Definisi

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang terjadi ketika kromosom X (kromosom seks) hilang seluruhnya atau sebagian. Kondisi ini hanya terjadi pada perempuan.

Penyebab

Umumnya, setiap orang terlahir dengan dua kromosom seks. Laki-laki mendapatkan kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Perempuan mendapatkan 1 kromosom X dari setiap orang tuanya. Pada perempuan dengan sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang total, hilang sebagian, atau berubah.

Kromosom X yang hilang atau berubah pada sindrom Turner ini menyebabkan masalah saat perkembangan janin dan masalah perkembangan lainnya setelah lahir, sebagai contoh, tinggi badan pendek, insufisiensi indung telur, dan kelainan jantung. Karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul akibat gangguan kromosom ini sangat bervariasi.

Faktor Risiko

Hilang atau berubahnya kromosom X terjadi secara tidak terprediksi. Terkadang, hal ini terjadi akibat adanya gangguan pada sperma atau sel telur, namun terkadang hilangnya atau perubahan pada kromosom X terjadi saat perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, sehingga orangtua yang memiliki satu anak dengan sindrom Turner tidak mengalami kemungkinan yang lebih tinggi untuk memiliki anak lainnya dengan sindrom Turner.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi di antara perempuan yang mengalaminya. Pada beberapa perempuan, adanya sindrom Turner tidak tampak jelas, namun pada perempuan lainnya, terdapat karakteristik fisik yang sudah tampak jelas sejak usia dini.

Beberapa tanda dan gejala sindrom Turner dapat dikelompokkan sebagai berikut:

• Sebelum lahir. Sindrom Turner dapat dicurigai dari saat kehamilan berdasarkan skrining DNA bebas sel, yaitu sebuah metode untuk skrining kelainan kromosom tertentu pada janin yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu. Selain itu, bisa juga menggunakan ultrasonografi (USG). USG kehamilan pada janin dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:
  • Penumpukan cairan yang banyak pada bagian belakang leher atau penumpukan cairan abnormal lainnya (edema)
  • Kelainan jantung
  • Kelainan ginjal

• Saat lahir atau bayi. Tanda sindrom Turner saat lahir atau bayi meliputi:
  • Leher lebar
  • Telinga lebih rendah
  • Dada lebar dengan jarak antara puting yang lebar
  • Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
  • Lengan yang memutar keluar pada siku
  • Kuku jari tangan dan kaki sempit
  • Bengkak pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
  • Panjang badan lahir sedikit lebih kecil daripada rata-rata
  • Pertumbuhan lambat
  • Kelainan jantung
  • Garis rambut pada bagian belakang kepala lebih rendah
  • Rahang lebih kecil dan turun
  • Jari tangan dan kaki pendek

• Pada anak-anak, remaja, dan dewasa. Tanda paling sering pada hampir seluruh perempuan, remaja, dan wanita muda dengan sindrom Turner adalah tinggi badan pendek dan insufisiensi indung telur akibat kegagalan indung telur. Kegagalan perkembangan indung telur dapat terjadi saat lahir atau perlahan saat masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda. Tanda dan gejala ini meliputi:
  • Pertumbuhan lambat
  • Tidak ada akselerasi pertumbuhan sesuai usia
  • Tinggi badan dewasa lebih pendek jika dibandingkan dengan tinggi badan perempuan di keluarganya
  • Kegagalan mulainya perubahan seksual yang diharapkan saat pubertas
  • Siklus haid berakhir lebih cepat namun bukan karena kehamilan
  • Kebanyakan perempuan dengan sindrom Turner tidak mampu untuk memiliki anak tanpa terapi fertilitas

Diagnosis

Dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis sindrom Turner, di antaranya:

Wawancara Medis

Pemeriksaan awal yang akan dilakukan yaitu wawancara medis antara dokter dan pasien. Beberapa pertanyaan yang akan diajukan oleh dokter, yaitu:

• Gejala yang dialami saat ini
• Riwayat kehamilan dan persalinan
• Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
• Riwayat kesehatan
• Ada tidaknya anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama

Pemeriksaan Fisik

Setelah melakukan wawancara medis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan keadaan umum yang dilakukan yaitu pengukuran tekanan darah, laju pernapasan, denyut nadi dan suhu tubuh. Pada bayi dan anak-anak akan dilakukan pemeriksaan pertumbuhan dan perkembangan sesuai dengan usianya.

Pemeriksaan Penunjang

Jika berdasarkan tanda dan gejala pada wawancara medis dan pemeriksaan fisik dokter mencurigai anak Anda mengalami sindrom Turner, pemeriksaan penunjang dapat dilakukan, di antaranya:

• Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk menganalisa kromosom anak. Pemeriksaan ini membutuhkan sampel darah. Terkadang, dokter juga dapat meminta pemeriksaan hapusan pipi dalam atau sampel kulit. Analisis kromosom akan menentukan apakah ada kehilangan atau perubahan kromosom X.

