Definisi

Sindrom Cowden merupakan gangguan genetik langka yang diketahui disebabkan oleh hamartoma (tumor jinak atau tidak ganas) pada berbagai area tubuh dan dapat meningkatkan risiko pada beberapa tipe kanker terutama kanker payudara, rahim dan tiroid. Pada pasien dengan kondisi sindrom Cowden biasanya juga memiliki ukuran kepala yang lebih besar dibandingkan rata-rata dan memiliki kemungkinan keterlambatan dalam perkembangan atau pembelajaran. Sindrom Cowden atau penyakit Cowden pertama kali disebutkan pada tahun 1963 dan dinamakan sesuai dengan nama keluarga yang pertama kali melaporkan gejala dari sindrom Cowden. Sindrom Cowden merupakan salah satu bagian dari kelompok gangguan yang memiliki perubahan (mutasi) pada gen PTEN. Gen PTEN merupakan gen yang berfungsi dalam menekan pertumbuhan tumor di dalam tubuh.

Penyebab

Sindrom Cowden terjadi ketika Anda memiliki turunan mutasi atau perubahan genetik. Pada sindrom Cowden, pertumbuhan sel akan menjadi tidak terkendali dan kematian sel tidak akan mati sebagaimana mestinya sel normal akan mati. Akibatya, sel yang bertumbuh akan membentuk hamartoma atau tumor jinak (tumor yang tidak menyebar).

Pada sindrom Cowden dengan perubahan (mutasi) genetik dominan autosomal, yang berarti perubahan genetik ini diturunkan melalui orang tua. Sebagai contoh, bila salah satu orang tua memiliki sindrom Cowden, anak dari orang tua tersebut memiliki kemungkinan 50:50 untuk mendapat turunan genetik tersebut dan mendapatkan sindrom Cowden.

Faktor  Risiko

Sindrom Cowden merupakan penyakit genetik yang diturunkan. Hingga saat ini hanya diketahui satu faktor risiko dari sindrom Cowden, yaitu riwayat keluarga yang memiliki sindrom Cowden. Bila Anda memiliki riwayat anggota keluarga yang memiliki sindrom ini, Anda atau anak memiliki kemungkinan tinggi mengalami sindrom Cowden.

Gejala

Pada kebanyakan orang sebelum usia 20-an akan menyadari adanya perubahan pada tubuh yang mungkin menjadi tanda dan gejala dari sindrom Cowden. Sindrom Cowden biasanya berkembang seiring berjalannya waktu ketika pasien mencapai usia dewasa. Pada pasien yng didiagnosis dengan sindrom Cowden akan mencari perawatan medis untuk hamartoma atau onset awal kanker. Sindrom Cowden memiliki beberapa gejala utama, beberapa gejala umum yang sering seperti adanya beberapa pertumbuhan serupa dengan tumor (yang disebut dengan hamartoma) pada beberapa bagian tubuh dan memiliki peningkatan risiko kanker.

Hamartoma sendiri dapat tumbuh dimana saja pada bagian tubuh, tetapi umumnya muncul pada bagian leher, wajah, atau kepala. Bergantung pada lokasi munculnya, hamartoma dapat menyebabkan rasa nyeri dan tidak nyaman dari tekanan sekitar organ dan jaringan atau tidak menyebabkan rasa nyeri sama sekali. Gejala sindrom Cowden lainnya, seperti:

• kepala yang lebih besar (makrosefali)
• pertumbuhan yang kecil dan halus pada kulit (trichilemmomas)
• adanya benjolan jernih pada telapak kaki, tangan dan bagian belakang tangan (akral keratosis)
• benjolan seperti kutil pada lidah, gusi, bagian belakang tenggorokan dan tonsil (papiloma oral)

Baca Juga: Makrosefali - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Diagnosis

