Definisi

Transposition of great arteries (TGA) atau transposisi arteri besar adalah penyakit jantung bawaan (kongenital) yang ada saat lahir dan bersifat sianotik (kulit dapat berwarna kebiruan), bayi dapat tampak kebiruan pada 24 jam pertama kehidupannya. TGA menyumbang 7% angka kejadian dari semua kelainan jantung bawaan. Insidensi TGA berkisar 1 dari 5000 kelahiran.

Penyebab

TGA terjadi selama kehamilan saat jantung bayi sedang dalam proses pembentukan. Penyebab pasti TGA belum diketahui sepenuhnya.

Untuk mengetahui kondisi TGA, Anda perlu memahami cara jantung dalam memompa darah. Biasanya, arteri yang membawa darah dari jantung ke paru-paru (arteri pulmonalis) terhubung melalui bilik kanan jantung. Darah yang kaya oksigen selanjutnya akan dipompa dari paru-paru ke jantung, melalui serambi kiri. Kemudian darah akan dipompa ke bilik kiri jantung. Selanjutnya, aorta (pembuluh arteri terbesar) akan memompa darah yang kaya oksigen ke seluruh tubuh.

Complete transposition of the great arteries (D-TGA)

Pada complete transposition of the great arteries (D-TGA) atau yang disebut dextro-transposition of the great arteries arteri pulmonalis pada paru dan aorta mengalami pergantian posisi. Arteri pulmonalis berada pada bilik kiri jantung, sedangkan aorta terhubung pada bilik kanan jantung. 

Congenitally corrected transposition (L-TGA)

Jenis TGA ini merupakan kondisi yang tidak umum terjadi. Nama lainnya adalah levo-transposition of the great arteries (L-TGA). Pada kondisi ini ruang bilik jantung berganti posisi, dimana bilik kiri berada di sisi kanan jantung dan menerima darah dari serambi kanan. Sedangkan bilik kanan berada pada sisi kiri jantung dan menerima darah dari serambi kiri. 

Faktor Risiko

Pada kebanyakan kasus, bayi yang lahir dengan penyakit ini dikaitkan dengan faktor genetik. Bayi memiliki risiko yang tinggi untuk mengalami TGA apabila terdapat riwayat keluarga yang memiliki penyakit jantung bawaan. Beberapa sindrom genetik juga dapat terjadi bersamaan dengan adanya kelainan yang menyebabkan penyakit jantung bawaan sianotik, misalnya sindrom down, sindrom turner, sindrom marfan, atau sindrom noonan.

Selain itu, ada beberapa kondisi atau faktor risiko yang dapat menyebabkan penyakit TGA. Apabila ibu hamil terkena paparan terhadap zat kimia toksik atau obat-obatan tertentu, janin yang dikandung mungkin dapat memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kelainan jantung. Infeksi selama kehamilan juga memiliki faktor yang turut berperan dalam munculnya TGA.  Diabetes gestasional (diabetes yang terjadi selama kehamilan) dan tidak terkontrol dapat menjadi faktor risiko yang lebih tinggi pada janin untuk mengalami penyakit TGA.

Beberapa faktor risiko lainnya yang dapat memunculkan kejadian TGA pada anak adalah memiliki riwayat penyakit rubella atau infeksi virus lainnya selama kehamilan, minum minuman beralkohol selama kehamilan, dan merokok selama kehamilan.

Gejala

TGA mungkin dapat terdeteksi saat melakukan pemeriksaan rutin selama kehamilan. Namun, pada beberapa kasus dapat saja tidak menimbulkan gejala selama bertahun-tahun. Tanda dan gejala pada TGA yang dapat muncul setelah lahir, antara lain:

• Kulit berwarna kebiruan (sianosis)
• Sesak napas
• Denyut nadi melemah
• Nafsu makan menurun
• Mengalami masalah pada berat badan 

Diagnosis

Diagnosis TGA merupakan diagnosis yang dapat ditegakkan melalui wawancara medis, pemeriksaan fisik, hingga pemeriksaan penunjang bila tersedia dan diperlukan.

Pada wawancara medis, dokter akan menanyakan gejala yang dirasakan oleh pasien saat ini. Gejala-gejala yang ada dapat mengarahkan ke suatu penyakit tertentu sehingga Anda perlu mengutarakan gejala yang dirasakan selengkap mungkin dan disertai dengan sejak kapan gejala tersebut mulai dirasakan. Informasi ini penting bagi dokter dalam rangka menegakkan diagnosis medis tertentu. Apabila gejala yang dirasakan mengarahkan ke penyakit TGA, maka dokter akan melanjutkan ke pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Pada pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan pemeriksaan sesuai dengan gejala yang dirasakan oleh pasien sehingga dapat ditemukan beberapa tanda klinis yang merupakan tanda objektif yang didapatkan oleh dokter melalui pemeriksaan fisik. Pada kasus TGA, dokter dapat menemukan adanya sianosis atau warna kulit kebiruan. Apabila tanda klinis yang ditemukan mengarahkan ke penyakit TGA, maka dokter akan melanjutkan ke pemeriksaan penunjang bila alat tersedia dan dibutuhkan.

