Definisi

Penyakit jantung bawaan adalah kelainan pada struktur jantung anak yang sudah ada saat lahir. Penyakit jantung bawaan bermacam-macam jenisnya, namun artikel ini akan membahas empat jenis kelainan bawaan pada jantung, yaitu defek septum ventrikel, defek septum atrium, duktus arteriosus persisten, dan tetralogi Fallot.

Penyebab

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit jantung bawaan pada anak, kita harus memahami mekanisme peredaran darah pada jantung. Jantung terbentuk pada kandungan ketika janin berusia 6 minggu dan mulai memompa darah untuk pertama kalinya. Berbagai pembuluh darah besar juga terbentuk pada masa kritis ini. Biasanya, penyakit jantung bawaan terjadi pada masa ini.

Mekanisme Peredaran Darah Jantung

Jantung terbagi menjadi empat ruangan besar: dua atrium (serambi) dan dua ventrikel (bilik) yang masing-masingnya dipisahkan suatu dinding, agar darah pada masing-masing serambi dan bilik tidak tercampur. Untuk memompa darah ke seluruh tubuh, jantung memakai sisi kiri dan kanan untuk mencapai bagian tubuh yang berbeda. Awalnya, darah masuk ke serambi kanan melalui vena kava (pembuluh darah balik terbesar di dalam tubuh), kemudian ke bilik kanan. Setelah sampai di bilik kanan, darah dipompa menuju paru melalui pembuluh darah arteri pulmonalis.

Selanjutnya, pertukaran oksigen dan karbon dioksida terjadi di dalam paru. Kemudian, darah mengalir ke pembuluh vena pulmonalis menuju serambi kiri, dan lanjut ke bilik kiri jantung. Setelah sampai di bilik kiri jantung, darah dipompa menuju seluruh tubuh kecuali paru melalui pembuluh aorta (pembuluh nadi terbesar di dalam tubuh). Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa jantung bagian kanan berfungsi untuk memompa darah ke paru, sementara jantung bagian kiri memompa darah ke seluruh tubuh selain paru.

VSD

Defek septum ventrikel (ventricular septal defect, VSD) adalah kondisi ketika terdapat lubang pada dinding antara dua bilik jantung. Tekanan pada bilik kiri jauh lebih besar daripada bilik kanan (karena tugasnya memompa darah ke seluruh tubuh dibandingkan dengan paru) sehingga darah kaya oksigen dari bilik kiri mengalir ke bilik kanan. Hal ini menyebabkan peningkatan tekanan darah dan aliran darah ke paru. Tidak hanya itu, beban kerja bilik kanan dan paru juga meningkat. Dalam jangka waktu panjang, jantung dapat mengalami kerusakan.

ASD

Defek septum atrium (atrial septal defect, ASD) adalah kondisi ketika terdapat lubang pada dinding antara dua serambi jantung. Tekanan pada kedua serambi tidak berbeda jauh, namun tekanan serambi kiri masih lebih besar. Hal ini menyebabkan darah kaya oksigen dari serambi kiri mengalir ke serambi kanan. Mirip dengan VSD, kondisi ini menyebabkan peningkatan aliran darah ke paru dan menambah beban kerja jantung kanan dan paru-paru. ASD dapat menyebabkan kerusakan jantung, namun ASD yang berukuran kecil tidak selalu menyebabkan masalah. Bahkan, ada beberapa ASD kecil yang dapat menutup sendiri.

PDA

Duktus arteriosus paten (patent ductus arteriosus, PDA), adalah kondisi ketika saluran yang menghubungkan arteri pulmonalis dan aorta tetap terbuka meskipun bayi telah lahir. Struktur ini normal pada janin, dan biasanya menutup dalam beberapa jam setelah bayi lahir. Jika bukaan pada duktus arteriosus kecil, masalah mungkin tidak terjadi. Namun, jika bukaan cukup besar, darah kaya oksigen dapat bercampur dengan darah miskin oksigen. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan otot-otot jantung dalam jangka panjang.

