Definisi

Mikrosefali adalah kelainan genetik di mana ukuran kepala bayi lebih kecil dibandingkan dengan bayi pada umur yang sama. Selain ukuran kepala yang kecil, ukuran otak juga lebih kecil dan tidak berkembang dengan baik. Mikrosefali dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya. Pada anak-anak, pemantauan perkembangan melalui lingkar kepala dan ubun-ubun besar penting karena mencerminkan pertumbuhan otak. Menurut Asosiasi Dokter Anak Amerika / American Academy of Pediatrics, pemantauan lingkar kepala sebaiknya dilakukan hingga usia 2 tahun. Selain pengukuran lingkar kepala, pemantauan ukuran ubun-ubun besar juga rutin dilakukan pada bayi. Ukuran lingkar kepala bayi dari lahir hingga usia dua tahun berkisar antara 35 - 49 cm. Kejadian ini bersifat langka, angka terjadinya mikrosefali di Amerika Serikat adalah sebesar 1 dari 800 - 5000 bayi yang lahir.

Penyebab

Sebagian besar penyebab mikrosefali tidak diketahui secara pasti. Namun, terdapat beberapa faktor yang kemungkinan dapat menyebabkan mikrosefali, antara lain:

1. Infeksi pada kehamilan, seperti infeksi rubella, toksoplasma, Campylobacter pylori, herpes, sifilis, atau cytomegalovirus.
2. Malnutrisi atau kekurangan gizi yang berat pada bayi.
3. Paparan terhadap bahan-bahan yang dapat membahayakan bayi di kandungan, seperti alkohol, beberapa jenis obat dan bahan kimia seperti merkuri, arsenik, radiasi, dan bahan-bahan yang ada di batang rokok.
4. Gangguan aliran darah yang terjadi pada bayi di dalam kandungan. Gangguan ini dapat disebabkan oleh trauma yang terjadi sebelum dan selama bayi di kandungan.
5. Kelainan genetik seperti sindroma Down atau orang tua yang memiliki karier genetik untuk mikrosefali. Pada orang tua yang memiliki anak dengan mikrosefali, terdapat satu dari empat kemungkinan untuk memiliki anak dengan mikrosefali.
6. Tulang tengkorak yang sudah menutup atau menyatu sebelum waktunya (kraniosintosis), sehingga menyebabkan perkembangan otak yang terhambat.

Penyebab infeksi lain yang dapat menyebabkan mikrosefali adalah infeksi virus Zika yang mengenai ibu pada saat sedang mengandung.

Faktor Risiko

Faktor risiko seorang bayi dapat mengalami mikrosefali adalah memiliki saudara atau keturunan mikrosefali. Selain itu, gangguan yang terjadi pada ibu selama kehamilan yang dapat menyebabkan bayi memiliki risiko mikrosefali adalah:

1. Paparan terhadap zat atau bahan kimia yang berbahaya.
2. Keracunan metilmerkuri.
3. Tidak mengonsumsi vitamin dan mineral yang cukup selama hamil.
4. Mengalami salah satu dari infeksi berikut, seperti cytomegalovirus, rubella, varisela, Zika atau toksoplasma.
5. Menggunakan obat-obatan tertentu.
6. Menggunakan narkotika dan mengonsumsi alkohol selama hamil.
7. Mengalami stroke saat sedang hamil.

Gejala

Salah satu gejala yang dapat dilihat dengan jelas pada bayi dengan mikrosefali adalah ukuran kepala yang lebih kecil jika dibandingkan dengan anak-anak pada usia dan jenis kelamin yang sama. Selain itu, bentuk dahi dari anak dengan mikrosefali dapat berbeda seperti bentuk dahi yang kecil dan landai ke belakang. Selain itu, bayi dengan mikrosefali dapat mengalami:

1. Kejang berulang.
2. Perkembangan yang terhambat, seperti terlambat dalam duduk, berbicara, atau berjalan.
3. Penurunan kemampuan untuk belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari.
4. Kesulitan dalam menelan atau menerima makanan.
5. Menangis dengan nada yang tinggi (High-pitched cry).
6. Gangguan penglihatan dan pendengaran.
7. Kekakuan pada anggota gerak (tangan dan kaki).
8. Tumbuh lebih pendek dibandingkan standar tinggi usianya.

Gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi secara permanen. Beberapa gejala tersebut juga dapat mengancam nyawa. Sehingga, keadaan mikrosefali membutuhkan pengawasan tenaga kesehatan yang terus menerus.

