Definisi

Sindrom Prader-Willi adalah suatu kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 10.000 sampai 30.000 orang di seluruh dunia.

Penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya fungsi gen pada regio kromosom 15. Seseorang normalnya akan mendapatkan satu cetakan kromosom tersebut dari masing-masing orang tua. Kebanyakan kasus sindrom Prader-Willi (sekitar 70%) terjadi ketika suatu segmen kromosom 15 dari ayah menghilang di setiap selnya. Orang dengan perubahan kromosom seperti ini kehilangan gen penting. Sindrom Prader-Willi juga dapat disebabkan oleh perubahan lainnya pada kromosom yang mengakibatkan gen tidak aktif (lebih jarang).

Hal ini menyebabkan timbulnya sejumlah gangguan dan diperkirakan mempengaruhi bagian otak yang disebut hipotalamus, yang memproduksi hormon dan mengatur pertumbuhan dan nafsu makan. Ini menjelaskan beberapa karakteristik tipikal sindrom Prader-Willi, seperti pertumbuhan yang terhambat dan rasa lapar yang menetap.

Pada beberapa orang dengan sindrom Prader-Willi, hilangnya gen yang disebut OCA2 berhubungan dengan gejala kulit yang sangat cerah dan rambut yang sangat terang. Gen OCA2 terletak pada segmen dari kromosom 15 dan sering hilang juga pada penderita sindrom Prader-Willi. Protein yang diproduksi oleh gen ini membantu untuk menentukan pigmentasi (warna) dari kulit, rambut, dan mata.

Faktor Risiko

Laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dapat terkena sindrom Prader-Willi. Kebanyakan kasus sindrom Prader-Willi tidak diturunkan, terutama yang disebabkan oleh hilangnya gen kromosom 15. Meskipun jarang, terkadang perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Prader-Willi dapat diturunkan. 

Perubahan genetik ini terjadi secara acak saat pembentukan sel reproduksi (sel telur dan sperma) atau pada masa perkembangan embrio dini. Penderita sindrom Prader-Willi umumnya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi yang sama. Sangat kecil kemungkinan bagi sepasang orang tua untuk memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Prader-Willi.

Gejala

Orang dengan sindrom Prader-Willi dapat menunjukkan cakupan gejala yang luas, mulai dari gangguan perkembangan fisik, psikologis, serta perilaku. Tanda dan gejala tersebut antara lain:

• Kelemahan atau lunglai

Lunglai disebabkan oleh kelemahan otot yang biasanya disadari sesaat setelah lahir. Istilah medis untuk ini adalah hipotonia. Hipotonia dapat ditandai dengan:

• • Bayi tidak memiliki ruang gerak yang komplit
  • Bayi menangis lemah
  • Bayi memiliki refleks yang buruk
  • Bayi tidak dapat menghisap dengan baik, yang berarti bayi dapat mengalami kesulitan menyusu dan kekurangan berat badan sampai usia 1 tahun, dan dapat membutuhkan bantuan dengan selang makan

• Gangguan perkembangan seksual

Bayi laki-laki dapat memiliki ukuran penis yang abnormal (lebih kecil dari normal), dan salah satu atau kedua buah zakarnya bisa masih berada di dalam perut (undescended testicles). Bayi perempuan juga dapat mengalami gangguan perkembangan alat kelamin. Anak dengan sindrom Prader-Willi mengalami pubertas yang lebih lambat dari biasanya dan dapat tidak melalui perkembangan sempurna menuju dewasa, contohnya:

• • Laki-laki masih memiliki suara yang melengking dan tidak memiliki rambut wajah atau tubuh yang tebal
  • Perempuan tidak mulai haid sampai berusia 30 tahun, dan payudaranya tidak berkembang sempurna. Jika menstruasi terjadi, biasanya tidak teratur dan sangat ringan

Tidak diketahui pasti apakah pria atau wanita dengan sindrom Prader-Willi dapat memiliki anak. Biasanya mereka tidak subur karena buah zakar dan indung telur tidak berkembang normal. Namun aktivitas seksual masih mungkin dilakukan, terutama jika mendapatkan pengganti hormon seks.

