Definisi

Anomali vaskular adalah abnormalitas atau kelainan pada sistem pembuluh dalam tubuh manusia yang meliputi pembuluh darah arteri, pembuluh darah balik (vena), pembuluh darah kapiler, pembuluh limfe (aliran getah bening), atau kombinasi dari ketiganya. Pada kelainan ini, terlihat pembuluh darah berkembang secara tidak normal. Anomali vaskular bisa muncul sebagai tumor pembuluh darah atau kelainan bentuk pada pembuluh darah dan/atau pembuluh limfe. Kondisi ini dapat mengakibatkan masalah secara fungsional atau kosmetik.

Umumnya anomali vaskular tampak saat lahir, namun pada anak-anak lainnya kondisi ini tidak muncul sampai usia lebih besar, bahkan sampai usia remaja. Anomali vaskular merupakan hal yang umum ditemukan. Beberapa tumor pembuluh darah jinak seperti hemangioma (yang terlihat seperti benjolan merah) terjadi pada 1 dari setiap 10 kelahiran cukup bulan. Diperlukan diagnosis yang akurat agar bisa memperkirakan bagaimana kemungkinan penyakit tersebut akan berkembang, serta menentukan manajemen terapi yang baik bagi pasien.

Penyebab

Umumnya penyebab pasti dari munculnya anomali vaskular tidak diketahui. Anomali vaskular terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan pembuluh darah saat bayi masih berada di dalam kandungan. Gangguan yang terjadi saat masa perkembangan ini akan menyebabkan peningkatan jumlah pembuluh darah yang berkelok dan membesar secara tidak normal, dan berkumpul di satu tempat.

Setelah bayi lahir, pada anomali vaskular yang membentuk tumor, sel-sel yang melapisi pembuluh darah akan semakin banyak sehingga benjolan tumor dapat membesar. Beberapa tumor pembuluh darah pada anak memiliki siklus pertumbuhan, setelah tumor mencapai ukuran maksimal, tumor dapat menyusut dengan perlahan.

Faktor Risiko

Mayoritas dari anomali vaskular bisa terjadi tanpa adanya riwayat terjadinya penyakit ini pada anggota keluarga lainnya, walaupun ada beberapa jenis anomali yang langka dan bisa diwariskan dari orang tua ke anak. Kelainan genetik telah dibuktikan menjadi penyebab dari sebagian kecil anomali vaskular. Oleh karena itu, riwayat keluarga dengan anomali vaskular tertentu dapat meningkatkan risiko anak mengalami kelainan serupa.

Salah satu bentuk tumor pembuluh darah, hemangioma, ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Tumor ini juga lebih sering muncul pada bayi prematur serta yang memiliki berat lahir rendah.

Gejala

Gejala dan tanda anomali vaskular tergantung pada tipe anomali yang terjadi. Pada bayi dan anak-anak, gejala seperti bengkak atau benjolan dengan ukuran yang tidak normal bisa terlihat dengan mudah. Benjolan atau bengkak tersebut bisa muncul di mana saja. Kelainan warna pada kulit anak yang bisa semakin gelap seiring waktu, merupakan salah satu gejala anomali vaskular yang terjadi pada pembuluh darah kapiler. Anomali vaskular sendiri terbagi menjadi 2 kategori utama, yaitu tumor vaskular dan malformasi vaskular. Meskipun kedua kategori ini sering terlihat mirip, namun keduanya bersifat unik dan membutuhkan metode terapi yang berbeda.

Tumor Vaskular

Pada tumor vaskular, tumor dapat berada di permukaan kulit, di bawah kulit, atau keduanya. Beberapa tumor vaskular memiliki siklus pertumbuhan dimana beberapa akan bertambah besar sampai mencapai ukuran maksimal dan kemudian mengecil. Biasanya tipe tumor ini akan hilang sendiri seiring pertambahan usia.

Terdapat beragam jenis tumor vaskular, antara lain:

• Hemangioma 

Sampai saat ini tipe tumor vaskuler yang paling sering ditemui adalah hemangioma pada bayi (hemangioma infantil). Tumor ini umumnya bertumbuh selama 6 sampai 12 bulan dan kemudian mulai untuk mengecil.

• Granuloma piogenik (hemangioma kapiler lobularis)
• Glomangioma (tumor sel glomus)
• Sarkoma kaposi
• Angiosarkoma
• Hemangioendotelioma (hemangioendotelioma kaposiform)

Malformasi Vaskular

Sementara itu, malformasi vaskular bisa muncul sejak lahir, meskipun mungkin tidak tampak jelas sampai beberapa tahun kemudian. Tidak seperti tumor vaskular, malformasi vaskular akan menetap seumur hidup dan bertumbuh perlahan seiring pertumbuhan anak. Perubahan hormon saat pubertas dapat menyebabkan malformasi vaskular untuk berkembang. Pertambahan ukuran juga dapat terjadi akibat adanya cedera atau infeksi. Jenis malformasi vaskular sering didasarkan pada tipe pembuluh darah yang terkena dan mengalami kelainan.

