Definisi

Mullerian agenesis atau disebut juga Mullerian aplasia, sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agenesis vagina adalah kelainan perkembangan pada masa janin sehingga tidak terbentuk saluran vagina, rahim, atau keduanya. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 4.500-5.000 perempuan. Penderita Mullerian agenesis biasanya teridentifikasi ketika menjalani pemeriksaan akibat keluhan tidak pernah haid.

Mullerian agenesis adalah salah satu penyebab paling sering dari tidak haid pada perempuan yang mengalami pertumbuhan payudara dan rambut tubuh yang normal.

Mullerian agenesis diklasifikasikan menjadi dua tipe yaitu:

• Tipe I (aplasia uterovagina terisolasi): kelainan hanya pada rahim dan vagina
• Tipe II: terdapat kelainan selain pada saluran reproduksi, seperti pada ginjal, tulang, telinga, atau jantung.

Penyebab

Penyebab Mullerian agenesis belum diketahui pasti. Namun hal ini terjadi bila pada 20 minggu pertama kehamilan, tabung yang disebut duktus Mullerian tidak berkembang dengan baik.

Umumnya, bagian bawah duktus ini berkembang menjadi rahim dan vagina, sedangkan bagian atas menjadi indung telur. Gangguan perkembangan ductus Mullerian akan menyebabkan tidak adanya seluruh atau sebagian vagina, tidak adanya seluruh atau sebagian rahim, atau keduanya.

Faktor Risiko

Para ahli memperkirakan bahwa faktor genetik dan lingkungan tertentu berkontribusi terhadap terjadinya Mullerian agenesis. Faktor tersebut dapat meliputi penggunaan obat-obatan saat kehamilan, penyakit tertentu, atau faktor lainnya.

Bila di keluarga Anda ada yang mengalami gangguan diferensiasi seksual, Anda berisiko untuk melahirkan bayi dengan Mullerian agenesis.

Gejala

Gejala yang dapat ditemukan pada Mullerian agenesis adalah:

• Tidak haid. Namun, jika terdapat bagian rahim yang berkembang, maka dapat terjadi kram perut bulanan atau nyeri perut yang berkepanjangan
• Tinggi badan normal
• Perkembangan payudara normal
• Rambut tubuh normal
• Alat kelamin luar normal
• Terdapat vagina dan dapat tampak sebagai lekukan kecil, atau lebih panjang, tanpa serviks (leher rahim) pada puncak vagina

Mullerian agenesis juga dapat terkait dengan masalah lain seperti:

• Gangguan perkembangan ginjal dan saluran kemih
• Gangguan perkembangan tulang belakang, tulang iga, dan tulang pergelangan tangan
• Gangguan pendengaran
• Kondisi bawaan lainnya yang melibatkan jantung, saluran cerna, dan pertumbuhan anggota gerak

Diagnosis

Mullerian agenesis seringnya teridentifikasi saat pubertas ketika seorang perempuan tidak kunjung haid pertama. Untuk mengevaluasi perempuan dengan kelainan pada vagina, serviks, atau rahim, pertama-tama dokter akan melakukan wawancara medis, pemeriksaan fisik dan dilanjutkan dengan pemeriksaan laboratorium.

Wawancara Medis

Dokter akan bertanya keluhan yang dirasakan saat ini, apakah sudah mengalami haid pertama kali, apakah di keluarga ada mengalami keluhan yang sama, sampai dengan keluhan tambahan lainnya. Haid pertama atau disebut juga menarche, biasanya terjadi di usia antara 10-16 tahun, dikatakan terlambat bila terjadi lebih dari usia 15 tahun.

Anda dapat membaca selengkapnya mengenai haid pertama di sini: Menarche - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik akan dilakukan pemeriksaan tanda-tanda vital, meliputi tekanan darah, laju pernapasan, suhu tubuh dan frekuensi denyut nadi. Bila pada pemeriksaan fisik pada wanita yang tidak mengalami haid ditemukan pubertas yang terhambat, maka dapat dilakukan pemeriksaan kadar hormone FSH dan pemeriksaan genetik. Penyebab paling sering dari tidak haid dan keterlambatan pubertas adalah sindrom Turner.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

• Pemeriksaan kadar testosteron
• Pemeriksaan kadar FSH (follicle stimulating hormone)
• Genetik (caryotyping)

Pemeriksaan Radiologi

• Ultrasonografi (USG) perut, vagina, rectum untuk menilai adanya sisa rahim
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk melihat stuktur sisa saluran reproduksi, ditemukan pada 90% dari penderita Mullerian agenesis

Pada pemeriksaan, akan ditemukan saluran vagina yang sangat pendek dan dapat hanya berupa lekukan di bawah lubang kencing. Sisa rahim di tengah rongga panggul atau tanduk rahim dengan atau tanpa rongga rahim dapat ditemukan pada panggul. Sementara itu, karena indung telur mengalami proses perkembangan yang berbeda saat janin, umumnya struktur dan fungsinya akan tetap normal, meskipun dapat ditemukan pada lokasi yang abnormal.

