 7,6 cm tambahan tinggi badan selama 2 tahun berikutnya. Setelah itu, kecepatan pertumbuhan akan menurun secara perlahan.

Gigantisme

Sementara itu, tujuan terapi gigantisme meliputi:

• Mengatur kadar hormon pertumbuhan dan IGF-1
• Mengontrol pertumbuhan tumor hipofisis
• Mengurangi efek tumor hipofisis terhadap struktur di sekitarnya, seperti jaringan otak dan saraf optik mata
• Menangani atau mengurangi efek hormon pertumbuhan terhadap sistem tubuh lainnya

Dokter umumnya memberikan kombinasi terapi, seperti operasi dan terapi radiasi untuk pengobatan gigantisme.

Komplikasi

Jika tidak ditangani dengan baik, defisiensi hormon pertumbuhan dapat menyebabkan perawakan pendek dan pubertas terlambat pada anak laki-laki dan perempuan.

Sementara itu, komplikasi yang bisa terjadi akibat gigantisme meliputi:

• Gangguan pergerakan akibat kelemahan otot
• Peradangan sendi (osteoartritis)
• Gangguan saraf perifer
• Sleep apnea
• Pembesaran jantung dan gangguan katup jantung
• Komplikasi metabolik seperti diabetes tipe 2

Pencegahan

Kebanyakan kasus gangguan hormon pertumbuhan pada anak tidak dapat dicegah. Amati kurva pertumbuhan anak Anda setiap kontrol ke dokter. Jika terdapat kekhawatiran mengenai kecepatan pertumbuhan anak Anda, evaluasi oleh dokter direkomendasikan.

Kapan Harus ke Dokter?

Konsultasikan dengan dokter jika anak Anda terlihat terlalu pendek atau tinggi bila dibandingkan dengan anak-anak seusianya.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!