Definisi

Basal cell nevus syndrome merupakan suatu kumpulan gangguan yang melibatkan kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, saluran kemih, organ reproduksi, dan tulang. Pada basal cell nevus syndrome, terjadi perubahan (mutasi) pada salah satu gen, yaitu gen penekan pembentukan tumor (gen yang mengatur laju pertumbuhan sel). Penyakit ini akan menyebabkan tampilan wajah menjadi tidak biasa dan penderitanya akan berisiko lebih tinggi untuk menderita kanker kulit (karsinoma sel basal) dan tumor jinak (non-kanker) lainnya.

Basal cell nevus syndrome juga dikenal dengan istilah sindrom Gorlin, sindrom Gorlin-Goltz, sindrom karsinoma sel basal nevoid, dan sindrom nevus karsinoma sel basal.

Basal cell nevus syndrome termasuk kelainan genetik langka yang biasanya diwariskan dalam keluarga. Diperkirakan terdapat 1 kasus basal cell nevus syndrome dari setiap 40.000 populasi. Secara umum, terdapat dua jenis basal cell nevus syndrome, yaitu:

• Yang diwariskan: Sekitar 7 dari 10 orang dengan gangguan ini mewarisinya dari keluarga.
• Spontan: Sekitar 3 dari 10 orang dengan basal cell nevus syndrome tidak mewarisinya, artinya mereka mengalami mutasi genetik secara acak.

Penyebab

Basal cell nevus syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang langka. Penyebab timbulnya kelainan ini adalah karena adanya mutasi pada gen yang dikenal sebagai PTCH ("patched"), yaitu PTCH1 dan PTCH2. Mutasi pada PTCH1 bertanggung jawab atas 50-85% dari semua kasus basal cell nevus syndrome. Gen lainnya, yang disebut SUFU, juga telah dikaitkan dengan kondisi ini. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk memastikan bahwa sel-sel normal dalam tubuh tidak berkembang biak terlalu cepat. Ketika terdapat mutasi pada gen ini, tubuh tidak dapat menghentikan pembelahan dan pertumbuhan sel. Akibatnya, tubuh tidak dapat mencegah pertumbuhan jenis kanker tertentu. Kelainan pada gen ini paling sering diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Hal ini berarti Anda akan menderita sindrom ini jika salah satu orang tua mewariskan gen tersebut kepada Anda. Namun, basal cell nevus syndrome juga tetap mungkin terjadi tanpa adanya riwayat dalam keluarga.

Faktor Risiko

Basal cell nevus syndrome dapat memengaruhi semua jenis kelamin secara rata, dan tidak ada kecenderungan terhadap jenis kelamin. Meskipun kondisi ini dapat memengaruhi orang-orang dari semua ras, Anda cenderung tidak memilikinya jika Anda adalah keturunan Afrika atau Asia. Faktor risiko yang berperan paling penting dalam terjadinya basal cell nevus syndrome adalah riwayat kelainan ini dalam keluarga. Jika salah satu orang tua Anda memiliki kelainan ini, maka terdapat 50% kemungkinan Anda juga akan menderita basal cell nevus syndrome.

Gejala

Gejala dan tanda basal cell nevus syndrome dapat bervariasi. Gejala dan tanda yang paling umum terjadi termasuk ditemukannya:

• Karsinoma sel basal, yaitu sejenis kanker kulit yang paling umum terjadi, sering terjadi di wajah, tangan, atau leher.
• Tumor odontogenik keratocystic, yaitu sejenis kista jinak di tulang rahang yang biasanya terbentuk dari masa remaja hingga sekitar usia 30 tahun.
• Palmoplantar pit, yaitu suatu lekukan kecil di telapak kaki atau telapak tangan.

Selain itu, dapat juga ditemukan gejala-gejala lain yang lebih jarang terjadi, seperti:

• Tumor di otak, termasuk meningioma atau medulloblastoma (tumor ganas otak, biasanya pada anak-anak).
• Bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing (cleft lip).
• Gangguan mata, termasuk mata juling (strabismus), mata kecil (microphthalmia), katarak, atau gerakan mata yang cepat (nystagmus).
• Pertumbuhan tumor di ovarium (fibroma).
• Fibroma jantung (tumor di jantung), yaitu suatu pertumbuhan sel abnormal yang dapat menyebabkan masalah irama jantung (aritmia).
• Dahi lebar (frontal bossing) atau jarak antar mata melebar (hipertelorisme).
• Gangguan kerangka tulang pada tulang rusuk, tulang belakang, atau tengkorak, seperti skoliosis atau kifosis.
• Kepala yang sangat besar (makrosefali).
• Benjolan putih atau kista kulit (facial milia).
• Hidung lebar.
• Alis tebal dan menonjol.
• Rahang yang menonjol (dalam beberapa kasus).
• Ketulian.
• Disabilitas intelektual (gangguan kecerdasan).
• Kejang.

