Definisi

Penyakit neuromuskular adalah istilah umum yang menggambarkan berbagai kondisi terganggunya fungsi otot karena adanya masalah pada sel saraf yang menggerakkan otot di dalam tubuh. Gejala yang paling sering dari penyakit neuromuskular adalah kelemahan otot. Terdapat banyak jenis dari penyakit neuromuskular, antara lain adalah Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), multiple sclerosis, muscular dystrophy, myasthenia gravis, dan spinal muscular atrophy.

Beberapa penyakit yang mengganggu sistem neuromuskular dapat dikategorikan ke dalam empat kategori besar, di antaranya:

• Penyakit motor neuron: terkadang akibat mutasi genetik atau faktor yang tidak diketahui, sebagian dari saraf yang menggerakan otot kita bernama neuron tidak berfungsi secara perlahan. Jenis dari penyakit motor neuron yang paling sering terjadi antara lain adalah Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) atau dikenal juga dengan nama Penyakit Lou Gehrig yang sampai saat ini masih tidak diketahui penyebabnya.
• Neuropati: Pada neuropati, sistem saraf perifer menjadi titik fokus dari kelainan pada kategori ini. Beberapa dari penyakit neuropati meliputi penyakit genetik bernama Charcot-Marie-Tooth, diabetes yang tidak terkontrol, dan penyakit autoimun seperti Chronic Inflammatory Demyelinating Neuripathy (CIDP).
• Penyakit neuromuscular junction: Pada kategori ini, sambungan yang berkembang antara serat otot dan saraf motorik yang menggerakkan otot terdapat masalah. Penyakit yang paling sering terjadi adalah myasthenia gravis, sebuah penyakit autoimun ketika sistem imun tubuh memproduksi sel yang mencegah otot dapat bergerak sesuai fungsinya.
• Miopati: kelompok penyakit ini termasuk distrofi muskuler yang disebabkan akibat mutasi genetik. Penyakit ini menyebabkan jaringan otot tidak terawat dengan baik sehingga tidak dapat berfungsi dengan semestinya. 

Penyebab

Kebanyakan dari penyakit ini diturunkan secara genetik karena adanya mutasi atau perubahan susunan pada DNA pasien. Namun, ada juga yang disebabkan karena penyakit autoimun, infeksi virus, penyakit hormon dan metabolik, obat-obatan dan racun tertentu, defisiensi terhadap zat tertentu, bahkan terkadang tidak diketahui penyebabnya.

Faktor Risiko

Beberapa faktor risiko yang meningkatkan terjadinya penyakit neuromuskular antara lain:

• Riwayat penyakit autoimun
• Riwayat keluarga terkena penyakit neuromuskular
• Riwayat memiliki penyakit hormon dan metabolik, seperti diabetes, hipertiroid, atau hipotiroid
• Riwayat mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu lama dan tidak dipantau oleh dokter
• Riwayat infeksi botulinum

Gejala

Gejala dari penyakit neuromuskular bergantung pada kondisi dan derajat keparahan pasien. Beberapa dari gejala yang dapat muncul adalah sebagai berikut:

• Kelemahan otot
• Kram otot
• Kekakuan otot yang lama kelamaan menyebabkan kelainan bentuk pada sendi dan tulang
• Nyeri otot
• Kesulitan bernapas
• Kesulitan menelan
• Mati rasa atau kebas
• Pandangan ganda
• Kelopak mata yang “terjatuh”
• Masalah keseimbangan

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan berupa anamnesis atau wawancara, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Anamnesis dimulai dengan menanyakan keluhan utama pasien, menanyakan keluhan penyerta bila ada, sudah berapa lama pasien mengalami keluhan tersebut, riwayat penyakit terdahulu, riwayat penyakit keluarga, dan riwayat pengobatan.

Dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik dilakukan dengan memeriksa keadaan umum pasien seperti kesadaran, cara berjalan, tanda vital seperti tekanan darah, nadi, suhu, dan laju napas. Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan yang lebih spesifik seperti pemeriksaan saraf. Pemeriksaan saraf yang dilakukan dapat memeriksa fungsi saraf wajah, kekuatan otot, fungsi keseimbangan pasien, fungsi motorik dan fungsi sensorik pasien.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan laboratorium darah untuk melihat apakah adanya enzim yang meningkat, MRI untuk melihat struktur otak dan tulang belakang, pungsi lumbal untuk melihat cairan yang terdapat di sekitar otak dan tulang belakang, EMG atau elektromiografi untuk melihat aktivitas listrik dari setiap otot, studi konduksi saraf untuk melihat seberapa bagus sinyal saraf berpindah dari serabut saraf ke otot, biopsi otot untuk melihat sampel jaringan otot dibawah mikroskop, dan tes genetika untuk mengkonfirmasi adanya mutasi genetik bila perlu.

Tata Laksana

Hingga saat ini, belum ada tata laksana yang dapat menyembuhkan penyakit neuromuskular. Penelitian masih berlangsung pada terapi genetik dan mencari obat terbaru dengan harapan untuk menemui tata laksana yang berujung kepada kesembuhan pasien.

Penyakit neuromuskular dapat ditangani berdasarkan kerjasama yang baik antara dokter spesialis saraf, dokter spesialis bedah saraf, dokter spesialis rehabilitas medik, fisioterapis, dan dokter spesialis lainnya bila pasien memiliki penyakit atau komorbid tertentu.

Tujuan tata laksana yang dapat dilakukan oleh dokter adalah untuk mengobati gejala, menunda perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Tata laksana yang dapat dilakukan antara lain adalah obat-obatan untuk membantu mengurangi gejala, terapi fisik untuk membantu pasien mengembalikan kekuatan otot, terapi okupasi untuk membantu pasien dapat kembali melakukan aktivitas seperti sedia kala, terapi psikologis dan konseling bersama keluarga dan kerabat guna membangun sistem pendukung yang baik untuk pasien, dan tindakan pembedahan untuk mengurangi gejala bila memang dirasa perlu.

Komplikasi

Komplikasi dari penyakit neuromuskular yang dapat terjadi secara permanen adalah penurunan fungsi gerak, kekakuan otot, serta penurunan fungsi sensorik dan indra.

Penyakit neuromuskular juga dapat menurunkan kualitas hidup. Bahkan, penyakit ini dapat berujung pada kematian.

Pencegahan

Sampai saat ini belum ada pencegahan khusus untuk mencegah penyakit neuromuskular. Namun, berikut merupakan cara yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya penyakit neuromuskular, antara lain:

• Memeriksakan diri ke dokter secara rutin bila terdapat riwayat terkena penyakit neuromuskular di keluarga.
• Melakukan pengobatan dan mengonsumsi obat-obatan sesuai dengan saran dokter yang merawat bila mengalami penyakit tertentu.
• Menjaga pola hidup sehat dengan makan makanan bergizi seimbang, mencukupi kebutuhan cairan, melakukan aktivitas fisik dan olahraga, menghindari konsumsi rokok dan alkohol.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah ke dokter bila Anda mengalami gejala di atas. Terutama bila Anda memiliki riwayat memiliki penyakit neuromuskular di keluarga. Anda dapat memeriksakan diri ke dokter spesialis saraf terdekat dan dokter spesialis saraf akan mengarahkan pemeriksaan yang tepat untuk Anda.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!