Definisi

Mikrognatia, atau hipoplasia mandibular, adalah kondisi ketika seorang anak memiliki rahang bawah yang sangat kecil dari ukuran normal seusianya. Anak dengan mikrognatia memiliki rahang bawah yang jauh lebih pendek atau lebih kecil dari bagian wajah lainnya. Ukuran rahang yang kecil ini dapat menimbulkan masalah pernapasan dan kesulitan makan pada anak.

Penyebab

Sebagian besar kasus mikrognatia adalah bawaan, yaitu sudah terjadi sejak dalam kandungan. Beberapa kasus disebabkan oleh faktor keturunan, namun pada kasus lain merupakan hasil dari mutasi gen yang terjadi dengan sendirinya dan tidak diturunkan melalui keluarga.

Saat bayi berada dalam kandungan, rahang berkembang melalui proses yang rumit. Beberapa bagian berkembang secara terpisah lalu menyatu menjadi rahang. Gangguan pada proses perkembangan tersebut menyebabkan rahang bawang tidak terbentuk secara sempurna. Diketahui ada beberapa sindrom genetik yang terkait dengan mikrognatia, yaitu:

Sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin menyebabkan rahang bayi terbentuk secara perlahan di dalam rahim, sehingga mengakibatkan rahang bawah menjadi sangat kecil. Sindrom ini juga menyebabkan lidah bayi jatuh ke belakang sehingga menyumbat saluran napas dan membuat sulit bernapas. Bayi-bayi dengan sindrom ini dapat memiliki sumbing pada langit-langit mulut. Sindrom Pierre Robin terjadi pada sekitar 1 dari 8.500-14.000 kelahiran.

Trisomi 13 dan 18

Trisomi adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki materi genetik tambahan, yaitu tiga kromosom, dimana normalnya hanya dua kromosom. Trisomi menyebabkan gangguan mental berat dan kelainan bentuk fisik. 

Menurut National Library of Medicine, sekitar 1 dari 16.000 bayi baru lahir memiliki trisomi 13, atau yang juga dikenal sebagai sindrom Patau. Menurut Yayasan Trisomi 18, sekitar 1 dari 6.000 bayi memiliki trisomi 18 atau sindrom Edwards.

Achondrogenesis

Achondrogenesis adalah kelainan bawaan langka di mana kelenjar pituitari anak tidak membuat cukup hormon pertumbuhan. Kelainan ini menyebabkan masalah tulang yang berat, termasuk rahang bawah yang kecil dan dada yang sempit. Kelainan ini juga menyebabkan kaki, lengan, leher, dan badan anak sangat pendek.

Progeria

Progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak menua dengan cepat. Bayi dengan progeria biasanya tidak menunjukkan gejala saat lahir, namun mereka mulai menunjukkan tanda-tanda kelainan dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kelainan ini terjadi karena mutasi genetik, namun tidak diturunkan melalui keluarga. Selain rahang yang kecil, anak-anak dengan progeria juga memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat, rambut rontok, dan wajah yang sangat sempit.

Sindrom Cri-du-chat

Sindrom Cri-du-chat adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan cacat perkembangan dan cacat fisik, termasuk rahang kecil dan telinga berbentuk lancip. Namanya berasal dari tangisan bernada tinggi seperti kucing yang ditunjukan oleh bayi dengan kelainan ini. Sindrom ini biasanya bukan kelainan yang diturunkan.

Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan turunan yang menyebabkan kelainan wajah yang berat. Selain rahang yang kecil, sindrom ini juga dapat menyebabkan langit-langit mulut sumbing, tidak terbentuk tulang pipi, dan cacat pada telinga.

Faktor Risiko

Mikrognatia dapat terjadi sejak lahir atau timbul di kemudian hari. Beberapa kasus disebabkan oleh faktor keturunan, namun kasus lainnya adalah karena mutasi genetik dan tidak diturunkan melalui keluarga.

Kelainan ini terutama terjadi pada anak-anak yang lahir dengan masalah genetik tertentu, seperti trisomi 13 atau progeria. Mikrognatia juga dapat diakibatkan oleh fetal alcohol syndrome atau sindrom pada bayi akibat paparan alkohol yang berlebihan saat hamil.

Gejala

Gejala mikrognatia bervariasi, antara lain:

• Bentuk rahang bawah yang kecil dan sempit 
• Masalah pernapasan seperti berhenti bernafas beberapa saat, terutama saat tidur
• Kesulitan makan, termasuk makan dalam waktu yang lama, ketidakmampuan untuk makan, dan kenaikan berat badan yang buruk
• Bunyi napas terdengar bising
• Tidak dapat tidur dengan nyenyak
• Pada kasus yang jarang, orang tua akan melaporkan bahwa kulit anak membiru (sianosis) saat makan atau tidur karena kesulitan bernapas
• Maloklusi atau ketidaksejajaran gigi

Diagnosis

Diagnosis dapat dilakukan sejak dalam kandungan atau saat bayi telah lahir.

Diagnosis sejak dalam kandungan

Terkadang, dokter mendeteksi mikrognatia sebelum bayi lahir. Dokter dapat melihat rahang bayi dengan USG sejak usia 10 minggu jika kepala bayi berada pada posisi yang tepat. USG tiga dimensi dapat menunjukkan rahang dengan lebih jelas. Dokter dapat membuat penilaian subjektif berdasarkan tampilan USG atau dokter akan mencoba mengukur rahang bayi yang muncul pada gambar USG.

