Definisi

Spina bifida merupakan kelainan kongenital (bawaan) dimana terjadi pembentukan tulang dan sumsum tulang belakang yang tidak normal. Tabung saraf (neural tube) merupakan struktur yang berkembang ketika janin, kemudian akan menjadi otak, sumsum tulang, dan jaringan sekitarnya. Normalnya, tabung saraf terbentuk ketika dalam kandungan dan tertutup pada hari ke-28 pasca konsepsi. Pada bayi dengan spina bifida, terdapat bagian dari tabung saraf yang tidak tertutup atau tidak berkembang dengan baik, sehingga menyebabkan defek atau kerusakan pada tulang belakang, termasuk saraf, kulit, dan tulangnya.

Pada tahun 2014, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia melakukan surveilans mengenai kelainan bawaan di 13 rumah sakit dari 9 provinsi di Indonesia. Dari surveilans tersebut didapatkan kelainan bawaan sistem saraf pusat, termasuk spina bifida, mencakup 22% dari keseluruhan kejadian kelainan bawaan.

Penyebab

Penyebab dari spina bifida belum diketahui secara pasti. Terdapat peran dari genetik dan lingkungan yang diduga memengaruhi perkembangan janin sehingga menyebabkan spina bifida. 

Faktor Risiko

Spina bifida terjadi pada awal kehamilan. Pada waktu ini, banyak ibu yang belum sadar dirinya hamil sehingga masih belum mengurangi paparan terhadap faktor risiko dari spina bifida. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui dan menghindari faktor-faktor tersebut, terutama ketika Anda sedang merencanakan kehamilan.

• Kekurangan asam folat. Folat merupakan bentuk natural dari vitamin B9 yang penting untuk perkembangan bayi. Asam folat merupakan bentuk sintesis dari folat yang digunakan sebagai suplementasi. Kekurangan asam folat merupakan faktor risiko dari spina bifida dan neural tube defect (NTD) lainnya.
• Riwayat keluarga dengan spina bifida. Pasangan yang pernah memiliki anak dengan spina bifida memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami spina bifida pada kehamilan selanjutnya. Ibu dengan spina bifida memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan spina bifida. Namun, banyak bayi dengan spina bifida dilahirkan dari keluarga tanpa riwayat spina bifida.
• Obat-obatan. Beberapa obat-obatan seperti obat anti-kejang (asam valproat), dapat menyebabkan spina bifida ketika dikonsumsi selama kehamilan. Hal ini dapat terjadi karena asam valproat mengganggu proses metabolisme folat dan asam folat di tubuh.
• Diabetes. Perempuan dengan diabetes dengan gula darah yang tidak terkontrol memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan spina bifida.
• Obesitas. Obesitas sebelum kehamilan berkaitan dengan risiko mengalmi neural tube defect (NTD), termasuk spina bifida.

Jika Anda memiliki faktor risiko tersebut, konsultasikan dengan dokter kandungan Anda untuk meningkatkan dosis asam folat sebelum kehamilan dimulai.

Gejala

Spina bifida memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, bergantung pada ukuran, lokasi, dan komplikasinya. Gejala yang muncul akan bergantung terhadap jenis spina bifida tersebut. Terdapat beberapa jenis spina bifida, antara lain:

• Spina bifida okulta. Okulta (occulta) berarti tersembunyi. Tipe ini merupakan tipe spina bifida yang paling ringan. Spina bifida okulta terlihat sebagai satu atau lebih celah kecil pada tulang belakang. Beberapa orang yang memiliki spina bifida okulta tidak mengetahui kondisi tersebut hingga melakukan pemeriksaan lanjutan tertentu.
• Meningokel. Meningokel merupakan tipe spina bifida di mana terdapat kantung pada punggung bayi. Kantung ini hanya berisi cairan dan tidak terdapat sumsum tulang belakang. Umumnya terdapat sedikit atau tidak terdapat kerusakan pada saraf.
• Mielomeningokel. Mielomeningokel merupakan spina bifida yang paling berat. Pada kondisi ini, kanal spinal terbuka sepanjang tulang belakang. Membran dan sumsum tulang belakang terdorong keluar ketika persalinan, sehingga membentuk kantung pada punggung bayi yang menyebabkan jaringan dan saraf terlihat dari luar. Hal ini menyebabkan bayi lebih mudah mengalami infeksi dan kelumpuhan, serta gangguan pencernaan dan fungsi berkemih.

Diagnosis

Terdapat pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk melakukan skrining terhadap kondisi spina bifida pada bayi. 

