Definisi

Displasia fibrosa adalah pertumbuhan jaringan jinak di mana jaringan fibrosa bertumbuh menggantikan tulang normal.  Jaringan fibrosa tidak sekuat jaringan tulang. Umumnya jaringan fibrosa dibentuk untuk menggantikan jaringan yang rusak, seperti jaringan parut (jaringan yang muncul setelah luka). Displasia fibrosa adalah kelainan yang jarang, hanya merupakan 7% dari seluruh tumor jinak tulang.

Seiring pertumbuhan dan perluasan jaringan fibrosa, akan terjadi satu dari hal berikut ini:

• Kelainan bentuk tulang
• Tulang rapuh
• Nyeri
• Pertumbuhan tulang yang tidak rata

Tipe Displasia Fibrosa

Displasia fibrosa secara umum dibagi menjadi dua tipe:

• Displasia fibrosa monostotik, yaitu hanya 1 tulang yang mengalami. Ini adalah bentuk displasia fibrosa yang paling banyak.
• Displasia fibrosa poliostotik, yaitu keterlibatan lebih dari 1 tulang. Hal ini terjadi pada lebih dari satu tulang pada satu anggota gerak yang sama atau beberapa tulang di seluruh tubuh. Tipe ini biasanya lebih berat dibandingkan tipe monostotik. Oleh karena itu, biasanya bentuk ini umumnya terdeteksi pada usia yang lebih muda.

Displasia fibrosa adalah penyakit kronis atau jangka panjang dan sering kali bertambah berat (progresif). Meskipun displasia fibrosa dapat menjadi stabil dan berhenti pertumbuhannya, namun tidak akan hilang. Pada tipe poliostotik dan pada anak-anak yang sedang dalam masa pertumbuhan, progresi atau perburukan penyakit bisa lebih cepat.

Displasia fibrosa dapat terjadi sebagai bagian dari kelainan yang lebih besar. Sebagai contoh, sindrom McCune-Albright ditandai dengan displasia fibrosa poliostotik yang disertai dengan gangguan hormonal, pubertas dini, dan area bercak-bercak di kulit yang disebut dengan bercak café-au-lait.

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai bercak café-au-lait, Anda dapat membacanya di sini: Tanda Lahir Café-au-lait - Pengertian, Penyebab, Gejala, Pengobatan.

Penyebab

Penyebab pasti displasia fibrosa belum diketahui. Namun, dipercaya bahwa kondisi ini disebabkan oleh kecacatan kimiawi pada protein tulang spesifik. Kecacatan ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik yang sudah terjadi sebelum lahir. Namun, kondisi tidak diturunkan di keluarga atau disebabkan oleh diet atau faktor lingkungan.

Mutasi genetik ini menyebabkan sel tulang untuk memproduksi tipe tulang abnormal yaitu tulang fibrosa. Meskipun tulang yang abnormal ini sudah mulai terbentuk sebelum lahir, namun keberadaannya sering tidak terdeteksi sampai masa kanak-kanak, remaja, atau bahkan dewasa.

Faktor Risiko

Semua orang dapat mengalami displasia fibrosa dan kondisi ini dapat terdiagnosa pada usia berapa pun. Namun, displasia fibrosa biasanya terdiagnosa pada anak berusia 3-15 tahun. Terkadang kondisi ini tidak terdiagnosa sampai dewasa. Displasia fibrosa ini tidak berkaitan dengan jenis kelamin, suatu etnis atau lokasi geografis tertentu.

Gejala

Setiap penderita displasia fibrosa dapat mengalami gejala yang berbeda-beda. Namun, gejala yang paling sering ditemukan adalah:

• Berjalan pincang atau tertatih-tatih
• Kelainan bentuk tulang. Pada orang yang mengalami patah tulang berulang, penyembuhan tulang yang buruk dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Jika hal ini terjadi pada tulang wajah atau mengakibatkan tulang tungkai melengkung, hal ini dapat sangat terlihat.
• Nyeri tulang. Seiring perluasan pertumbuhan jaringan tulang fibrosa, tulang dapat menjadi lemah dan nyeri. nyeri lebih mungkin terjadi ketika tulang yang mengalaminya adalah tulang penyangga berat badan seperti tulang paha, tulang kering, tulang betis, atau panggul. Nyeri yang disebabkan oleh displasia fibrosa umumnya dimulai sebagai nyeri tumpul yang memberat dengan aktivitas dan membaik dengan istirahat. Nyeri dapat bertambah buruk seiring berjalannya waktu.
• Patah tulang. Tulang fibrosa sangat lemah dibandingkan dengan tulang normal. Tulang ini terkadang retak atau patah pada area yang lemah menyebabkan nyeri yang mendadak dan berat. Patah tulang sering terjadi setelah periode nyeri tumpul, meskipun dapat juga terjadi mendadak tanpa ada nyeri sebelumnya.
• Skoliosis, yaitu gangguan kelengkungan tulang belakang bengkok ke samping.

