Definisi

Gigantisme adalah suatu kondisi langka yang terjadi ketika seorang anak atau remaja memiliki kadar hormon pertumbuhan (growth hormone atau GH) yang tinggi, sehingga menyebabkan mereka tumbuh sangat tinggi melebihi orang normal. Kelenjar pituitari adalah kelenjar endokrin yang terletak di dasar otak di bawah kelenjar hipotalamus. Kelenjar pituitari melepaskan 8 hormon penting, termasuk GH. Growth hormone bekerja pada banyak bagian tubuh terutama untuk mendukung pertumbuhan pada anak. Pada gigantisme, jumlah GH yang berlebihan mempercepat pertumbuhan otot, tulang, dan jaringan penyambung. Hal ini menyebabkan peningkatan tinggi badan yang berlebihan serta perubahan pada beberapa jaringan lunak tubuh.

Pelepasan hormon seks (estrogen dan testosterone) meningkat signifikan dan menyebabkan lempeng pertumbuhan pada ujung tulang panjang anak untuk menyatu saat pubertas. Saat lempeng pertumbuhan (epifisis) pada tulang Anda sudah menyatu, GH tidak lagi dapat menambah tinggi badan, melainkan hanya membantu mempertahankan tulang, tulang rawan, struktur organ, dan metabolisme. Ketika lempeng pertumbuhan sudah menutup, kelebihan GH menyebabkan kondisi yang disebut dengan akromegali. Pada kasus tersebut, tinggi badan tidak bertambah, namun kelebihan GH akan mempengaruhi bentuk tulang dan ukuran organ Anda serta faktor kesehatan lainnya.

Penyebab

Penyebab terbanyak gigantisme adalah tumor jinak (nonkanker) pada kelenjar pituitari anak (adenoma pituitari) yang melepaskan terlalu banyak GH. Anak dengan gigantisme hampir selalu memiliki tumor pituitari yang besar yang disebut dengan makroadenoma (adenoma pituitari yang memiliki diameter 10 mm atau lebih). Gigantisme juga dapat disebabkan oleh hiperplasia pituitari, dimana kelenjar pituitari membesar.

Banyak anak dengan gigantisme memiliki mutasi genetik yang menyebabkan tumor pituitari terbentuk. Mutasi genetik yang paling banyak dikaitkan dengan gigantisme adalah mutasi atau delesi gen AIP, yang terjadi pada 29% populasi orang dengan gigantisme. Gigantisme dapat terjadi sebagai bagian dari beberapa kelainan genetik langka yang menyebabkan peningkatan risiko timbulnya tumor pituitari yang melepaskan GH, yaitu:

• Kompleks Carney: ini adalah kondisi genetik yang mempengaruhi warna kulit dan menyebabkan tumor jinak pada kulit, jantung, dan sistem endokrin
• Sindrom McCune-Albright: ini adalah kondisi genetik yang mempengaruhi tulang, kulit, dan sistem endokrin, menyebabkan pigmentasi kulit, pembentukan jaringan parut pada tulang, dan pubertas dini
• Multiple endocrine neoplasia (MEN) tipe 1 atau 4: ini adalah kondisi genetik dimana satu atau lebih kelenjar endokrin menjadi aktif secara berlebihan dan/atau membentuk tumor, termasuk tumor pituitari yang melepaskan GH
• Neurofibromatosis: ini merupakan bagian dari suatu kelompok kondisi genetik yang disebut kelainan neurokutan yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Kelainan ini disebabkan oleh peningkatan abnormal pada pertumbuhan sel. Hal ini menyebabkan pembentukan tumor di seluruh tubuh, yang dapat meliputi tumor yang memproduksi GH
• Familial isolated pituitary adenoma (FIPA): ini adalah kondisi yang diturunkan, yang ditandai dengan pembentukan adenoma pituitari

Faktor Risiko

Meskipun sangat jarang, gigantisme dapat terjadi pada semua anak yang lempeng pertumbuhan di tulangnya belum menyatu (artinya mereka belum selesai pubertas). Gigantisme lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan perempuan.

Gejala

Kelebihan GH menyebabkan tanda dan gejala gigantisme. Anak dengan gigantisme juga dapat mengalami gejala tertentu seiring tumor pituitari menekan bagian otak dan jaringan saraf sekitarnya. Tanda utama gigantisme adalah pertumbuhan berlebihan. Anak dengan gigantisme akan mengalami pertambahan berat badan yang cepat.

