Dwarfisme atau kerdil adalah kondisi medis dimana seseorang memiliki tinggi badan lebih pendek dari rata-rata tinggi badan orang pada umumnya. Salah satu jenis dwarfisme adalah achondroplasia, yaitu ketika ukuran lengan dan tungkai seseorang lebih pendek dari ukuran normal. Simak artikel berikut untuk mengetahui lebih banyak mengenai gejala, penyebab, dan penanganan achondroplasia.

Apa Itu Achondroplasia?

Pada masa perkembangan janin, sebagian besar kerangka yang awalnya terdiri dari tulang rawan akan berkembang menjadi tulang keras. Namun, pada kondisi achondroplasia, terjadi mutasi pada jaringan tulang rawan, terutama di tulang lengan dan kaki. Akibatnya, tulang tidak berkembang menjadi tulang keras dengan sempurna, sehingga lengan dan tungkai tumbuh lebih pendek dari ukuran normal. Kondisi ini menyebabkan seseorang memiliki tinggi badan lebih pendek dari tinggi rata-rata. 

Tanpa terapi, tinggi rata-rata pria dewasa dengan achondroplasia adalah 131 sentimeter dan tinggi rata-rata wanita dewasa adalah 124 sentimeter. Meskipun memiliki tinggi badan kurang dari rata-rata, namun kondisi ini tidak memengaruhi kecerdasan individu. 

Berbeda dengan anggapan umum yang menganggap kondisi ini merupakan warisan dari genetik, sebenarnya kondisi ini tidak selalu diwariskan. Siapa pun dapat terkena achondroplasia. Orang tua dengan tinggi badan normal dapat melahirkan anak achondroplasia.

Begitu juga dengan orang tua yang mengalami achondroplasia dapat memiliki anak dengan tinggi badan yang normal. Namun jika kedua orang tua mengidap achondroplasia, ada kemungkinan 25% anak lahir dengan akondroplasia homozigot, yang menyebabkan lahir mati atau kematian segera setelah lahir.

Baca Juga: Kapan Tinggi Badan Kita Berhenti Bertambah?

Perbedaan Achondroplasia dan Dwarfisme

Masyarakat umumnya menganggap dwarfisme atau kerdil hanyalah suatu kondisi ketika seseorang memiliki tinggi badan pendek di bawah rata-rata. Namun, dalam dunia medis, dwarfisme merujuk pada kondisi yang menyebabkan tubuh seseorang tumbuh lebih pendek dari ukuran normal.

Terdapat dua jenis dwarfisme, yaitu:

Dwarfisme proporsional

Pada dwarfisme proporsional, mereka memiliki ukuran kepala, badan dan anggota gerak yang proporsional. Namun ukuran tubuh mereka secara keseluruhan lebih pendek dari rata-rata. Biasanya hal ini terjadi akibat kurangnya hormon pertumbuhan.

Dwarfisme tidak proporsional

Jenis dwarfisme yang tidak proporsional merupakan bentuk yang paling umum ditemui. Kondisi ini ditandai dengan ukuran tubuh yang tidak proporsional antara satu dengan yang lain. Biasanya, hal ini ditunjukkan dengan ukuran kepala yang relatif besar sementara tinggi badannya lebih kecil, atau tubuh yang relatif panjang namun lengan dan kaki yang lebih pendek.

Achondroplasia adalah salah satu bentuk dari dwarfisme tidak proporsional, di mana seseorang biasanya memiliki tubuh bagian atas (torso) yang normal, tetapi lengan dan tungkai kakinya lebih pendek.

Baca Juga: Vitamin dan Suplemen untuk Menambah Tinggi Badan

Gejala Achondroplasia

Beberapa tanda-tanda achondroplasia dapat dikenali sejak lahir, di antaranya:

• Tulang-tulang paha dan lengan lebih pendek 
• Jarak antara jari ketiga dan keempat sangat jauh
• Tinggi maksimal sekitar 1,2-1,3 m
• Kepala lebih besar dari biasanya
• Dahi menonjol
• Hidung pesek
• Perkembangan motorik yang tertunda pada bayi seperti duduk, merangkak, berjalan

Pada jangka panjang, kondisi ini dapat menyebabkan seseorang mengalami masalah pernapasan, nyeri punggung dan kaki, kegemukan, hidrosefalus, dan infeksi telinga berulang.

Penanganan Achondroplasia

Hingga saat ini belum ada pengobatan khusus untuk mengatasi achondroplasia, tetapi hampir semua orang yang hidup dengan achondroplasia dapat hidup sehat dan sejahtera. Beberapa hal yang bisa dilakukan untuk achondroplasia adalah dengan mengelola kondisi untuk mencegah komplikasi yang muncul seperti:

• Mengelola berat badan dan mendorong kebiasaan makan sehat untuk mecegah obesitas
• Pembedahan untuk mengurangi tekanan cairan pada otak
• Pembedahan untuk mengangkat adenoid dan amandel
• Terapi hormon pertumbuhan

Achondroplasia merupakan bentuk kerdil yang paling umum. Apabila Anda memiliki pertanyaan seputar pencegahan achondroplasia pada anak sebaiknya konsultasikan ke dokter. Anda juga bisa memanfaatkan fitur konsultasi pada aplikasi Ai Care yang bisa diunduh melalui App Store atau Play Store.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainya? Cek di sini, yah!