Definisi

Defisiensi hormon pertumbuhan adalah istilah medis untuk kondisi di mana terjadi kekurangan hormon pertumbuhan di dalam tubuh. Penyakit ini bisa dialami oleh anak-anak dan orang dewasa, namun lebih banyak memengaruhi anak-anak. Anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan biasanya memiliki tinggi badan yang kurang dari rentang normal bila dibandingkan dengan anak-anak seusianya.

Defisiensi hormon pertumbuhan bisa dialami sejak anak lahir karena faktor genetik atau dialami di kemudian hari karena berbagai sebab. Hormon pertumbuhan atau growth hormone dihasilkan oleh suatu kelenjar yang bernama kelenjar hipofisis di dekat otak. Kelenjar ini berukuran kecil seperti kacang dan memiliki beragam fungsi. Hormon pertumbuhan sendiri diproduksi di bagian depan kelenjar hipofisis bersama hormon lain, beberapa hormon mengontrol suhu tubuh dan aktivitas kelenjar tiroid di leher. Ketika terjadi gangguan pada kelenjar hipofisis, otomatis memengaruhi produksi hormon pertumbuhan dan menjadi berkurang dari yang dibutuhkan oleh tubuh.

Kejadian dari defisiensi hormon pertumbuhan ini lumayan jarang terjadi, sekitar 1 dari 7000 kelahiran. Anda harus peduli ketika anak Anda memiliki tinggi dan berat badan di bawah kurva normal atau tidak sesuai dengan anak-anak seusianya. Selama diketahui dengan cepat, anak bisa membaik dan kondisinya dapat diatasi. Bila dibiarkan tidak tertangani, anak bisa secara permanen memiliki tinggi badan di bawah rentang normal dan mengalami pubertas terlambat.

Penyebab

Hormon pertumbuhan berperan pada banyak bagian di tubuh untuk mendorong pertumbuhan pada anak-anak. Selain itu, hormon ini juga penting bagi kekuatan otot dan tulang serta distribusi lemak tubuh. Pertumbuhan anak bisa terhambat bila produksi hormon ini di bawah kadar normal.

Penyebab defisiensi hormon pertumbuhan sendiri beragam. Kondisi ini bisa muncul sejak lahir karena adanya suatu perubahan materi genetik anak. Mutasi genetik yang terjadi sejak anak masih berada dalam kandungan memengaruhi perkembangan kelenjar hipofisis di otak, atau fungsi dan produksi dari hormon pertumbuhan. Defisiensi hormon pertumbuhan bawaan lahir juga bisa dikaitkan dengan adanya suatu masalah dalam struktur otak anak. 

Selain itu, defisiensi hormon pertumbuhan juga bisa muncul di kemudian hari pada anak-anak atau orang dewasa karena kerusakan pada kelenjar hipofisis. Kerusakan kelenjar membuat produksi dan pelepasan hormon pertumbuhan menjadi terganggu, bisa diakibatkan oleh beberapa kondisi medis seperti:

• Tumor di area otak, terutama kelenjar hipofisis
• Menerima terapi radiasi untuk kelenjar hipofisis atau pada area di dekat kelenjar tersebut
• Mengalami cedera kepala berat
• Infeksi saraf pusat (pada otak atau tulang belakang)
• Terganggunya aliran darah pada kelenjar hipofisis

Namun, ada juga kondisi di mana penyebab pasti dari munculnya defisiensi hormon pertumbuhan pada seseorang masih belum diketahui seutuhnya. Kondisi ini disebut sebagai defisiensi hormon pertumbuhan idiopatik.

Faktor Risiko

Ada beberapa faktor risiko yang menyebabkan seseorang lebih mungkin untuk mengalami defisiensi hormon pertumbuhan. Berikut ini adalah faktor yang bisa meningkatkan risiko individu mengalami defisiensi hormon pertumbuhan, yaitu:

• Pengobatan kanker saat masih muda sebelum tubuh mencapai tinggi badan maksimal
• Menerima radiasi pada area kepala atau otak, atau radiasi seluruh tubuh
• Prosedur operasi pada otak, terutama area tengah otak
• Mengalami cedera kepala berat

Gejala

Biasanya anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan memiliki tinggi badan di bawah rata-rata dari teman sebayanya dan memiliki wajah yang cenderung bulat dan sangat muda. Mereka juga mungkin memiliki “baby fat” atau lemak di sekitar perut walaupun proporsi tubuh mereka masih dalam batas rata-rata.

Pasien juga dapat mengalami pubertas terlambat dan pertumbuhan organ seksual yang terhambat. Contohnya, remaja perempuan bisa tidak mengalami perkembangan payudara dan remaja pria tidak mengalami perubahan suara seperti teman sebayanya. 

