Definisi

Makrosefali adalah ukuran kepala bayi yang besar. Jika bayi Anda mengalami makrosefali, lingkar kepalanya akan lebih besar daripada bayi lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama. 

Memiliki ukuran kepala yang lebih besar merupakan sesuatu yang tidak berbahaya, jika hal ini merupakan suatu keturunan. Kondisi ini disebut dengan makrosefali familial jinak dan tidak memerlukan terapi. Namun, ukuran kepala yang lebih besar dapat merupakan tanda dari suatu kondisi medis yang serius. 

Makrosefali terdiagnosis pada sekitar 2-5% dari populasi orang Amerika Serikat.

Penyebab

Penyebab makrosefali bervariasi dari yang tidak berbahaya sampai berat. Jika anak Anda memiliki makrosefali familial jinak, mereka hanya akan memiliki ukuran kepala yang lebih besar dari normal. Ukuran kepala yang besar ini diturunkan dan mirip dengan ukuran kepala anggota keluarga lainnya.

Namun, terdapat penyebab makrosefali lainnya yang lebih berbahaya. Beberapa penyebab termasuk penyakit bawaan, sedangkan yang lainnya berkembang seiring pertambahan usia anak. 

Penyebab lain makrosefali meliputi:

• Pembesaran otak (megalensefali)
• Penumpukan cairan pada otak (hidrosefalus). Kelebihan cairan otak akan menekan otak karena tengkorak bersifat kaku. Hal ini akan meningkatkan tekanan otak
• Perdarahan pada otak, termasuk perdarahan dari malformasi arteriovenosa
• Pertumbuhan berlebihan tulang tengkorak (hiperostosis kranialis)
• Tumor otak
• Memar kronis (jangka panjang). Memar adalah kumpulan darah yang dapat disebabkan oleh cedera kepala, misalnya akibat jatuh atau goncangan
• Infeksi otak, seperti meningitis (radang selaput otak), ensefalitis (radang jaringan otak), atau abses (penumpukan nanah)
• Kelainan genetik, seperti akondroplasia, sindrom fragile X, neurofibromatosis tipe 1, sindrom tumor hamartoma PTEN (termasuk sindrom Cowden), sindrom Gorlin dan sindrom sefalopolisindaktili Greig
• Peningkatan tekanan dalam tengkorak

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai meningitis, Anda dapat membacanya di sini: Meningitis - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Faktor Risiko

Terdapat faktor yang meningkatkan kemungkinan makrosefali, seperti genetik. Selain itu, anak dengan autisme juga dikatakan memiliki angka kejadian makrosefali yang lebih tinggi. Satu studi memperkirakan 15 sampai 35% anak dengan autisme memiliki makrosefali.

Gejala

Makrosefali ditandai dengan lingkar kepala anak (diukur melingkari bagian terlebar kepala) lebih besar daripada persentil ke 97. Hal ini berarti kepala anak lebih besar daripada 97% anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama.

Tanda dan gejala makrosefali meliputi:

• Pertumbuhan kepala yang cepat
• Vena atau pembuluh balik pada kepala anak menonjol
• Keterlambatan perkembangan (tidak mencapai milestones perkembangan yang sesuai)
• Tatapan mata anak sayu (turun ke bawah)
• Ubun-ubun anak teraba kencang atau menonjol
• Nafsu makan buruk
• Adanya kondisi lain yang sering ditemukan bersama makrosefali, seperti kejang atau autisme

Jika anak Anda memiliki makrosefali familial jinak, mereka tidak akan mengalami gejala lain kecuali lingkar kepala yang besar.

Diagnosis

Sebelum lahir, dokter dapat mendeteksi jika janin Anda memiliki makrosefali dengan memeriksa hasil ultrasonografi rutin yang dilakukan pada akhir trimester dua atau awal trimester tiga.

Setelah lahir, dokter akan mengukur lingkar kepala bayi setiap kunjungan bayi rutin, sampai usia 5 tahun. Dokter akan membandingkan ukuran kepala anak Anda menggunakan diagram lingkar kepala anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Dokter juga akan mempertimbangkan ukuran kepala orang tua dan kakek neneknya.

Jika ditemukan adanya makrosefali, langkah selanjutnya adalah menentukan penyebabnya. Dokter akan melakukan beberapa jenis pemeriksaan.