Tetralogi Fallot

Tetralogi Fallot (tetralogy of Fallot, ToF) merupakan sebuah kombinasi empat kelainan jantung bawaan pada bayi, berupa:

• Penyempitan katup jantung ke paru (stenosis pulmonal). Katup jantung ke paru, atau katup pulmonal, memisahkan bilik kanan dengan arteri pulmonalis. Hal ini menyebabkan penurunan aliran darah ke paru
• Lubang antara dua bilik jantung (defek septum ventrikel, VSD). Lubang ini menyebabkan darah dari bilik kiri dan bilik kanan bercampur di bilik kanan
• Pembelokan posisi pembuluh aorta. Biasanya, aorta keluar dari bilik kiri. Pada ToF, pembuluh aorta berada sebagian di bilik kiri dan bilik kanan, sehingga aorta turut menerima darah dari bilik kanan. Darah kaya oksigen dan miskin oksigen sama-sama dipompa ke seluruh tubuh, membuat anak dengan ToF memiliki gejala kulit yang kebiruan
• Penebalan otot bilik kanan (hipertrofi ventrikel kanan). Tiga kondisi di atas menyebabkan kerja bilik kanan menjadi sangat berat sehingga otot-otot jantung kanan menebal secara tidak normal. Jika dibiarkan terlalu lama, otot-otot ini dapat menjadi kaku dan tidak dapat memompa darah dengan baik

Faktor Risiko

Penyebab penyakit jantung bawaan secara pasti belum diketahui, namun beberapa faktor risiko lingkungan dan genetik telah diketahui, yaitu:

• Rubella (campak jerman). Infeksi rubella pada kehamilan dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan. Anda dapat diimunisasi dan menjalani pemeriksaan kekebalan tubuh terhadap penyakit ini sebelum hamil
• Diabetes. Wanita yang mengalami diabetes sebelum hamil dapat menurunkan risiko ini dengan mengontrol gula darah sebelum dan saat kehamilan. Namun, diabetes yang hanya terjadi saat kehamilan (diabetes gestasional) biasanya tidak meningkatkan risiko penyakit jantung bawaan
• Obat-obatan. Obat-obatan yang dapat meningkatkan risiko penyakit jantung bawaan dapat berupa talidomid, inhibitor ACE, statin, obat jerawat isotretinoin, beberapa obat anti kejang, serta beberapa obat anti cemas
• Konsumsi alkohol saat hamil
• Merokok
• Riwayat keluarga dan genetik. Ada beberapa penyakit jantung bawaan yang diturunkan. Faktor risiko lainnya adalah mengalami kelainan genetik seperti sindrom Down

Gejala

Gejala penyakit jantung bawaan sangat tergantung dari jenisnya. Biasanya, gejala ini ditemukan saat memasuki usia anak (kecuali ToF).

Gejala VSD dapat berupa:

• Nafsu makan rendah dan sulit bertumbuh
• Sesak napas
• Mudah lelah

Sementara itu, ASD dapat tidak menimbulkan gejala atau menyebabkan gejala berupa:

• Sesak napas, terutama saat berolahraga
• Mudah lelah
• Pembengkakan pada kaki atau perut buncit
• Denyut jantung tidak teratur
• Sensasi berdebar-debar (palpitasi)

Mirip dengan ASD, PDA dapat tidak menimbulkan gejala atau menyebabkan gejala berupa:

• Nafsu makan rendah dan sulit bertumbuh
• Berkeringat banyak saat makan atau menangis
• Sesak napas atau napas cepat
• Mudah lelah
• Denyut jantung cepat

Berbeda dari ketiga penyakit jantung bawaan sebelumnya, bayi dengan ToF dapat memiliki gejala berupa:

• Warna kulit pucat kebiruan (sianosis)
• Sesak napas yang semakin parah ketika minum ASI atau beraktivitas
• Sulit bertumbuh
• Mudah lelah
• Mudah pingsan
• Tet spell atau perubahan warna kulit menjadi semakin biru ketika menangis, minum ASI, atau gelisah. Perubahan warna kulit paling jelas terlihat pada kuku dan bibir

