Definisi

Penyakit von Willebrand (VWD) adalah kelainan darah di mana darah tidak bisa membeku dengan seharusnya. Darah mengandung banyak protein yang membantu pembekuan darah saat dibutuhkan. Salah satu protein ini disebut faktor von Willebrand (VWF). Individu dengan penyakit ini memiliki kadar protein VWF yang rendah dalam darahnya atau protein VWF tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Biasanya, ketika seseorang terluka dan mulai berdarah, VWF dalam darah akan melekat pada trombosit atau keping darah. Proses ini membantu keping darah untuk saling menempel seperti lem, kemudian membentuk bekuan darah di lokasi cedera dan menghentikan pendarahan.

Pada individu dengan penyakit von Willebrand, karena terjadi kekurangan atau gangguan pada protein VWF, proses pembentukan bekuan darah pada perdarahan bisa terjadi lebih lama atau bekuan darah tidak terbentuk dengan benar. Akibatnya, dibutuhkan waktu yang lebih lama bagi perdarahan untuk berhenti dan pada kasus yang berat, darah bisa terus mengalir dan mengancam nyawa pasien. Meski jarang, perdarahan juga bisa merusak sendi atau organ dalam.

Secara global, penyakit von Willebrand memengaruhi sekitar 23 hingga 110 dari 1 juta orang. Dalam beberapa kasus, pasien bisa mengalami masalah perdarahan selama bertahun-tahun sebelum mereka didiagnosis menderita penyakit von Willebrand.

Penyebab

Umumnya kondisi ini disebabkan oleh suatu mutasi gen yang mengontrol faktor von Willebrand. Mutasi atau perubahan abnormal gen tersebut diturunkan oleh orang tua pada anaknya. Orang tua yang dengan mutasi gen tersebut memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan mutasi gen yang mengontrol faktor von Willebrand pada anak kandungnya. Karena terjadi mutasi gen, kemampuan tubuh untuk membuat faktor von Willebrand menjadi terpengaruh, dan akibatnya terjadi gangguan dalam proses pembekuan darah ketika terjadi perdarahan.

Walaupun sangat jarang, tetapi ada juga individu yang mengalami penyakit von Willebrand di kemudian hari karena terjadi mutasi genetik secara spontan. Individu tersebut tidak mendapat mutasi genetik dari orang tuanya, namun gen bermutasi sendiri karena adanya suatu kondisi medis, seperti kanker, penyakit autoimun, dan lain-lain. Hal ini bisa terjadi ketika sistem kekebalan menghancurkan faktor von Willebrand di dalam tubuhnya. Mutasi gen yang mereka miliki juga memiliki kemungkinan untuk diturunkan pada anak kandung selanjutnya.

Faktor Risiko

Karena sebagian besar kasus penyakit diturunkan secara genetik oleh orang tua ke anak, adanya riwayat anggota keluarga dengan penyakit ini menjadi faktor risiko utama seseorang memiliki penyakit von Willebrand. Orang tua bisa menurunkan mutasi gen penyakit kepada anak-anak mereka. 

Gejala

Terdapat tiga jenis penyakit von Willebrand, yaitu:

• Tipe 1, bentuk tersering dan teringan dari penyakit ini, di mana pasien memiliki kadar protein VWF yang lebih rendah dari normal, juga bisa disertai dengan kadar faktor pembekuan lain (faktor VIII) yang rendah
• Tipe 2, kadar protein VWF normal namun protein ini tidak bisa bekerja dengan baik
• Tipe 3, bentuk penyakit terberat di mana kadar VWF sangat sedikit atau tidak ada, disertai dengan kadar faktor VIII yang juga rendah, merupakan bentuk paling langka dari penyakit von Willebrand

Banyak orang dengan penyakit von Willebrand tidak memiliki gejala atau memiliki gejala ringan. Tanda dan gejala yang bisa muncul dari penyakit ini adalah:

• Mengalami mimisan, mimisan bisa terjadi spontan, sering terjadi (≥5 kali dalam setahun), berlangsung lebih lama dari 10 menit, dan memerlukan penanganan medis untuk menghentikan perdarahan
• Mudah mengalami memar walaupun tidak ada cedera, memar sering muncul (1-4 kali dalam sebulan), memar terlihat seperti bengkak
• Menstruasi yang dialami bisa berat, sangat sering mengganti pembalut atau tampon, dan berlangsung lama bisa lebih dari 7 hari
• Mengalami anemia (kekurangan sel darah merah)
• Bisa terjadi perdarahan hebat setelah prosedur operasi atau pasca melahirkan
• Terjadi perdarahan pada saluran cerna atau saluran kemih, ditandai dengan BAB atau urine yang disertai darah

