Definisi

Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA) atau dikenal juga dengan testicular feminization adalah kondisi langka terkait perubahan genetik kromosom X. Kondisi ini mencakup beberapa kumpulan gejala yang menyebabkan gagal terbentuknya organ gential baik pria maupun wanita. 

Seseorang yang mengalami SIA serta terlahir dengan kromosom XY (laki-laki), tidak dapat merespons hormon androgen (contoh: testosteron). Oleh sebab itu, fisiknya akan tampak seperti perempuan.

Angka kejadian SIA diperkirakan 1 dari 20.400 bayi baru lahir. Di dunia, diketahui angka kasus SIA sebanyak 649 kasus dan sebagian kecil yang terkonfirmasi adanya perubahan genetik penyebab SIA. Kelangkaan penyakit ini yang mendasari penyebab ini belum terjawab dengan lengkap. 

Penyebab

Terdapat dua tipe Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA), yaitu Sindrom Insensitivitas Androgen Parsial (Partial Androgen Insenstivity Syndrome/PAIS) dan Sindrom Insensitivitas Androgen Komplet (Complete Androgen Insensitivity Syndrome/CAIS). Secara umum, penyebab dari kedua tipe tersebut adalah sama, yaitu terjadi kerusakan dan mutasi pada reseptor hormon androgen.

Kerusakan tersebut menyebabkan hormon androgen tidak berfungsi meskipun dalam kadar normal. Pada akhirnya, hal tersebut menyebabkan tidak terbentuknya organ genital dengan sempurna. Penyakit ini merupakan salah satu jenis kelainan genetik kromosom X. Adanya kelainan pada kromosom X tersebut membuat tubuh tidak berkembang menjadi maskulin (tidak memiliki perawakan pria).

Pada SIA tipe CAIS, mutasi terjadi secara menyeluruh dan menyebabkan genitalia pria tidak terbentuk. Sedangkan, pada SIA tipe PAIS, genitalia pria masih terbentuk, tetapi memiliki gejala lain yang bervariasi, misalnya gagalnya salah satu atau kedua testis turun ke skrotum setelah lahir, kelainan posisi lubang penis, dan lainnya. 

Faktor Risiko

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. Penyebab pasti dari mutasi ini pun belum diketahui secara pasti. Oleh karena itu, faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya penyakit juga masih belum diketahui.

Belum ada penelitian yang secara pasti mengetahui faktor yang berhubungan dengan penyakit ini.

Gejala

Gejala dan tanda seseorang yang mengalami SIA bergantung pada tipe nya. 

Gejala dan tanda sindrom insensitivitas androgen komplet (CAIS)

Pada SIA tipe ini, hormon testosteron tidak direspons sama sekali oleh tubuh. Seseorang dapat memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur. Selain itu, terdapat gejala lain berkaitan dengan genital dan pertumbuhan, seperti:

• Liang vagina pendek, sehingga sulit berhubungan seksual.
• Pertumbuhan payudara normal saat masuk pubertas, tetapi tinggi badan melebihi wanita seusianya.
• Tidak mengalami menstruasi.
• Bulu ketiak atau rambut kemaluan tidak bertumbuh saat pubertas.

Gejala dan tanda sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS)

SIA tipe parsial ditandai dengan respons tubuh yang kurang terhadap hormon testosteron. Seseorang yang mengalami PAIS akan terlihat seperti perpaduan antara kelamin perempuan dan laki-laki. Beberapa gejala lainnya antara lain:

• Penis berukuran kecil dan lubang penis terletak di bawah (hipospadia).
• Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur.
• Testis tidak turun ke dalam skrotum atau kantung buah zakar.
• Payudara yang membesar pada laki-laki (ginekomastia).

Seseorang yang mengalami SIA juga dapat mengalami hernia inguinalis, yaitu adanya tonjolan organ dalam tubuh di area lipat paha atau selangkangan. 

Baca lebih lanjut mengenai Penyakit Hernia Inguinalis - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Tata Laksana.

Diagnosis

Dokter akan melakukan wawancara dan pemeriksaan fisik tubuh. Pemeriksaan fisik dapat meliputi pemeriksaan umum dan genitalia. Namun, penegakkan diagnosis sindrom insensitivitas androgen baru dapat ditegakkan setelah melakukan pemeriksaan penunjang.