Malformasi vaskular yang berada di permukaan kulit sering berwarna merah muda, merah, biru, atau ungu. Sementara itu, malformasi yang terletak lebih di dalam mungkin tidak menunjukkan perubahan warna apapun pada kulit. Namun, pada keduanya akan menunjukkan adanya pembengkakan pada area yang terkena.

Malformasi vaskular dapat menyebabkan nyeri jika terdapat pada area yang sensitif seperti kaki dan tangan, sehingga dapat mengganggu proses berjalan dan pergerakkan tangan. Kondisi ini juga dapat menyebabkan pembengkakan dan pembesaran lengan, tungkai, dan alat kelamin. Bila malformasi pembuluh darah terjadi pada wajah, maka bisa terjadi pembengkakan atau perubahan bentuk wajah, maupun pembengkakan lidah dan gangguan berbicara.

Diagnosis

Umumnya anomali vaskular dapat didiagnosis dengan melihat riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan radiologi memberikan informasi tambahan mengenai tingkat keparahan anomali, membantu mengkonfirmasi diagnosis, dan menentukan tipe anomali vaskular. Pemeriksaan yang paling sering dipakai adalah ultrasound dan MRI, namun kateter angiografi (pemasangan selang ke dalam pembuluh darah yang disuntikkan bahan kontras, untuk memeriksa kondisi pembuluh darah) atau pemeriksaan radiologi lainnya juga dapat dilakukan tergantung dengan kebutuhan.

Pertumbuhan jaringan yang abnormal juga dapat diambil sampel jaringannya untuk diperiksa di bawah mikroskop, namun biasanya tidak diperlukan untuk mendiagnosa suatu anomali. Jika dicurigai bahwa kelainan genetik merupakan kemungkinan penyebab dari anomali vaskular, dapat dilakukan pemeriksaan genetik. 

Tata Laksana

Dokter akan merekomendasikan tata laksana yang tepat bergantung pada tipe anomali vaskular. Jika anomali vaskular tidak menyebabkan nyeri atau rasa tidak nyaman, tidak mengganggu fungsi sehari-hari, atau tidak menimbulkan komplikasi, maka mungkin tidak diperlukan terapi khusus.

Skleroterapi

Pada malformasi pembuluh limfa dan pembuluh balik yang kompleks, biasanya dilakukan skleroterapi. Terapi ini dilakukan dengan menyuntikan zat yang dapat mengecilkan jaringan abnormal. Zat tersebut disuntikan ke jaringan tersebut.

Prosedur Pembedahan

Pada beberapa jenis tumor vaskular, serta malformasi pembuluh limfa dan pembuluh balik (vena) yang kompleks, pengangkatan area pembuluh yang mengalami kelainan dengan prosedur pembedahan mungkin juga diperlukan, khususnya pada jaringan yang berukuran besar.

Selain itu, pada hemangioma yang tidak mengecil secara sempurna setelah terapi lainnya, dapat dikurangi ukurannya atau diangkat seluruhnya dengan operasi. Sisa-sisa pembuluh darah kecil pada kulit (telangiektasis) dapat diterapi dengan laser. Ketika mempertimbangkan operasi untuk anomali vaskular, maka harus mempertimbangkan juga bekas luka atau kelainan bentuk setelah operasi yang dapat terjadi.

Obat-Obatan

Malformasi vaskular yang kompleks dapat ditangani dengan obat-obatan seperti rapamisin, sebuah obat penekan sistem imun yang dapat mengontrol pertumbuhan pembuluh darah.

Komplikasi

Komplikasi anomali vaskular bervariasi bergantung pada jenis dan lokasinya. Beberapa komplikasi yang sering terjadi adalah:

• Perdarahan
• Masalah kosmetik, jika terjadi pada wajah
• Gangguan fungsi tubuh jika mengenai daerah tubuh yang fungsional seperti tangan, kaki, dan area mulut

Pencegahan

Karena penyebab anomali vaskular belum diketahui dengan jelas, maka sampai saat ini belum ada pencegahan spesifik untuk kondisi ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Biasanya dokter akan berusaha mendiagnosis lebih lanjut bayi yang baru lahir dengan pembengkakan atau benjolan. Bila pada anak Anda terlihat benjolan atau perubahan warna kulit yang tidak normal, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!