Ketika dokter melakukan diagnosis sejak masa kehamilan, perhatian utama adalah apakah mikrognatia yang terlihat adalah bagian dari kelainan genetik lain yang lebih besar. Pemeriksaan lanjutan, termasuk uji genetika, dapat menjawab pertanyaan tersebut.

Dengan diagnosis yang akurat, tim kesehatan dapat memberikan konseling pranatal kepada orang tua dan mengatur rencana penanganan pasca kelahiran yang baik untuk bayi.

Diagnosis setelah lahir

Mikrognatia paling sering terdiagnosis setelah bayi lahir. Dokter akan mencari kelainan lain yang terkadang muncul bersamaan dengan mikrognatia. Meskipun mikrognatia biasanya sudah ada sejak lahir, kelainan ini juga dapat timbul di kemudian hari.

Selain tampilan rahang yang lebih kecil, orang tua dan petugas kesehatan harus waspada terhadap gangguan makan dan masalah pernapasan yang mungkin terjadi, termasuk bunyi napas bising dan adanya jeda saat bernapas. Kesulitan mengisap dan menelan juga dapat menyertai mikrognatia, dan menyebabkan kenaikan berat badan terhambat.

Tes diagnostik penunjang yang bisa dilakukan antara lain rontgen atau CT scan. Dengan pemeriksaan sleep study dapat mengukur fungsi jantung, pernapasan, fungsi otak, dan kadar oksigen.

Tatalaksana

Rahang bawah anak dapat tumbuh cukup panjang dengan sendirinya, terutama selama masa pubertas. Bahkan pada beberapa kasus, mikrognatia dapat menghilang seiring pertumbuhan rahang anak mengikuti usianya. Pada kasus ini, tidak diperlukan pengobatan.

Secara umum, pengobatan untuk mikrognatia meliputi metode makan yang dimodifikasi dan penggunaan peralatan khusus jika anak mengalami kesulitan makan. Dokter dapat membantu menemukan rumah sakit setempat yang menyediakan perawatan dan pelatihan makan ini. 

Anak juga mungkin memerlukan operasi untuk mengoreksi kelainan rahang bawah. Operasi dilakukan oleh dokter spesialis bedah mulut. Dokter akan menambah atau menyambungkan potongan tulang ke rahang untuk memperpanjang rahang bawah anak.

Perangkat korektif, seperti kawat gigi, juga dapat membantu memperbaiki gigi yang tidak sejajar karena rahang pendek. Penanganan khusus untuk kondisi yang mendasari bergantung pada penyebabnya, gejala yang ditimbulkan, dan tingkat keparahannya. 

Komplikasi

Karena mengalami kesulitan makan akibat bentuk rahang dan gigi yang tidak sempurna, anak dengan mikrognatia sering menunjukkan tanda-tanda failure to thrive atau gagal tumbuh, yaitu berat badan anak tidak naik, kenaikan berat badan tidak sesuai, atau bahkan turun berdasarkan grafik pertumbuhan.

Selain gangguan pertumbuhan, perkembangan anak juga dapat terganggu jika kesulitan makan berlangsung lama dan menyebabkan kondisi malnutrisi. Komplikasi lainnya adalah kualitas tidur anak terganggu akibat kesulitan bernapas. Kualitas tidur yang tidak optimal juga dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pencegahan

Pencegahan dilakukan dengan menghindari faktor risiko yang dapat dicegah seperti tidak mengonsumsi alkohol saat sedang hamil. Salah satu penyebab kelainan bawaan adalah mutasi genetik. Sehingga, penting bagi ibu untuk menjaga kesehatannya saat hamil agar mencegah terjadinya mutasi gen.

Pencegahan sudah dapat dilakukan sejak ibu sedang hamil atau berencana hamil. Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk menjaga kesehatan ibu hamil adalah:

• Melakukan pemeriksaan kesehatan pra-kehamilan
• Konsultasi dengan dokter mengenai obat-obatan yang aman dikonsumsi saat hamil
• Konsumsi nutrisi yang baik dan seimbang bagi ibu dan remaja putri
• Memastikan kecukupan vitamin dan mineral, terutama asam folat bagi ibu dan remaja putri
• Menghindari hal-hal yang dapat membahayakan janin saat hamil, seperti zat kimia, obat-obatan tertentu, alkohol, rokok, radiasi, dan lain-lain

Untuk faktor risiko keturunan yang tidak dapat diubah, pencegahan diusahakan melalui konsultasi dengan dokter jika berencana hamil namun memiliki riwayat keluarga mikrognatia. Ibu juga harus rutin melakukan pemeriksaan kehamilan, termasuk USG, untuk mendeteksi kelainan pada bayi lebih awal. 

Kapan harus ke dokter?

Konsultasi dengan dokter jika rahang anak Anda terlihat sangat kecil atau jika bayi mengalami kesulitan makan dan menyusui. Beberapa kondisi genetik yang menyebabkan rahang bawah kecil sangat serius dan memerlukan diagnosis sesegera mungkin agar pengobatan segera dimulai.

Beberapa kasus mikrognatia dapat didiagnosis sebelum lahir dengan USG. Beri tahu dokter atau dokter gigi anak Anda jika anak mengalami kesulitan mengunyah, menggigit, atau berbicara. Masalah seperti ini bisa menjadi tanda gigi yang tidak sejajar, yang mungkin dapat ditangani oleh dokter gigi atau ahli bedah mulut.

Konsultasi dengan dokter jika Anda mendapati anak mengalami kesulitan tidur atau berhenti bernapas saat tidur (obstructive sleep apnea) yang disebabkan karena rahang yang lebih kecil.