Definisi

Pada tahun 1943, ditemukan adanya kasus 3 bersaudara dengan kondisi tidak adanya granul pada sel darah putih (leukosit dan neutropenia). Ahli Hematologi dari Kuba bernama Chediak dan dokter dari Jepang bernama Higashi melaporkan kasus tersebut pada 1952 dan 1954.

Sindrom Chediak-Higashi merupakan kondisi dimana adanya kelainan yang mempengaruhi bagian tubuh, terutama pada sistem imun. kondisi ini mengganggu sistem kekebalan tubuh dan sel sehingga menyebabkan imunitas tubuh sulit untuk melawan benda asing seperti virus dan bakteri. Akibatnya, pada kebanyakan penderita sindrom Chediak-Higashi terjadi infeksi yang berulang dan persisten dimulai sejak bayi atau awal masa kanak - kanak. Infeksi ini memiliki kecenderungan sangat serius atau berbahaya.

Sindrom Chediak-Higashi termasuk ke dalam salah satu gangguan genetik resesif (tidak dominan) yang langka, dimana terjadi ketidaknormalan pada DNA sehingga menyebabkan gangguan fungsi lisosom atau sel lain yang memiliki peran penting pada fungsi tubuh terutama sistem imunitas tubuh. Gangguan pada lisosom sendiri juga dapat menyebabkan permasalah kesehatan lainnya seperti gangguan saraf, albino, dan gangguan penggumpalan darah.

Penyebab

Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga karena penyakit ini merupakan kelainan gangguan genetik resesif autosomal. Hal ini berarti kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja, dimana masing-masing orang tua akan menurunkan salinan genetik tersebut untuk menunjukkan gejala dari sindrom Chediak-Higashi.

Adapun gen yang terpengaruh adalah gen LYST (atau disebut juga dengan CHS1). Kerusakan utama yang ditemukan pada penyakit ini ditemukan adanya senyawa yang umumnya ada pada kulit dan beberapa sel darah putih.

Faktor  Risiko

Sindrom Chediak-Higashi merupakan penyakit genetik yang diturunkan. Hingga saat ini hanya diketahui satu faktor risiko dari Chediak-Higashi, yaitu riwayat keluarga yang memiliki sindrom chediak higahsi. Bila anda memiliki riwayat anggota keluarga yang memiliki sindrom ini, anda atau anak memiliki kemungkinan tinggi mengalami sindrom Chediak-Higashi. Gejala ini umumnya pada awal bayi atau masa kanak - kanak.

Gejala

Anak - anak dengan gejala ini mungkin memiliki rambut berwarna perak dan mata yang berwarna cerah (albinism), peningkatan risiko infeksi pada paru - paru, kulit, dan mukus memberan, adanya pergerakan mata yang tidak terkendali (nystagmus). Pada anak - anak dengan sindrom Chediak-Higashi yang terinfeksi virus tertensu seperti virus epstein barr dapat menyebabkan kondisi yang mengancam nyawa dan serupa dengan kanker darah atau limfoma.

Gejala lain yang muncul seperti penurunan penglihatan, gangguan intelektual, kelemahan otot, gangguan pada saraf anggota badan (neuropati perifer), pendarahan pada hidung atau mudah lebam, mati rasa, tremor, kejang, sensitif terhadap cahaya (fotophobia), berjalan tidak stabil (ataxia).

Diagnosa

Diagnosis dari Chediak-Higashi umumnya dicurigai pada pasien dengan gangguan sebagian oculocutaneous albinisim dan kekambuhan infeksi pirogenik. Langkah pemeriksaan yang dilakukan menggunakan pemeriksaan darah usap. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan klasik untuk beberapa sel darah putih seperti pengamatan neutrofil, eosinofil dan granulosit lainnya. Sel darah putih tersebut banyak ditemukan sum sum tulang belakang, melanositosis, mukosa gastrik, ginjal dan jaringan sistem saraf.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik bila anda menjukkan adanya gejala dari pembengkakan pada limpah atau hati atau jaundice. Pemeriksaan yang dilakukan seperti pemeriksaan darah lengkap (meliputi jumlah sel darah putih), pemeriksaan jumlah darah, kultur darah dan usap, MRI atau CT scan, EEG atau EMG, pemeriksaan konduksi saraf.