Selain menjadi sangat tinggi untuk usianya, karakteristik fisik gigantisme meliputi:

• Dahi yang sangat menonjol dan rahang yang menonjol
• Ada jarak di antara gigi geligi
• Penebalan fitur wajah
• Tangan dan kaki besar dengan jari-jari yang tebal

Gejala gigantisme yang lain meliputi:

• Pembesaran organ dalam, terutama jantung anak
• Keringat berlebihan (hiperhidrosis)
• Penglihatan ganda atau gangguan lapang pandang tepi
• Nyeri kepala
• Nyeri sendi
• Pubertas terlambat
• Haid tidak teratur
• Gangguan tidur seperti sleep apnea
• Kelemahan otot

Diagnosis

Gigantisme dapat sulit untuk didiagnosis karena jarang terjadi dan karena kecepatan pertumbuhan dapat sangat bervariasi pada setiap anak akibat faktor genetik dan lingkungan. Pada umumnya, dokter mencurigai gigantisme ketika tinggi badan seorang anak berada 3 standar deviasi di atas tinggi rata-rata normal anak usia dan jenis kelamin yang sama atau 2 standar deviasi di atas rata-rata berdasarkan tinggi orang tua biologis. Jika dokter mencurigai anak mungkin mengalami gigantisme, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan dibawah ini untuk membantu mendiagnosis kondisi tersebut:

• Pemeriksaan GH dan IGF-1 darah: pemeriksaan ini mengukur kadar hormon berbeda pada darah anak dari sampel yang diambil dari vena. Kadar yang lebih tinggi dari normal dapat mengindikasikan gigantisme
• Tes toleransi glukosa: tes ini dapat menilai apakah GH anak bereaksi terhadap glukosa dengan normal. Untuk pemeriksaan ini, sampel darah akan diambil dari vena anak pada interval yang berbeda setelah anak meminum larutan gula
• Pemeriksaan radiologi: jika pemeriksaan darah mengkonfirmasi bahwa anak memiliki gigantisme, dokter kemungkinan akan merekomendasikan MRI atau CT scan, yang dapat menunjukan ukuran dan lokasi tumor pituitari dengan jelas dan membantu menentukan terapi yang tepat

Jika anak Anda sudah terdaignosis dengan gigantisme, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan lainnya untuk melihat apakah kondisi ini sudah melibatkan bagian tubuh lainnya. Pemeriksaan tersebut dapat meliputi:

• Ekokardiogram untuk memeriksa masalah jantung
• Sleep study test untuk memeriksa sleep apnea
• Xray atau DEXA untuk menilai kesehatan tulang

Tata Laksana

Dokter umumnya menggunakan kombinasi terapi, terutama operasi dan terapi radiasi, untuk gigantisme. Obat-obatan tersedia dan efektif untuk menangani akromegali (kelebihan GH pada orang dewasa) namun efeknya pada anak belum diteliti dengan cukup.

• Operasi. Operasi merupakan terapi yang paling banyak dipilih untuk gigantisme. Tujuannya adalah untuk mengangkat atau mengurangi ukuran tumor pituitari. Oleh karena tumor pituitari dapat menyebabkan gigantisme dan seringnya berukuran besar, anak dengan gigantisme dapat membutuhkan beberapa operasi untuk mengangkat tumor dan meregulasi kadar GH dengan efektif. Dokter dapat menggunakan satu tipe operasi untuk mengangkat tumor pituitari, yang dilakukan dengan memasukan alat melalui hidung dan sinus sfenoid anak, yaitu rongga kosong pada tengkorak anak di belakang rongga hidung dan di bawah otak anak
• Terapi radiasi. Terapi radiasi dapat membantu menurunkan kadar GH ketika operasi tidak efektif. Terapi radiasi menggunakan alat khusus untuk meradiasi tumor. Terapi ini bekerja perlahan dan mungkin membutuhkan beberapa kali terapi dengan fase istirahat, dan dapat membutuhkan beberapa tahun sampai efeknya terlihat

Komplikasi

Komplikasi jangka panjang dari gigantisme dapat diakibatkan dari kelebihan tinggi badan dan efek keseluruhan dari kelebihan GH. Komplikasi tersebut meliputi:

• Gangguan mobilitas akibat kelemahan otot
• Pengapuran sendi
• Gangguan saraf tepi
• Gangguan tidur
• Pembesaran jantung dan gangguan katup jantung
• Komplikasi metabolik seperti diabetes tipe 2

Pencegahan

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah gigantisme, meskipun diagnosis dini penting. Terapi dini dapat mencegah atau memperlambat pertambahan tinggi badan maupun komplikasi lain yang mengikuti.

Kapan Harus ke Dokter?

Gigantisme dapat sulit untuk terdeteksi oleh orang tua karena gejalanya dapat seperti growth spurt normal pada anak. Jika Anda memiliki kekhawatiran mengenai kecepatan pertumbuhan anak Anda, sebaiknya Anda berkonsultasi ke dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!