Definisi

Facioscapulohumeral muscular dystrophy atau FSHD adalah kelainan genetik pada otot-otot wajah, bahu, dan lengan atas. Facioscapulohumeral adalah bahasa Latin yang terdiri dari facies (wajah), scapula (tulang belikat), dan humerus (lengan atas). Distrofi muskular berarti penurunan fungsi otot yang cepat. FSHD ditandai dengan kelemahan dan penurunan massa otot yang semakin meningkat.

Pada FSHD, kelemahan terjadi pertama kali dan paling berat pada wajah, bahu, dan lengan atas. Namun, penyakit ini biasanya juga menyebabkan kelemahan di otot lainnya.

Kasus FSHD diperkirakan sekitar 4 per 100.000 orang. FSHD adalah tipe distrofi muskular ketiga yang paling sering ditemukan setelah Duchenne Muscular Dystrophy, Becker Muscular Dystrophies, dan Myotonic Dystrophy.

Penyebab

Penyebab FSHD adalah adanya mutasi atau kecacatan genetik, tepatnya pada kromosom 4.

FSHD dapat diturunkan melalui ayah atau ibu, namun tetap dapat terjadi tanpa adanya riwayat keluarga. Pada kebanyakan kasus, penderita FSHD mewarisi kondisi ini dari salah satu orang tuanya. Pada 10-30% kasus, orang tua penderita tidak membawa gen FSHD.

Faktor Risiko

Risiko FSHD lebih besar pada orang yang memiliki riwayat keluarga dengan FSHD. FSHD terjadi pada pria dan wanita dengan frekuensi yang sama. Namun, pria lebih sering bergejala dibandingkan dengan wanita.

Gejala

Berdasarkan timbulnya gejala, FSHD dapat terbagi menjadi:

• FSHD bayi, di mana gejala dapat muncul sesaat setelah lahir. Pada bayi, FSHD umumnya menyebabkan kelemahan otot yang lebih berat. Terkadang, FSHD juga disertai dengan gangguan pendengaran dan penglihatan. FSHD bayi dihubungkan dengan kelainan DNA yang lebih berat.
• FSHD dewasa, termasuk FSHD yang muncul saat masa remaja. Tipe ini lebih sering ditemukan. Namun, kelemahan otot wajah tetap dapat dimulai saat masa kanak-kanak awal.

Sekitar 90% gejala penderita FSHD mulai muncul antara usia 10 sampai 26 tahun, dengan kelemahan dan atrofi otot sekitar mata, mulut, bahu, perut, lengan atas, dan tungkai bawah. Kelemahan otot wajah atau bahu biasanya merupakan gejala awal dari FSHD. Kelemahan ini biasanya tidak selalu terjadi pada kedua sisi. 

Tingkat keparahan kondisi sangat bervariasi. Kasus yang ringan dapat tidak disadari sampai usia lebih tua, sementara kasus berat biasanya sudah tampak saat bayi atau masa kanak-kanak awal. Bahkan, pada beberapa kasus tidak pernah mengalami gejala.

• Kelemahan otot wajah sering menyebabkan kesulitan untuk minum dengan sedotan dan bersiul akibat kelemahan otot pipi, kesulitan mengangkat sudut mulut ketika tersenyum, serta kesulitan prounonsiasi kata-kata. Selain itu, kelainan otot wajah juga dapat menyebabkan ekspresi wajah yang terlihat depresi atau marah.
• Kelemahan otot sekitar mata dapat menghalangi mata untuk menutup sempurna saat seseorang tidur. Hal ini dapat menyebabkan mata kering dan masalah mata lainnya.
• Kelemahan otot bahu sering membuat tulang belikat menonjol pada punggung (disebut dengan scapular winging) atau bahu yang lebih turun.
• Kelemahan pada otot bahu dan lengan atas dapat menyebabkan kesulitan mengangkat lengan di atas kepala atau melempar bola.

Kelemahan otot pada FSHD akan memburuk perlahan dalam beberapa dekade dan dapat menyebar ke bagian tubuh lain seperti otot tungkai bawah. Hal ini akan mengganggu kemampuan olahraga akibat berkurangnya kekuatan dan keseimbangan yang buruk. Kelemahan ini dapat cukup parah sampai mengganggu proses berjalan.

Gejala tambahan FSHD meliputi:

• Penurunan pendengaran nada tinggi yang ringan
• Abnormalitas retina (jaringan senstif cahaya pada bagian belakang mata)
• Gangguan irama jantung

Gejala ini jarang terjadi, seringnya tidak disadari, dan biasanya baru ditemukan saat pemeriksaan kesehatan.

