Definisi

Fenilketonuria atau fenilketonuria (PKU) merupakan kondisi genetik dimana terjadi peningkatan fenilalanin sehingga menumpuk di dalam tubuh. Fenilalanin ditemukan sebagai bagian dari siklus biokimia alami di dalam tubuh tetapi akan menjadi permasalahan ketika nilai fenilalanin meningkat hingga lebih tinggi dibanding kondisi normal. Fenilalanin merupakan asam amino, dimana asam amino merupakan molekul yang membentuk protein. Fenilalanin dapat ditemukan di dalam makanan yang memiliki protein dan pemanis buatan aspartam.

Bila kondisi ini tidak diobati, penumpukan fenilalanin dalam tubuh akan mneyebabkan gangguan atau gejala seperti penurunan perkembangan kognitif. PKU memiliki beberapa tipe berdasarkan keparahannya. Gejala yang muncul akan semakin parah bila tidak diobati. Adapun tipe dari PKU, antara lain:

• PKU klasik (paling parah)
• PKU sedang
• Hiperfenilalminemia sedang (paling tidak parah)

Penyebab

Mutasi pada salinan dari gen PAH dapat menyebabkan fenilketonuria. Gen PAH memberikan instruksi pada tubuh untuk membentuk enzim (phenlyalanine hydoxylase) yang bertanggung jawab untuk mengubah asam amino menjadi bagian dari protein yang dapat digunakan oleh tubuh. Ketika tubuh tidak dapat memproses asam amino yang Anda konsumsi, maka akan terjadi penumpukan asam amino di dalam darah dan jaringan.

Tubuh peka atau sensitif dengan fenilalanin sehingga bila terlalu banyak fenilalanin akan merusak otak.

Faktor Risiko

Fenilketonuria merupakan kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Fenilketonuria sendiri memiliki pola autosomal resesif, dimana hal ini berarti bayi yang menerima salinan dari gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya dapat menyebabkan PKU ketika proses pembuahan. Pada kebanyakan kasus, orang tua dari bayi penderita PKU merupakan pembawa (carrier) tetapi tidak memiliki gejala dari kondisi PKU.

Pada orang dengan etnis Amerika atau Eropa memiliki risiko mengalami PKU lebih tinggi dibanding etnis lainnya.

Gejala

Gejala dari PKU dapat bervariasi dari sedang hingga parah. Bentuk gejala parah dari kondisi ini diketahui sebagai PKU klasik. Bayi dengan kondisi PKU klasik akan nampak seperti bayi normal pada umumnya pada beberapa bulan pertama. Bila bayi tidak diobati untuk PKU pada masa ini, maka bayi akan memiliki gejala yang berkembang seperti :

• Kejang
• Termor atau bergetar
• Pertumbuhan yang terhambat
• Hiperaktif (ADHD)
• Kondisi kulit seperti eksim
• Bau khas pada napas, kulit atau air kencing

Jika Anda ingin mengetahui selengkapnya mengenai ADHD, Anda dapat membacanya di sini: ADHD - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Bila tidak segera didiagnosis pada saat lahir dan segera diobati, maka gangguan tersebut dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak yang tidak dapat kembali dan ketidakmampuan intelektual pada beberapa bulan pertama
• Gangguan perilaku dan kejang pada anak

Pada kondisi PKU yang tidak terlalu parah disebut sebagai varian PKU atau non PKU hiperfenilalaninemia. Kondisi ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin di dalam tubuh. Bayi dengan kondisi ini mungkin memiliki gejala sedang, tetapi mereka memerlukan diet tertentu untuk mencegah gangguan intelektual.

Anda dapat membaca mengenai eksim, di sini: Eksim - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Diagnosis

Dokter dapat mengkonfirmasi diagnosis dari fenilketonuria sesaat setelah bayi dilahirkan dari pemeriksaan awal bayi melalui pemeriksaan darah. Bila kadar fenilalanin tinggi, dokter akan memberikan beberapa pemeriksaan tambahan untuk memastikan kembali diagnosis PKU dan menentukan tipe dari PKU.

