Definisi

Perawakan tubuh tinggi biasanya didefinisikan sebagai tinggi badan untuk usia dan jenis kelamin yang melebihi batas tertentu pada kurva pertumbuhan WHO (World Health Organization).

Penyebab

Genetik

Perawakan tubuh tinggi familial, yang disebut juga dengan perawakan tubuh tinggi konstitusional, merupakan penyebab perawakan tubuh tinggi yang paling banyak. Ini biasanya terjadi pada anak perempuan dan ibunya biasanya mengingat bahwa tinggi badannya saat anak-anak memang melebihi normal.

Kelainan Hormon dan Kromosom

Selain itu, terdapat beberapa kelainan hormon dan kromosom yang menyebabkan perawakan tubuh tinggi seperti:

• Kelainan hormon, seperti:
  • Produksi berlebihan hormon pertumbuhan. Hal ini akan menyebabkan kondisi yang disebut dengan gigantisme pada anak-anak dan akromegali pada orang dewasa. Gigantisme ditandai dengan perawakan tubuh yang tinggi, tangan dan kaki besar, dagu menonjol, pangkal hidung lebar, keringat berlebihan, tekanan darah tinggi, dan gangguan gula darah. Hampir seluruh bagian tubuh terlibat dan berukuran besar untuk usianya.
  • Hipertiroidisme (kelenjar tiroid yang overaktif sehingga memproduksi kelebihan hormon tiroid). Kondisi ini lebih sering terjadi pada perempuan dan hampir selalu disebabkan oleh penyakit Grave’s (suatu penyakit autoimun).
  • Pubertas prekoks (pubertas dimulai sebelum usia 8 tahun pada perempuan atau 9 tahun pada laki-laki). Pada kasus ini, meskipun awalnya anak memiliki perawakan tubuh yang tinggi, namun tinggi dewasanya akan kurang dari rata-rata. Terjadi penutupan epifisis tulang yang lebih cepat yang disebabkan oleh estrogen. Epifisis tulang sendiri adalah zona pertumbuhan tulang.
• Kelainan kromosom, seperti:
  • Trisomi X
  • Sindrom Klinefelter. Sindrom ini merupakan kelainan kromosom pada laki-laki yang paling banyak. Anak dengan sindrom ini biasanya mengalami pubertas yang terlambat dengan perawakan tubuh tinggi, buah zakar yang kecil dan padat, bentuk tubuh khas, dan pertumbuhan payudara. Diagnosis dapat ditegakan jika gejala tersebut disertai dengan keterlambatan usia tulang.
  • Sindrom XYY
  • Sindrom fragile X
• Sindrom dan penyakit metabolik, seperti:
  • Sindrom Marfan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom 15.
  • Sindrom Beckwith-Wiedemann. Ini adalah sindrom pertumbuhan berlebihan pada janin yang ditandai dengan kepala yang besar, lidah besar, menonjolnya organ perut keluar, pembesaran hati dan limpa, serta gula darah rendah
  • Sindrom Simpson-Golabi-Behmel
  • Sindrom Sotos. Kondisi ini ditandai dengan perawakan dan berat badan yang melebihi normal.
  • Homosistinuria. Ini adalah penyakit metabolisme asam amino yang diturunkan akibat kekurangan enzim sistationin sintase. Gen yang mengalami kelainan terdapat pada kromosom 21. Karakteristik kondisi ini adalah perawakan tubuh tinggi, jari-jari panjang dan ramping abnormal, retardasi mental, serta gangguan penglihatan yang bervariasi (misalnya subluksasi lensa).

Jika Anda ingin mengetahui selengkapnya mengenai sindom Klinefelter, Anda dapat membacanya di sini: Sindrom Klinefelter - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Faktor Risiko

Terdapat beberapa faktor yang memengaruhi tinggi badan, yaitu:

• Jenis kelamin. Laki-laki cenderung lebih tinggi dibandingkan perempuan
• Status kesehatan. Jika seorang anak memiliki kondisi tertentu, maka hal ini dapat memengaruhi tinggi badan
• Nutrisi. Pemberian nutrisi dapat memengaruhi tinggi badan anak. Anak yang memiliki berat badan berlebih/obesitas, seringnya akan lebih tinggi

Gejala

Anak dengan perawakan tubuh tinggi konstitusional biasanya tidak memiliki gejala lain selain perawakannya yang tinggi. Jika disebabkan oleh faktor hormonal, anak dapat menunjukkan gejala seperti:

• Pubertas dini
• Bagian tubuh yang besar abnormal
• Hiperaktivitas
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)

Baca Juga: Hipertensi - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Diagnosis