Penurunan kadar hormon pertumbuhan juga bisa membuat pasien merasa mudah lelah dan kurang berstamina. Mereka juga sensitif terhadap suhu dingin dan suhu panas. 

Kondisi ini juga dapat menyebabkan penurunan kekuatan tulang. Mereka cenderung lebih mudah mengalami patah tulang atau fraktur, terutama pada dewasa. Selain itu, pada pasien dewasa bisa ditemukan peningkatan kadar lemak dan kolesterol darah. Oleh karena itu, pasien dewasa cenderung berisiko terkena diabetes dan serangan jantung.

Diagnosis

Dokter Anda akan melihat tanda-tanda dari defisiensi hormon pertumbuhan. Pada anak, bisa ditemukan bahwa tinggi badan anak kurang dari standar rata-rata dengan proporsi dan berat badan tubuh yang normal. Dokter bisa bertanya mengenai laju pertumbuhan anak dan hal-hal yang berkaitan dengan pubertas. Riwayat penyakit pada anak dan orang tua juga dapat ditanyakan.

Dari hal-hal yang dikeluhkan orang tua mengenai anaknya, gejala yang dialami anak, serta tanda-tanda yang ditemukan pada tubuh anak dari pemeriksaan fisik, dokter bisa menganjurkan beberapa pemeriksaan penunjang untuk membantu menegakkan diagnosis. Beberapa pemeriksaan penunjang yang bisa disarankan oleh dokter adalah:

• Pemeriksaan kadar hormon pertumbuhan apakah berada dalam rentang normal atau di bawah normal, akan diperiksa kadar hormon pada siang hari maupun malam hari
• Pemeriksaan pencitraan seperti x-ray bisa dilakukan pada tulang untuk menilai potensi pertumbuhan anak, dan MRI kepala bila terdapat kecurigaan adanya suatu kondisi medis yang memengaruhi kelenjar hipofisis di otak
• Kadar faktor pertumbuhan seperti insulin-like growth factor (IGF-1)
• Tes stimulasi hormon pertumbuhan, bila kadar hormon pertumbuhan dalam darah tidak meningkat sampai batas tertentu, kemungkinan produksi hormon pertumbuhan di kelenjar hipofisis kurang dari normal

Tata Laksana

Pengobatan pasien baik pada anak-anak dan orang dewasa biasanya meliputi terapi hormon pertumbuhan sintetis yang diberikan melalui suntikan pada jaringan lemak tubuh. Obat umumnya disuntikkan di bagian belakang lengan, tungkai atau bokong. Terapi ini bersifat jangka panjang dan sering berlangsung selama beberapa tahun.

Dokter akan mengikuti perkembangan pasien, melihat apakah obat bekerja dengan baik, pasien memberi respon yang baik dalam pengobatan, menentukan dosis obat selama terapi dan mengatasi efek samping yang timbul. Pemeriksaan seperti kadar IGF1 atau x-ray tulang juga bisa dilakukan saat pasien kontrol ke dokter. Pada anak, pengobatan umumnya berlanjut sampai pertumbuhan anak selesai dan mencapai tinggi badan dewasa.

Walaupun jarang terjadi, pemberian hormon pertumbuhan sintetis juga memiliki efek samping, seperti:

• Kemerahan pada area suntikan
• Pusing atau sakit kepala
• Nyeri otot atau sendi
• Pembengkakan pada tangan atau kaki
• Perlekukan tulang belakang yang abnormal (skoliosis)

Komplikasi

Jika tidak diatasi sejak dini, keluhan yang dialami dan keterlambatan pertumbuhan serta pubertas bisa membuat penderitanya menjadi kurang percaya diri, mengalami setres atau kecemasan, dan emosi yang tidak stabil. Pada orang dewasa dengan defisiensi hormon pertumbuhan, mereka memiliki peningkatan risiko mengalami penyakit jantung, stroke dan osteoporosis (pengeroposan tulang).

Pencegahan

Sayangnya, hampir semua kasus dari defisiensi hormon pertumbuhan tidak bisa dicegah. Namun, bagi orang dewasa dengan defisiensi hormon pertumbuhan, mengonsumsi makanan bergizi seimbang dan rajin olahraga bisa mengurangi risiko penyakit jantung di kemudian hari. Memakan makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D juga membantu mencegah terjadinya patah tulang karena osteoporosis.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda mencurigai anak Anda tidak tumbuh seperti anak-anak sebayanya, Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter. Banyak pasien yang menunjukkan hasil baik setelah mendapat pengobatan. Semakin cepat memulai pengobatan, maka hasilnya akan semakin baik.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!