Definisi

Gangguan metabolik pada bayi berdampak pada bagaimana bayi mencerna zat nutrisi tertentu seperti karbohidrat, lemak atau protein, dan pengubahan nutrisi tersebut menjadi bahan bakar untuk tubuhnya. Metabolisme adalah proses kompleks pada sel-sel tubuh untuk mengubah makanan yang dikonsumsi menjadi senyawa kimia sebagai bahan energi.

Gangguan metabolik terjadi ketika terdapat suatu reaksi kimia abnormal yang mengganggu proses pemecahan nutrisi atau penyimpanan zat nutrisi di tubuh. Sebagian besar gangguan metabolik pada bayi adalah kondisi yang diwariskan secara genetik atau terjadi mutasi genetik pada bayi. Oleh karena itu, umumnya penyakit-penyakit ini jarang ditemukan dan terjadi pada 1 dari 2500 kelahiran bayi.

Pada bayi yang sehat, terdapat enzim pada saluran cerna yang berperan untuk mencerna ASI atau susu formula. Zat-zat nutrisi yang terkandung akan dipecah menjadi glukosa, lemak, dan asam amino. Zat yang sudah dicerna bisa digunakan segera sebagai bahan energi atau  disimpan sebagai cadangan energi dan digunakan nanti.

Oleh karena itu bila terjadi gangguan metabolik, dapat timbul ketidakseimbangan nutrisi yang bisa menyebabkan masalah kesehatan. Bila tidak ditangani dengan baik, beberapa kondisi ini dapat berdampak serius pada pertumbuhan dan perkembangannya, bahkan bisa mengancam nyawa. Walaupun perlu diingat bahwa gejala yang timbul akan bervariasi sesuai dengan penyakit penyebab dan derajat keparahan penyakit.

Penyebab

Gangguan metabolik pada bayi umumnya bersifat langka dan genetik, yang berarti penyakit-penyakit ini sebagian besar diturunkan dalam keluarga. Sebagian besar penyakit bersifat autosomal resesif, di mana bayi menerima dua salinan gen yang abnormal dari masing-masing orang tua sehingga memiliki gangguan metabolik.

Adanya mutasi gen yang abnormal membuat bayi tidak bisa menghasilkan enzim tertentu yang dibutuhkan dalam proses pencernaan suatu zat. Gangguan metabolik bisa mengganggu metabolisme dari karbohidrat, protein, asam lemak, atau penyimpanan cadangan glukosa.

Di bawah ini adalah beberapa contoh gangguan metabolik pada bayi, di antaranya:

• Fenilketonuria

Kondisi genetik langka yang disebabkan oleh mutasi gen PAH (fenilalanin hidroksilase). Gen ini membantu menciptakan enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino yang bernama fenilalanin. Oleh karena itu, gangguan metabolik ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di tubuh serta bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan bila tidak ditangani dengan baik.

• Hiperplasia Adrenal Kongenital

Terjadi gangguan bawaan lahir pada kelenjar adrenal yang berada di atas ginjal. Penyakit ini adalah sekelompok gangguan yang menyebabkan kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon tertentu. Bisa ditemukan gangguan pubertas pada pasien.

• Galaktosemia

Gangguan yang menyebabkan tubuh tidak dapat mencerna gula sederhana (galaktosa). Sejumlah kecil galaktosa bisa ditemukan pada banyak makanan. Galaktosa adalah bagian dari laktosa yang ada pada banyak produk susu, ASI dan susu formula bayi. Kondisi ini bisa menyebabkan galaktosa menumpuk di tubuh.

• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Penyakit ini membuat tubuh tidak bisa mengolah asam amino dalam protein dengan benar, dan memiliki karakteristik urine bayi yang berbau manis khas seperti sirup maple. Bila tidak diatasi, bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan dan masalah kesehatan lainnya.

• Hiperkolesterolemia familial

Penyakit genetik yang memengaruhi tubuh dalam memproses kolesterol, sehingga pasien memiliki kadar "kolesterol jahat" atau LDL (Lipoprotein Densitas Rendah) yang tinggi dalam darah.

Kami memiliki artikel mengenai pemeriksaan kolesterol LDL di sini.

• Gangguan siklus urea

Gangguan metabolisme pada anak yang terjadi karena adanya kerusakan pada salah satu enzim yang terlibat dalam pembuangan amonia dari pembuluh darah. Akibatnya, terjadi penumpukan amonia di darah.

