Definisi

Albinisme atau lebih dikenal sebagai albino merupakan sebuah kondisi ketika seseorang tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, zat pewarna pada tubuh manusia. Albino berasal dari kata "Albus" yang dalam bahasa latin berarti putih. Jumlah dan jenis melanin dalam tubuh kita menentukan warna kulit, rambut, dan mata kita. Melanin juga memiliki peran dalam perkembangan saraf penglihatan, sehingga pada umumnya, orang dengan albino memiliki masalah penglihatan.

Penyebab

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau sekumpulan asam nukleat dan protein yang membawa informasi genetik. Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang autosom (kromosom yang mengatur sel-sel tubuh) dan 1 pasang gonosom (kromosom yang berperan dalam menentukan jenis kelamin dan hormon-hormon terkait). Gonosom terdiri atas kromosom X dan Y; perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan laki-laki memiliki masing-masing satu kromosom X dan Y (XY). Kromosom memiliki lokus, yang merupakan posisi spesifik gen dalam kromosom. Di dalam lokus, terdapat alel yang dapat memberikan informasi genetik dalam sebuah gen. Setiap orang memiliki dua alel dari masing-masing orang tua. Alel ini dapat bersifat dominan (mengeluarkan sifat) atau resesif (tidak mengeluarkan sifat dan kalah dengan alel dominan).

Albino merupakan penyakit bawaan yang sudah ada sejak lahir. Penyakit ini dikelompokkan menjadi beberapa tipe tergantung pewarisan sifatnya dan gen yang terpengaruh, yaitu:

• Albinisme okulokutan. Albino jenis ini merupakan yang paling sering terjadi. Pewarisan sifat pada albino jenis ini dinamakan sebagai autosomal resesif. Hal ini berarti kedua alel pada gen yang mengatur produksi zat pewarna pada seseorang bersifat resesif. Alel yang bersifat resesif ini merupakan hasil mutasi atau perubahan struktur pada salah satu gen yang mengatur zat pewarna. Albino jenis ini memiliki 7 tipe, yang diberi label OCA1 sampai OCA7. Albino jenis ini menyebabkan penurunan zat pewarna pada kulit, rambut, dan wajah, serta masalah penglihatan. Kadar zat pewarna pada tubuh tergantung tipe, dan warna kulit, rambut, serta wajah pun juga bervariasi
• Albinisme okuler. Albino jenis ini terbatas pada mata, sehingga menyebabkan gangguan penglihatan. Albino jenis ini memiliki beberapa tipe, namun yang paling sering adalah tipe 1. Albinisme okuler tipe 1 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X, sehingga gen tersebut dapat diturunkan dari ibu ke anak laki-laki. Albinisme okuler hampir seluruhnya terjadi pada pria dan jauh lebih jarang dibandingkan dengan albinisme okulokutan
• Albinisme terkait sindrom lainnya. Misalnya, Sindrom Hermansky-Pudlak memiliki gejala mirip albinisme okulokutan, disertai dengan perdarahan, mudah mengalami luka, penyakit paru, dan penyakit usus. Sindrom Chediak-Higashi juga memiliki gejala mirip albinisme okulokutan disertai dengan masalah kekebalan tubuh, infeksi berulang, masalah saraf, dan masalah lainnya

Faktor Risiko

Adanya keluarga dengan albino meningkatkan faktor risiko seseorang mengalami albino. Ada kemungkinan seseorang membawa gen albino namun tidak mengalami gejala karena masih ada gen dominan yang mengatur produksi zat melanin.

Gejala

Albino paling mudah dikenali apabila seseorang memiliki rambut putih serta kulit yang jauh lebih putih dibandingkan dengan saudara-saudara kandungnya. Gejala albino sendiri dapat dibagi menjadi gejala kulit, warna rambut dan mata, serta penglihatan.

Gejala kulit dapat muncul akibat paparan terhadap sinar matahari, berupa:

• Bintik-bintik merah pada wajah
• Tahi lalat, dengan atau tanpa zat pewarna. Tahi lalat yang tidak mengandung melanin akan berwarna merah muda
• Titik-titik besar (lentigin)
• Kulit mudah terbakar dan tidak dapat berjemur

Warna rambut dan mata pada orang-orang dengan albino sangat beragam. Warna rambut dapat berkisar dari putih hingga coklat. Orang keturunan Asia atau Afrika dapat memiliki warna rambut kuning, merah, atau coklat. Namun, warna rambut ini dapat semakin gelap seiring usia, akibat paparan mineral dari air dan lingkungan. Warna alis dan bulu mata pun juga seringkali pucat. Sementara itu, warna mata dapat berupa biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring usia. Akibat kekurangan zat pewarna melanin, selaput pelangi mata tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya masuk ke mata, sehingga warna mata dapat tampak merah.