Diagnosis

Dokter dapat mendiagnosa mikrosefali pada saat bayi masih di dalam kandungan dan setelah lahir. Pemeriksaan sebelum lahir dilakukan menggunakan alat ultrasonografi (USG) di akhir trimester dua atau awal trimester tiga. Jika bayi sudah lahir, pemeriksaan ukuran kepala dapat menggunakan pita ukur pada saat bayi baru lahir dalam 24 jam pertama atau sedini mungkin. Hasil pemeriksaan akan dibandingkan dengan hasil pengukuran bayi dengan jenis kelamin dan usia yang sama. Selain pita ukur, pemeriksaan lain yang dapat dilakukan pada bayi untuk mengetahui kemungkinan penyebab mikrosefali adalah dengan CT-Scan, MRI, pemeriksaan laboratorium untuk memeriksa darah, dan urine. Pemeriksaan dapat dilakukan secara bertahap. Dalam memantau perkembangan bayi, tenaga kesehatan dapat menggunakan grafik pertumbuhan dalam menentukan tingkat dan laju pertumbuhan bayi.

Tata Laksana

Hingga saat ini belum diketahui cara untuk mengobati mikrosefali. Keadaan ini adalah keadaan yang akan terjadi di sepanjang hidup seseorang. Pengobatan sangat bergantung pada tingkat keparahan mikrosefali. Pemantauan yang ketat dan rutin dari tenaga kesehatan baik oleh dokter umum, dokter anak, maupun tim rehabilitasi penting untuk dilakukan. Dengan demikian, pengobatan yang diberikan pada bayi dengan mikrosefali akan lebih sesuai dengan gejala yang dialami. Misalnya, pada bayi yang mengalami gejala kejang berulang atau kekurangan gizi, tatalaksana dapat lebih sesuai.

Pada bayi dengan kraniosinostosis, dapat dilakukan tindakan pembedahan untuk memisahkan tulang kepala yang sudah menyatu dan memperbaiki bentuk dari tengkorak. Intervensi atau pengobatan sedini mungkin penting pada bayi dengan mikrosefali.

Tindakan rehabilitasi dapat membantu kesulitan yang dialami seorang anak saat sedang bertumbuh. Program terapi pada anak-anak meliputi terapi dalam berbicara dan terapi fisik serta okupasi yang dapat membantu anak dalam melakukan kegiatan sehari-hari.

Dukungan keluarga dan lingkungan sekitar, terutama yang sedang mengalami hal serupa, penting bagi kelangsungan pengobatan anak. Saat anak diketahui mengalami mikrosefali, mungkin keluarga dapat merasa marah, timbul perasaan bersalah, dan khawatir. Penting bagi Anda untuk menerima informasi yang benar dan mencari dukungan dalam menjalankan terapi kedepannya. Mendengar pengalaman dan berbagi cerita pada orang yang sedang mengalami hal yang serupa dapat membantu dalam perkembangan terapi anak. Konseling keluarga dan dukungan kepada keluarga berperan penting dalam tatalaksana anak dengan mikrosefali.

Komplikasi

Komplikasi pada mikrosefali sangat berkaitan dengan perkembangan otak yang terhambat, seperti:

1. Kesulitan dalam berbicara dan bersosialisasi.
2. Kesulitan dalam belajar dan mengingat.
3. Gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan.
4. Gangguan pada penglihatan.
5. Memiliki kelainan pada bentuk wajah.
6. Kejang yang berulang.
7. Hiperaktivitas pada bayi.
8. Kesulitan dalam melakukan koordinasi gerakan.

Komplikasi yang terjadi sangat bergantung pada derajat mikrosefali. Pada beberapa kasus, pasien dapat memiliki fungsi kognitif yang normal dengan bentuk kepala yang kecil.

Pencegahan

Keluarga yang memiliki keturunan mikrosefali dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui lebih dini mengenai gen yang dapat menyebabkan mikrosefali. Tindakan kedua yang dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan darah dan pemeriksaan infeksi TORCH sebelum kehamilan. 

Kapan Harus ke Dokter?

Pemeriksaan lingkar kepala bayi rutin dilakukan oleh tenaga kesehatan saat bayi lahir. Periksakan bayi anda dan lakukan pemeriksaan rutin ke tenaga kesehatan atau fasilitas kesehatan terdekat. Jika Anda merasa ukuran kepala bayi Anda lebih kecil dibandingkan dengan teman-teman sebayanya, segera periksakan ke dokter untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut. 

Pada anak dengan mikrosefali, segera pergi ke dokter jika terdapat gejala yang baru atau gejala yang tidak membaik dengan obat-obatan atau terapi.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!