Dokter akan melakukan pemeriksaan lain untuk menyingkirkan adanya kelainan lain seperti selaput dara yang tertutup, atau kelainan saluran vagina dan serviks lainnya. Dokter akan melakukan pemeriksaan selaput dara dengan alat untuk melihat bagian dalam dari vagina dengan perbesaran. Namun, pemeriksaan ini bisa tidak cukup membedakan dengan Mullerian agenesis karena bisa mirip. Oleh karena itu, pemeriksaan radiologi pada panggul bisa dilakukan untuk evaluasi lebih lanjut terhadap struktur bagian dalam.

Salah satu kondisi yang paling sering dibingungkan dengan Mullerian agenesis adalah sindrom insensitivitas androgen. Kedua kondisi menyebabkan tidak haid, vagina pendek, dan tidak terbentuknya serviks. Untuk membedakan kedua kondisi ini, dapat dilakukan pemeriksaan kadar testosteron darah dilanjutkan dengan pemeriksaan genetik.

Evaluasi terhadap kelainan bawaan lainnya yang terkait dengan Mullerian agenesis penting untuk dilakukan karena sekitar 53% penderita Mullerian agenesis memiliki kelainan bawaan lainnya, terutama pada saluran kemih. Banyak studi yang sudah mengkonfirmasi bahwa kejadian kelainan ginjal pada penderita Mullerian agenesis sebesar 27-29%. Oleh karena itu, USG ginjal biasanya dilakukan pada semua penderita. Kelainan tulang (seperti skoliosis, gangguan kelengkungan tulang belakang, dan gangguan perkembangan pergelangan tangan) dilaporkan terjadi pada 8-32% penderita. X-ray tulang belakang dapat menunjukan abnormalitas tulang bahkan pada orang yang tidak bergejala.

Tata Laksana

Pemanjangan vagina non bedah (dilatasi) adalah pilihan terapi pertama. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan alat seperti tabung yang dapat meregangkan vagina bila digunakan selama periode waktu tertentu. Jika sudah mendapatkan konseling dan dukungan emosional yang baik, hampi semua pasien (90-96%) dapat memiliki vagina yang fungsional dengan prosedur ini. Prosedur ini menjadi pilihan karena lebih aman dan terjangkau dibandingkan operasi. Operasi biasanya hanya dilakukan pada kasus jarang dimana dilatasi tidak berhasil atau penderita menginginkan operasi setelah diskusi yang panjang bersama dokter dan keluarganya.

Terapi seperti ini memungkinkan penderita untuk melakukan hubungan seksual. Wanita dengan Mullerian agenesis yang aktif secara seksual tetap memiliki risiko mengalami infeksi menular seksual (IMS) sehingga harus menggunkan kondom saat berhubungan seksual. Selain itu, skrining IMS juga tetap perlu dilakukan.

Pilihan untuk memiliki anak di masa depan juga dapat didiskusikan. Pilihan ini meliputi adopsi dan surrogacy kehamilan. Surrogacy kehamilan yaitu dengan bantuan ibu pengganti kehamilan untuk mengandung anak. Teknik reproduktif berbantu dengan ibu pengganti kehamilan (gestational carrier atau surrogate) sudah terbukti berhasil untuk wanita dengan Mullerian agenesis.

Semua penderita Mullerian agenesis akan ditawarkan konseling dan mengikuti kelompok peer support yang berisi wanita muda dengan diagnosis yang sama untuk mengatasi dampak psikologis yang ada. Selain itu, orang tua atau pengasuh juga bisa mendapatkan manfaat dari konseling untuk mengatasi perasaannya sehingga dapat mendukung anaknya dengan lebih baik.

Komplikasi

Pada Mullerian agenesis bisa didapatkan adanya lapisan rahim yang aktif tanpa serviks dan vagina bagian atas. Hal ini dapat menyebabkan sumbatan aliran darah haid sehingga darah haid yang kembali ke atas karena tidak bisa keluar dan terbentuklah endometriosis. Hal ini akan menyebabkan nyeri panggul

Mullerian agenesis memiliki dampak psikologis yang cukup besar. Banyak penderitanya yang mengalami kecemasan dan depresi, mempertanyakan identitas kewanitaannya, dan meratapi ketidaksuburan. Penderita juga mengalami kesulitan untuk menceritakan kondisinya dengan keluarga, teman, dan pasangannya.

Pencegahan

Mullerian agenesis adalah kelainan bawaan (cacat lahir). Hal ini berarti kondisi ini sudah timbul saat lahir, bahkan saat bayi sedang berkembang di rahim. Oleh karena itu, tidak ada cara untuk mencegahnya.

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda belum haid pada usia 15 tahun, Anda sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!