Diagnosis

Dalam mendiagnosis basal cell nevus syndrome, dokter akan mulai dengan melakukan wawancara dengan Anda. Dokter akan menanyakan gejala-gejala apa saja yang Anda alami, sejak kapan gejala dialami, serta riwayat kelainan yang sama dalam keluarga. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda dari basal cell nevus syndrome. Dokter juga mungkin akan melakukan pemeriksaan penunjang lainnya untuk membantu dalam menegakkan diagnosis ini, seperti:

• Tes untuk mencari mutasi gen tertentu dari sampel darah, rambut, atau kulit
• MRI otak
• CT-scan kepala
• USG perut
• X-ray tulang, gigi, tengkorak
• Ekokardiogram jantung

Diagnosis basal cell nevus syndrome dapat ditegakkan jika memenuhi salah satu dari dua kriteria ini, yaitu:

• Memiliki dua gejala mayor dan satu gejala minor
• Memiliki satu gejala mayor dan tiga gejala minor

Gejala mayor meliputi:

• Riwayat keluarga dengan basal cell nevus syndrome
• Menderita dua atau lebih karsinoma sel basal sebelum usia 30 tahun
• Tumor odontogenik keratocystic
• Palmoplantar pit
• Terdapat deposit kalsium di otak

Gejala minor meliputi:

• Tumor otak ganas yang ditemukan pada anak-anak (medulloblastoma)
• Macrocephaly dikombinasikan dengan dahi yang menonjol
• Memiliki jari tangan atau kaki ekstra
• Bibir sumbing
• Memiliki celah di langit-langit mulut
• Tulang belakang atau tulang rusuk yang bentuknya tidak normal
• Mata kecil
• Tumor di iris mata
• Katarak
• Fibroma ovarium (indung telur)
• Fibroma di jantung
• Kista di perut
• Kista ovarium yang terkalsifikasi

Tata Laksana

Belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan basal cell nevus syndrome. Tata laksana seumur hidup Anda akan berpusat pada pencegahan, pemantauan, dan pengobatan gejala. Hal ini akan melibatkan pengujian dasar dan analisis area tubuh yang rentan terhadap tumor dan fibroma, seperti otak, rahang, jantung, dan ovarium.

Pilihan tata laksana basal cell nevus syndrome berfokus pada manajemen gejala, seperti:

• Pengobatan kanker kulit

Jika Anda memiliki karsinoma sel basal, perawatan kanker kulit Anda mungkin termasuk:

• • Mengoleskan obat kemoterapi ke kulit Anda (kemoterapi topikal).
  • Membekukan kanker kulit (krioterapi).
  • Menggunakan obat-obatan dan laser khusus untuk menghancurkan kanker kulit (terapi fotodinamik).

• Pembedahan

Jika Anda memiliki tumor atau kista rahang, dokter dapat mengangkatnya melalui pembedahan. Untuk karsinoma sel basal, dokter mungkin menggunakan teknik yang disebut operasi Mohs untuk mengangkat jaringan kulit yang rusak.

Komplikasi

Komplikasi yang paling umum dari basal cell nevus syndrome adalah terbentuknya karsinoma sel basal, yaitu salah satu jenis kanker kulit yang paling umum terjadi.  Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah kebutaan atau ketulian akibat rusaknya saraf penglihatan dan pendengaran.

Pencegahan

Belum diketahui cara pasti untuk mencegah timbulnya basal cell nevus syndrome.  Pasangan dengan riwayat keluarga basal cell nevus syndrome mungkin perlu mempertimbangkan konseling genetik sebelum hamil. Menghindari paparan sinar matahari langsung dan menggunakan tabir surya dapat membantu mencegah timbulnya karsinoma sel basal pada penderita basal cell nevus syndrome. Selain itu, penderita basal cell nevus syndrome juga disarankan untuk menghindari radiasi seperti X-ray karena sangat sensitif terhadap radiasi yang dapat memicu kanker kulit.

Kapan Harus ke Dokter ?

Konsultasikan diri Anda ke dokter jika mengalami gejala-gejala basal cell nevus syndrome, khususnya jika terdapat riwayat kelainan yang sama dalam keluarga.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!