Definisi

Anencephaly atau Anensefali adalah sebuah kelainan pembentukan sistem saraf yang menyebabkan otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk. Otak besar (serebrum) dan otak kecil (serebelum) terbentuk kecil atau tidak terbentuk sama sekali. Anensefali merupakan salah satu kelainan pembentukan saraf yang cukup sering terjadi, mempengaruhi 1 dari 1.000 kehamilan. Namun, biasanya kehamilan ini berakhir dengan keguguran sehingga bayi yang lahir dalam kondisi ini jauh lebih sedikit jumlahnya.

Penyebab

Anensefali disebabkan oleh berbagai faktor yang berinteraksi dalam proses kehamilan. Umumnya, anensefali adalah kelainan yang terjadi sendiri, tidak tergantung dengan kelainan sistem tubuh lainnya. Salah satu penyebab anensefali adalah kekurangan asam folat pada masa kehamilan. Kekurangan asam folat ini dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat, atau penggunaan obat-obatan yang menurunkan kadar asam folat pada tubuh, seperti obat anti kejang asam valproat.

Faktor penyebab anensefali lainnya adalah diabetes melitus tergantung insulin yang terjadi sebelum kehamilan, terutama apabila kadar gula darah tidak terkontrol.

Faktor lainnya dapat berupa hipertermia (suhu terlalu panas) pada ibu, yang dapat terjadi karena demam tinggi atau mandi berendam di air panas. Selain itu, kerusakan pada lapisan ketuban dapat mengganggu pembentukan organ tubuh, salah satunya otak, yang dapat mengakibatkan anensefali.

Faktor genetik juga dapat meningkatkan risiko anensefali. Ada beberapa keluarga yang mewariskan gen yang meningkatkan risiko kelainan pembentukan saraf seperti spina bifida (sumsum tulang belakang tidak menutup sempurna) dan anensefali. 

Faktor Risiko

Faktor risiko terjadinya anensefali pada janin terkait dengan faktor-faktor penyebab yang ada pada ibu. Konsumsi obat antikejang pada ibu dapat meningkatkan risiko anensefali karena obat-obatan antikejang mengganggu penyerapan asam folat. Selain itu, konsumsi gizi dan suplemen asam folat yang kurang juga dapat meningkatkan risiko anensefali. Diabetes yang terjadi sebelum kehamilan pada ibu juga dapat meningkatkan risiko anensefali karena mengganggu pembentukan protein saat pembentukan organ pada janin. Hipertermia akibat demam atau mandi berendam di air panas/sauna dapat mengganggu penutupan tabung saraf sehingga terjadi anensefali. Selain itu, konsumsi vitamin A yang berlebihan dapat menyebabkan hal yang sama sehingga bisa muncul kelainan pembentukan saraf.

Gejala

Janin dengan anensefali tidak dapat hidup. Pada anensefali, tabung saraf tidak menutup sehingga otak dan sumsum tulang belakang, bagian dari saraf pusat, terpapar kepada cairan ketuban. Akibatnya, otak dan sumsum tulang belakang menjadi rusak, sehingga janin tidak memiliki otak besar (serebrum) dan otak kecil (serebelum). Padahal, bagian otak ini sangat diperlukan untuk berpikir, mendengar, melihat, merasakan emosi, serta koordinasi gerak tubuh. Tidak hanya itu, janin yang mengalami anensefali pada umumnya tidak memiliki tulang tengkorak atau jika ada, tengkoraknya tidak utuh.

Pada umumnya, ibu akan mengalami keguguran saat hamil jika janin mengalami kondisi ini. Jika janin dapat selamat hingga lahir, seringkali bayi lahir mati atau meninggal beberapa jam atau beberapa hari setelah lahir.

Diagnosis

Anensefali dapat dideteksi pada saat kehamilan. Pemeriksaan laboratorium yang dapat digunakan untuk memeriksa adanya anensefali adalah pemeriksaan alpha-fetoprotein (AFP) pada ibu atau pada cairan ketuban. Pemeriksaan ini dapat dilakukan mulai dari akhir trimester pertama hingga trimester kedua. Pada anensefali, ditemukan peningkatan kadar AFP. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan bersama dengan pemeriksaan asetilkolinesterase (AChE) untuk mencegah hasil positif palsu.

Selain itu, pemeriksaan lainnya yang dapat dilakukan saat kehamilan adalah ultrasonografi (USG). Temuan USG baru dapat mendiagnosis anensefali pada trimester kedua, sesuai dengan perkembangan otak dan tulang tengkorak janin. Cairan ketuban yang terlalu banyak (polihidramnion) dapat terjadi karena kurangnya penelanan cairan ketuban oleh janin.