Diagnosis

Diagnosis penyakit jantung bawaan dapat dilakukan oleh dokter spesialis anak. Namun, kecurigaan penyakit jantung bawaan dapat pula dinyatakan oleh dokter umum saat pemeriksaan menggunakan stetoskop. Dengan stetoskop, dokter dapat mendengarkan adanya bunyi seperti aliran air pada jantung (murmur). Selanjutnya, dokter dapat melakukan berbagai pemeriksaan seperti:

1. Pulse Oximetry 

Alat yang ditaruh pada jari ini dapat mendeteksi kadar oksigen di dalam darah. Jika ada percampuran antara darah kaya oksigen dengan miskin oksigen, kadar yang terbaca akan menurun.

2. Rontgen Dada

Rontgen dada dapat membantu dokter melihat adanya pembesaran jantung dan penumpukan cairan pada paru.

3. Elektrokardiografi (EKG)

Pemeriksaan ini berfungsi untuk mendeteksi aliran listrik jantung. Dokter dapat memperkirakan adanya masalah struktur apabila aliran tersebut bermasalah.

4. Ekokardiografi

Pemeriksaan ini berfungsi untuk melihat aliran darah di dalam jantung menggunakan gelombang suara. Pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk mengukur besar lubang pada jantung serta keparahan penyakit jantung bawaan. Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan pada janin.

5. Kateterisasi Jantung

Pemeriksaan ini dilakukan dengan memasukkan selang kecil ke pembuluh darah paha atau lengan, yang kemudian dibawa ke arah jantung. Pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk menentukan jenis penyakit jantung bawaan serta fungsi katup dan ruang jantung.

Tata Laksana

Tata laksana penyakit jantung bawaan sangat tergantung pada usia, jenis dan keparahan penyakit, serta ketersediaan sarana. Dokter mungkin akan mengamati gejala selama beberapa bulan terlebih dahulu, karena ada kemungkinan ASD, VSD, dan PDA menutup sendiri. Selain itu, dokter dapat melakukan pembedahan untuk menutup lubang pada VSD, ASD, serta bukaan pada PDA untuk mencegah komplikasi atau menurunkan keparahan penyakit. Bayi-bayi dengan penyakit jantung bawaan juga memerlukan nutrisi tambahan karena sangat rentan mengalami sulit tumbuh. Obat-obatan juga dapat diberikan untuk menurunkan beban kerja jantung jika pembedahan sulit dilakukan.

Komplikasi

Komplikasi penyakit jantung bawaan dapat berupa:

• Gagal jantung akibat beban kerja jantung yang terlalu berat
• Sindrom Eisenmenger atau tekanan yang terlalu tinggi pada arteri pulmonalis sehingga darah mengalir balik ke jantung bagian kiri. Sindrom ini dapat terjadi pada penderita VSD, ASD, dan PDA yang tidak ditangani dengan baik
• Aritmia atau gangguan irama jantung
• Endokarditis atau infeksi pada dinding jantung
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak karena oksigen dan nutrisi tidak dialirkan dengan baik
• Stroke apabila ada bekuan darah yang terbentuk dan terbawa aliran darah ke otak
• Masalah mental karena masalah pertumbuhan, belajar, dan pembatasan aktivitas

Pencegahan

Pencegahan penyakit jantung bawaan sulit dilakukan jika kehamilan sudah terjadi. Sebagai seorang calon ibu, Anda dapat melakukan hal berikut:

• Rutin kontrol ke dokter sebelum dan saat kehamilan
• Minum vitamin dengan asam folat
• Jangan minum minuman keras atau merokok
• Imunisasi rubella (campak jerman)
• Mengontrol gula darah
• Menjaga agar penyakit kronik terkontrol
• Menghindari zat yang berbahaya (seperti cat dan cairan pembersih)
• Berkonsultasi pada dokter sebelum mengonsumsi suatu obat

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak Anda sulit bertumbuh, mudah mengalami infeksi paru, atau memiliki kulit pucat kebiruan, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter anak. Dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk mendiagnosis kondisi tersebut, dan Anda dapat bekerja sama untuk menangani kondisi tersebut.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!