Diagnosis

FSHD dapat didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik yang lengkap, identifikasi tanda FSHD yang karakteristik, riwayat personal dan keluarga yang detail, dan pemeriksaan genetik.

Pada beberapa orang, pemeriksaan laboratorium dapat menunjukkan adanya peningkatan pada enzim tertentu pada darah yaitu kreatin kinase serum.

Pemeriksaan EMG (elektromiografi) juga dapat dilakukan untuk merekam aktivitas listrik otot rangka saat istirahat dan saat kontraksi otot.

Biopsi atau operasi pengambilan sampel kecil jaringan otot yang dikirim ke laboratorium dan diperiksa di bawah mikroskop umumnya tidak informatif untuk mendiagnosa FSHD.

Anggota keluarga dari penderita FSHD juga bisa mendapatkan manfaaat dari pemeriksaan fisik untuk membantu mendeteksi adanya tanda dan gejala yang mungkin berhubungan dengan FSHD, serta pemeriksaan genetik untuk membantu diagnosis dan perencanaan perawatan dalam keluarga.

Pemeriksaan genetik molekuler untuk menentukan kelainan pada kromosom tersedia untuk mengonfirmasi diagnosis FSHD.

Tata Laksana

Terapi untuk FSHD ditujukan untuk mengurangi gejala. Terapi tersebut membutuhkan koordinasi dari satu tim medis yang terdiri dari dokter saraf, dokter ortopedi, dokter rehabilitasi medik, dokter THT, dokter paru, serta dokter spesialis lainnya.

Manajemen penyakit ini dapat meliputi penganganan ortopedi dan terapi fisik untuk membantu mempertahankan fleksibilitas otot, mencegah pengecilan massa otot dan mengontrol nyeri. beberapa studi mengatakan bahwa penderita FSHD bisa mendapatkan manfaat dari olah raga. Beberapa alat bantu dapat digunakan untuk membantu melakukan aktivitas tertentu. Alat bantu kaki dapat membantu untuk berjalan. Pada beberapa kasus, kelemahan otot yang berat dapat membutuhkan penggunaan kursi roda, atau alat bantu gerak lainnya.

Selain itu, terapi wicara dan penggunaan alat bantu lainnya dapat membantu memperbaiki masalah bicara dan komunikasi yang berhubungan dengan gangguan pendengaran dan/atau kelemahan wajah.

Pada beberapa orang, operasi dapat direkomendasikan untuk menempelkan tulang belikat ke dinding dada untuk membantu menstabilisasi tulang belikat dan meningkatkan pergerakan lengan atas.

Pemeriksaan fungsi paru direkomendasikan untuk seluruh penderita FSHD. Bergantung pada hasilnya, evaluasi tidur juga dapat direkomendasikan untuk menilai kapasitas bernafas saat berbaring dan tidur. Bantuan pernafasan, biasanya saat malam hari, dapat diberikan pada penderita yang memiliki gangguan pernafasan yang diketahui dari hasil pemeriksaan fungsi paru dan evaluasi tidur.

Pemeriksaan untuk masalah mata (retina) dapat diindikasikan pada orang dengan penyakit yang berat. Pemeriksaan pendengaran juga dapat dilakukan pada anak-anak dan beberapa orang dewasa.

Komplikasi

Perburukan kondisi pada penyakit FSHD biasanya sangat lambat dan jarang memengaruhi jantung atau sistem pernapasan. Mayoritas orang dengan FSHD dapat memiliki umur yang normal.

Namun, pada FSHD yang berat, dapat terjadi kelemahan pada tungkai bawah yang dapat menyebabkan kondisi yang disebut dengan foot drop, yang akan mengganggu proses berjalan dan meningkatkan risiko jatuh.

Kelemahan otot pinggang dan panggul juga akan menyebabkan kesulitan untuk naik tangga atau berjalan jarak jauh. Selain itu, penderita FSHD juga dapat mengalami pelengkungan tulang belakang bagian punggung bawah yang berlebihan (lordosis) akibat kelemahan otot perut.

Pencegahan

Anda tidak dapat mencegah atau menyembuhkan FSHD secara total. Namun, Anda dapat menjalankan kebiasaan hidup untuk membantu mencegah komplikasi, misalnya dengan memilih diet yang bernutrisi dan olahraga rutin.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda mengalami gejala FSHD, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan dengan riwayat keluarga dengan FSHD yang ingin memiliki anak.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!