Semua tulang dapat mengalami pertumbuhan jaringan fibrosa. Lebih dari satu tulang dapat mengalami pada satu waktu yang sama. Ketika terdapat keterlibatan lebih dari satu tulang, tidak jarang hal ini terjadi pada satu sisi tubuh yang sama. Namun, displasia fibrosa tidak menyebar dari satu tulang ke tulang lainnya.

Lokasi Tulang

Tulang yang paling sering mengalami adalah:

• Tulang-tulang wajah
• Tulang panggul
• Tulang-tulang iga
• Tulang kering (tulang tibia)
• Tulang tengkorak
• Tulang paha (tulang femur)
• Tulang lengan atas (tulang humerus)
• Tulang belakang

Beberapa orang dengan displasia fibrosa hanya mengalami sedikit atau tidak bergejala. Ketika hal ini terjadi, displasia fibrosa ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan rontgen atau tes lainnya yang dilakukan untuk evaluasi cedera atau kondisi medis lainnya yang tidak berhubungan.

Pada beberapa kasus lainnya, banyak tulang yang terdampak dan kondisinya lebih berat. Pada kasus seperti ini membutuhkan operasi untuk membuang area tulang yang terdampak dan mencegah atau memperbaiki adanya patah tulang atau kelainan bentuk tulang.

Gejala displasia fibrosa dapat menyerupai kondisi medis lainnya. Selalu tanyakan pada dokter untuk diagnosis pasti.

Diagnosa

Selain menanyakan riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik, akan dilakukan pemeriksaan tambahan yang meliputi:

• Biopsi. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan dari tubuh dan melihatnya dibawah mikroskop. Hal ini dapat membantu menentukan jika terdapat adanya sel kanker atau sel abnormal lainnya. Selain itu, prosedur ini juga dapat dilakukan untuk sekalian membuang jaringan abnormal dari tulang yang mengalami.
• Bone scan.  Dokter dapat melakukan pemeriksaan radiologi pada tulang untuk mencari adanya kelainan lainnya pada seluruh tulang Anda. Selama pemeriksaan ini, akan disuntikan bahan kontras radiokatif dengan jumlah yang sangat sedikit ke dalam tubuh Anda melalui pembuluh darah.
• Pemeriksaan laboratorium. Ketika displasia fibrosa bertumbuh secara aktif, pemeriksaan darah dan urin dapat menunjukan adanya peningkatan kadar enzim tertentu dan asam amino di dalam tubuh.
• Pemeriksaan radiologi. Dokter dapat melakukan pemeriksaan MRI atau CT scan untuk evaluasi lebih lanjut tulang-tulang yang mengalami.
• Pemeriksaan rontgen. Pemeriksaan ini akan menunjukan gambaran jaringan dalam, tulang, dan organ.

Tata Laksana

Penanganan spesifik untuk displasia fibrosa akan ditentukan oleh dokter bedasarkan pada:

• Usia, kesehatan secara umum, dan riwayat kesehatan Anda
• Berat ringannya penyakit
• Toleransi pasien terhadap obat-obatan, prosedur, atau terapi tertentu
• Ekspektasi terhadap perjalanan penyakit
• Opini atau preferensi pasien

Jika diperlukan operasi, dapat dilakukan prosedur berikut ini:

• Pemasangan rod sepanjang tulang panjang
• Pembuangan tulang yang sakit, diikuti dengan bone grafting

Terapi lainnya meliputi:

• Obat-obatan
• Pereda nyeri
• Terapi fisik

Komplikasi

Komplikasi displasia fibrosa:

• Kelainan bentuk tulang wajah yang berat dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau pendengaran
• Jika tulang tungkai atau panggul terlibat, penderitanya dapat mengalami kesulitan berjalan atau mengalami peradangan pada sendi terdekat.
• Pada orang dengan displasia fibrosa, abnormalitas yang sama yang terjadi pada sel tulang juga dapat terjadi pada sel kelenjar tubuh sehingga menyebabkan gangguan hormonal. Meskipun hal ini jarang, namun dapat terjadi pada displasia fibrosa poliostotik yang berat.
• Area displasia fibrosa sangat jarang menjadi ganas atau kanker. Hal ini hanya terjadi pada kurang dari 1% penderita dan lebih mungkin terjadi pada bentuk poliostotik atau sindrom McCune-Albright.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah displasia fibrosa karena kondisi ini adalah suatu mutasi genetik yang tidak diketahui penyebabnya.

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda menyadari adanya tanda atau gejala displasia fibrosa, hubungi dokter Anda untuk evaluasi lebih lanjut.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!