Definisi

Talasemia pada anak adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua pada anak, di mana orang tua memiliki gen pembawa (carrier) talasemia. Penyakit ini membuat tubuh memproduksi hemoglobin (protein kaya zat besi dalam sel darah merah) yang lebih sedikit dari normal. Oleh karena itu bila seseorang mengalami kekurangan hemoglobin, sel darah merah tidak akan bisa melakukan fungsinya untuk mengantar oksigen ke jaringan dengan benar.

Karena talasemia memengaruhi produksi hemoglobin, kondisi ini bisa membuat anak mengalami anemia dalam derajat ringan hingga berat. Anemia sendiri adalah kondisi di mana seseorang kekurangan sel darah merah. 

Ada beberapa jenis talasemia yang dikelompokkan berdasarkan keparahan gejala, keperluan anak untuk menerima transfusi darah, serta jenis gangguan genetik yang menyebabkan munculnya penyakit. Jenis talasemia yang lebih ringan umumnya tidak memerlukan pengobatan yang agresif. Sementara itu, ada jenis talasemia yang membuat anak perlu menerima transfusi darah serta pengobatan lain sepanjang hidupnya.

Talasemia memengaruhi pria dan wanita. Gangguan ini paling banyak ditemukan pada orang Timur Tengah, Asia Selatan, Italia, Yunani, dan keturunan Afrika. Ada sekitar 300 juta orang di seluruh dunia yang memiliki sifat pembawa talasemia, membuat mereka berisiko memiliki anak yang menderita talasemia. Bentuk talasemia yang berat umumnya ditemukan pada anak usia dini.

Penyebab

Pada talasemia, terjadi gangguan pada hemoglobin dari sel darah merah. Hemoglobin normal memiliki empat rantai protein, yaitu:

• 2 rantai protein globin-α
• 2 rantai protein globin-β

Setiap rantai protein di atas memiliki informasi genetik (gen) yang diturunkan oleh orang tua pada anaknya. Rantai protein globin-α terdiri dari empat gen dan rantai protein globin-β terdiri dari dua gen yang semuanya berperan dalam produksi protein hemoglobin. Ketika terjadi suatu kelainan seperti mutasi pada salah satu gen atau hilangnya gen tersebut, anak bisa mengalami talasemia.

Jenis talasemia tergantung dengan kelainan yang terjadi pada komponen genetik rantai protein globin-α atau globin-β. Di bawah ini adalah beberapa jenis talasemia.

Talasemia Alfa

Kondisi ini terjadi ketika ≥1 dari 4 gen rantai protein globin-α yang didapat dari orang tua memiliki kecacatan pada gennya. Jumlah gen yang cacat akan memengaruhi keparahan anemia yang dialami oleh anak.

• Silent carrier mengalami kehilangan atau kerusaka satu gen protein globin-α dan masih dapat berfungsi normal sehingga tidak akan mengalami gejala.
• Talasemia alfa minor, bila 2 dari 4 gen globin-α rusak atau hilang, anak bisa mengalami gejala walaupun ringan.
• Penyakit hemoglobin H terjadi ketika 3 gen globin-α rusak atau hilang, bisa menyebabkan anemia dan keluhan derajat sedang sampai berat. Anak yang menderita penyakit hemoglobin H (hilangnya 3 gen globin alfa fungsional) biasanya memiliki gejala yang muncul sejak 61-10 tahun pertama kehidupan.
• Talasemia alfa mayor adalah talasemia alfa yang paling berat, di mana anak mengalami kerusakan atau kehilangan seluruh gen globin-α. Bayi yang memiliki kelainan ini biasanya mati sebelum atau seesaat setelah lahir.

Talasemia Beta

Pada jenis talasemia ini, terjadi gangguan pada gen globin-β. Seseorang akan memiliki dua gen globin-β, satu gen didapat dari masing-masing ayah dan ibu. Jika salah satu gen hilang atau rusak, anak dapat mengalami talasemia beta minor yang menyebabkan anemia ringan.

Sementara itu bila kedua gen globin-β hilang atau rusak, anak bisa mengalami anemia derajat sedang sampai berat. Bentuk talasemia beta yang berat disebut sebagai talasemia beta mayor di mana dua gen globin-β mengalami mutasi. Anak dengan talasemia beta mayor biasanya memiliki tanda dan gejala yang muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya.

Faktor Risiko

Talasemia adalah penyakit yang diturunkan dalam keluarga, anak mendapatkan talasemia dari orang tua mereka. Ketika salah satu orang tua baik ayah atau ibu memiliki gen pembawa talasemia, seorang anak dapat memiliki sifat pembawa talasemia atau mengalami talasemia minor. Namun ketika kedua orang tua sama-sama memiliki sifat pembawa talasemia, terdapat risiko yang lebih tinggi bagi anaknya untuk menderita bentuk talasemia yang lebih serius.

Gejala

Tanda dan gejala talasemia berkaitan pada jumlah gen yang terlibat atau hilang dan memengaruhi tingkat keparahan talasemia. Di bawah ini adalah gejala yang bisa timbul berdasarkan jenis talasemianya.

Talasemia Minor

Anak-anak dengan talasemia minor atau yang memiliki “sifat pembawa talasemia”, terdapat kerusakan atau kehilangan gen dari dua gen dari globin-α atau satu gen globin-β. Umumnya anak-anak dengan sifat pembawa talasemia tidak mengalami gejala, kecuali anemia ringan pada beberapa kasus. Mereka juga tidak memerlukan pengobatan.

Talasemia Intermedia

Pada anak-anak dengan jenis talasemia ini, salah satu atau kedua gen dari rantai globin-β tidak bekerja dengan baik. Mereka bisa mengalami anemia derajat ringan hingga berat, dan terkadang penyakitnya tidak diketahui sampai saat mereka besar.