• Pemeriksaan darah. Pemeriksaan darah ibu dapat membantu diagnosis spina bifida pada bayi. Pemeriksaan tersebut antara lain adalah maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) dan kadar ⍺-Fetoprotein (AFP). AFP adalah protein yang dihasilkan oleh bayi dan dapat melewati plasenta sehingga masuk ke pembuluh darah ibu. AFP yang tinggi menandakan adanya neural tube defect, termasuk spina bifida. Namun, tidak semua kejadian spina bifida menunjukkan kadar AFP yang tinggi.
• Ultrasound. Untuk melakukan konfirmasi, dokter Anda akan menyarankan untuk melakukan ultrasound (USG). USG merupakan metode yang memiliki akurasi tinggi untuk mendiagnosis spina bifida. USG dapat dilakukan pada trimester pertama (11–14 minggu) dan trimester kedua (18–22 minggu). 
• Amniosentesis. Jika hasil USG menunjukkan adanya spina bifida, dokter Anda dapat meminta Anda untuk melakukan pemeriksaan amniosentesis. Dokter akan mengambil sampel dari cairan ketuban untuk dilakukan pemeriksaan genetik. Konsultasikan risiko prosedur ini dengan dokter kandungan Anda.

Tata Laksana

Metode kelahiran yang dilakukan pada bayi dengan spina bifida umumnya adalah operasi sesar. Hal ini disebabkan oleh posisi bayi dengan mielomeningokel adalah sungsang sehingga operasi sesar adalah pilihan yang aman untuk persalinan.

Setelah lahir, mielomeningokel perlu dioperasi lebih dini untuk mengurangi risiko infeksi pada saraf. Operasi yang lebih dini juga dapat membantu mencegah trauma berkelanjutan pada saraf. Operasi ini bertujuan untuk menempatkan sumsum tulang dan jaringan kembali ke dalam tubuh bayi, kemudian dilapisi oleh kulit dan otot.

Perawatan Berkelanjutan

Anak dengan spina bifida memerlukan perawatan dan observasi khusus. Dokter Anda perlu mengevaluasi pertumbuhan, vaksinasi, kondisi medis, serta komplikasi yang mungkin terjadi. Anak dengan spina bifida umumnya memerlukan perawatan dari tim dokter yang mencakup:

• Rehabilitasi medik
• Neurologi dan Bedah saraf
• Urologi
• Ortopedi
• Terapi okupasi

Komplikasi

Komplikasi dari spina bifida antara lain:

• Masalah berjalan. Saraf yang mengontrol gerakan otot tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga menyebabkan keterbatasan gerak hingga kelumpuhan. Kemampuan berjalan anak akan bergantung pada ukuran dan defek yang terjadi. Hal ini dapat ditangani dengan latihan dan penggunaan alat bantu berjalan atau kursi roda.
• Komplikasi ortopedik. Anak dengan mielomeningokel dapat mengalami masalah pada tungkai dan tulang belakang karena otot yang lebih lemah. Masalah yang dapat terjadi antara lain adalah:
  • Skoliosis
  • Pertumbuhan yang tidak normal
  • Dislokasi panggul (tulang panggul pindah dari posisinya)
  • Deformitas tulang (perubahan bentuk tulang)
  • Kontraktur otot (otot kaku)
• Masalah fungsi berkemih. Saraf yang mengatur sistem perkemihan dapat mengalami gangguan fungsi pada anak dengan mielomeningokel. 
• Hidrosefalus. Hidrosefalus adalah akumulasi cairan pada kepala yang menyebabkan bertambahnya ukuran kepala lebih dari normal. 
• Infeksi. Anak dengan mielomeningokel dapat mengalami meningitis dan dapat mengancam nyawa.

Pencegahan

Jika Anda sedang hamil atau sedang merencanakan kehamilan, lakukan langkah di bawah ini untuk mencegah terjadinya spina bifida pada bayi Anda.

• Konsumsi 400 mcg asam folat setiap harinya. Jika Anda pernah hamil dengan spina bifida, Anda perlu mengonsumsi dosis yang lebih tinggi sebelum dan selama kehamilan. Konsultasikan hal ini dengan dokter kandungan Anda.
• Konsumsi makanan tinggi asam folat, seperti pasta, nasi, sereal, kuning telur, susu, alpukat, dan sayuran hijau (brokoli, bayam).
• Jika Anda sedang merencanakan kehamilan, Anda dapat mulai mengonsumsi asam folat 2 bulan sebelum hamil. Konsultasikan ini dengan dokter kandungan Anda.
• Tanyakan kepada dokter mengenai efek obat-obatan, suplemen, dan vitamin yang saat ini Anda konsumsi terhadap perkembangan janin. 
• Jika Anda memiliki kondisi medis lain seperti diabetes dan obesitas, pastikan kondisi tersebut terkontrol sebelum Anda hamil.
• Jika Anda mengalami demam, segera konsumsi pereda demam (asetaminofen) yang dapat dibeli di secara bebas.

Kapan Harus Ke Dokter?

Umumnya, mielomeningokel didiagnosis sebelum atau setelah lahir, ketika sedang berada di fasilitas kesehatan. Bayi dengan spina bifida perlu penanganan oleh tim dokter sepanjang hidupnya dan keluarga perlu mengetahui komplikasi yang dapat terjadi. Anak dengan spina bifida okulta umumnya tidak memiliki gejala dan komplikasi.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!