• Pemeriksaan fisik. Saat pemeriksaan fisik, selain mengukur lingkar kepala anak, dokter juga akan memeriksa:
• Ubun-ubun. Ubun-ubun adalah ruang antara tulang tengkorak. Ruang ini bersifat lunak dan merupakan tempat dimana pertumbuhan tulang belum selesai. Ruang ini memungkinkan tengkorak bayi untuk lebih lentur saat persalinan. Ubun-ubun pada bagian belakang kepala biasanya menutup pada uisa 2 sampai 3 tahun. Ubun-ubun depan biasanya menutup antara usia 9 sampai 18 bulan. Ubun-ubun yang lebar, penuh, dan kencang adalah tanda dari peningkatan tekanan di dalam tengkorak
• Adanya pembuluh balik yang besar pada kepala bayi. Hal ini adalah tanda dari peningkatan volume darah pada pembuluh darah otak
• Adanya pandangan mata anak yang tertuju ke bawah, bukannya bergerak atau menatap sekeliling. Hal ini disebut dengan fenomena setting-sun eye pada bayi, atau sundwoning dan merupakan tanda dari peningkatan tekanan pada otak
• Adanya pertumbuhan berat badan yang kurang. Nafsu makan yang buruk dan penambahan berat badan yang tidak normal terkadang dapat berkaitan dengan adanya masalah pada otak

• Pemeriksaan saraf. Saat pemeriksaan saraf, dokter akan:

• Menanyakan beberapa hal dan/atau melakukan pemeriksaan untuk menentukan riwayat perkembangan Anak dan keadaan anak saat ini
• Menanyakan adanya riwayat cedera otak atau sistem saraf pada anak Anda
• Menanyakan adanya riwayat infeksi pada ibu saat kehamilan atau pada anak setelah lahir, seperti meningitis. Hal ini juga dapat menyebabkan hidrosefalus
• Menanyakan bila bayi mengalami gejala muntah, bertambah rewel, atau menunjukan tanda nyeri kepala (dapat disadari dari adanya perubahan perilaku sehari-hari, menangis tidak dapat ditenangkan). Hal ini adalah tanda dari peningkatan tekanan di dalam otak
• Menanyakan riwayat kejang pada anak

• Pemeriksaan radiologi. Pemeriksaan radiologi dapat meliputi:
• Ultrasonografi (USG). USG dapat menjadi pemeriksaan radiologi pertama yang dilakukan dokter karena pemeriksaan ini aman (tidak menggunakan radiasi), cepat, dan mudah dilakukan, serta tidak membutuhkan sedasi. Pemeriksaan ini dapat menampilakn struktur otak jika ubun-ubun anak (terutama ubun-ubun bagian depan) belum menutup.
• CT scan. Pemeriksaan ini dapat menunjukan perubahan pada jaringan otak. Oleh karena CT scan menggunakan radiasi, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan ini bila hasil USG tidak memberikan informasi yang cukup
• MRI. Pemeriksaan ini dapat menunjukan kelainan struktur otak dan penumpukan cairan pada otak.

Tata Laksana

Terapi makrosefali bergantung pada penyebabnya.

• Makrosefali familial jinak dan pembesaran ruang subarakhnoid jinak pada bayi (benign enlargement of the subarachnoid space in infancy atau BESSI).

• Jika anak Anda tidak mengalami gejala saraf, mengalami perkembangan yang sesuai dengan milestones, dan memang memiliki riwayat keluarga dengan ukuran kepala yang lebih besar, maka besar kemungkinan ukuran kepala bersifat keturunan dan tidak dibutuhkan terapi
• BESSI juga merupakan kondisi yang tidak berbahaya (jinak) dan tidak membutuhkan terapi. Pada kondisi ini, terdapat kelebihan cairan otak pada beberapa area otak, namun tidak menyebabkan bahaya dan akan menghilang sendiri tanpa terapi
• Makrosefali berkaitan dengan penyebab genetik.
• Terapi berkelanjutan mungkin dibutuhkan, meliputi terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara dan bahasa, serta terapi perilaku
• Penumpukan cairan pada otak atau perdarahan otak.
• Pada kondisi ini, operasi diperlukan untuk mengatasi penumpukan cairan atau menghentikan perdarahan otak
• Tumor otak.
• Terapi meliputi operasi, kemoterapi, radiasi, dan obat-obatan steroid

Baca selengkapnya mengenai tumor otak, di sini: Tumor Otak - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Komplikasi

Komplikasi makrosefali meliputi:

• Penekanan batang otak akibat pertumbuhan otak yang tidak memiliki ruang yang cukup di dalam tengkorak
• Hidrosefalus, yang dapat menyebabkan kematian bila tidak ditangani dengan segera
• Kejang
• Keterlambatan perkembangan
• Gangguan fungsi otak

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai hidrosefalus, Anda dapat membacanya di sini: Hidrosefalus - Definisi, Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Pencegahan

Makrosefali hanyalah sebuah istilah yang berarti “kepala yang besar”. Kata ini tidak menunjukan kondisi berbahaya. Ukuran kepala yang besar merupakan suatu yang sangat normal dan sehat jika ukuran kepala yang besar memang diturunkan di keluarga. 

Dokter akan menilai apakah ada kondisi medis tertentu yang menyebabkan makrosefali.

Tidak ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah makrosefali. Namun, terdapat terapi untuk membantu menangani kebanyakan penyebab makrosefali.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera periksakan diri ke dokter bila Anda menyadari adanya:

• Penonjolan pada area lunak di kepala bayi
• Kekurangan nafsu makan 
• Muntah
• Pergerakan mata yang tidak biasanya
• Bayi yang lebih mengantuk atau lebih sering tidur daripada biasanya
• Bayi yang lebih rewel dari biasanya

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!