Definisi

Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik langka yang diturunkan (dari orang tua ke anak). Penyakit ini melibatkan banyak organ dan jaringan dalam tubuh.

Penyebab

Penyakit Gaucher diturunkan dengan pola penurunan yang disebut autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orang tua harus membawa gen Gaucher (mutasi gen) untuk menurunkan penyakit ke anaknya.

Pada penyakit Gaucher, suatu enzim yang memecah zat lemak tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu pada organ tertentu, terutama pada limpa dan hati. Kondisi ini menyebabkan organ tersebut membesar dan dapat memengaruhi fungsinya.

Zat lemak tersebut juga dapat menumpuk di jaringan tulang, menyebabkan kelemahan tulang dan meningkatkan risiko fraktur (patah tulang). Jika sumsum tulang terkena, hal ini dapat memengaruhi kemampuan darah untuk membeku.

Anda dapat membaca tentang fraktur, di sini: Fraktur - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Faktor Risiko

Orang keturunan Yahudi, Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi) memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit Gaucher tipe 1.

Gejala

Terdapat beberapa tipe penyakit Gaucher, dan tanda dan gejala penyakit ini sangat bervariasi, bahkan pada tipe yang sama. Sejauh ini tipe 1 merupakan yang paling banyak.

• Tipe 1. Tipe ini melibatkan sekitar 90% orang dengan penyakit Gaucher. Jika Anda menderita tipe 1, Anda tidak memiliki cukup keping darah pada darah Anda. Hal ini dapat menyebabkan Anda mudah memar dan merasa sangat lelah. Gejala Anda dapat muncul pada usia berapapun. Anda mungkin akan mengalami pembesaran hati atau limpa. Anda juga mungkin mengalami gangguan ginjal, paru, atau tulang
• Tipe 2. Tipe ini melibatkan bayi berusia 3 sampai 6 bulan dan bersifat fatal (mengancam nyawa). Pada kebanyakan kasus anak tidak dapat bertahan sampai di atas 2 tahun.
• Tipe 3. Gejala meliputi gangguan tulang, gangguan gerak mata, kejang yang semakin berat, penyakit darah, gangguan pernapasan, serta pembesaran hati dan limpa

Saudara sekandung, bahkan kembar identik yang menderita penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa orang dengan penyakit Gaucher memiliki gejala yang ringan atau bahkan tidak bergejala.

Kebanyakan orang dengan penyakit Gaucher memiliki masalah di bawah ini (dengan tingkat keparahan yang bervariasi):

• Gangguan di perut. Hal ini disebabkan hati, terutama limpa, dapat membesar secara dramatis, perut akan membuncit dan nyeri
• Kelainan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko fraktur yang nyeri. penyakit ini juga dapat mengganggu suplai darah ke tulang, sehingga dapat menyebabkan beberapa bagian dari tulang untuk mengalami kematian
• Kelainan darah. Penurunan sel darah merah (anemia) dapat menyebabkan kelelahan yang berat. Penyakit Gaucher juga memengaruhi sel yang berfungsi untuk pembekuan darah, sehingga dapat menimbulkan gejala mudah memar dan mimisan.

Meskipun jarang, penyakit Gaucher dapat melibatkan otak, yang dapat menyebabkan gerakan mata abnormal, kekakuan otot, kesulitan menelan, dan kejang.

Jika Anda ingin mengetahui selengkapnya mengenai anemia, Anda dapat membacanya di sini: Anemia - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Diagnosis

Diagnosis penyakit Gaucher dapat ditegakkan dengan pemeriksaan anamnesis atau wawancara medis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Wawancara Medis

Wawancara medis adalah sesi tanya jawab antar dokter dan pasien. Dokter akan bertanya mengenai:

• Gejala yang dialami saat ini
• Riwayat kehamilan dan persalinan
• Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
• Riwayat penyakit dahulu
• Riwayat penyakit keluarga

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dibagi menjadi dua yaitu, pemeriksaan fisik umum dan khusus. Pada pemeriksaan fisik umum dokter akan menilai tekanan darah, laju pernapasan, denyut nadi dan suhu tubuh.

Sedangkan pada pemeriksaan fisik khusus dokter akan menilai tinggi badan dan berat badan lalu membandingkannya dengan kurva pertumbuhan standar. Selanjutnya dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk memeriksa ukuran limpa dan hati.

Pemeriksaan Penunjang

Dokter juga dapat merekomendasikan pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi, dan konseling genetik.

