Anencephaly adalah kelainan bawaan pada sistem saraf janin, di mana bayi lahir tanpa sebagian besar otak dan tengkorak. Kondisi ini tergolong langka dan termasuk dalam kategori cacat tabung saraf (neural tube defect).
Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan untuk anencephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya hanya bertahan hidup beberapa jam atau hari setelah kelahiran.
Bagaimana Anencephaly Terjadi?
Anencephaly terjadi akibat kegagalan penutupan tabung saraf secara sempurna pada minggu ketiga hingga keempat kehamilan. Tabung saraf ini adalah struktur embrio yang nantinya akan berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang.
Jika tabung saraf tidak menutup dengan baik, otak dan sumsum tulang belakang bisa terpapar cairan ketuban. Hal ini menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang, sehingga janin tidak memiliki otak besar dan otak kecil. Selain itu, janin yang mengalami anensefali umumnya juga tidak memiliki tulang tengkorak, atau jika ada, tengkoraknya tidak terbentuk dengan utuh.
Baca Juga: Sedang Hamil, Kenapa Harus Minum Asam Folat?
Penyebab Anencephaly
Para ahli belum mengetahui secara pasti apa penyebab anencephaly. Penelitian memperkirakan bahwa kondisi ini mungkin terjadi pada 1 dari 1.00 kehamilan.
Meskipun penyebab pasti anencephaly belum diketahui, beberapa faktor berikut dapat meningkatkan risiko bayi dilahirkan dengan kondisi ini:
Faktor genetik
Anencephaly bukanlah penyakit yang secara langsung diwariskan, namun faktor genetik diyakini berperan dalam meningkatkan risiko kelainan ini.
Studi menunjukkan bahwa riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf dapat meningkatkan kemungkinan bayi mengalami kondisi serupa, termasuk anencephaly.
Kurang asupan asam folat
Asam folat merupakan nutrisi penting untuk mendukung perkembangan sistem saraf janin, terutama dalam pembentukan tabung saraf. Jika ibu hamil kekurangan asam folat, bayi berisiko mengalami cacat tabung saraf, termasuk anencephaly.
Wanita disarankan mengonsumsi setidaknya 400 mcg asam folat per hari sebelum kehamilan, terutama saat menjalani program kehamilan. Selama kehamilan, ibu hamil perlu mengonsumsi 600 mcg asam folat per hari. Jika memiliki riwayat cacat tabung saraf pada kehamilan sebelumnya, dokter biasanya akan merekomendasikan untuk meningkatkan dosis asam folat hingga 4.000 mcg per hari.
Baca Juga: Ketahui Gejala Achondroplasia, Kelainan Pertumbuhan Tulang yang Menyebabkan Tubuh Kerdil
Kegemukan dan obesitas
Kegemukan dan obesitas selama kehamilan dapat meningkatkan berbagai risiko kesehatan, termasuk anencephaly. Obesitas dapat memengaruhi cara tubuh memetabolisme asam folat, yang sangat penting untuk perkembangan sistem saraf janin. Selain itu, obesitas juga meningkatkan risiko diabetes gestasional, yang terkait dengan peningkatan kemungkinan cacat lahir.
Penggunaan opioid
Penggunaan opioid selama awal kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf, seperti anencephaly dan spina bifida. Opioid dapat menghambat pertumbuhan janin dengan mengurangi suplai oksigen dan nutrisi yang penting untuk perkembangan janin.
Suhu tinggi selama awal kehamilan
Suhu tinggi selama awal kehamilan dapat meningkatkan risiko anencephaly melalui beberapa cara:
- Suhu tubuh yang tinggi dapat mengganggu pembentukan tabung saraf yang terjadi sekitar minggu ke-4 kehamilan.
- Suhu tinggi dapat meningkatkan stres oksidatif, yang berdampak negatif pada perkembangan embrio.
- Suhu tinggi juga dapat mengurangi aliran darah ke janin, sehingga mengurangi suplai oksigen dan nutrisi yang diterima janin.
Anencephaly merupakan kondisi serius yang dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor risiko, namun dengan pemahaman yang lebih baik tentang penyebab dan pencegahannya, kita dapat mengurangi kemungkinan terjadinya kelainan ini. Penting bagi ibu hamil untuk menjaga kesehatan tubuh, mengonsumsi nutrisi yang tepat, dan berkonsultasi dengan dokter untuk memastikan kehamilan yang sehat dan aman.
Anda juga bisa memanfaatkan layanan konsultasi pada aplikasi Ai Care dengan mengunduhnya melalui App Store atau Play Store.
Mau tahu informasi seputar penyakit lainya? Cek di sini, yah!
- dr Nadia Opmalina
WebMD (2023). What is Anencephaly?. Available from: https://www.webmd.com/baby/what-is-anencephaly
Cleveland Clinic (2023). Anencephaly. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
CDC (2024). Anencephaly. Available from: https://www.cdc.gov/birth-defects/about/anencephaly.html
Stephanie Watson (2024). Folic Acid and Pregnancy. Available from: https://www.webmd.com/baby/folic-acid-and-pregnancy
CDC (2024). About Opioid Use During Pregnancy. Available from: https://www.cdc.gov/opioid-use-during-pregnancy/about/index.html