Dokter akan menyarankan melakukan pemeriksaan genetik untuk dapat mebedakan sindrom Chediak-Higashi dengan gangguan gangguan genetik lainnya yang serupa seperti sindrom griseli, sindrom hermansky - pudlak. Pemeriksaan genetik dilakukan untuk mencari adanya mutasi pada gen CHS1/LYST.

Selain itu, dokter akan memeriksa apakah sindrom Chediak-Higashi mengalami fase percepatan dengan melihat adanya 5 gejala dari 8 kriteria berikut :

• Demam
• Pembesaran limpah
• Penurunan pada 2 garis pembuluh darah periferal
• Aktivitas sel pembunuh alami yang rendah atau tidak ada sama sekali
• Hiperferritinemia (hasil dari transfusi darah rutin yang dijalani sebagai terapi utama pada talasemia mayor)
• Hipertrigliseridemia (kadar lemak trigliserida yang tinggi) atau hipofibrinogemia (kekurangan fibrinogen - faktor pembeku darah, di dalam darah)
• Hemofagositosis pada sum sum tulang belakang, limpah atau getah bening.
• Kadar reseptor sel darah putih (interleukin 2) yang tinggi.

Tata Laksana

Tidak ada pengobatan spesifik untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang belakang dapat dilakukan pada awal gejala ini muncul dan cukup berdampak berhasil pada beberapa pasien. Perlu dipertimbangkan untuk transplantasi sumsum tersebut sebaiknya dilakukan pada awal dan dapat menurunkan risiko dari sindrom chediak higarashi dan kekambuhan kembali.

Pada beberapa kasus, bila tidak dilakukan transplantasi, kebanyakan pasien Chediak-Higashi akan meninggal dari infeksi pirogenik sebelum usia 7 tahun. Pada pasien yang bertahan hingga dewasa baik yang melakukan transplantasi atau tidak, akan mengalami penurunan perkembangan saraf seiring berjalannya waktu ketika mencapai usia awal 20 tahunan.

Pengobatan awal yang diberikan berupa antibiotik untuk pengobatan dan pencegahan dari infeksi. Bila infeksi terjadi, maka dokter akan memberikan pengobatan lebih lanjut untuk menyesuaikan kondisi pasien. Pengobatan antiviral dan obat kemoterapi sering digunakan untuk mempercepat fase penyakit. Transfusi darah dan keping darah juga dapat dilakukan. Tindakan operasi juga dapat dilakukan untuk mengeluarkan abses pada beberapa kasus.

Komplikasi

Bila anda memiliki Sindrom Chediak-Higashi, anda memiliki risiko untuk mengalami komplikasi seperti adanya infeksi yang sering melibatkan beberapa tipe bakteri, kanker seperti limfoma yang terpacu oleh infeksi virus seperti EBV, dan kematian dini.  Pada kondisi pasien yang tidak diberikan perawatan, maka akan memiliki risiko lebih tinggi mengalami infeksi. 

Pencegahan

Sindrom Chediak-Higashi merupakan penyakit genetik yang diturunkan sehingga pencegahan tidak dapat dilakukan. Walaupun tidak dapat dicegah sepenuhnya, Anda dapat mengurangi gejala dan kemungkinan terjadinya komplikasi. Lakukan pemeriksaan rutin dan juga pemeriksaan awal untuk bila anda atau pasangan anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrm Chediak-Higashi. Selain itu, direkomendasikan untuk melakukan konseling genetik ke dokter sebelum anda merencanakan kehamilan bila anda memiliki riwayat keluarga dengan Sindrom Chediak-Higashi.

Kapan Harus ke Dokter

Bila anda didiagnosa memiliki sindrom Chediak-Higashi, terutama bila memiliki perubahan genetik pada gen LYST (atau disebut juga dengan CHS1) segera diskusikan dengan dokter terkait penanganan dan terapi yang diperlukan. Dokter akan menyesuaikan arahan terkait pengobatan dan pengawasan terhadap kesehatan anda secara menyeluruh dan menjadwalkan pemeriksaan rutin bila diperlukan. Hubungi dokter bila anda memiliki riwayat kesehatan keluarga dengan gangguan ini dan anda berencana untuk memiliki anak. Diskusikan juga dengan dokter bila anak anda menujukkan gejala dari sindrom Chediak-Higashi.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!