Hemofilia adalah masalah genetik yang menyebabkan gangguan pembekuan darah ketika luka atau terjadi perdarahan. Orang dengan hemofilia berisiko mengalami perdarahan berlebihan saat terjadi luka atau menjalani operasi. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dan sulit disembuhkan, namun pengidap hemofilia dapat menjalani terapi sesuai dengan jenis hemofilia yang dialami.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan pada sistem pembekuan darah yang menyebabkan darah sulit membeku ketika terjadi perdarahan. Penyebab utama hemofilia adalah mutasi gen yang bertugas menghasilkan protein pembekuan darah (faktor koagulasi).

Dalam proses pembekuan darah, dibutuhkan 13 protein atau fakor koagulasi dimana masing-masing memiliki tugas berbeda untuk membekukan darah. Ketika faktor koagulasi tersebut kurang atau tidak ada, maka darah akan sulit membeku. Pada pendarahan berat, hal ini berisiko menyebabkan seseorang kehilangan darah dalam jumlah banyak.

Simak informasi menarik tentang karakter seseorang dan golongan darahnya di sini.

Jenis-Jenis Hemofilia

Berdasarkan jumlah faktor koagulasinya, hemofilia dapat dibagi menjadi 3 jenis yaitu:

1. Hemofilia A

Hemofilia A juga dikenal dengan hemofilia klasik dan merupakan jenis hemofilia yang paling umum terjadi. Umumnya kondisi ini merupakan hemofilia yang cukup berat dan parah. Hemofilia A terjadi karena adanya mutasi genetik di faktor pembekuan darah 8. Pada hemofilia A, kondisi ini tidak bersifat keturunan dan terkait dengan kehamilan, kanker, serta penggunaan obat-obatan tertentu seperti lupus dan rheumatoid arthritis.

2. Hemofilia B

Penyakit Hemofilia B juga dikenal dengan istilah Christmas disease. Hemofilia B merupakan kondisi hemofilia paling umum setelah hemofilia A. Kondisi ini terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah 9.

Pada penderita hemofilia B, perdarahan dapat terjadi secara internal seperti dalam otot dan persendian maupun eksternal seperti luka luar, prosedur gigi dan trauma. Penderita hemofilia B umumnya mengalami perdarahan lebih lama dari orang yang tidak mengalami hemofilia. Dilansir Medical News Today, hemofilia B biasanya diwariskan oleh ibu dan lebih sering diderita laki-laki.

Baca juga tentang mitos es batu sebabkan pembekuan darah saat menstruasi di sini

3. Hemofilia C

Hemofilia C termasuk kasus hemofilia yang paling jarang terjadi. Kondisi ini juga dikenal dengan Rosenthal syndrome yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah 11. Berbeda dengan hemofilia tipe A dan B, pada hemofilia C tidak terjadi perdarahan spontan atau perdarahan ke dalam sendi kecuali ada penyakit sendi yang menjadi pemicu.

Pada hemofilia C, biasanya risiko perdarahan terjadi ketika setelah operasi, prosedur gigi atau trauma. Kondisi ini dapat dialami baik pria maupun wanita.

Gejala Hemofilia

Baik hemofilia A dan B umumnya menunjukkan gejala yang sama yaitu muncul memar dan perdarahan yang sulit dihentikan pada perdarahan internal maupun eksternal. Gejala yang muncul juga bergantung pada tingkat keparahan hemofilia yang dialami seperti hemofilia ringan, sedang atau berat. Dilansir dari Indiana Hemophilia & Thrombisis Center, berikut ini beberapa gejala hemofilia yang perlu diwaspadai:

• Mudah memar
• Mudah mengalami perdarahan (mimisan, BAB dan urine berdarah)
• Kerusakan sendi
• Mati rasa
• Nyeri sendi
• Mengalami perdarahan setelah mengalami vaksinasi

Penanganan Hemofilia

Hemofilia yang disebabkan oleh bawaan genetik merupakan kondisi yang sulit untuk disembuhkan. Penanganan terbaik hemofilia adalah dengan terapi menggantikan protein faktor pembekuan darah yang hilang. Pada hemofilia A, terapi yang diberikan berupa suntikan octocog alfa yang berisi faktor pembekuan darah 8 buatan. Suntikan ini dapat diberikan setiap 48 jam sesuai dosis dan arahan dokter. Sedangkan pada pengidap hemofilia B, terapi hemofilia yang diberikan adalah suntikan nonacog alfa yang berisi faktor pembekuan darah 9. Suntikan ini dapat diberikan setiap 2 minggu sekali atau sesuai anjuran dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!