Gejala penglihatan merupakan gejala yang dialami seluruh penderita albino, yang teridiri atas:

• Gerakan mata bolak-balik yang terjadi secara tidak sadar (nistagmus)
• Mata juling (strabismus)
• Rabun jauh atau dekat yang sangat parah
• Sensitif terhadap cahaya (fotofobia)
• Masalah kelengkungan permukaan bola mata atau lensa di dalam mata yang menyebabkan penglihatan buram (astigmatisme)

Diagnosis

Cara paling akurat untuk mendiagnosis albino adalah dengan melakukan tes genetik. Albino juga menyebabkan masalah penglihatan, sehingga Anda dapat dirujuk ke dokter spesialis mata untuk diagnosis lanjutan. Pemeriksaan lainnya dapat berupa tes elektrodiagnostik, yang digunakan untuk menguji hubungan antara mata dengan bagian otak yang mengatur penglihatan.

Tata Laksana

Albino tidak dapat disembuhkan karena sifatnya yang diwariskan. Biasanya, terapi dilakukan untuk melegakan gejala dan menghindari kerusakan kulit akibat paparan sinar matahari. Terapi dapat melibatkan:

• Kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV)
• Pakaian panjang dan krim tabir surya untuk melindungi kulit dari sunar ultraviolet
• Kacamata untuk memperbaiki gejala penglihatan
• Pembedahan otot-otot di mata untuk memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal

Komplikasi

Albino dapat menyebabkan komplikasi kulit, mata, sosial, dan emosional. Komplikasi pada kulit dapat berupa kanker kulit. Kanker ini terjadi karena kulit orang albino jauh lebih sensitif terhadap cahaya. Masalah pada mata dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti kesulitan belajar, bekerja, dan menyetir. Orang dengan albino juga memiliki masalah sosial dan emosional, misalnya seperti dijauhi oleh orang lain, mengalami perundungan, serta banyak ditanya mengenai penampilan, kacamata, atau alat bantu penglihatan lainnya. Orang dengan albino juga terlihat sangat berbeda daripada anggota keluarga atau kelompok sukunya, sehingga dapat merasa seperti orang asing atau bahkan diperlakukan seperti orang asing. Hal ini dapat menyebabkan sikap menyendiri, kepercayaan diri yang rendah, dan stres.

Pencegahan

Jika ada anggota keluarga yang mengalami albinisme, konselor genetik dapat membantu Anda untuk memahami tipe albino dan adanya risiko memiliki anak yang mengalami albino.

Orang dengan albino berisiko tinggi mengalami kulit yang terbakar dan kanker kulit. Jika Anda memiliki albino, Anda perlu menggunakan tabir surya dengan sun protection factor (SPF) yang tinggi, minimal SPF 30. Anda juga dapat memperhatikan adanya perubahan kulit, seperti:

• Tahi lalat, pertumbuhan kulit, atau benjolan baru
• Perubahan bentuk, warna, dan ukuran tahi lalat, bintik, atau bagian kulit lainnya

Jika Anda mengalami hal ini, Anda dapat berkunjung ke dokter. Kanker kulit jauh lebih mudah ditata laksana apabila ditemukan lebih dini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda baru saja memiliki seorang anak, dokter akan mencari adanya kelainan pada anak Anda. Jika dokter menyadari adanya perbedaan warna rambut dan kulit pada anak Anda, dokter akan merujuk anak Anda untuk pemeriksaan mata. Tidak hanya itu, dokter akan melakukan pemantauan terhadap perubahan warna kulit dan penglihatan anak Anda.

Jika Anda menemukan tanda dan gejala albino pada anak Anda, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter. Anda juga dapat berkonsultasi apabila anak Anda yang mengalami albino juga mengalami mimisan yang cukup sering, mudah terluka, atau mudah terinfeksi. Tanda dan gejala ini dapat menjadi petunjuk terhadap Sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi, yang jarang terjadi, namun melibatkan albino.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya, cek di sini ya!