Definisi

Malformasi kongenital saluran cerna adalah kelainan bawaan dari sistem saluran cerna. Perkembangan saluran cerna semasa janin merupakan suatu proses yang kompleks dan memiliki resiko terjadinya abnormalitas pada pematangannya. Kelainan yang terjadi dapat bersifat kompleks dan multipel yaitu keterlibatan lebih dari satu bagian usus atau sistem yang lain.

Malformasi kongenital saluran cerna seringkali terdeteksi pada saat bayi baru lahir atau mungkin saat berusia di bawah 3 tahun. Beberapa abnormalitas dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Kelainan saluran cerna yang mengganggu proses bayi menelan akan menyebabkan kelebihan cairan ketuban (polihidramnion) dalam kandungan ibu. Banyak abnormalitas awalnya tidak terlihat meskipun dapat berkaitan dengan kelainan multipel lainnya. Meskipun jarang, kelainan ini dapat muncul atau disadari pertama kali bahkan saat sudah berusia remaja.

Penyebab

Malformasi kongenital saluran cerna terjadi ketika organ tidak berkembang dengan baik saat janin masih berada di dalam kandungan. Penyebab yang mendasari terjadinya malformasi ini masih belum diketahui, meskipun beberapa ahli memercayai kemungkinan adanya faktor genetik.

Faktor Risiko

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya malformasi kongenital adalah:

• Konsumsi beberapa jenis anti kejang, benzodiazepine, dan steroid pada masa kehamilan
• Kehamilan kembar atau multipel
• Adanya kelainan lainnya seperti sindrom Down’s, sindrom Patau’s, sindrom Edward’s

Gejala

Bentuk malformasi kongenital saluran cerna antara lain:

• Bibir dan langit-langit mulut sumbing

Kondisi ini merupakan salah satu kelainan kongenital yang paling banyak meskipun angka kejadiannya sudah mulai menurun. Sebuah studi mengambil data dari tahun 2002 sampai 2006 pada 30 negara dan mengestimasikan bahwa angka kejadian sumbing di seluruh dunia adalah sekitar 0.8 per 1000 anak. Anak dengan kondisi ini akan mengalami kesulitan minum, makan, berbicara

• Atresia esofagus

Atresia esofagus adalah kegagalan pembentukan kerongkongan sehingga anak mengalami gangguan makan terutama menelan sehingga sering menyebabkan tersedak. Estimasi angka kejadian atresia esofagus 1 per 3000 kelahiran. Sekitar setengah dari penderita atresia esofagus juga memiliki kelainan kongenital lainnya, biasanya dari saluran kemih dan jantung pembuluh darah

• Omfalokel dan gastroskisis

Kedua kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran. Kondisi ini terjadi akibat adanya kelemahan pada dinding perut sehingga isinya dapat keluar dari rongga perut. Perbedaannya adalah pada omfalokel, usus masih terlindungi kantung membrane sedangkan pada gastroskisis, usus terkeluar tanpa pelindung membran

• Hernia diafragmatika kongenital

Kondisi ini disebabkan oleh gagal terbentuknya diafragma secara utuh pada saat perkembangan janin sehingga terdapat lubang dan sebagian organ perut dapat berpindah ke dada. Adanya organ perut di dada akan mengganggu perkembangan paru sehingga dapat menyebabkan kondisi yang disebut dengan hipoplasia paru dan hipertensi paru pada kasus yang berat. Diagnosis hernia diafragmatika kongenital seringnya sudah dapat ditegakkan sebelum persalinan dan kebanyakan kasus akan menyebabkan gejala saat bayi lahir. Namun, pada kasus yang ringan, gejala dapat muncul lebih lama, bahkan terkadang pada saat dewasa

• Stenosis pilorus hipertrofi

Kondisi ini disebabkan oleh penebalan otot polos bagian bawah lambung. Gejala timbul akibat kegagalan pengosongan lambung karena bagian bawah lambung susah terbuka sehingga makanan tidak dapat masuk ke usus. Gejala yang sering muncul yaitu muntah kuat setelah makan. Insiden kejadiannya adalah 2 sampai 4 per 1000 kelahiran.  Muntah cenderung dimulai pada usia 2 sampai 8 minggu, meskipun dapat terjadi mulai dari minggu pertama atau baru muncul pada saat usia 5 bulan. Anak juga akan mengalami kesulitan menambah berat badan

• Atresia, stenosis, dan web saluran cerna

Hal ini dapat terjadi pada bagian saluran cerna anapun, namun lokasi paling sering untuk atresia adalah esofagus (kerongkongan), diikuti dengan duodenum (usus dua belas jari). Gejala atresia meliputi muntah yang menetap, seringnya berwarna kehijauan. Muntah terjadi dalam beberapa jam setelah lahir, meskipun dapat baru terjadi setelah beberapa hari. Atresia pada lokasi saluran cerna yang lebih bawah akan membutuhkan waktu lebih lama untuk menimbulkan gejala

• Volvulus dan rotasi usus

Volvulus adalah terpeluntirnya bagian usus dan dapat terjadi pada saluran cerna bagian manapun. Kondisi ini biasanya muncul pada satu tahun pertama kehidupan, meskipun dapat muncul pada minggu pertama. Gejalanya adalah muntah kehijauan disertai nyeri perut

• Divertikulum Meckel

Diverticulum Mekel adalah sisa kantung saluran cerna yang harusnya menghilang saat lahir. Biasanya hal ini tidak menyebabkan masalah dan dapat merupakan temuan insidental saat operasi atau otopsi. Namun, kondisi ini dapat menyebabkan perdarahan saluran cerna yang massif pada anak-anak.