Perawakan tubuh tinggi bukan merupakan kondisi penyakit, namun, terdapat beberapa kelainan yang berkaitan dengan perawakan tubuh tinggi. Beberapa kelainan genetik dan sindrom dapat berkaitan dengan retardasi mental dan komplikasi tertentu. Oleh karena itu, penting untuk menyadari perawakan tubuh tinggi dan menemukan penyebab penyakit yang mendasarinya. Menentukan diagnosisnya penting sehingga adanya kondisi serius tidak terlewatkan dan dapat diberikan penanganan medis dan konseling genetik.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan dasar yang umumnya dilakukan untuk orang dengan perawakan tubuh tinggi meliputi:

• Kariotiping untuk kelainan genetik atau kelainan sindrom
• T4, TSH untuk tiroid
• IGF-1 (Insuline Growth Factor-1)
• Usia tulang dan prediksi tinggi badan akhir. Usia tulang dapat diketahui dengan pemeirksaan X-ray. Beberapa kondisi ditandai dengan usia tulang yang terlambat atau terlalu matang

Baca Juga: Pemeriksaan FT4 - Indikasi, Kontraindikasi, Hasil dan Saran

Pemeriksaan khusus lainnya yang dapat dilakukan jika terdapat kecurigaan adanya kelainan spesifik:

• Kadar LH (Luteinizing hormone), FSH (follicle-stimulating hormone), dan testosterone
• Glucose suppression test untuk hormon pertumbuhan
• Pemeriksaan lapang pandang
• MRI otak untuk melihat kelenjar pituitari yang memproduksi hormon FSH, LH
• Kortisol darah
• Prolaktin darah

Tata Laksana

Perawakan tubuh tinggi konstitusional hanya memerlukan pemantauan saja setelah pemeriksaan usia tulang dan prediksi tinggi dewasa. Namun, anak dapat memerlukan terapi penekanan pertumbuhan jika tinggi badan dewasa diprediksi akan berlebihan dan tidak dapat diterima. Beberapa terapi hormonal, seperti pemberian steroid seks dapat dilakukan. Pada perempuan, pemberian etinilestradiol minum yang dikombinasi dengan progesterone siklik menunjukan penurunan tinggi dewasa sebanyak 7 cm pada laki-laki, pemberian testosterone sebanyak 250-1000 mg setiap bulannya menunjukkan hasil yang mirip. Untuk hasil yang paling baik, obat harus dimulai secara dini, sebelum usia 10 tahun untuk perempuan dan 12.5 tahun untuk laki-laki. Selain pemberian obat, terdapat pilihan terapi pembedahan, seperti operasi epifisiodesis pada tulang paha bagian bawah dan tulang tungkai bawah bagian atas yang dapat digunakan untuk mengurangi tinggi badan dewasa.

Perawakan tubuh tinggi akibat masalah nutrisi dapat ditangani dengan perubahan gaya hidup dan menghindari pola diet yang buruk.

Hipertiroidisme diterapi dengan penggunaan obat-obatan anti-tiorid. Metimazol dan karbimazol adalah dua obat anti-tiroid yang sering digunakan.

Okreotid dapat digunakan dengan dosis 37.5 sampai 50 mg satu sampai dua kali sehari dengan disuntikan ke bawah kulit untuk mengurangi produksi berlebihan hormon pertumbuhan. Terapi ini telah menunjukan penurunan tinggi badan dewasa sampai 5 cm.

Komplikasi

Beberapa masalah yang dapat timbul akibat perawakan tubuh yang tinggi adalah:

• Masalah psikososial. Masalah paling sering akibat perawakan tinggi adalah masalah psikososial. Individu yang tinggi dapat mengalami kesulitan di sekolah dan terkadang orangtua khawatir mengenai pasangan hidup anaknya, terutama pada anak perempuan. Mereka memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami depresi berat.
• Kanker. Hubungan kanker dan tinggi badan telah diteliti selama beberapa dekade pada banyak studi. Hasilnya menunjukkan bahwa terdapat peningkatan risiko kanker pada orang dengan perawakan tubuh tinggi

Pencegahan

Perawakan tubuh tinggi konstitusional maupun yang disebabkan oleh kelainan hormonal, genetik, dan sindromik tidak dapat dicegah. Namun, perawakan tubuh tinggi yang disebabkan oleh masalah nutrisi dapat dicegah dengan penerapan pola diet yang sehat dan perubahan gaya hidup.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda menyadari anak Anda lebih tinggi abnormal dari teman-teman seusianya, atau memiliki gejala kelainan hormonal lainnya sebaiknya Anda berkonsultasi ke dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!