Diagnosis

Ketika pasien datang untuk berkonsultasi dengan dokter, dokter akan mewawancarai pasien dan bertanya lengkap mengenai:

• Keluhan dan gejala yang dirasakan pasien
• Riwayat perdarahan atau memar yang tidak biasa pada pasien dan keluarganya
• Riwayat penyakit pasien dan keluarganya
• Pengobatan yang sedang atau sudah dijalani pasien sebelumnya

Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada tubuh pasien. Dokter akan memeriksa bila terdapat memar atau tanda perdarahan pada tubuh pasien. Pemeriksaan penunjang juga kemudian dilakukan untuk membantu penegakan diagnosis. Pemeriksaan penunjang yang bisa dilakukan antara lain:

• Pemeriksaan darah lengkap untuk melihat kadar sel darah merah, sel darah putih dan keping darah, bila pasien menderita anemia karena kondisinya bisa ditemukan penurunan kadar sel darah merah
• Pemeriksaan agregasi keping darah, yang mengukur seberapa baik fungsi trombosit dalam menempel pada proses pembentukan bekuan darah
• Pemeriksaan PT dan APTT, bagian dari pemeriksaan hemostasis, bertujuan untuk mengetahui waktu yang dibutuhkan darah untuk membentuk bekuan darah atau untuk mengalami pembekuan
• Pemeriksaan faktor von Willebrand bila memungkinkan

Tata Laksana

Ada beberapa jenis pengobatan yang bisa diberikan pada pasien. Pemberian pengobatan akan disesuaikan dengan jenis serta tingkat keparahan penyakit von Willebrand. Umumnya pengobatan diberikan pada pasien yang sudah mengalami gejala perdarahan yang signifikan, diharapkan gejala terkait perdarahan akan berkurang. Obat juga bisa diberikan bila pasien akan menjalani prosedur operasi.

Ada obat bernama desmopressin, yang disuntikkan ke dalam pembuluh darah untuk pengobatan penyakit von Willebrand terutama jenis penyakit tipe 1. Obat ini bekerja untuk meningkatkan kadar protein VWF dan faktor VIII di tubuh. Obat ini banyak diberikan pada pasien.

Selain itu, obat yang kaya akan protein VWF dan faktor VIII juga bisa diberikan pada pasien penyakit von Willebrand dengan tingkat keparahan yang lebih berat. Obat ini diberikan dengan disuntikkan ke dalam pembuluh darah untuk mengganti protein VWF yang rendah di darah. Beberapa orang bisa menerima pengobatan teratur agar kadar faktor von Willebrand dalam aliran darah mereka tetap stabil.

Selain itu, obat antifbrinolitik juga dapat diberikan untuk mencegah bekuan darah yang sudah terbentuk agar tidak pecah pada kondisi perdarahan. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meresepkan obat jenis ini jika Anda menjalani operasi gigi atau jika Anda adalah seseorang yang mengalami menstruasi berat. Pil kontrasepsi juga mengandung estrogen yang dapat meningkatkan kadar faktor von Willebrand dalam aliran darah, dapat membantu pasien dengan perdarahan menstruasi berat.

Selain tata laksana berupa pengobatan, penderita penyakit Von Willebrand juga dapat melakukan tindakan berikut guna mengurangi risiko keparahan dari penyakit:

• Hindari aktivitas fisik atau olahraga dengan kontak tinggi yang rentan menyebabkan cedera
• Informasikan tenaga kesehatan mengenai riwayat penyakit Anda
• Hindari aspirin dan obat-obatan antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti ibuprofen
• Hindari pil suplemen gizi yang mengandung vitamin E, minyak ikan atau kunyit

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang dapat muncul terkait penyakit VWD umumnya dikaitkan dengan keluhan perdarahan hebat. Anemia atau penurunan kadar sel darah merah bisa terjadi akibat perdarahan yang tidak ditangani. Nyeri dan pembengkakan juga bisa timbul bila pasien mengalami perdarahan abnormal di jaringan lunak atau sendi.

Pencegahan

Tidak ada cara khusus untuk mencegah penyakit ini. Namun, Jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit von Willebrand, pertimbangkan konseling genetik. Jika Anda membawa gen penyakit von Willebrand, Anda memiliki kemungkinan untuk menurunkan mutasi gen tersebut kepada keturunan Anda.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda bisa berkonsultasi ke dokter bila Anda memiliki gejala di atas atau memiliki riwayat dengan keluarga yang menderita penyakit Von Willebrand. Anda dapat mengunjungi dokter spesialis penyakit dalam.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!