Faktor Risiko

Faktor-faktor genetik seperti adanya riwayat gangguan metabolik sejak dini pada orang tua atau di keluarga, bisa meningkatkan risiko anak mengalami gangguan serupa. Selain itu, kombinasi faktor lingkungan, mikrobioma (kumpulan mikroorganisme yang hidup di tubuh kita), atau epigenetik bisa menjadi faktor munculnya gangguan metabolik pada bayi.

Gejala

Bisa terlihat berbagai macam gejala pada bayi dengan gangguan metabolik. Bayi dapat terlihat sehat setelah lahir namun mulai bergejala setelah beberapa hari, minggu atau bertahun-tahun (kondisi ini jarang terjadi). Di bawah ini adalah gejala yang dapat timbul pada gangguan metabolik, yaitu:

• Bau abnormal dari napas, keringat, dan urine bayi
• Bayi sangat mengantuk (somnolen) bila dibandingkan dengan bayi seusianya
• Bayi terlihat sangat lemas atau letargi
• Tidak mau atau sulit menyusu
• Napas cepat atau sesak
• Memuntahkan susu yang dimakan
• Berat badan sulit naik
• Kulit atau bagian putih (sklera) mata berwarna kuning
• Kejang
• Rambut yang menipis atau tidak ada rambut sama sekali
• Kulit yang kering dan menebal serta bersisik
• Organ dalam seperti hati, limpa dan ginjal bisa membesar
• Denyut nadi cepat atau lambat

Diagnosis

Diagnosis dari gangguan metabolik pada bayi biasanya didapat setelah proses persalinan. Dokter akan melakukan skrining pada bayi baru lahir, termasuk skrining terhadap beberapa gangguan metabolik pada bayi agar dapat ditangani sedini mungkin.

Diagnosis dilakukan dengan menanyakan:

• Riwayat penyakit pada orang tua
• Riwayat penyakit di keluarga
• Adanya keluhan saat hamil atau tidak
• Bagaimana pola hidup yang rutin dijalani

Kemudian dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada bayi guna menilai kondisi klinis. Bila dirasa terdapat riwayat dan gejala yang mengarah terhadap gangguan metabolik pada bayi, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan berupa pemeriksaan laboratorium darah dan urine. 

Tata Laksana

Tata laksana dari gangguan metabolik pada bayi bergantung dengan jenis gangguan yang dialami. Tata laksana dilakukan untuk mengobati dan mengurangi komplikasi. Namun secara garis besar, tata laksana yang dilakukan adalah sebagai berikut:

• Menghindari makanan yang tidak dapat dicerna akibat kekurangan enzim tertentu
• Menggunakan susu formula tertentu yang direkomendasikan
• Mendapatkan obat-obatan dan suplemen tertentu untuk membantu mengurangi gejala yang muncul
• Mencukupi kebutuhan cairan bayi agar terhindar dari dehidrasi

Komplikasi

Penyakit yang menyebabkan masalah dalam pencernaan zat nutrisi tersebut bisa menimbulkan kondisi seperti:

• Hipoglikemia, kondisi di mana kadar gula darah dalam tubuh di bawah normal
• Hiperamonemia, pengeluaran limbah metabolisme terganggu sehingga terjadi penumpukan kadar amonia di tubuh
• Asidosis, kondisi saat terlalu banyak asam pada cairan tubuh karena gangguan oksidasi asam lemak
• Gangguan perkembangan
• Gagal tumbuh

Pencegahan

Sulit untuk mencegah gangguan metabolik pada bayi, karena sebagian besar penyakit umumnya bersifat genetik atau diturunkan oleh kedua orang tua. Bagi pasangan yang memiliki riwayat penyakit bawaan lahir, sebaiknya pasangan mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik atau skrining saat merencanakan kehamilan atau saat hamil guna mendiskusikan risiko yang dapat terjadi untuk menurunkan kondisi tersebut ke anak Anda.

Para ahli juga menyetujui skrining penyakit metabolik pada bayi wajib dilakukan untuk membantu orang tua, sehingga meningkatkan kualitas hidup baik untuk bayi dan untuk orang tua.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila Anda memiliki riwayat gangguan metabolik di keluarga dan sedang merencanakan kehamilan, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Skrining penyakit genetik bisa membantu mengantisipasi kemungkinan yang terjadi ke depannya.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!