Diagnosis sindrom insensitivitas androgen ditegakkan berdasarkan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan tersebut disebut juga dengan pemeriksaan kariotipe yang bertujuan melihat kelainan genetik pada kromosom X.

Pemeriksaan kadar hormon androgen atau testosteron saja tidak cukup untuk menegakkan diagnosis. Hal ini dikarenakan meskipun jumlah hormon normal, tetapi fungsi dari androgennya sebenarnya menurun. 

Beberapa pemeriksaan lain yang mungkin dapat dilakukan oleh dokter, seperti:

• Tes kadar hormon testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).
• USG panggul, untuk mendeteksi struktur rahim dan indung telur.
• Pemeriksaan biopsi jaringan, biasanya dilakukan pada orang yang mengalami hernia. Hal ini dilakukan untuk melihat ada/tidaknya testis.

Tata Laksana

Terdapat 2 prinsip utama dalam terapi SIA, yaitu terapi pengganti hormon dan dukungan psikososial. Meski demikian, SIA juga dapat diterapi dengan operasi yang bertujuan memperbaiki bentuk kelamin.

Terapi pengganti hormon

Terapi hormon bergantung pada jenis kelamin bayi, misalnya terapi hormon androgen dilakukan untuk merangsang pertumbuhan karakteristik pria. Sedangkan, terapi hormon estrogen dapat membantu pembentukan karakteristik wanita.

Efektivitas terapi sangat bergantung pada gen dan respon setiap individu. Terapi estrogen tidak akan memicu terjadinya menstruasi pada SIA yang dibesarkan sebagai perempuan (namun sebenarnya laki-laki atau memiliki kromosom XY).

Dukungan psikososial

Orang tua perlu diberikan konseling genetik mengenai kondisi dan kemungkinan hal yang terjadi di masa depan. Keluarga juga akan dideteksi kemungkinan pembawa gen SIA. 

Psikologi anak juga memegang peranan penting. Pengobatan SIA adalah pengobatan jangka panjang dan seumur hidup. Maka dukungan baik obat, emosi, serta psikologi sangatlah diperlukan.

Terapi operasi atau pembedahan

Operasi pada SIA dapat dilakukan sebelum atau setelah memasuki masa pubertas. Operasi yang paling umum dilakukan adalah orchidectomy atau pengangkatan testis. Tujuannya adalah menghindari keganasan testis di masa mendatang. 

Selain itu, pada pasien SIA juga dapat dilakukan operasi pengangkatan gonad atau gonadektomi untuk mencegah berkurangnya kepadatan tulang pasien.

Operasi hernia, testis, atau perbaikan alat kelamin pria juga dapat dilakukan sesuai dengan indikasi. Pada SIA tipe parsial, lubang kelamin yang berada di bawah dapat dipindahkan agar sedekat mungkin dengan ujung penis.

Operasi vagina juga mungkin dilakukan untuk memperbaiki bentuk vagina yang pendek. Apabila terdapat kondisi ginekomastia, maka dapat dilakukan operasi pengecilan payudara.

Komplikasi

Beberapa komplikasi dapat timbul dari SIA, setidaknya terdapat 2 komplikasi serius yang dapat terjadi yaitu osteoporosis dan gejala sisa yang menetap. Namun, risiko komplikasi ini dapat berkurang jika pasien menjalani terapi.

Komplikasi lain yang dapat ditimbulkan adalah sebagai berikut:

• Perkembangan organ genital yang tidak normal dan kemandulan.
• Gangguan psikologis.
• Kanker testis, seperti teratoma testis.

Pencegahan

Sindrom insensitivitas androgen merupakan salah satu jenis penyakit genetik. Penyakit ini tidak bisa dicegah, tetapi dapat diidentifikasi secara dini.

Oleh karena itu, penting untuk melakukan konseling, skrining genetik, dan pemeriksaan kehamilan rutin. Konsultasikan ke dokter apa bila pasangan Anda memiliki gen yang memungkinkan untuk terkena sindrom insensitivitas androgen.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak baru lahir atau orang dewasa memiliki kelainan dengan permasalahan dengan tanda di atas, maka segera kunjungi dokter spesialis anak bagian endokrin atau analisa genetik. 

Anda juga dapat berkonsultasi ke psikolog atau psikiater untuk mendukung psikososial dan emosi dari pasien. Hal ini penting untuk mencegah gangguan psikologis yang ditimbulkan penyakit ini.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!