Umumnya mereka membutuhkan kontrol rutin namun tidak memerlukan transfusi darah secara rutin, baru mendapat transfusi ketika tubuh sedang sakit atau ketika usia mereka sudah lebih besar. Walaupun beberapa anak bisa mendapat transfusi darah rutin untuk mencegah komplikasi penyakit. Gejala yang paling sering muncul dikaitkan dengan anemia dan kompensasi produksi sel darah merah yang belum matang secara berlebihan.

Gejalanya dapat meliputi:

• Kulit, bibir, tangan yang pucat
• Peningkatan denyut jantung
• Sesak napas
• Mudah lelah
• Pusing atau vertigo (pusing berputar)
• Nyeri kepala
• Rewel
• Masalah pada siklus haid
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
• Kelainan pada tulang
• Peningkatan risiko patah tulang
• Pembesaran limpa atau hati

Talasemia Mayor

Pada bayi dengan jenis talasemia ini, selain gejala yang bisa ditemukan pada penyakit derajat ringan hingga sedang, dapat ditemukan gejala lain seperti:

• Kelemahan tulang yang bisa menimbulkan patah tulang dan kelainan bentuk wajah.
• Pembesaran organ terkait produksi sel darah merah seperti limpa dan hati.
• Kelebihan zat besi sebagai efek samping dari transfusi darah terus-menerus.

Pasien talasemia mayor biasanya membutuhkan transfusi darah secara rutin, dan pengobatan ini memiliki efek samping penumpukan zat besi di tubuh. Bila terjadi kelebihan zat besi, anak dapat mengalami:

• Kelelahan kronis (berkepanjangan)
• Penyakit hati
• Nyeri perut
• Gangguan jantung
• Nyeri sendi

Diagnosis

Talasemia didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan darah. Hasil pemeriksaan darah umumnya menunjukan kadar hemoglobin yang rendah dan sel darah merah yang kecil. Diagnosis biasanya dikonfirmasi dengan hasil pemeriksaan jenis hemoglobin (elektroforesis hemoglobin) yang abnormal, meskipun terkadang pemeriksaan genetik dibutuhkan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Pemeriksaan genetik keluarga bisa membantu dalam diagnosis, karena gen globin-α atau globin-β diturunkan oleh orang tua pada anak. Pemeriksaan ini meliputi pengumpulan data riwayat medis keluarga dan melakukan pemeriksaan darah pada anggota keluarga untuk memeriksa globin-α atau globin-β mereka. Orang tua yang sedang hamil dan diketahui merupakan pembawa gen talasemia sebaiknya menjalani pemeriksaan di awal kehamilan, yang dilakukan dengan menganalisis sampel cairan ketuban atau jaringan dari plasenta.

Tata Laksana

Saat anak didiagnosis dengan talasemia, pengobatan anak bisa melibatkan banyak dokter spesialis untuk memberi pengobatan terbaik sesuai kondisi anak. Pengobatan yang diberikan akan sesuai dengan derajat keparahan penyakit. Dokter akan melihat derajat anemia anak, apakah tergolong ringan, sedang atau berat berdasarkan kadar hemoglobin yang ada di tubuh anak.

Untuk anak dengan talasemia alfa derajat sedang sampai berat atau talasemia beta, transfusi sel darah merah menjadi terapi utama dengan menyediakan sel yang sehat dengan hemoglobin yang normal. Sel darah merah yang ditransfusi hanya bertahan sekitar satu bulan, sehingga transfusi berulang dengan frekuensi setiap 3 sampai 4 minggu, dibutuhkan untuk mempertahankan suplai sel darah merah yang sehat di tubuh.

Hemoglobin pada sel darah merah adalah protein yang kaya besi. Oleh karena itu, transfusi darah rutin dapat menyebabkan penumpukan zat besi yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan organ lain dalam tubuh. Untuk mencegah kerusakan ini, pembuangan kelebihan besi dari tubuh dibutuhkan melalui terapi kelasi besi. Suplemen asam folat juga biasanya digunakan.

Transplantasi sel punca menjadi salah satu pilihan pengobatan bagi anak dengan talasemia berat. Transplan menggantikan sel punca abnormal anak dengan sel punca normal dari donor yang cocok. Pilihan pengobatan ini bisa menghilangkan kebutuhan transfusi sepanjang hayat bagi anak, namun prosedur ini memiliki komplikasinya sendiri. 

Komplikasi

Talasemia berat bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, gangguan tulang seperti osteoporosis, pembesaran limpa dan hati, serta risiko gagal jantung.

Komplikasi juga dapat terjadi akibat kelebihan besi, baik dari transfusi darah yang sering maupun dari penyakit itu sendiri. Kelebihan besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin anak. Sistem endokrin meliputi kelenjar yang memproduksi hormon yang meregulasi proses di dalam tubuh.

Anak juga dapat menderita infeksi berat yang sering, terutama jika menerima banyak transfusi darah. Infeksi dapat dibawa dari darah yang diterima anak saat transfusi. Dokter akan melakukan skrining donor transfusi darah dengan cermat untuk mencegah terjadinya hal ini.

Pencegahan

Anda tidak dapat mencegah talasemia, namun pemeriksaan genetik sebelum kehamilan dapat menunjukkan apakah Anda atau pasangan Anda memiliki gen pembawa talasemia. Mengetahui informasi ini dapat membantu Anda merencanakan kehamilan jika Anda merencanakan untuk memiliki anak.

Kapan Harus ke Dokter?

Hubungi dokter jika anak Anda mengalami gejala talasemia. Hubungi konselor genetik untuk perencanaan kehamilan jika Anda mencurigai Anda atau pasangan Anda mungkin membawa mutasi gen talasemia.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!