• Karakteristik fisik

Anak dengan sindrom Prader-Willi juga dapat memiliki karakteristik wajah yang berbeda, yang meliputi:

• • Mata berbentuk almond
  • Gangguan penglihatan
  • Dahi yang sempit pada pelipis
  • Bibir atas tipis and perut menekuk ke bawah
  • Rambut, kulit, dan mata yang terang
  • Tangan dan kaki yang kecil

• Gangguan belajar dan keterlambatan perkembangan

Kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi memiliki gangguan belajar dan IQ yang rendah. Mereka akan membutuhkan waktu yang lebih panjang untuk mencapai titik perkembangan yang penting. Sebagai contoh, anak dengan sindrom ini umumnya baru mulai duduk pada usia sekitar 12 bulan dan mulai berjalan pada usia sekitar 24 bulan. Banyak yang mengalami keterlambatan bicara dan kesulitan mengucapkan beberapa suara.

• Pendek

Anak dengan sindrom Prader-Willi biasanya jauh lebih pendek dari anak seusianya. Hal ini biasanya jelas terlihat ketika anak sudah berusia 2 tahun.

• Gangguan perilaku seperti luapan emosi, agresif, perilaku kompulsif seperti mengopek kulit

Diagnosis

Sindrom Prader-Willi biasanya dapat dikonfirmasi dengan melakukan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat direkomendasikan jika seorang anak memiliki gejala sindrom Prader-Willi. Bayi dengan tubuh yang sangat lunglai pada saat lahir juga dapat menjadi indikasi untuk mendapatkan pemeriksaan genetik.

Tata Laksana

Sindrom Prader-Willi tidak dapat disembuhkan, sehingga tata laksana yang ada bertujuan untuk mengendalikan gejala dan kesulitan-kesulitan yang dapat timbul. Mulai dari mengendalikan nafsu makan yang berlebihan dan gangguan perilaku.

Salah satu bagian penting dalam merawat penderita sindrom Prader-Willi adalah mempertahankan berat badan normal. Penderita harus menerapkan diet yang sehat dan seimbang, menghindari makanan atau minuman manis dan tinggi kalori sedini mungkin. Jika seseorang dengan sindrom Prader-Willi diperbolehkan makan sebanyak yang mereka mau, mereka akan menjadi kelebihan berat badan dengan cepat. Beberapa penderita dengan sindrom ini dapat makan dengan jumlah yang jauh lebih banyak dibandingkan orang lain dan tetap merasa lapar.

Membatasi asupan makanan akan sangat sulit. Penderita sindrom Prader-Willi dapat mengalami frustasi ketika mereka sedang menginginkan makanan tambahan, dan rasa lapar dapat mengakibatkan mereka menyembunyikan atau mencuri makanan.

Komplikasi

Sindrom Prader-Willi sendiri tidak bersifat mengancam nyawa. Namun, makan berlebihan dan pertambahan berat badan dapat menyebabkan orang dewasa muda dengan sindrom ini mengalami kondisi terkait obesitas seperti:

• Diabetes tipe 2
• Gagal jantung
• Kesulitan bernafas
• Peningkatan risiko tersedak makanan akibat peningkatan nafsu makan

Jika diet dikontrol dengan baik dan berat badan dalam batas normal, orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi dapat memiliki kualitas hidup yang baik dan kemungkinan harapan usia hidup yang normal juga.

Banyak orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi berpartisipasi dalam aktivitas seperti pekerjaan relawan atau paruh waktu, namun tetap saja kemungkinan mereka untuk dapat hidup mandiri sepenuhnya cukup rendah.

Baik pria maupun wanita dengan sindrom Prader-Willi akan mengalami gangguan perkembangan pada alat seksualnya. Oleh karena itu, pubertas akan terhambat atau tidak komplit, serta kebanyakan penderita tidak dapat memiliki anak (tidak subur).

Pencegahan

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki anak lagi, pertimbangkan konseling genetik. Konselor genetik dapat membantu menentukan risiko Anda memiliki anak dengan gangguan yang sama lagi.

Kapan Harus ke Dokter?

Pemeriksaan bayi rutin dapat membantu identifikasi tanda awal pertumbuhan dan perkembangan yang buruk, yang dapat menjadi tanda adanya sindrom Prader-Willi atau kelainan lainnya.

Jika Anda khawatir mengenai pertumbuhan, perkembangan dan kesehatan bayi Anda, jangan segan untuk konsultasi dengan dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!