• Ultrasonografi (USG)

Sindrom Turner dapat terdiagnosa sebelum kelahiran, saat bayi, atau masa kanak-kanak awal. Pada saat kehamilan, beberapa karakteristik pada USG dapat meningkatkan kecurigaan bahwa bayi Anda mengalami sindrom Turner atau kondisi genetik lainnya yang mempengaruhi perkembangan dalam rahim.

• Skrinig DNA

Pemeriksaan skrining kehamilan yang mengevaluasi DNA bayi pada darah ibu (skrining DNA bebas sell prenatal atau skrining kehamilan lainnya) dapat juga mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Turner.

Jika sindrom Turner dicurigai sebelum persalinan, dokter akan menanyakan jika Anda ingin menjalani pemeriksaan tambahan untuk memastikan diagnosis sebelum bayi dilahirkan.

Satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk mengecek sindrom Turner saat kehamilan:

• Sampling villus korion. Hal ini dilakukan dengan mengambil sedikit jaringan dari ari-ari yang mengandung materi genetik yang sama dengan bayi. Sel villus korion dapat dikirim ke lab genetik untuk pemeriksaan kromosom.hal ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 11 sampai 14 minggu.
• Amniosentesis. Pada pemeriksaan ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Janin meluruhkan sel ke dalam cairan ketuban. Sampel cairan dapat dikirim ke laboratorium genetik untuk dipelajari kromosomnya. Hal ini biasanya dilakukan setelah usia kehamilan 14 minggu.

Tata Laksana

Oleh karena gejala dan komplikasi bervariasi, terapi disesuaikan untuk mengatasi masalah spesifik tiap individu. Terapi utama untuk hampir semua perempuan dengan sindrom Turner meliputi terapi hormon, yaitu:

• Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone)

Terapi ini biasanya diberikan sebagai suntikan harian dan biasanya direkomendasikan untuk meningkatkan tinggi badan semaksimal mungkin pada waktu yang tepat saat masa kanak-kanak sampai remaja awal. Memulai terapi ini sejak dini dapat meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang.

• Terapi estrogen

Kebanyakan perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan estrogen dan terapi hormon yang berkaitan untuk memulai pubertas. Seringnya, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 sampai 12 tahun. Estrogen membantu untuk menginisiasi perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi tulang, dan ketika dikombinasikan dengan hormon pertumbuhan, juga dapat membantu menambah tinggi badan. Terapi estrogen biasanya dilanjutkan seumur hidup, sampai usia rata-rata menopause tercapai.

Komplikasi

Sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan normal sistem tubuh tertentu, namun hal ini sangat bervariasi antar individu dengan sindrom ini. Komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Gangguan jantung. Kelainan jantung seringnya meliputi masalah pada aorta, pembuluh darah besar yang keluar dari jantung dan mengantarkan darah kaya oksigen ke seluruh tubuh
• Tekanan darah tinggi. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, sebuah kondisi yang meningkatkan risiko perkembangan penyakit jantung dan pembuluh darah
• Gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran sering ditemukan pada sindrom Turner. Pada beberapa kasus, hal ini terjadi akibat hilangnya fungsi saraf secara perlahan. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah yang sering juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran
• Gangguan penglihatan. Peningkatan risiko kelemahan otot yang mengontrol gerakan mata, rabun dekat, dan gangguan penglihatan lainnya dapat terjadi pada sindrom turner
• Gangguan ginjal. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko hipotiroid akibat penyakit autoimun tiroiditis Hashimoto. Selain itu, terdapat juga peningkatan risiko diabetes. Terkadang sindrom Turner dikaitkan denagn intoleransi gluten atau penyakit radang usus
• Gangguan tulang. Gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko gangguan kelengkungan tulang belakang (skoliosis, kifosis). Sindrom Turner juga dapat meningkatkan risiko pembentukan tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis)
• Gangguan belajar. Perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki inteligensi yang normal. Namun, terdapat peningkatan risiko gangguan belajar, terutama belajar yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian
• Gangguan kesehatan jiwa. Perempuan dan wanita dengan sindrom Turner dapat mengalami masalah dalam situasi sosial, dapat mengalami kecemasan dan depresi, serta dapat memiliki peningkatan risiko gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif
• Gangguan kesuburan. Kebanyakan perempuan dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, sebagian kecil dapat hamil spontan, dan beberapa lainnya dapat hamil dengan terapi fertilitas
• Komplikasi kehamilan. Ibu hamil dengan sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami komplikasi saat kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan robekan aorta

Baca selengkapnya mengenai hipertensi dalam kehamilan di sini: Hipertensi dalam Kehamilan - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Pencegahan

Anda tidak dapat mencegah sindrom Turner karena ini adalah kelainan bawaan. Orang tua tidak dapat melakukan apapun untuk mencegah error yang menyebabkan hilangnya kromosom X.

Kapan Harus ke Dokter?

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari kelainan lainnya. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, serta perawatan yang tepat. Temui dokter bila ada kekhawatiran mengenai kemungkinan sindrom Turner.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!