Definisi

Kelainan kongenital iris adalah jenis gangguan mata bawaan dari lahir yang mengenai bagian iris. Iris adalah selaput pelangi yang ada di belakang kornea mata dan termasuk dalam bagian depan dari bola mata. Kelainan pada iris termasuk dalam Anterior Segment Developmental Anomalies (ASDA) yang meliputi kerusakan pada kornea, iris, badan siliaris, dan lensa. Iris membentuk batas pupil dan memberikan warna khusus pada setiap bola mata individu. Kelainan pada iris dapat ditandai dengan tidak terbentuknya iris, adanya sindrom atau kumpulan gejala tertentu, serta penempelan iris yang tidak semestinya. Pemeriksaan lebih lanjut dibutuhkan untuk melihat keadaan mata secara keseluruhan dan mendeteksi kelainan lain di bagian mata.

Penyebab

Kelainan pada iris yang bersifat kongenital atau bawaan terjadi akibat adanya perubahan genetik. Terdapat beberapa gen yang telah diidentifikasi dapat menyebabkan kelainan pada bagian iris. Gen yang telah diidentifikasi dapat menyebabkan kelainan adalah PAX6, PITX2 dan FOXC1. Ketiga gen ini memiliki peran dalam membentuk mata pada saat janin. Selain itu, kasus kelainan bawaan pada mata memiliki dua kemungkinan, terjadi hanya di bagian mata saja atau merupakan bagian dari kelainan lain yang terjadi di tubuh. Apabila merupakan bagian dari kelainan lain, maka dapat terjadi suatu sindrom atau kumpulan gejala yang khas.

Faktor Risiko

Kelainan kongenital pada iris sering terjadi bersamaan dengan kelainan pada kornea. Kondisi ini merupakan bagian dari kelainan kongenital yang diturunkan secara genetik. Faktor keturunan keluarga merupakan faktor risiko terjadinya kelainan kongenital terutama yang muncul pada usia muda.

Gejala

Jenis kerusakan pada lapisan iris yang bervariasi akan menghasilkan gejala yang berbeda pada setiap pasien. Berikut adalah jenis-jenis kelainan mata bawaan yang terjadi pada lapisan iris:

• Sindrom Axenfeld-Rieger (SAR)

Merupakan kelainan pada kornea yang disertai dengan menempelnya iris pada mata bilik mata bagian belakang. Kelainan yang dapat timbul meliputi perkembangan iris yang tidak sempurna (iris hypoplasia). Gejala yang umum terjadi adalah letak kornea yang tidak berada di tengah (corectopia) dan adanya lubang di lapisan iris (pseudopolycoria). Kondisi ini sering dilihat pula seperti bola mata yang terlalu besar atau pupil seolah lebih dari satu. Kelainan SAR juga meliputi kelainan pada bagian gigi, wajah, dan bagian pusar.

• Peters Anomaly/Peters Plus Syndrome

Merupakan kelainan pada bagian kornea dan iris. Kornea pada pasien dengan Peters anomaly tampak keruh dengan lapisan iris yang menempel pada kornea. 

• Aniridia

Ditandai dengan iris yang tidak berkembang secara sempurna pada kedua mata. Gejala yang sering ditimbulkan adalah adanya penglihatan kabur dan sensitif terhadap cahaya. Selain itu, pada aniridia juga dapat muncul penyakit lain, seperti glaukoma, katarak, perkembangan saraf mata yang tidak sempurna, dan nistagmus. Penyakit ini diturunkan di dalam keluarga, disebabkan oleh adanya anomali pada saat masa gestasi usia 12-14 minggu. 

• Iridocorneal Endothelial Syndrome (ICE Syndrome)

Merupakan kelainan yang terjadi pada kornea, iris, dan menempelnya iris pada bilik mata bagian depan (peripheral anterior synechiae). Umumnya kelainan ini muncul pada usia 20-40 tahun. Kelainan pada bagian iris dilihat menggunakan slit lamp oleh dokter spesialis mata. 

