Definisi

Amiloidosis adalah penyakit langka yang terjadi saat terjadi penumpukan protein abnormal bernama amiloid pada jaringan dan organ di tubuh. Protein-protein tersebut bisa menumpuk di organ ginjal, hati, jantung, limpa, sistem saraf serta saluran cerna.

Penumpukan protein amiloid tersebut selain memengaruhi bentuk, organ dan jaringan menjadi sulit untuk bekerja dengan baik. Amiloidosis adalah permasalahan kesehatan yang serius dan dapat mengancam nyawa jika tidak diobati dengan baik.

Terdapat berbagai jenis amiloidosis, dan beberapa jenis penyakit dapat terjadi bersamaan dengan penyakit lain. Bila tidak diobati, amiloidosis bisa menyebabkan gagal organ dan membahayakan nyawa.

Penyebab

Ada beragam jenis protein yang bisa menyebabkan penumpukan amiloid di organ dan jaringan tubuh, namun hanya sedikit yang dikaitkan dengan masalah kesehatan. Penumpukan amiloid ini bisa terjadi di seluruh tubuh atau pada satu area tubuh saja. Jenis amiloidosis juga berbeda-beda, ada yang disebabkan oleh faktor genetik atau karena faktor lain, seperti adanya penyakit peradangan atau memiliki riwayat cuci darah dalam waktu lama.

Terdapat beberapa jenis amiloidosis, di antaranya:

• Amiloidosis AL (amiloidosis primer)

Jenis amiloidosis ini paling sering ditemukan pada negara maju dan biasanya berdampak pada ginjal, hati, jantung, dan organ lain. AL di sini mengacu pada protein amyloid light chains yang bertanggung jawab terhadap terjadinya penyakit ini. Pada pasien, protein light chain ini tidak normal dan tidak bisa dibersihkan dengan mudah oleh tubuh.

• Amiloidosis AA (amiloidosis sekunder)

Amiloidosis sekunder terjadi karena protein amiloid tipe A, dan mengenai ginjal pada 80% kasus. Penyakit ini juga bisa mengenai organ hati dan saluran cerna. Penumpukan protein tipe A ini biasanya dipicu oleh penyakit peradangan seperti gangguan sendi artritis rheumatoid atau masalah pencernaan penyakit Crohn.

• Amiloidosis herediter

Jenis ini dapat diturunkan dari anggota keluarga dan disebabkan oleh penumpukan amiloid dari versi protein darah yang abnormal yaitu transthyretin. Protein ini dibuat di organ hati. Terjadi perubahan atau mutasi gen pada kondisi ini. Amiloidosis dengan kelainan transthyretin paling sering mengenai saraf, ginjal dan jantung. Namun, terdapat juga jenis amiloid dengan kelainan protein transthyretin yang tidak diturunkan.

• Amiloidosis terkait cuci darah

Tipe amiloidosis ini lebih umum ditemukan pada orang tua dan pasien yang sudah lebih dari 5 tahun cuci darah. Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh penumpukan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah dan berbagai jaringan. Paling sering penumpukan deposit ini terjadi di tulang, sendi dan tendon.

Faktor Risiko

Faktor risiko dari amiloidosis adalah sebagai berikut:

• Lebih banyak orang terkena amiloidosis pada usia 60 hingga 70 tahun.
• Jenis kelamin laki-laki lebih banyak yang mengalami amiloidosis.
• Memiliki penyakit infeksi kronis meningkatkan risiko untuk terkena amiloidosis.
• Riwayat penyakit keluarga dengan amiloidosis, karena beberapa jenis amiloidosis bisa diturunkan dalam keluarga.
• Memiliki riwayat cuci darah dalam waktu lama.
• Etnis tertentu, seperti etnis afrika cenderung lebih berisiko terkena amiloidosis.

Gejala

Gejala dari penyakit ini mungkin tidak terlalu terlihat dan bisa baru dirasakan ketika perjalanan penyakit sudah berlangsung lama. Keluhan yang timbul juga bisa bervariasi tergantung jaringan dan organ yang menjadi lokasi penumpukan amiloidnya. Karena gejalanya juga bisa mirip dengan penyakit lain, dokter akan mengevaluasi kondisi pasien lebih lanjut.

Gejala yang bisa timbul dari amiloidosis adalah:

• Kelelahan dan kelemahan yang terasa berat.
• Penurunan berat badan secara tiba-tiba.
• Pembengkakan di kaki atau tungkai.
• Mati rasa, nyeri, atau kesemutan pada tangan atau kaki.
• Kulit mudah memar, terlihat menebal atau berubah warna.
• Bercak ungu (purpura) pada kulit di sekitar mata.
• Diare yang bisa disertai darah atau rasa sembelit.
• Penurunan berat badan.
• Ukuran lidah menjadi lebih besar.
• Nyeri sendi.
• Sesak napas.

