Definisi

Atresia esofagus adalah kelainan langka berupa kegagalan pembentukan esofagus atau kerongkongan. Atresia berarti tidak terbentuk, sedangkan esofagus adalah saluran makanan yang menghubungkan mulut dan lambung. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan, yaitu kelainan yang sudah terbentuk sejak sebelum lahir. Kelainan ini terjadi karena kerongkongan bayi tidak berkembang dengan sempurna saat dalam kandungan. Atresia esofagus biasanya sudah dapat terdeteksi sejak lahir. 

Pada bayi dengan atresia esofagus, kerongkongan tidak terhubung ke lambung dengan normal. Sehingga, makanan yang sudah ditelan tidak dapat mencapai lambung. Malformasi atau kegagalan pembentukan ini bisa menyebabkan tersedak dan masalah pernapasan pada bayi. 

Atresia esofagus sering disertai cacat bawaan lainnya seperti fistula trakeoesofageal. Fistula adalah hubungan tidak normal antar organ yang seharusnya tidak berhubungan. Pada fistula trakeoesofageal, kerongkongan terhubung ke trakea (tenggorokan), bukan ke lambung. 

Berdasarkan lokasi terjadinya cacat, atresia esofagus digolongkan menjadi empat jenis, yaitu:

• Tipe A. Bagian atas dan bawah esofagus memiliki ujung tertutup dan tidak terhubung dengan organ pencernaan yang terletak di atas atau di bawahnya. Tipe ini juga dikenal sebagai atresia esofagus murni atau atresia esofagus dengan celah panjang
• Tipe B. Ini merupakan tipe yang jarang ditemukan. Pada jenis atresia esofagus ini, bagian bawah esofagus tertutup, dan bagian atas menempel pada trakea
• Tipe C. Tipe ini merupakan yang paling umum ditemukan. Jenis atresia esofagus ini berupa bagian bawah esofagus yang menempel pada trakea dan bagian atas yang tertutup
• Tipe D. Tipe ini jarang ditemukan, yaitu berupa kedua ujung esofagus yang terhubung ke trakea

Di Amerika, atresia esofagus ditemukan pada 1 dari 4.300 bayi baru lahir. Secara internasional, kejadian tertinggi ada di negara Finlandia yaitu mencapai 1:2500 bayi baru lahir. Sekitar 50% bayi dengan atresia esofagus juga memiliki cacat bawaan lainnya.

Penyebab

Belum diketahui pasti penyebab atresia esofagus. Kelainan ini terjadi selama perkembangan bayi sebelum lahir. Mutasi atau perubahan pada gen diperkirakan berperan dalam pembentukan dan perkembangan esofagus yang tidak sempurna. 

Esofagus dan trakea terbentuk pada waktu yang hampir bersamaan di dalam rahim. Pada bayi dengan atresia esofagus, kerongkongan tidak terbentuk menjadi satu tabung panjang antara mulut dan perut bayi. Kerongkongan justru tertutup pada sisi atas dan bawahnya atau terhubung ke trakea.

Setengah dari seluruh kasus atresia esofagus juga memiliki cacat lahir lain seperti:

• Trisomi 13, 18, atau 21 (50%)
• Kelainan saluran cerna lainnya, seperti atresia usus (20%)
• Kelainan jantung bawaan seperti ventricular septal defect, tetralogy of Fallot, atau patent ductus arteriosus (35%)
• Kelainan ginjal dan saluran kemih, seperti horseshoe atau ginjal polikistik, tidak terbentuknya ginjal, atau hipospadia (20%)
• Kelainan tulang dan otot

Faktor Risiko

Telah ditemukan hubungan antara atresia esofagus dengan beberapa faktor. Faktor-faktor tersebut termasuk usia ayah >40 tahun saat pembuahan bayi serta riwayat penggunaan teknologi reproduksi berbantu seperti inseminasi intrauterin dan fertilisasi in vitro. Hanya sekitar 2% peningkatan risiko jika memiliki saudara dengan riwayat atresia esofagus (faktor keturunan). 

Gejala

Tanda dan gejala atresia esofagus biasanya muncul segera setelah bayi lahir. Tanda dan gejala tersebut antara lain:

• Lendir berbusa dan air liur keluar terus-menerus dari mulut
• Batuk atau tersedak saat menyusu
• Kulit berwarna kebiruan saat menyusu
• Kesulitan bernapas

Diagnosis

Jika bayi Anda batuk atau tersedak saat mencoba menyusu setelah lahir, dokter dapat mencurigai adanya atresia esofagus. Untuk memastikannya, akan dilakukan pemeriksaan dengan memasukkan selang makanan ke dalam hidung atau mulut bayi untuk melihat apakah selang dapat masuk sampai ke perut.