• Penyakit Hirschprung’s

Penyakit ini disebabkan oleh gagalnya perkembangan persarafan pada saluran cerna terutama usus besar sehingga menyebabkan gerak peristaltik usus terganggu. Gejala penyakit ini adalah tertundanya buang feses pertama bayi dan akhirnya menyebabkan perut bayi membesar hingga muntah

• Anus imperforata

Anus imperforata berarti tidak terbentuknya lubang anus. Kondisi ini ditandai dengan adanya kegagalan mengeluarkan feses pertama pada 24 jam pertama kehidupan. Namun, pada kasus yang lebih ringan, konstipasi dapat terjadi lebih lama

Diagnosis

Kebanyakan malformasi kongenital saluran cerna dapat terdiagnosis sebelum lahir saat USG kehamilan. Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk memberikan dokter gambaran yang detail dari janin dan malformasi yang mungkin terjadi. Berikut ini adalah beberapa cara untuk mendiagnosis malformasi saluran cerna setelah lahir:

• Biopsi: sering digunakan untuk mendiagnosa penyakit Hirschprung’s. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel sel dari saluran cerna untuk mencari adanya kelainan pada jaringan usus
• Pemeriksaan darah. Pemeriksaan ini berfungsi untuk mengukur kadar elektrolit darah. Hasil yang abnormal dapat mengindikasikan terdapat kelainan saluran cerna
• Pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan ini menampilkan gambaran yang detail dari saluran cerna dan/atau perut sehingga dokter dapat mendeteksi adanya malformasi. Pemeriksaan ini dapat meliputi CT scan, MRI, dan X-ray menggunakan barium (zat kontras yang membantu mengiluminasi saluran cerna)
• Sigmoidoskopi: pemeriksaan ini dilakukan dengan memasukan selang fleksibel yang memiliki cahaya ke dalam usus melalui rectum sehingga dokter dapat mendeteksi adanya kelainan pada usus
• Sampel feses. Hal ini digunakan untuk mencari adanya darah pada feses

Tata Laksana

Sebagian besar malformasi kongenital saluran cerna membutuhkan operasi. Terdapat dua tipe operasi secara umum:

• Laparoskopik: operasi ini bersifat minimal invasif dengan menggunakan lubang tubuh yang sudah ada (seperti anus), atau membuat sayatan yang sangat kecil untuk mengakses organ pencernaan. Operasi ini biasanya dilakukan untuk kelainan yang minor
• Operasi terbuka. Operasi ini menggunakan sayatan yang lebih besar di perut atau bagian lain untuk mengakses organ pencernaan. Operasi ini biasanya digunakan pada kelainan yang lebih berat

Komplikasi

Jika mendapatkan tata laksana yang tepat, harapan untuk anak yang lahir dengan malformasi saluran cerna biasanya sangat baik. Sumbatan atau lokasi organ yang abnormal dapat diperbaiki dengan operasi, sehingga anak dapat bertumbuh dan berkembang dengan normal. Pada beberapa kasus, ketika bagian organ yang rusak harus diambil, maka dapat terjadi masalah pencernaan jangka panjang yang meliputi masalah minor seperti konstipasi sampai yang berat seperti gangguan penyerapan nutrisi.

Pencegahan

Terdapat hal yang dapat dilakukan untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan kongenital secara umum, yaitu:

• Pola makan sehat dan bergizi yang mengandung sayuran dan buah-buahan
• Mempertahankan berat badan ideal
• Mencukup kebutuhan vitamin dan mineral, terutama asam folat pada perempuan remaja dan ibu
• Menghindari zat-zat berbahaya seperti alkohol dan tembakau
• Menhindari bepergian ke tempat yang diketahui memiliki wabah infeksi yang dapat menyebabkan kelainan kongenital, untuk wanita hamil
• Menghindari paparan zat berbahaya seperti logam berat atau pestisida saat hamil
• Mengontrol diabetes
• Memastikan paparan radiasi yang aman
• Melengkapi vaksinasi
• Skrining untuk penyakit infeksi

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak Anda mengalami gejala malformasi kongenital, segera berkonsultasi ke dokter. Diagnosa dan terapi yang dini dapat memberikan harapan yang lebih baik untuk anak Anda.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!