Setelah lahir, anensefali dapat dilihat secara kasat mata. Anensefali ditandai dengan ketiadaan tulang tengkorak yang melapisi otak, serta ketiadaan otak itu sendiri. Ketiadaan struktur ini dapat ditutupi kulit maupun tidak. Struktur wajah biasanya normal.

Tata Laksana

Anensefali merupakan kondisi letal, atau pasti menyebabkan kematian. Oleh karena itu, segala usaha untuk memperpanjang hidup bayi tidak disarankan. Tata laksana biasanya difokuskan untuk keluarga yang menghadapi kondisi ini. Jika kondisi ini telah diketahui saat kehamilan, edukasi keluarga mengenai kondisi janin sangatlah penting. Keluarga dapat diberikan pilihan untuk mengakhiri atau melanjutkan kehamilan. Namun, untuk mengakhiri kehamilan, perlu pertimbangan khusus dari sisi kepercayaan dan hukum. Selain itu, saat hendak melahirkan penggunaan obat-obatan untuk mencegah kelahiran prematur dan operasi Caesar tidak disarankan, karena lebih membawa risiko dibandingkan manfaat. Perencanaan penanganan oleh dokter juga dapat didiskusikan sebelum kelahiran.

Jika ahli genetik atau konselor genetik tersedia, orang tua dengan janin yang mengalami anensefali dapat dirujuk untuk mendapatkan informasi terkait risiko berulang, pencegahan, skrining, serta uji diagnostik untuk kehamilan selanjutnya atau untuk memeriksa riwayat keluarga. Konselor genetik dapat membantu keluarga menghadapi isu psikososial yang sangat kompleks akibat kondisi ini, serta dapat membantu keluarga merencanakan kehamilan selanjutnya.

Jika keluarga tidak mengetahui kondisi ini saat kehamilan, dukungan emosional ekstra dan konseling diperlukan. Orang tua seringkali membutuhkan waktu lebih banyak untuk berduka dan menerima kenyataan tersebut. Keberadaan keluarga, teman, dan ahli agama dapat membantu pada banyak kasus.

Keluarga pada umumnya ingin memegang bayi, meskipun bayi lahir mati. Selain itu, keluarga seringkali ingin mengambil foto bayi. Untuk kepentingan ini, penggunaan topi atau penutup kepala lainnya diperlukan untuk menurunkan ketakutan saat melihat kelainan bentuk kepala bayi. Ada beberapa saat ketika orang tua atau anggota keluarga lain mungkin ingin melihat atau menyentuh kepala bayi, dan hal ini dapat membantu orang tersebut mengatasi dukanya.

Setelah kelahiran, jika keluarga merencanakan kehamilan selanjutnya, konsumsi suplemen asam folat sangat disarankan. Konsumsi suplemen asam folat idealnya adalah 400 mg per hari sebagai pencegahan kelainan pembentukan saraf pada kehamilan selanjutnya.

Komplikasi

Komplikasi anensefali yang utama adalah kematian. Pada saat kehamilan, komplikasi yang mungkin terjadi adalah polihidramnion atau cairan ketuban yang terlalu banyak. Hal ini dapat mengakibatkan ibu merasa tidak nyaman karena otot perut lebih teregang. Pada kondisi ini, kelahiran prematur berisiko tinggi.

Sebaliknya, kehamilan postterm atau melebihi 42 minggu dapat terjadi. Hal ini disebabkan oleh ketiadaan hipofisis, jaringan otak yang berfungsi mengeluarkan berbagai hormon, pada janin dengan anensefali. Pada kasus seperti ini, kelahiran dapat dirangsang dengan berbagai cara.

Pencegahan

Faktor terpenting pada anensefali adalah pencegahan sebelum kehamilan. Pencegahan dapat dilakukan dengan konsumsi suplemen asam folat sebanyak 4 mg per hari oleh ibu yang merencanakan kehamailan dengan riwayat bayi anensefali atau kelainan pembentukan saraf lainnya. Selain itu, pada ibu dengan riwayat kehamilan normal atau belum pernah hamil sebelumnya, konsumsi suplemen asam folat adalah 400 mikrogram setiap harinya jika merencanakan kehamilan. Ketersediaan asam folat pada makanan jauh lebih rendah dibandingkan pada suplemen.

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda dan pasangan Anda berencana untuk memiliki anak, konsultasikan terlebih dahulu kepada dokter terdekat. Konsumsi suplemen asam folat pada ibu sangat diperlukan untuk mencegah kelainan pembentukan saraf. Selain itu, dokter biasanya akan melakukan berbagai pemeriksaan untuk mencegah komplikasi kehamilan pada ibu dan janin nantinya. Jika ibu memiliki riwayat konsumsi rutin obat antikejang atau obat-obatan lainnya sebaiknya diberitahukan kepada dokter. Dokter dapat membantu ibu menyesuaikan dosis obat-obatan tersebut agar aman sebelum dan saat kehamilan.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!