• Iridogoniodysgenesis syndrome

Merupakan kelainan di mana lapisan iris tidak berkembang secara sempurna, menyebabkan terjadinya perubahan warna pada iris menjadi lebih gelap. Dapat berwarna keabu-abuan atau berwarna coklat gelap. Kelainan ini tidak bersifat progresif dan tidak berkaitan dengan kelainan lain di tubuh. Kelainan ini dapat menyebabkan glaukoma pada usia remaja. 

• Congenital iris ectropion syndrome

Merupakan keadaan yang ditandai dengan bagian iris yang melengkung keluar dan besar. Iris melengkung ke bilik mata bagian depan. Keadaan ini biasanya hanya menyerang satu bola mata dan tidak bertambah parah seiring berjalannya waktu, keadaan ini dapat menyebabkan glaukoma yang terjadi pada kehidupan awal anak-anak. 

Diagnosis

Diagnosis pada kelainan kongenital iris dilakukan dengan melakukan pemeriksaan menggunakan slit lamp dan oftalmoskop. 

1. Slit lamp: Alat ini merupakan mikroskop yang menggunakan cahaya terang untuk pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini akan memperbesar mata dan memberikan pemeriksa gambaran yang lebih jelas terhadapt permukaan mata.
2. Oftalmoskop: Alat ini digunakan untuk melihat bagian belakang dari bilik mata. Bagian yang diperiksa menggunakan alat ini adalah retina, pusat saraf mata, koroid dan pembuluh darah di mata. Pemeriksaan ini dilakukan oleh tenaga kesehatan. 

Tata Laksana

Tata laksana pada setiap individu berbeda, rencana tata laksana pada setiap orang bergantung dari jenis kelainan genetik dan komplikasi yang dialami. Tata laksana awal berfokus pada pencegahan komplikasi. Tingkat kesembuhan untuk fungsi penglihatan cenderung baik jika tidak ada glaukoma. Prosedur operasi dilakukan jika pengobatan tidak berhasil untuk mencegah komplikasi atau mengatasi keluhan.

Pada pasien yang mengalami fotofobia, pengunaan lensa yang berwarna dapat membantu keluhan. Pemeriksaan lain meliputi pemeriksaan kelainan wajah atau bagian tubuh lainnya. Penggunaan kacamata untuk mengkoreksi kelainan refraksi dibutuhkan jika anda mengalami rabun jauh yang disebabkan oleh kelainan iris.

Komplikasi

Kelainan pada iris dapat menyebabkan penglihatan buram serta menurunkan tajam penglihatan. Selain itu, beberapa komplikasi yang dapat muncul adalah sebagai berikut:

1. Glaukoma
2. Katarak

Pencegahan

Hingga saat ini, belum ditemukan pencegahan spesifik untuk mencegah kelainan kongenital pada iris. Kurang lebih 50% kasus kelainan kongenital belum ditemukan penyebab spesifik yang dapat menyebabkan kelainan tersebut. Menurut WHO, berikut beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah kelainan kongenital, yaitu:

1. Melakukan pemeriksaan pada masa kehamilan dengan teratur, memastikan perempuan yang sedang mengandung menerima nutrisi yang adekuat terutama mikronutrien.
2. Menghindari alkohol dan rokok.
3. Mengatur kadar gula darah jika mengalami diabetes pada saat sedang hamil.
4. Vaksinasi terhadap perempuan yang sedang hamil seperti rubella.
5. Melakukan screening terhadap ibu yang sedang hamil.
6. Mengonsumsi asam folat yang cukup pada saat hamil.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera ke dokter jika Anda atau buah hati Anda memiliki gejala sebagai berikut:

1. Kemerahan di bola mata yang tidak hilang.
2. Kesulitan dalam melihat, pandangan yang tampak semakin kabur.
3. Lensa bola mata yang tampak keruh.
4. Nyeri pada daerah mata yang tidak tertahankan.
5. Terdapat gambaran pelangi pada lapang pandang.
6. Kehilangan kemampuan untuk melihat/ kebutaan mendadak.
7. Keluhan pada mata bisa disertai dengan keluhan pada pencernaan.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!