Diagnosis atresia esofagus umumnya dikonfirmasi dengan rontgen, yang akan menunjukkan perkembangan tidak normal kerongkongan. Pada sebagian kecil kasus, atresia esofagus dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan USG. Pemeriksaan USG menggunakan gelombang suara untuk menampilkan gambar bayi di dalam perut ibu. Kehamilan dengan bayi atresia esofagus akan menunjukan penumpukan cairan ketuban atau polihidramnion pada hasil USG. 

Selain mendiagnosis atresia esofagus, dokter juga melakukan deteksi untuk kelainan bawaan lain yang sering menyertai atresia esofagus. Kelainan pada tulang belakang dapat didieteksi melalui USG kehamilan atau MRI setelah lahir jika hasil pemeriksaan USG belum dapat menegakan diagnosis pasti.

Tata laksana

Atresia esofagus dapat mengancam jiwa, sehingga bayi harus segera ditangani. Dokter akan melakukan operasi untuk menghubungkan kerongkongan dengan lambung. 

Bayi yang dinyatakan sehat akan menjalani operasi beberapa hari setelah lahir. Sedangkan bayi dengan masalah kesehatan atau cacat lain saat lahir, mungkin perlu menunggu beberapa saat untuk menjalani operasi atresia esofagus. Jika bayi harus menunggu, mereka akan mendapatkan asupan nutrisi melalui pembuluh darah (infus) sampai operasi dilakukan. 

Operasi bertujuan agar bayi bisa makan dan bernapas dengan baik. Mungkin saja diperlukan beberapa kali operasi, beberapa prosedur, atau obat-obatan, terutama jika:

• Esofagus yang sudah diperbaiki mengalami penyempitan
• Otot esofagus tidak bekerja dengan baik untuk mendorong makanan ke lambung, atau 
• Jika makanan yang sudah dicerna di lambung naik kembali ke esofagus secara berulang

Komplikasi

Bayi dengan atresia esofagus yang tidak tertangani, sulit mendapatkan asupan nutrisi yang memadai. Bayi juga mudah terkena infeksi seperti pneumonia. Bahkan setelah operasi, bayi dengan atresia esofagus juga dapat mengalami komplikasi seperti:

• Kebocoran pada persambungan esofagus yang diperbaiki. Biasanya terjadi pada hari ke 3-4 pascaoperasi dan mencapai 15% dari kasus. Penanganan yang dilakukan adalah terapi suportif berupa antibiotik dan tidak memberikan asupan apapun melalui mulut bayi. Biasanya akan dilakukan observasi atau menunggu hingga kebocoran menutup dengan sendirinya.
• Jaringan parut. Dapat terbentuk jaringan parut di area kerongkongan yang diperbaiki. Jaringan parut ini akan menyebabkan penyempitan dan kesulitan menelan.
• Kekambuhan fistula trakeoesofageal. Biasanya terjadi dalam hitungan hari hingga minggu. Komplikasi ini mencapai sekitar 3-14% kasus. Tanda awalnya adalah pneumonia atau infeksi paru, dan bayi menjadi batuk atau sesak saat makan.
• Penyakit refluks gastroesofageal (GERD), yaitu asam dari lambung naik ke kerongkongan yang dapat menyebabkan peradangan saluran cerna atas dan sensasi terbakar.
• Trakeomalasia, yaitu kelemahan dinding tenggorokan sehingga menimbulkan bunyi napas berisik dan bernada tinggi.

Pencegahan

Sampai saat ini belum ditemukan cara pasti untuk mencegah atresia esofagus. Seseorang memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan atresia esofagus jika:

• Usia ayah >40 tahun saat pembuahan bayi
• Wanita yang pernah menggunakan teknologi reproduksi berbantu, seperti inseminasi intrauterin dan fertilisasi in vitro

Jika Anda memiliki faktor-faktor risiko di atas, lakukan pemeriksaan kehamilan rutin, termasuk USG, untuk skrining atresia esofagus dan kelainan bawaan lainnya. 

Anda juga dapat mengurangi risiko kecacatan pada bayi dengan menjaga kehamilan tetap sehat melalui:

• Konsumsi makanan sehat
• Berolahraga
• Istirahat yang cukup
• Periksa kehamilan rutin

Kapan harus ke dokter?

Dokter dapat langsung mendiagnosis atresia esofagus jika terdapat masalah menyusui pada bayi baru lahir. Segera hubungi dokter jika bayi Anda batuk, tersedak, atau kulitnya membiru saat menyusui.