• Pemeriksaan laboratorium. Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui kadar enzim yang berkaitan dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat menunjukan apakah Anda memiliki penyakit tersebut
• Pemeriksaan radiologi. Penderita penyakit Gaucher umumnya memerlukan pemeriksaan berkala untuk menilai progres penyakit. Pemeriksaan tersebut meliputi:
  • Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Pemeriksaan ini menggunakan X-ray energi rendah untuk mengukur kepadatan tulang
  • MRI. Menggunakan gelombang radio dan medan magnet kuat, suatu scan MRI dapat menunjukkan apakah limpa atau hati mengalami pembesaran dan jika penyakit telah menyebar ke sumsum tulang

Tata Laksana

Meskipun tidak ada penyembuhan untuk penyakit Gaucher, namun beberapa macam terapi dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Beberapa orang memiliki gejala yang ringan sehingga tidak memerlukan terapi.

Dokter akan merekomendasikan pemantauan rutin untuk melihat keparahan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering Anda perlu untuk kontrol akan bergantung pada situasi Anda.

Banyak orang dengan penyakit Gaucher mengalami perbaikan pada gejalanya setelah memulai terapi dengan:

• Terapi pengganti enzim. Terapi ini menggantikan kekurangan enzim dengan enzim artifisial. Penggantian enzim ini diberikan melalui pembuluh darah (suntikan), umumnya dengan dosis tinggi dan interval setiap dua minggu. Terkadang orang dapat memiliki reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap terapi enzim
• Miglustat. Obat minum ini memengaruhi produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher. Diare dan penurunan berat badan adalah efek samping yang sering terjadi
• Eliglustat. Obat ini juga menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher tipe 1. Efek samping yang mungkin terjadi meliputi kelelahan, nyeri kepala, mual, dan diare
• Obat osteoporosis. Jenis obat-obatan ini dapat membantu memperkuat tulang yang rusak akibat penyakit Gaucher

Jika gejala Anda berat dan Anda bukan kandidat untuk terapi di atas, dokter Anda dapat merekomendasikan:

• Transplantasi sumsum tulang. Pada prosedur ini, sel pembentuk darah yang sudah rusak akibat penyakit Gaucher dibuang dan diganti. Hal ini dapat memperbaiki banyak tanda dan gejala penyakit Gaucher. Oleh karena prosedur ini berisiko tinggi, prosedur ini lebih jarang dilakukan dibandingkan terapi pengganti enzim.
• Tindakan operasi pengangkatan limpa (splenoktomi). Sebelum terapi pengganti enzim tersedia, mengangkat limpa merupakan terapi yang sering dilakukan untuk penyakit Gaucher. Saat ini prosedur ini umumnya digunakan sebagai langkah terakhir.

Komplikasi

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan komplikasi beikut ini:

• Gangguan pertumbuhan dan pubertas pada anak
• Tulang yang lemah
• Nyeri tulang
• Kerusakan otak
• Nyeri sendi
• Kesulitan berjalan atau bergerak
• Anemia (kekurangan sel darah merah)
• Kelelahan yang ekstrem
• Gangguan ginekologi dan obstetrik
• Penyakit Parkinson
• Kanker seperti myeloma, leukemia, dan limfoma

Jika Anda ingin mengetahui selengkapnya mengenai parkinson, Anda dapat membacanya di sini: Parkinson - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Pencegahan

Tidak ada cara mencegah penyakit Gaucher jika Anda memiliki mutasi gen tersebut dalam diri Anda. Namun, Anda dapat mempertimbangkan skrining genetik sebelum mulai berkeluarga, terutama jika Anda atau pasangan Anda merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher.

Pada beberapa kasus, dokter merekomendasikan pemeriksaan prenatal untuk melihat apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher. Memeriksa saudara dari orang dengan penyakit Gaucher juga dapat mendeteksi penyakit secara dini dan membantu dalam terapi.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda mengalami gejala penyakit Gaucher seperti yang disebutkan di atas, atau memiliki riwayat penyakit Gaucher di keluarga, segera berkonsultasi ke dokter.

Jika Anda sudah terdiagnosis dengan penyakti Gaucher, hubungi dokter jika Anda memiliki gejala baru, seperti nyeri sendi atau kejang. Selain itu, hubungi dokter juga jika terapi Anda tidak lagi membantu mengontrol gejala Anda.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!