Seiring berkembangnya amiloidosis, penumpukan amiloid dapat membahayakan organ jantung, liver, limpa, ginjal, saluran pencernaan, otak serta sistem saraf.

Diagnosis

Walaupun termasuk penyakit yang jarang, amiloidosis didiagnosis dengan cara yang sama seperti penyakit lain. Membutuhkan proses anamnesis atau wawancara antar dokter dan pasien, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang untuk mendiagnosis penyakit tersebut. Karena gejala yang timbul bisa mirip dengan penyakit lain, diagnosis amiloidosis terkadang terlewatkan. Diagnosis secara dini dapat membantu untuk mencegah kerusakan organ lebih lanjut.

Dokter akan menanyakan keluhan utama, sudah sejak kapan keluhan tersebut muncul, riwayat pengobatan, riwayat penyakit sebelumnya, dan riwayat penyakit keluarga. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik sesuai dengan keluhan yang dialami pasien. 

Pemeriksaan penunjang yang bisa disarankan adalah:

• Pemeriksaan darah dan urine untuk menganalisa protein abnormal yang mengindikasikan amiloidosis. 
• Pemeriksaan fungsi ginjal atau hati.
• Ekokardiografi (USG jantung).
• CT scan atau MRI.
• Biopsi atau pengambilan sampel jaringan untuk diperiksa di laboratorium.

Tata Laksana

Sampai saat ini, belum ada tata laksana yang ditemukan untuk menyembuhkan amiloidosis. Pengobatan dilakukan untuk mengelola tanda dan gejala serta mengurangi produksi dari protein amiloid. Bila amiloidosis dipicu oleh kondisi peradangan penyakit lain, maka perlu dilakukan terapi penyakit tersebut hingga tuntas untuk membantu mengurangi gejala amiloidosis. Di bawah ini ada beberapa pengobatan yang bisa dilakukan.

Obat-obatan

Beberapa jenis amiloidosis mungkin memerlukan obat-obatan khusus untuk menstabilkan protein dalam darah dan mencegahnya untuk membentuk protein amiloid.

Bila jantung Anda terkena, Anda mungkin harus mengonsumsi obat pengencer darah untuk mengurangi risiko pembentukan bekuan darah. Lalu, beberapa obat kemoterapi juga bisa digunakan untuk membantu menghentkan pertumbuhan sel abnormal yang memproduksi protein amiloid.

Transplantasi Sel Punca

Prosedur ini dilakukan dengan mengumpulkan sel punca dari tubuh Anda melalui darah. Setelah dikumpulkan, sel tersebut akan didiamkan beberapa saat sambil Anda melakukan kemoterapi. Setelah itu sel punca akan dimasukkan kembali kedalam tubuh Anda. Prosedur ini dapat dilakukan untuk pasien amiloidosis yang tidak mengenai jantung dan belum cukup berat.

Cuci Darah

Cuci darah dilakukan bila amiloidosis mengenai ginjal dan mengganggu fungsi ginjal dalam membuang racun dalam tubuh.

Transplantasi Organ

Transplantasi organ menjadi pilihan bila kondisi cukup parah dan berdampak kepada organ seperti jantung dan ginjal.

Komplikasi

Amiloidosis dapat berdampak kepada organ berikut secara serius.

Ginjal

Amiloid dapat membahayakan fungsi ginjal dalam menyaring zat-zat berbahaya, nutrisi yang masih diperlukan dan yang sudah tidak dibutuhkan tubuh sehingga dapat menyebabkan gagal ginjal.

Jantung

Amiloidosis dapat menurunkan kemampuan jantung untuk memompa darah. Hal ini dapat menyebabkan sesak napas. Bila amiloidosis berdampak kepada sistem listrik jantung, hal ini dapat menyebabkan masalah pada irama jantung sehingga berpotensi mengancam nyawa.

Sistem saraf

Kerusakan pada sistem saraf dapat menyebabkan sensasi nyeri, mati rasa, atau sensasi seperti tertusuk jarum pada tangan dan kaki. Bila amiloid memengaruhi saraf yang mengontrol fungsi usus, maka hal ini dapat menyebabkan sembelit dan diare. Kerusakan pada saraf yang mengontrol tekanan darah dapat menyebabkan sensasi seperti ingin pingsan bila berdiri terlalu cepat.

Pencegahan

Tidak ada cara khusus untuk mencegah amiloidosis. Namun dengan membaca dan mengedukasi diri, Anda jadi bisa mengetahui lebih dalam mengenai penyakit amiloidosis, sehingga dapat melakukan antisipasi yang lebih baik bila terkena penyakit tersebut. Anda juga bisa melakukan pemeriksaan kesehatan rutin setiap tahun atau setiap beberapa tahun untuk mengetahui kondisi Anda.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah ke dokter bila Anda memiliki gejala yang disebutkan di atas, terutama bila Anda memiliki riwayat amiloidosis dalam keluarga.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!