Sindrom Cowden merupakan penyakit kompleks dengan beberapa gejala dan kondisi terkait. Anda mungkin memilki satu atau lebih dari gejala tersebut, tetapi tidak berarti Anda memiliki sindrom Cowden. Diagnosis dari sindrom Cowden sulit untuk dilakukan sehingga mungkin dokter akan menyarankan melakukan pemeriksaan dan berkonsultasi dengan beberapa dokter bila Anda dicurigai memiliki sindrom Cowden. Dokter yang mungkin terlibat seperti dokter onkologi (dokter spesialis kanker) dan konselor genetik. Dokter akan bekerjasama dengan tim medis untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Proses diagnosis ini melibatkan perbandingan gejala yang Anda alami dengan kriteria mayor dan minor.

• 3 kriteria mayor (kecuali makrosefali)
• 1 kondisi mayor atau 3 kondisi minor
• 4 kondisi minor
• Keluarga dengan riwayat sindrom Cowden atau keganasan lainnya

Adapaun kriteria mayor dan kriteria minor tersebut :

Tata Laksana

Dokter akan merekomendasikan pengobatan untuk sindrom Cowden yang berfokus pada jadwal pemeriksaan ketat rutin untuk pemeriksaan awal kanker. Pada perempuan perlu dilakukan pemeriksaan rutin seperti :

• Pemeriksaan payudara mandiri pada awal usia 18 tahun
• Pemeriksaan payudara klinis pada awal usia 25 tahun
• Pemeriksaan mammogram awal tahunan pada usia 30-35 tahun
• Pemeriksaan ultrasonik kanker endometrial awal atau pemeriksaan biopsi pada awal usia 30-35 tahun

Pada pemeriksaan individu seperti pemeriksaan fisik tahunan dan tiroid ultrasonik dimulai pada usia 18 tahun, pemeriksaan kolonskopi (saluran cerna) dimulai di usia 35 tahun, pemeriksaan ultrasonik ginjal dimulai usia 40 tahun.

Opsi kunci pengobatan lain pada sindrom Cowden meliputi operasi dan pengobatan kulit. Pada prosedur operasi, tumor dapat diangkat bila menyebabkan rasa nyeri atau rasa tidak nyaman atau dicurigai dapat menyebar. Pada perempuan juga dapat menjadi pertimbangan untuk mengangkat payudara atau rahim sebelum kanker berkembang. Pada terapi pengobatan pada kulit, hal ini disebabkan adanya gangguan kulit pada semua penderita sindrom Cowden. Dokter kulit (dematologis) dapat membantu mengidentifikasi kulit yang terkena, benjolan, tumor, mengobati dan menghilangkan dengan laser serta perawatan rutin untuk pemeriksaan kanker kulit.

Komplikasi

Bila Anda memiliki sindrom Cowden, anda memiliki risiko lebih tinggi mengalami perkembangan kanker tipe tertentu. Anda mungkin akan mengalami perkembangan kanker pada usia yang lebih muda atau mungkin memiliki lebih dari 1 jenis kanker pada waktu yang berbeda dalam hidup anda.

Diskusikan dengan dokter anda mengenai waktu dan frekuensi dari pemeriksaan yang anda butuhkan untuk pemeriksaan awal kanker.

Pencegahan

Sindrom Cowden merupakan penyakit genetik yang diturunkan sehingga pencegahan tidak dapat dilakukan. Hal yang dapat Anda lakukan adalah mengurangi gejala dan kemungkinan terjadinya komplikasi. Lakukan pemeriksaan rutin dan juga pemeriksaan awal bila anda atau pasangan anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Cowden

Kapan Harus ke Dokter?

Bila Anda didiagnosis memiliki sindrom Cowden dan memiliki perubahan genetik pada gen PTEN segera diskusikan dengan dokter terkait penanganan dan terapi yang diperlukan. Dokter akan mengarahkan Anda terkait pengobatan dan pengawasan terhadap kesehatan Anda secara menyeluruh dan menjadwalkan pemeriksaan rutin terkait pemeriksaan kanker.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!