Pemeriksaan penunjang juga memiliki peran penting dalam menegakkan dan memastikan diagnosis dari TGA. Pemeriksaan rontgen dapat menunjukkan gambaran jantung dan lokasi pembuluh darah arteri dan vena. Untuk mendapatkan gambaran yang lebih detail, mungkin dokter akan melakukan pemeriksaan ekokardiogram yang merupakan USG jantung. Pemeriksaan ini akan memberikan gambaran detail pada jantung yang mengalami kelainan.

Tata Laksana

Langkah awal dalam penanganan pada kasus TGA adalah membuat darah yang kaya oksigen bercampur dengan darah yang miskin oksigen. Bayi akan menerima obat-obatan yang dikenal sebagai prostaglandin melalui jalur intravena (melalui pembuluh darah vena) sesegera mungkin. Obat ini membantu untuk menjaga pembuluh darah yang dikenal sebagai ductus arteriosus terbuka, dan membuat sirkulasi dua jenis darah yang kaya dan miskin oksigen bisa bercampur. Pada beberapa kasus, bukaan antara serambi jantung (atrium) kanan dan kiri dapat dibentuk melalui suatu prosedur pembedahan dengan bantuan alat yang dinamakan kateter balloon. Prosedur ini juga membuat dua jenis darah dapat bercampur. Prosedur ini juga dikenal dengan septostomy atrial balloon.

Penanganan yang permanen melibatkan operasi jantung dengan cara memotong arteri besar dan mengikatkan kembali ke posisi yang seharusnya. Prosedur ini dikenal dengan operasi pergantian arteri (arterial switch operation/ASO). Sebelum menuju pembedahan tersebut, suatu pembedahan yang dikenal dengan atrial switch dilakukan terlebih dahulu.

Komplikasi

TGA dapat memiliki komplikasi bergantung pada jenis TGA yang diderita.

Jenis complete transposition of the great arteries (D-TGA), komplikasi yang dapat terjadi antara lain :

• Kurangnya oksigen ke jaringan. Jaringan tubuh terlalu sedikit menerima oksigen sehingga dapat menyebabkan kondisi hipoksia. 
• Gagal jantung. Gagal jantung merupakan kondisi klinis dimana jantung tidak dapat memompa darah yang cukup untuk kebutuhan jaringan. Hal ini disebabkan bilik jantung memompa dibawah tekanan yang lebih tinggi dibandingkan normal. Hal ini menyebabkan otot-otot bilik jantung mengalami kelemahan atau kekakuan.

Jenis congenitally corrected transposition (L-TGA), komplikasi yang dapat terjadi antara lain :

• Menurunnya fungsi pompa jantung. 
• Blok jantung komplit. Perubahan struktur jantung dapat menyebabkan gangguan terhadap kelistrikan jantung. 
• Kelainan katup jantung. Kelainan katup jantung juga dapat menjadi komplikasi dari TGA akibat dari katup mengalami gangguan oleh karena aliran darah di jantung yang tidak sesuai arah yang seharusnya. Hal ini menyebabkan regurgitasi (terjadi aliran balik di katup jantung) sehingga fungsi jantung untuk memompa menjadi berkurang.

Pencegahan

Beberapa pencegahan yang bisa Anda lakukan, antara lain:

• Apabila Anda memiliki riwayat penyakit jantung bawaan pada keluarga atau sudah pernah memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan, sebaiknya lakukan konsultasi lebih lanjut dengan dokter Anda jika Anda berencana untuk hamil.
• Sebelum hamil, disarankan untuk melakukan imunisasi lengkap termasuk imunisasi untuk rubella dan mulai meminum multivitamin yang mengandung asam folat 400 mikrogram.
• Hindari konsumsi alkohol.
• Pada ibu hamil yang mengalami diabetes, kadar gula darah harus terkontrol dengan baik.
• Konsumsi makan makanan yang bergizi seimbang selama hamil.

Kapan Harus ke Dokter?

Penyakit TGA komplit ( complete transposition of the great arteries (D-TGA) ) biasanya dikenali sebelum lahir, segera setelah lahir, atau dalam satu jam pertama kehidupannya. Pada saat sebelum lahir, TGA dapat didiagnosis dengan menggunakan ekokardiogram janin. Jika anak Anda mengalami gejala berupa kebiruan pada seluruh permukaan tubuh, sebaiknya anak diperiksakan lebih lanjut ke dokter spesialis jantung dan pembuluh darah (Sp.JP) atau spesialis anak (Sp.A). Dokter akan melakukan wawancara medis, pemeriksaan fisik, hingga pemeriksaan penunjang tertentu untuk menetapkan diagnosis pasti dan tata laksana yang tepat.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!