Pemeriksaan tambahan tersebut dapat berupa pemeriksaan darah, pemeriksaan urine maupun pemeriksaan genetik (dimana PKU merupakan kondisi genetik, dimana pemeriksaan genetik dapat membantu menentukan tipe mutasi apa yang menyebabkan gejala). Walaupun kebanyakan PKU didiagnosis sesaat setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosis PKU pada usia berapapun bila bayi yang baru lahir belum dilakukan pemeriksaan awal dengan lengkap.

Pemeriksaan awal dari fenilalanin sendiri dilakukan dengan sampel darah. Bayi yang baru lahir akan menerima pemeriksaan ini antara 24-72 jam setelah lahir sebagai pemeriksaan awal. Dokter akan mengambil sampel darah dari tumit bayi dengan menusuk menggunakan jarum kecil. Sebagai pemeriksaan darah hanya diperlukan beberapa tetes darah sebagai sampel pemeriksaan.

Tata Laksana

Pengobatan PKU berlangsung seumur hidup dan memerlukan obat atau diet khusus. Diet merupakan salah satu cara utama perawatan dari PKU, yaitu membatasi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU mungkin dapat disusui dengan air susu ibu. Selain itu, bayi tersebut perlu mengkonsumsi formula khusus yang diketahui sebagai lofenalac.

Semakin bertumbuh besar, Anda perlu menghindarkan anak mengkonsumi makanan tinggi protein seperti telur, keju, kacang, ayam, sapi, babi, dan ikan. Pastikan anak tetap menerima jumlah protein yang mencukupi sehingga diperlukan formula PKU dimana mengandung semua asam amino yang diperlukan oleh tubuh kecuali fenilalanin. Selain itu, beberapa obat dan pengobatan yang dapat dikonsumsi meliputi:

• Mengkonsumsi diet rendah fenilalanin tetapi kaya nutrisi
• Mengkonsumsi vitamin, mineral dan suplemen
• Memberikan obat suplemen tambahan yaitu sapropterin dihidroklorida untuk memecah fenilalanin di dalam tubuh

Komplikasi

Perempuan yang memiliki PKU dan hamil memiliki risiko mengalami PKU kehamilan. Bila ibu hamil tersebut tidak menjalani diet khusus PKU dapat mengakibatkan kadar fenilalanin di dalam darah tinggi dan membahayakan perkembangan bayi. Bayi yang lahir biasanya tidak jarang mengalami PKU, tetapi akan mengalami permasalahan serius bila fenilalanin yang tinggi di dalam darah ibu selama kehamilan. Hal ini dapat menyebabkan bayi mengalami :

• Berat badan lahir rendah (BBLR)
• Kepala yang kecil
• Permasalahan pada jantung
• Sebagai tambahan, perkembangan yang terhambat, gangguan intelektual dan permasalan pada perilaku

Baca Juga: Berat Badan Lahir Rendah (BBLR) - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Pencegahan

Fenilketonuria tidak dapat dicegah. Bila anda merencanakan kehamilan dan ingin mengetahui risiko dari kondisi genetik tersebut, diskusikan dengan dokter anda terkait pemeriksaan genetik.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila mengalami gejala dari fenilketonuria, hubungi dokter untuk evaluasi lebih lanjut. Sebelum merencanakan kehamilan atau pada pemeriksaan sebelum kehamilan pertama Anda, tanyakan pada dokter mengenai pemeriksaan (disebut sebagai pemeriksaaan carrier) untuk menentukan apakah Anda dan pasangan Anda berada pada risiko memiliki anak dengan kondisi PKU. Bila Anda memiliki PKU, lakukan pemeriksaan rutin (pemeriksaan darah) dengan dokter untuk memonitor kondisi Anda.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!